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재발성 정맥혈전증을 유발한 Antithrombin III와 Protein C 복합 결핍증 1예
엄민섭,박연희,설재일,채수엽,유문빈,강기훈,이병수,채은하,박정식,정용환,안승혜,이효진 대한내과학회 2002 대한내과학회지 Vol.62 No.5
Primary venous thrombosis caused by deficiency or qualitative abnormality of antithrombin III, protein C and protein S is usually inherited as an autosomal dominant trait. Usually, deep vein thrombosis or pulmonary thromboembolism is developed by such abnormalities, however, mesenteric vein thrombosis is rarely reported. A 27-year-old man with previous history of deep vein thrombosis underwent segmental resection of jejunum due to mesenteric vein thrombosis complicated by necrosis of jejunum. Postoperative investigation disclosed combined deficiency of antithrombin III and protein C. His son also showed deficiency of antithrombin III. Postoperatively, he is on life-long warfarin therapy without experiencing recurrence of venous thrombosis.(Korean J Med 62:570-574, 2002) Antithrombin III, protein C, protein S 결핍증에 의한 원발성 정맥 혈전증은 상염색체 우성으로 유전되는 질환이다. 심부 정맥 혈전증이나 폐 색전증 등이 이러한 원인질환에 의해 발생할 수 있으며 장간막 정맥혈전증은 비교적 드물게 보고되었다. 본 증례는 과거력상 하지 심부 정맥 혈전증으로 혈전 제거술을 시행 받았던 27세 젊은 남자에서 재발한 장간막 정맥 혈전증의 증례이다. 환자는 장간막 정맥 혈전증에 의한 소장 괴사로 응급 장 절제술을 시행 받았다. 수술 후 혈전증의 원인을 찾기 위해 시행한 검사에서 antithrombin III와 protein C가 결핍되어 있었고 환자의 아들에서도 antithrombin III가 결핍되어 있었다. 이 환자는 혈전증이 재발된 상태였고 장괴사로 인한 응급수술이 필요했던 생명이 위험할 정도의 합병증을 동반한 상태였으므로, 수술 후 warfarin 요법을 시행 중이며 현재까지 약 1년 이상 정맥 혈전증의 재발은 관찰되지 않았다. 감사의 글Antithrombin 유전자의 염기서열분석 검사를 해주신 서울대학교 박선양 교수께 감사드립니다.
재발성 정맥혈전증을 유발한 Antithrombin 3 와 Protein C 복합 결핍증 1 예
엄민섭(Min Sup Eum),박연희(Yeon Hee Park),설재일(Jae Il Seol),채수엽(Soo Youb Chae),유문빈(Moon Bin You),강기훈(Ki Hoon Kang),이병수(Byung Soo Lee),채은하(Eun Ha Chae),박정식(Jeong Sik Park),정용환(Yong Hwan Jung),안승혜(Seung Hye Ah 대한내과학회 2002 대한내과학회지 Vol.62 No.5
Primary venous thrombosis caused by deficiency or qualitative abnormality of antithrombin III, protein C and protein S is usually inherited as an autosomal dominant trait. Usually, deep vein thrombosis or pulmonary thromboembolism is developed by such abnormalities, however, mesenteric vein thrombosis is rarely reported. A 27-year-old man with previous history of deep vein thrombosis underwent segmental resection of jejunum due to mesenteric vein thrombosis complicated by necrosis of jejunum. Postoperative investigation disclosed combined deficiency of antithrombin III and protein C. His son also showed deficiency of antithrombin III. Postoperatively, he is on life-long warfarin therapy without experiencing recurrence of venous thrombosis.(Korean J Med 62:570-574, 2002)