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        선천성 부분 신성 요붕증 1례

        모은하,남인혜,정민자,유재홍,Mo, Eun Ha,Nam, In Hye,Chung, Min Ja,Yu, Jae Hong 대한소아청소년과학회 2002 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.45 No.7

        선천성 신성 요붕증은 일반적으로 성염색체 열성 유전 양식을 취하여 보인자인 어머니로부터 아들에게 유전되고, 발생 빈도는 드문 것으로 알려져 있으며, 항이뇨호르몬의 혈장 농도가 정상이거나 상승되어 있으면서도 신세뇨관이 항이뇨호르몬에 대한 저항성 때문에 요농축능 장애가 발생하여 다음과 다뇨를 특징으로 하는 질환으로 이뇨제와 프로스타글란딘 합성억제제의 사용이 치료의 근간을 이루어 왔다. 본 증례에서 발견된 AVPR2 수용체 유전자의 돌연변이 부위는 선천성 신성 요붕증의 표현형을 보이는 것으로 외국에서는 보고된 바 있으나 국내에서는 최초로 확인된 것이며, 고용량의 항이뇨 호르몬과 이뇨제 치료에 반응을 보였다. The most common form of genetic nephrogenic diabetes insipidus(NDI), a rare inherited disorder, is congenital and is transmitted in an X-linked recessive mode. It is refractory to the antidiuretic effect of normal to moderately increased levels of plasma arginine vasopressin(AVP) but, in some cases, may respond to high levels of the hormone or its analogue, deamino-D-arginine vasopressin(DDAVP). X-linked congenital NDI has now been linked to over 128 different mutations in diverse coding regions of the AVP receptor 2(AVPR2) gene. The functional effects of these mutations vary from complete loss of responsiveness to a simple shift to the right in the dose response curve. We report a case of congenital partial NDI, with transversion of A to G at codon 280 of the AVPR2 gene, resulting in a subsequent change of amino acid from tyrosine to cysteine, and that has been effective with hydrochlorothiazide and high dose of DDAVP.

      • KCI등재
      • KCI등재후보

        4, 5세 유아의 개인특성 변인이 운동능력에 미치는 영향

        오연주,정민자 한국영유아보육학회 2003 한국영유아보육학 Vol.0 No.33

        The purpose of this study was to investigate the effect of children's personal characteristics on athletic movement ability in 4~5 years old children. The factors include sex, age, bodybuild, level of activity, attentional capability, and length of outdoor play time. The subjects consisted of 551 children aged from four to five years in 8 private kindergartens. The instruments used for this study were the obstacle course of Project Spectrum for measuring movement ability, the CUCUI test for measuring attentional capability, the instruments for measuring bodybuild, and the questionnaires to investigate the children's activity level and the length of outdoor play time. The data from the tests were analyzed by correlation and regression analyses. In conclusion, sex, age, attentional capability, length of outdoor play time were deciding factors in children's athletic movement ability in 4 to 5 years old children.

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