기관지천식에서 혈중 호산구 및 IgE 측정 : 부비동염 동반 유무시의 비교 관찰

정철영(Churl Young Chung),김창근(Chang Keun Kim) 대한소아알레르기호흡기학회(구 대한소아알레르기 및 호흡기학회) 1996 소아알레르기 및 호흡기학회지 Vol.6 No.2

목적 : 기관지천식 환자의 40-60%에서 부비동염이 동반되어 있는데 이는 상기도와 하기도 사이에 중요한 관련성이 있는 것을 의미하지만, 아직 그 인과관계는 확실하게 체계화되어 있지는 않다. 이에 저자들은 기관지천식과 부비동염의 관계를 혈중 호산구, 총 IgE 등 천식 관련 요소들을 비교 관찰하여, 기관지천식에서 부비동염의 발병 기전 및 부비동염과 천식의 관계를 이해하는 데 도움이 되고자 본 연구를 시행하였다. 방법 : 1995년 1월 1일부터 1995년 12월 31일까지 인제대학교 상계백병원 소아과 병동에 입원한 환아 및 외래 방문한 호흡기 환아 72명을 대상으로 상악동 및 흥부 단순 X-선 촬영, 혈중 총 호산구수와 총 IgE, 백혈구수, 알레르기 피부 시험, MAST 등을 검사하여 기관지천식과 부비동염이 있는 군(Group Ⅰ, n=30), 기관지천식만 있는 군(Group Ⅱ, n=26), 부비동염만 있는 군(Group Ⅲ, n=16)으로 분류하여 자료를 분석하였다. 결과 : 1) 호산구수의 비교에서 Group Ⅰ이 381±56/㎣으로 Group Ⅱ(262±54/㎣), Group Ⅲ (108±25/㎣)보다 의의있게 높았다(p<0.01). 2) 총 IgE의 비교에서는 Group Ⅰ의 농도가 395±71 IU/ml로 Group Ⅱ(357士54 IU/ml), Group Ⅲ(107± 14 IU/ml)보다 의의 있게 높았다(p<0.01). 3) 호산구수와 IgE의 상관 관계는 Group Ⅰ(r=0.03) Group Ⅱ(r=0.16) 모두에서 상관성이 없었다. 4) WBC외 비교에서는 Group Ⅰ, Group Ⅱ, Group Ⅲ사이에 차이가 없었다. 5) Group Ⅰ에서 부비동염의 혼탁도에 따른 비교에서는 Grade 1+, Grade 2+, Grade 3+순으로 호산구수와 총 IgE가 증가하였으나 통계적 유의성은 없었다. 6) Group Ⅰ과 Group Ⅱ간의 피부 시험이나 MAST의 양성률의 차이는 없었다. 결론 : 이상의 결과로 기관지천식에서 부비동염이 동반되는 기전이 세균 감염보다는 알레르기적 원에 의한 비감염성 염증에 기인한다고 사료되며, 기관지천식과 부비동염 사이에는 밀접한 관련이 있으므로 천식의 평가에 부비동 X-선 검사가 병행돼야 한다. Important relationships exist between the upper and lower airways, but the cause and` effect relationship between sinusitis and bronchial asthma remains obscure. The purpose of this study was to obtain the aid of understanding the pathogenesis of sinusitis in bronchial asthma and relationship between bronchial asthma and sinusitis by comparison of bronchial asthma related factors, such as peripheral blood total eosinophil count(TEC) and total serum Immunoglobulin E(IgE) level. A routine Water`s view in 72 respiratory patients was taken and peripheral blood samples were assayed for TEC, total IgE, WBC, and allergic skin test(AST) and MAST were done for specific IgE antibodies to common inhalant allergens. Samples were analyzed according to bronchial asthma with sinusitis group(Group Ⅰ), bronchial asthma only group(Group Ⅱ), and sinusitis only group(Group Ⅲ). The results were as follows. 1) Total eosinophil count in group Ⅰ was 381±56/㎣ and significantly higher than that of Group Ⅱ(262±54/㎣), and Group Ⅲ(108±25/㎣) (p<0.01). 2) Total IgE in Group Ⅰ was 395±71 IU/ml and significantly higher than that of Group Ⅱ(357±54 IU/ml) and Group Ⅲ(107±14 IU/ml)(p<0.01). 3) No significant correlation was found between total IgE level and TEC in Group Ⅰ(r=0.03) and Group Ⅱ(r=0.16). 4) In comparison by degree of opacification in Group Ⅰ, TEC and total IgE level were on the increase in order of Grade 1+, 2+, 3+, but there was no statistically significant difference. 5) No difference of WBC count was noted between Groups. 6) Between Group Ⅰ and Group Ⅱ, no difference of AST and MAST reactivity was noted. Based on these results, allergologic noninfectious inflammatory change of the paranasal mucosa rather than bacterial sinusitis could be regarded as a causative mechanism of sinusitis in bronchial asthma. And because there is a close relationship between bronchial asthma and sinusitis, a paranasal sinus X-ray should be used for evaluation of childhood bronchial asthma.

소아 천식에서의 IgG 아형에 대한 조사

이몽영(Mong Young Lee),김창근(Chang Geun Kim),함영백(Young Baek Hahm),정철영(Churl Young Chung) 대한소아알레르기호흡기학회(구 대한소아알레르기 및 호흡기학회) 1995 소아알레르기 및 호흡기학회지 Vol.5 No.1

N/A The importance of respiratory infection in precipitating attacks of asthma is well known . Recently , deficiencies ofIgG limited to one or more subclasses have been recognized in children with recurrent infections . We report the results of measurements of serum immunoglobulins and IgG subclasses in young children with recurrent wheezy bronchitis(RWB) . We studies 40 patients , all of whom visited the Department of Pediatrics , Sanggye Paik Hospital . Serum immunoglobulins and IgG subclasses were measureed in children who had 3 or more recurrent wheezy bronchitis under 24 months of age(Group A) were comp ared with age matched normal control subjects(Group B) , and RWB patients over 24 months of age(GroupC)There was significant decreased IgG₄ level in RWB patients under 24 months of age compared with age matched normal control group . Therefore, IgG₄ deficiency is one of the most important precipitating cause of RWB patients under 24 months of age. But , older children over 24 months of age, IgE mediated allergic response is more important cause of RWB.

1996년 초여름에 유행한 Adenovirus폐렴의 검토

김창근,정철영,김정숙,이환종,Kim, Chang Keun,Chung, Churl Young,Kim, Jung Suk,Lee, Hoan Jong 대한소아감염학회 1996 Pediatric Infection and Vaccine Vol.3 No.2

The incidence of Adenovirus(AV) pneumonia in children is estimated at 8%. Long-term complications reported with type 7 include hyperleucent lung syndrome, bronchiolitis obliterans and may require several months to recover. We reviewed 8 case of AV pnemonia confirmed by AV culture and sero-diagnosis among selected 19 AV pneumonia suspicious cases who were admitted to the Sanggye Paik Hospital of Inje University due to clinical pneumonia from May to July 1996. From 19 children, nasal aspirates or trachial aspirates were collected: viral agents were detected by virus isolation and virus antigen was detected by indirect immunofluorescent staining. Serologic diagnosis for type-specific AV antibody was done by neutralisation test. The results are as follows: 1) Age of the patients ranged from 6 months to 47 months with a mean of $24{\pm}9$ months. 6 were male and 2 were female(M:F= 3:1). 2) Monthly distribution showed 4 cases on June, 2 cases on May and July, respectively. 3) The mean duration of admission was 20.4 days and mean duration of fever was 11.3 days 4) Peripheral leukocyte counts were elevated in 4 cases(50%) and findings of shift to left were showed in 4 cases(50%) and serum aminotransferase activities were elevated in 6 case(75%). 5) Radiologic findings include linear and streaky infiltration(1/8 cases), patchy and lobar consolidation (7/8 cases), pleural effusion(2/8 cases) and hyperleucency was seen in 3/8 cases at time of admission and increased to 6/8 cases on hospital discharge. 6) The AV serotypes were type 7, type 3, and type 1. 7) Oxygen supply was done in 4 cases(50%) and all 8 patients include 2 cases of type 7 treated with artificial ventilator were survived. In conclusion, the serotypes of AV pneumonia outbreaks in early summer of 1996 were type 7, 3, 1 and, as showed severe clinical course, continued follow up surveillance is necessary to the long term pulmonary complications.

Adenovirus 7 형 폐렴후 Bronchiolitis Obliterans 발생에 관한 연구

김창근(Chang Keun Kim),정철영(Churl Young Chung),김정숙(Jung Suk Kim),이환종(Hoan Jong Lee),(Pedro A . Piedra) 대한소아알레르기호흡기학회(구 대한소아알레르기 및 호흡기학회) 1997 소아알레르기 및 호흡기학회지 Vol.7 No.2

목 적 : Adenovirus 7형 폐렴은 높은 치사율을 보이고 생존자 중에는 장기 합병증으로 brochiolitis obliterans(BO)를 포함하여 그의 변형(variant)인 Swyer-James 증후군이 올 수 있으며, 이 경우 천명 등의 만성적인 기관지 폐쇄중상을 보이고 영구적인 폐손상을 남기기도 한다. 본 연구의 목적은 adenovirus 7형 폐렴후 생존자들에서 장기 폐합병증의 하나인 BO의 발생을 규명하고, 그의 가능한 위험 인자를 알아 보고자 했다. 방 법 : 1996년 5월부터 1996년 7월까지 인제대학교 상계백병원 소아과 병동에서 adonovirus 폐렴으로 입원 치료를 받았던 39명의 환아중 바이러스 배양 및 혈청형 검사에서 adenovirus 7형 폐렴으로 확진된 11례를 연구 대상으로 하였다. 1년후(12.1±1.9개월) 대상환아 11명 모두를 소아과 외래로 불러 HRCT를 시행하고, 병력 고찰을 후향적 하고 1년동안의 임상 경과를 추적하였다. 결 과: 1) HRCT소견상, 7/11(64%)례에서 모자이크성 관류, 패혈관크기 감소, 기관지 확장중 등의 BO 소견(BO군)을 보였으며, 4/11(36%)례는 정상소견(Non-BO군)을 보였다. 2) 감염당시 환아들의 평균연령은, BO군(15.3±7.1개월)이 Non-BO군(35.3±14.2개월)보다 의미있게 어린연령이었다(P<0.05). 3) 감염당시 환아둘의 평균 발열기간은, BO군(14.4±2.8일)이 訓on-BO군(6.3±2.5일)보다 의미있게 길었다(P<0.01). 4) 감염당시 환아들의 평균 입원기간은, BO군(28.0±10.8일)이 Non-BO군(9.8±3.6일)보다 의미있게 길었다(P<0.01). 5) 성별비교에서는 두군간에 의미있는 차이가 없었다. 6) adenovirus감염전 천식이 있었던 경우는 4/11(36%)례였고, 이들모두 BO군에 속하였으며, 4례중 3례에서 지속적인 천명이 있었다. 결 론 : Adenovirus 7형 폐렴후의 생존자들의 64%에서 BO 및 그의 변형인 Swyer-james 증후군을 규명한 바 adenovirus 7형 폐렴은 BO와 밀접한 관계가 있으며, 또한 환아의 어린 나이, 긴 발열 기간, 긴 입원 기간 등이 BO발생의 가능성을 증가시키는 인자이다. Purpose: The purpose of this study was to document bronchiolitis obliterans, the long term pulmonary sequelae of adenovirus type 7 pneumonia, using High Resolution CT(HRCT) and to identify risk factors that increase the likelihood of developing bronchiolitis obliterans. Methods: Thirty-nine children were admitted to the Inje University, Sanggye Paik Hospital in the early summer of 1996 with clinical adenoviral pnemonia. Type 7 adenovirus was isolated from 11 children. All eleven were reassessed clinically and performed HRCT in 1997, one year (12.1±1.9 mo) after the adenovirus type 7 pnemonia. Results : Seven (64%) had HRCT findings of BO(BO group) including mosaic perfusion, attenuation of pulmonary vessel and bronchiectasis, Four(36%) had a normal HRCT finding(Non-BO group). The mean age of the children on admission was lower in BO group(15.3±7.1 mo) than Non-BO group(35.3±14.2 mo) (P<0.05). The mean duration of fever was longer in BO group(14.4±2.8 days) than Non-BO group(6.3±2.5 days)(P<0.01). The mean duration of initial hospital admission was longer in BO group(28.0±10.8 days) than Non-BO group (9.8±3.6 days)(P<0.01). But the sex ratio between the two groups was not statistically significant. Four of the seven BO group subjects had bronchial asthma, and three of the four patients had persistent wheezing. Conclusions : Adenovirus type 7 pneumonia is closely associated with bronchiolitis obliterans, the important long term pulmonary sequelae. The risk factors which increase the possibility of developing bronchiolitis obliterans are: the young age of the child, the long fever duration, and the long admission duration.

Mycoplasma pneumoniae 폐렴과 Bronchiolitis obliterans 발생 : 항체가 및 X - 선 양상과의 연관성

김창근(Chang Keun Kim),정철영(Churl young Chung),김정숙(Jung Suk Kim),허감(Gahm Hur),이희은(Hee Eun Lee),고영률(Young Yull Koh) 대한소아알레르기호흡기학회(구 대한소아알레르기 및 호흡기학회) 1998 소아알레르기 및 호흡기학회지 Vol.8 No.1

목 적 : Bronchiolitis obliterans(BO)는 세기관지의 폐쇄에 의한 반복적 천명, 무기폐, 폐렴등을 특징으로 하는 기관지의 후천성 질환으로 adenovirus, influenza virus, Mycoplosma pneumoniae(M. pneumoniae) 등이 소아과 영역에서 감염후(postinfectious)BO의 주요 원인들이다. 본 연구의 목적은 mycoplasma 폐렴으로 입원치료를 받았던 환아들에서 장기 폐합병증의 하나인 BO의 발생빈도를 추정하고, 항체가와 X-선 양상에 따른 BO 발생의 차이를 알아보고자 하였다. 방 법 : 1993년 11월부터 1996년 12월까지 인제대학교 상계백병원 소아과 및 서울대학교 소아병원 소아과에 mycoplasma 페렴으로 입원치료를 받았던 환아들중 항mycoplasma 항체가가 급성기와 회복기 혈청에서 4배 이상 증가를 보인 경우나 만일측정 항체가가 1:640 이상인 25례를 연구대상으로 하여 항체가 측정치가 1:5120-1:20480을 고항체가군, 1:640-1:2560을 저항체가군으로 분류하고 펀균 1.3년(1.0-2.0년)후 HRCT를 시행하였다. 결 과: 1) 감염당시 환아들의 평균연령은 6.3세(3-15세), 남녀비는 15:10, 항체가의 기하평균은 1:4844로 고항체가군 1:12902, 저항체가군 1:1114였다. 2) HRCT소견상 9/25(36.0%)례에서 BO소견을 보였다. 3) 항체가에 따른 BO 발생빈도는 고항체가군에서 8/15(53.3%)례, 저항체가군에서 1/10(10.0%)례로 두군간에 의미있는 차이를 보였다(P<0.05). 4) X-선양상에 따른 BO 발생빈도는 대엽성경화에서 7/12(58.0%)레, 선상침윤에서 2/13(15.4%)례로 의미있는 차이를 보였다(P<0.05). 5) BO의 HRCT소견은 8/9(88.9%)례에서 모자이크성 관류, 6/9(66.7%)례에서 기관지확장증, 6/9(66.7%)례에서 모자이크성 관류와 기관지확장증을 동시에 보였고, 2/9(22.2%)례에서 기관지벽 비후, 1(11.1%)례에서 폐혈관크기감소를 보였다. 6) HRCT와 단순 X-선 사진의 병변부 일치율은 88.9%였다. 결 론 : M. pneumoniae 폐렴으로 입원했던 판자들에서 HRCT상 나타난 BO의 빈도는 36%로 M. pneumoniae 폐렴이 장기 폐합병증의 하나인 BO와 밀접한 관계가 있었다. 또 고항체가군과 대엽성 경화에서 BO 발생빈도가 높았으며 M. pneumoniae 폐렴시 항체가가 높은 경우와 대엽성 경화를 보이는 경우 BO 발생에 유의해야 할 필요가 있겠다. The aims of this study were to document bronchiolitis obliterans(BO), the long term pulmonary sequelae after mycoplasma pneumonia, and to evaluate the difference of development of BO according to antibody titer and X-ray pattern. Twenty five subjects who had mycoplasma pneumonia underwent high resolution CT(HRCT) 1.3 years(1.0-2.0 years) after the initial infection. Fifteen boys and 10 girls, with mean age of 6.3 years(3-15 year) at the time of the infection, were included. The clinical diagnosis of Mycoplasma pneumoniae(M. pneumoniae) pneumonia was confirmed by a fourfold or higher rise in the antibody titers between acute and convalescent phase or a single very high titers(≥1:640) and abnormal chest radiographs. The subjects were divided into two groups as high titer group(antibody titer 1:5120 1:20480, n=15) and low titer group(antibody titer 1:640-1:2560, n=10). Nine of 25 subjects(36.0%) demonstrated BO findings on HRCT which included mosaic perfusion in 8 of 9 subjects(88.9%), bronchiectasis in 6(66.7%), mosaic perfusion associated with bronchiectasis in 6(66.7%), bronchial wall thickening in two(22.2%), and decreased pulmonary vascularity in one(11.1%). Those findings were more commonly seen in high titer group compared to low titer group[53.3%(8/15) vs 10.0%(1/10), P<0.05] and lobar type compared to linear type[58.0%(7/12) vs 15.4% (2/13), P<0.05]. The involved areas on HRCT exactly corresponded with initially involved area on chest radiographs in 8 of 9 subjects (88.9%). The development of BO was closely related to the M. pneumoniae pneumonia and was noted significantly in individuals with high antibody titer and lobar type x-ray pattern. We suggest that it is necessary to pay attention to the development of BO after M. pneumoniae pneumonia with high antibody titer and lobar type x-ray pattern.

전형적 천식과 바이러스성 천명에서 기관지폐포세척세포의 분석

김창근(Chang Keun Kim),정철영(Churl Young Chung) 대한소아알레르기호흡기학회(구 대한소아알레르기 및 호흡기학회) 1998 소아알레르기 및 호흡기학회지 Vol.8 No.2

목 적 : 천명은 전형적인 천식의 필수적인 증상이지만 천식이 없는 많은 소아에서도 바이러스 호홉기 감염 후 천명이 일어난다. 본 연구의 목적은 전형적 소아천식과 바이러스성 천명환아들에서 기관지폐포세척세포를 분석하여 이들 사이의 차이를 알아보고 천명의 병태 생리기전을 밝히는데 도움이 되고자 본 연구를 시행하였다. 방 법 : 인제대학교 상계백병원 소아과에 급성 호흡기질환으로 입원한 6개월에서 15세까지의 환아들 중 전형적 천식(CA) 12명, 바이러스성 천명(VAW) 12명, 바이러스성 폐렴(VP) 13명, 정상대조군(control) 6명을 대상으로 bronchoscopy로 기관지폐포세척술을 시행하였다. 기관지폐포세척액(bronchoalveolar lavage fluid, BALF)으로 호흡기 바이러스 검사와 세포검사를 시행하였는데 세포검사는 Cytospin Ⅱ로 표본도말후 May-Gru‥nwald Giemsa 염색하여 광학현미경하에서 세포분획계수를 분석하였다. 결 과 : BALF의 회수을은 전채평균 37±2.5%(Mean±SEM)로 4군 간에 유의한 차이는 없었다. 동정된 바이러스 중 VAW는 RS virus(53.8%)가, VP는 Adenovirus type 5(38.5%)가 가장 많았다. 총 세포수는 control과 비교하여 차이를 보인 군은 없었다. 호중 구분획은 control 3.0±0.8%, VP 42.4±6.9%, VAW 38.6±7.1%, CA 16.5±4.5%로 control에 비해 VP(P<0.001), VAW(P<0.01)가 의미있게 높았으나 CA는 유의한 차이가 없었다. 호산구분획은 control 0.1±0.1%, VP 0.4±0.3%, VAW 0.2±0.1%, CA 2.0±0.6%로 control과 비교하여 CA(P<0.05)에서 유의하게 높았으나, VP와 VAW는 control과 유의한 차이가 없었다. 혈중 총호산구수와 BALF의 호산구분획 사이의 상관성에 관한 분석에서는 서로 유의한 상관관계를 나타내었다(r=0.795, P=10.000). 결 론 : 전형적 천식환아의 BALF에서는 호산구가 상승되어 있었고 바이러스성 천명환아의 BALF에서는 호중구가 상숭되어 있었다. 이는 천명을 나타내는 이 두 가지 질환의 병태생리에 서로 다론 염증세포가 관여함을 의미한다. Purpose : Many young children with no other asthma features have episodic wheezing that is triggered solely by viral respiratory infections. We investigated the differential cytology in an effort to determine whether significant differences in bronchoalveolar lavage(BAL) cellularity to the pathophysiology of wheezing exist between classic asthma(CA) and viral associated wheeze(VAW) in children. Methods : Bronchoscopy with BAL was performed on 44 children, 6 months and 15 years old: 12 CA, 13 VAW, 13 viral pneumonia(VP), and 6 control cases. Viral cultures were carried out. Differential cell counts were determined on cytospin slide stained with May-Grunwald Giemsa. Results : Total BAL fluid recovered was similar in all groups(37±2.5%, mean SEM). No significant differences in the total cell counts were observed among the four groups. Compared with the control, neutrophil percentages of VAW and VP(38.6±7.1% and 42.4±6.9%, respectively) were significantly(P<0.01 and P<0.001, respectively) higher than those of CA(16.5±4.5%), and eosinophil percentages of CA(2.0 0.6%) were significantly(P<0.05) elevated than those of VAW and VP(0.2±0.1% and 0.4±0.3%, respectively). All cell types did not differ significantly between VAW and VP. The blood total eosinophil counts were correlated with the BAL eosinophil percentage levels(r=0.795, P=0.000). Conclusions : In conclusion, neutrophils were prominent in children with viral associated wheeze, as eosinophils in those with classic asthma. These findings suggest that there are different implications of cell types for the pathophysiology in these two diseases.

미숙아에서 발생한 유문협착증 2례

박중채,김정년,장철호,최명재,김홍용,김정숙,정철영,Park, Joong-Chae,Kim, Jeong-Nyun,Chang, Cheol-Ho,Chey, Myung-Jae,Kim, Hong-Young,Kim, Jeong-Suk,Chung, Churl-Young 대한소아소화기영양학회 1998 Pediatric gastroenterology, hepatology & nutrition Vol.1 No.1

미숙아에서 유문협착증은 매우 드문 질환으로 증상이 비전형적이고 한번의 복부 초음파 검사로 진단이 어렵다. 저자들은 구토와 수유 곤란이 발생한 미숙아에서 계속적인 복부 초음파 검사와 위장관 조영술로 유문협착증으로 진단하였고 수술 후 증세 호전되어 퇴원한 2례를 보고하는 바이다. The incidence of Hypertrophic pyloric stenosis (HPS) in premature infants is rare, the presentation is not typical, and the diagnosis delayed due to uncertain diagnostic criteria in abdominal ultrasonography (US). We report two premature infants with HPS diagnosed by US and upper gastrointestinal (UGI) contrast study. Patient 1. A premature female infant (birth weight 1950 gm at 34 week's gestation) with the onset of intermittent vomiting at 9 days of age was evaluated. US was normal at 13 days of life, however, abnormal at 41 days of life (pyloric muscle length 16.5 mm). Patient 2. A premature male infant (birth weight 1470 gm at 29 week's gestation) with the onset of intermittent vomiting at 10 days of age was evaluated. US showed pylorospasm at 11 days of life, however, findings compatible with HPS at 57 days of life (pyloric muscle thickness 11 mm). UGI contrast study at 48 days of life showed similar findings in both cases. Both patients had undergone pyloromyotomy. In conclusion, the diagnosis of HPS in premature infants requires careful follow-up by US and UGI contrast study.

기관지폐 이형성증에서 Dexamethasone 투여후 심장 기능의 평가

박은수 ( Eun Soo Park ),김정년 ( Jeong Nyun Kim ),박동철 ( Dong Chul Park ),정철영 ( Churl Young Chung ) 대한주산의학회 1999 大韓周産醫學會雜誌 Vol.10 No.1

극저출생 체중아의 총정맥 영양시 Carnitine 보충요법의 치료효과

문성근 ( Sung Keun Moon ),김정년 ( Jeong Nyun Kim ),최명재 ( Myung Jae Choi ),정철영 ( Churl Young Chung ) 대한주산의학회 1998 大韓周産醫學會雜誌 Vol.9 No.1

Joubert 증후군 1례

김현숙(Hyun Sook Kim),김흥동(Heung Dong Kim ),정철영(Churl Young Chung),조우호(Woo Ho Cho) 대한소아신경학회 1997 대한소아신경학회지 Vol.5 No.1

Joubert syndrome is a rare autosomal recessive condition characterized by dysgenesis of the cerebellar vermis, hypotonia, developmental delay, ataxia, abnomial eye movements, and a respiratory pattern of alternating tachypnea and apnea. Brain MRI shows the molar tooth sign resulting from dysplasia of the isthmic segment of the brain stem, superior cerebellar peduncles, and vermis. We experienced a case of Joubert syndrome, who was a 18 month-old female with episodic hyperpnea, developmental delay, abnormal eye movements and complete agenesis of the cerebellar vermis. We present this case with a brief review of literature.