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한국인 정신분열병 환자의 안구추적운동 이상과 Dystrobrevin Binding Protein 1(DTNBP1) 유전자의 SNP A와 P1763 다형성의 연합에 대한 연구
이창희,박병래,김령효,김동현,조숙현,박진수,김임렬,이인상,서한길,변기욱,김봉조,한규희,김기훈,신태민,신형두,우성일,Lee, Chang Hee,Park, Byung-Lae,Kim, Lyoung Hyo,Kim, Dong Hyeon,Cho, Sook Hyun,Park, Jin-Soo,Kim, Im-Yel,Lee, In-Sang,Seo, Han-Gil,Byun, 대한생물정신의학회 2006 생물정신의학 Vol.13 No.4
목 적: 정신분열병 환자의 안구추적운동 이상은 유력한 생물학적인 지표이나 유전자적인 원인에 대한 연구가 활발히 진행되지 못하였다. 최근 여러 연구들에서 dystrobrevin binding protein 1(DTNBP1, dysbindin)이 정신분열병의 원인 유전자의 후보 유전자로서 시사되었으나 정신분열병 환자의 안구운동 이상의 원인으로 작용할 것인지에 대한 연구는 거의 없었다. 본 연구의 목적은 DTNBP1 유전자상에 존재한 비교적 인접한 두개의 단염기 다형성들인 SNP A와 P1763이 정신분열병 환자의 안구추적운동 이상의 유전자적인 원인으로 작용할 것인지를 알아보고자 시행되었다. 방 법: 대상군은 217명의 입원한 만성 정신분열병 환자들이며 안구운동(SPEM)을 측정하였고, 신호/잡음의 자연대수 값(Ln S/N ratio)을 구하여 안구운동이 우수한 군과 열등한 군으로 구분하였다. 이후 대상군의 혈액에서 추출한 DNA로부터 DTNBP1 유전자상의 단 염기 다형성들인 SNP A와 P1763를 분석하여 유전자형과 대립인자형을 알아낸 후, 안구운동 이상 유무에 따른 두 군사이의 분포의 차이를 조사하였다. 결 과: 정신분열병 환자들 중 안구운동이 우수한 군의 신호/잡음의 자연대수 값(Ln S/N ratio)의 평균과 표준편차는 $4.39{\pm}0.33$이었고, 안구운동이 열등한 군의 신호/잡음의 자연 대수 값(Ln S/N ratio)의 평균과 표준편차는 $3.17{\pm}0.71$이었다. 두 군 사이에 나이나 성별비율의 차이는 통계적으로 의미가 없었다. SNP A와 P1763의 유전자형과 대립인자형의 분포의 차이는 안구운동 이상 유무에 따라 구분한 두군 사이에 나타나지 않았다. 결 론: DTNBP1 유전자상에 존재한 SNP A와 P1763은 정신분열병 환자의 안구추적운동 이상의 유전자적인 원인으로 작용한다는 증거를 얻지 못하였다. Objectives : We investigated the association of SNP A and P1763 polymorphisms on dystrobrevin binding protein 1(DTNBP1) gene with smooth pursuit eye movement(SPEM) abnormality in Korean schizophrenic patients. Methods : We measured SPEM function in 217 Korean schizophrenics(male 116, female 101) and divided them into two groups, one is a good SPEM function group and the other is a poor SPEM function group. We then analyzed SNP A polymorphism and P1763 polymorphism on DTNBP1 gene from their DNAs extracted from their blood. We compared the differences of genotype and allele distributions of the two polymorphisms on DTNBP1 gene between the two groups. Results : The Ln S/N ratio(mean${\pm}$SD) of the good SPEM function group was $4.39{\pm}0.33$ and the ratio of poor SPEM function group was $3.17{\pm}0.71$. There were no statistically significant differences of age and male/female ratio between the two groups. There were no significant differences of genotype or allele distributions of the SNP A polymorphism and P1763 polymorphism on DTNBP1 gene between the two schizophrenic groups divided by SPEM function. Conclusion : The results suggest that SNP A polymorphism and P1763 polymorphism on DTNBP1 gene might not be related to SPEM function abnormality in schizophrenia.
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