IgA 신병증과 비박형 기저막 신증의 임상 및 병리학적 비교 분석 - 사구체 기저막의 비박화를 중심으로 -

지근하,하창우,김영주,윤혜경,정우영,Chi, Geun-Ha,Ha, Chang-Woo,Kim, Young-Ju,Yoon, Hye-Kyung,Chung, Woo-Yeong 대한소아신장학회 2001 Childhood kidney diseases Vol.5 No.2

목 적 : IgA 신병증(IgA nephropathy)과 비박형 기저막 신증(thin glomerular basement membrane disease)은 소아 연령에서 무증상성 혈뇨를 초래하는 대표적인 사구체 질환이다. IgA 신병증은 면역 형광 현미경 검사에서 메산지움 부위에 IgA가 단독 혹은 현저하게 침착을 보이는 특징을 가지고 있으며, 근래에 들어 전자 고밀도 물질의 침착과 함께 사구체 기저막의 비박화도 흔히 동반되어 있음이 보고되었다. 이에 저자들은 소아 IgA 신병증 환자들을 대상으로 하여 사구체 기저막 비박화의 빈도를 조사하였고, 비박화의 정도에 따라 임상 양상에 차이점이 있는지를 관찰하였으며, 나아가서 비박형 기저막 신증 환자들과 임상 및 병리학적 비교 분석을 실시하였다. 대상 및 방법 : 1995년부터 2000년까지 인제의대 부산 백병원 소아과에 입원하여 신장 조직검사를 시행한 후 IgA 신병증으로 확진된 51례와 1990년부터 2000년까지 10년 동안 비박형 기저막 신증으로 확진된 26례를 대상으로 하였다. IgA 신병증의 경우에는 전례에서 사구체 기저막의 두께를 측정하였다. 대상환자들에 대해서는 병력 청취, 이학적 검사를 시행하였으며, 일반 혈액검사, 요검사, 신기능 검사, 24시간 채집된 소변에서의 creatinine 청소율과 총 단백량을 측정하였다. 환자들의 임상 경과에 대한 분석은 후향적으로 실시하였다. 결 과 : IgA 신변증의 경우는 남자가 29례, 여자가 22례로 남자에서 더 많았으나, 비박형 기저막 신증의 경우는 남자 8례, 여자 18례로 여자에서 더 많았다. 입원당시 IgA 신병증에서 단백뇨, 단백뇨와 혈뇨의 동시 출현, 24시간 채집뇨에서 측정한 총 단백량, 24시간 채집뇨에서 측정한 총 단백량이 1gm 이상인 경우 등이 비박형 기저막 신증에 비해 통계적으로 유의하게 높았다(P>0.01). 그러나 혈청 알부민, 크레아티닌, BUN, 크레아티닌 청소율은 양군 사이에 차이가 없었다. IgA 신병증 환자의 전체 사구체 기저막 두께의 평균은 $293.0{\pm}79.2\;nm$ (139.7-461.9 nm)이었으며, 비박형 기저막 신증의 전체적인 사구체 기저막 두께의 평균은 $180.9{\pm}35.8\;nm$(110.5-229.5 nm)로 비박형 기저막 신증에서 기저막 두께가 통계적으로 유의하게 얇았다(P=0.0001). 사구체 기저막의 두께가 250 nm 이하인 비율은 IgA 신변증에서 평균 $37.4{\pm}34.4\%$이었으며, 비박형 기저막 신증에서는 $93.0{\pm}7.0\%$이었다(P=0.0001). IgA 신병증 환자에서 사구체 기저막의 두께에 따른 임상적 양상에는 별다른 차이점이 없었다. 결 론 : IgA 신병증의 경우에도 사구체 기저막의 비박화는 비교적 흔히 관찰되었다. 그리고 비박화의 정도에 따른 임상적 양상에는 별다른 차이점이 없었다. 그러나 비박형 기저막 신증에 비해서 단백뇨, 단백뇨와 혈뇨의 동시 출현, 24시간 채집뇨에서 측정한 총 단백량, 24시간 채집뇨에서 측정한 총 단백량이 1 gm 이상인 경우 등이 높았는데 이런 차이점들은 예후적인 측면과 관련이 있는 요인들이라고 생각한다. Purpose : IgA nephropathy(IgAN) and thin glomerular basement membrane disease(TGBMD) are common glomerular diseases that cause hematuria in childhood. IgAN has characteristics of IgA deposit as the sole or predominantly localized to the mesangium Recently, it has been reported that thinning of glomerular basement membrane(GBM) is commonly accompanied with precipitation of electron dense deposits in IgAN. We performed this study to examine the frequency of thinning of GBM among children with IgAN and to analysis tile correlation between urinary abnormalities and GBM thickness and furthermore to conduct comparative analysis of the clinical and pathological features of IgAN and TGBMD. Methods : This study summarizes data collected from Department of Pediatrics, Busan Paik Hospital, Inje Medical College. Data include 51 cases who were diagnosed as IgAN from 1995 to 2000, and 26 cases who were diagnosed as TGBMD from 1990 to 2000 by percutaneous renal biopsy. Results : Males accounted for 29/51($56.9\%$) patients with IgAN and 8/26($30.8\%$) of those with TGBMD. The clinical and laboratory features between IgAN and TGBMD were significantly different regarding the incidence of proteinuria(IgAN vs TGBMD: $43.1\%\;vs\;3.8\%$, p=0.001), the incidence of co-appearance of proteinuria with hematuria ($41.2\%\;vs\;3.8\%$, p=0.001), total amount of protein in 24 hours collected urine ($808{\pm}\;mg\;vs\;251{\pm}200.7\;mg$, p=0.001) and the incidence of proteinuria more than 1 gm in 24 hours collected urine ($23.5\%\;vs\;3.8\%$, p=0.01). On the contrary, there were no significant differences in the levels of serum albumin, creatinine, BUN, and Ccr between two groups. The mean thickness of GBM in patients with IgAN was $293.0{\pm}79.2\;nm$(139.7-461.9 nm) and $180.9{\pm}35.8\;nm$(110.5-229.5 nm) in patients with TGBMD. The mean GBM thickness revealed significantly thinner in TGBMD compared than those with IgAN (P=0.0001). The frequency of thickness being less than 250 nm was $37.4{\pm}34.4\%$ in IgAN and $93.0{\pm}7.0\%$ in TGBMD (P=0.0001). But there were no correlations between urinary abnormalities and GBM thickness in patients with IgAN. Conclusion : The thinning of GBM would be one of the common pathological findings in IgAN Moreover, there is no significant correlations between urinary abnormalities and GBM thickness in patients with IgAN, However, patients with IgAN tend to have significantly higher possibilities of proteinuria, co-appearance of proteinuria with hematuria and higher total amount of protein in 24 hours collected urine compared those with TGBMD. These differences might be play all important role as progressive prognostic indicators in patients with IgAN. (J Korean Soc Pediatr Nephrol 2001;5 : 136-46)

성장호르몬 결핍증 진단에 있어서 혈중 insulin-like growth factor-I 및 insulin-like growth factor binding protein-3 농도의 진단적 유용성에 대한 연구

지근하,이정녀,정우영 대한소아청소년과학회 2008 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.51 No.12

Purpose:This study aimed to determine the best cutoff line for insulin-like growth factor (IGF)-I and insulin-like growth factor binding protein (IGFBP)-3 to discriminate between growth hormone deficiency (GHD) patients and the control group. Methods:Two hundred thirty subjects with normal controls (129 boys and 101 girls, aged 7-15 years), 14 patients with complete GHD (12 boys and 2 girls), and 17 patients with partial GHD (9 boys and 8 girls) were studied. IGF-I serum concentrations were measured by radioimmunoassay (RI), and IGFBP-3 concentrations were measured by immunoradiometric assay (IRMA). Results:The receiver operating characteristic (ROC) plot analysis showed that the best IGF-I and IGFBP-3 cutoff line was at -1 standard deviation (SD). By comparing IGF-I serum levels of GHD children within 1 SD of normal control, we determined the sensitivity (S) (87.5-100%) and specificity (Sp) (80-84.6%) according to the age group. For IGFBP-3, we determined the following values: S (58.7-85.7%) and Sp (79.2-85.5%). Eleven of 14 patients with complete GHD (78.5%) and 16 of 17 patients with partial GHD (94.1%) had IGF-I concentrations equal to or below -1 SD of the control group mean. Ten of 12 complete GHD children (83.3%) and 13 of 17 partial GHD children (76.5%) had IGFBP-3 concentrations equal or below -1 SD of the control group mean. Conclusion:We conclude that the measurement of IGF-I and IGFBP-3 concentrations might provide essential supplementary data in the diagnostic evaluation of patients with GHD. Our results support the need to use cutoff lines based on below -1 SD of the control. (Korean J Pediatr 2008;51:1329-1335) Purpose:This study aimed to determine the best cutoff line for insulin-like growth factor (IGF)-I and insulin-like growth factor binding protein (IGFBP)-3 to discriminate between growth hormone deficiency (GHD) patients and the control group. Methods:Two hundred thirty subjects with normal controls (129 boys and 101 girls, aged 7-15 years), 14 patients with complete GHD (12 boys and 2 girls), and 17 patients with partial GHD (9 boys and 8 girls) were studied. IGF-I serum concentrations were measured by radioimmunoassay (RI), and IGFBP-3 concentrations were measured by immunoradiometric assay (IRMA). Results:The receiver operating characteristic (ROC) plot analysis showed that the best IGF-I and IGFBP-3 cutoff line was at -1 standard deviation (SD). By comparing IGF-I serum levels of GHD children within 1 SD of normal control, we determined the sensitivity (S) (87.5-100%) and specificity (Sp) (80-84.6%) according to the age group. For IGFBP-3, we determined the following values: S (58.7-85.7%) and Sp (79.2-85.5%). Eleven of 14 patients with complete GHD (78.5%) and 16 of 17 patients with partial GHD (94.1%) had IGF-I concentrations equal to or below -1 SD of the control group mean. Ten of 12 complete GHD children (83.3%) and 13 of 17 partial GHD children (76.5%) had IGFBP-3 concentrations equal or below -1 SD of the control group mean. Conclusion:We conclude that the measurement of IGF-I and IGFBP-3 concentrations might provide essential supplementary data in the diagnostic evaluation of patients with GHD. Our results support the need to use cutoff lines based on below -1 SD of the control. (Korean J Pediatr 2008;51:1329-1335)

소아 소발작간질에서 Valproate 치료반응의 예측인자에 대한 연구

지근하(Geun Ha Chi),황태규(Tae Gyu Hwang) 대한소아신경학회 2010 대한소아신경학회지 Vol.18 No.1

목 적:소아소발작간질에서 VPA를 첫 항경련제로 사용 시에 장기 관해에 영향을 주는 임상적 및인구학적 특징을 파악하기위해 연구를 시행하였다.방 법 : 인제대학교 부산백병원 소아과에서 소아소발작간질로 진단받은 후 첫 치료제로 VPA를 투여받은 환아를 대상으로 열성경련의 과거력, 동반된다른 경련형태, 치료 시작 전 하루 경련 횟수, 첫 증상 후 치료 지연 개월 수, VPA의 초기반응, VPA비반응군에서는 약제의 중단이유, 나타났던 약물부작용 그리고 VPA 비반응군에서는 부가요법으로 사용한 항경련제를 조사하여 경련의 장기관해와의 상관성을 보기위해 분석을 시행하였다.결 과:소발작간질환아중에서 VPA를 첫 치료제로 처방받은 환아는 39명이었다. 이 중 장기 관해에이른 환아 수는 27명이었고 이들의 임상과 병력상의 변수를 분석하여 연관성을 갖는 경우를 분석해본결과 다변수 회귀 분석을 하였을때 초기치료에 실패 한 경우 유의하게 장기 관해의 실패 가능성이 높았다. VPA에 반응하지 않은 경우 LTG를 부가요법으로 사용한 군과 ESM을 부가요법으로 사용한 군 사이의 비교에서는 LTG을 추가한 군에서 장기적 경련 관해에 이른 경우가 의미 있게 많았다(P =0.045). 그 밖에 성별, 진단 시의 나이, 진단 후 치료의 지연기간, 치료 전 하루 경련 횟수, 열성 경련의 과거력, 전신 강직간대발작의 동반 유무 등은VPA로 치료 후 장기관해와의 연관성을 보이지는않았다.결 론:소발작간질 환아를 치료 시에 VPA에 초기반응이 없을 경우 장기적 관해의 실패를 예측할수 있다. Purpose : To determine the clinical and demographic factors associated with longterm remission of valproate(VPA) therapy in childhood absence epilepsy. Methods : Fifty-six cases of childhood and juvenile absence epilepsy were identified by reviewing of Electroencephalographic records and medical charts. Thirty-six cases were initially treated with VPA. Factor associated with responsiveness were identified by uni- and mutivariate logistic regression. Results : Twenty-seven patient achieved long-term remission(75%). Failure to achieve remission was more likely if the initial treatment of VPA had failed than if it was successful(53% versus 90.4%, P <0.02) was also associated with failure of long-term remission. Lamotrigine was more efficacious add-on drug than Ethosuximide( 63.6% vs 25% P =0.04). Conclusion : Long-term seizure remission was related to the patient's initial response to VPA.

늑막삼출을 동반한 Streptococcal Toxic Shock Like Syndrome 1례

송진영,지근하,김희석,류정우,김동욱,이종국 대한소아청소년과학회 2001 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.44 No.2

Wilson 병의 진단시 임상 발현 양상에 대한 고찰

양태진,지근하,송민섭,황태규,Yang, Tae-Jin,Ji, Geun-Ha,Song, Min-Seop,Hwang, Tae-Gyu 대한소아소화기영양학회 2001 Pediatric gastroenterology, hepatology & nutrition Vol.4 No.2

목적: 윌슨병으로 진단 받은 환자들의 진단 당시의 임상 양상의 분포, 발병 연령과 검사 소견들을 파악하고, 또한 초기 발견의 중요성을 고찰하고자 본 연구를 시행하였다. 방법: 1990년 1월부터 10년간 부산 백병원에 입원하여 윌슨병으로 진단 받은 환자 20례를 대상으로 진단 당시의 증상과 증상 발현시기, 진단까지의 기간, 검사 소견 등을 후향적으로 조사하였다. 결과: 20명의 환자들 중에 간 증상 단독 발현은 12명(60%), 그 중 2명은 우연히 AST/ALT가 증가된 것을 발견한 경우였으며, 신경 증상 단독 발현은 2명(10%), 신경 정신증상과 간 증상이 같이 나타난 경우는 4명(20%), 혈액 증상이 주된 경우 1명(5%), 그리고 증상이 없으며 AST/ALT도 정상이나 가족 검진에서 혈중 ceruloplasmin이 감소된 것을 발견한 경우가 1명(5%) 있었다. 모든 환자들에게서 혈중 ceruloplasmin의 농도는 유의하게 낮았다. 가족력은 5례에서 있었다. 간 증상은 진단시 이미 간경화로 진행한 것을 초음파로 진단한 경우가 12명(60%)이었으며, 이 중 2명이 진단 후 1년 내에 사망하였다. 결론: 윌슨병은 빠른 진단과 치료가 중요하다. 그러나 다른 유전성 대사질환들과는 달리 전체 신생아의 선별검사는 의미가 없으며, 환자가 있는 가족에서 혈중 ceruloplasmin과 소변 내 구리, 간 효소 수치와 각막을 검사하는 것이 좋다. 소아기에 간염의 증상이나 지속적으로 증가된 간 효소 수치를 보일 때 또는 가족 중에 원인이 밝혀지지 않은 간질환의 가족력이 있을 때에는 윌슨병을 의심해 보아야 하겠다. 또한 청소년기 이후에 추체외로 증상이나 소뇌 증상 등 운동 신경계의 증상을 호소하든지 혈액 이상, 소변 검사상 이상이 복합적으로 나타나는 경우 등에서도 혈중 ceruloplasmin을 꼭 확인해 보아야 한다. 그 외에 신경 증상 및 정신 증상을 주소로 내원한 경우에도 간기능 검사를 꼭 시행해 보아야 하겠다. Purpose: To review the clinical and laboratory features of patients with Wilson disease at diagnosis. Methods: In this retrospective study, records of all 20 patients, who were diagnosed as having Wilson disease at the Paik hospital in Busan from 1990 to 2000, were reviewed. Results: Out of 20 patients, 12 pateints (60%) have hepatic presentation alone, 2 patients (10%) have neurologic presentation, 4 patients (20%) have hepatic and neuropsychiatric presentation, and one patient (5%) has hematologic presentation at diagnosis. One patient (5%) has neither symptom nor laboratory finding of Wilson disease except very low serum ceruloplasmin level and positive family history. Family screening test revealed 3 cases of Wilson disease. 12 patients were revealed to be combined with liver cirrhosis at diagnosis. Conclusion: Early diagnosis and treatment is very important in patients with Wilson disease. Children or adolescents who manifest symptoms of hepatitis, who has prolonged elevation of liver enzymes, and has family history of hapatitis of unknown origin, with mild hematologic or urinary abnormalities must be suspected to have Wilson disease. Also, in adolescents with extrapyramidal symptoms or other neuropsychiatric symptoms, liver function test should be done.

코일 색전술로 치료한 소아 Dieulafoy 병변 1예

정지미,송민섭,지근하,배재익,박오환,Jung, Ji-Mi,Song, Min-Seob,Chi, Geun-Ha,Bae, Jae-Ik,Park, Ao-Whan 대한소아소화기영양학회 2007 Pediatric gastroenterology, hepatology & nutrition Vol.10 No.2

저자들은 내시경적 에피네프린 국소 주입법과 수술적 혈관 결찰술 후에도 출혈이 재발된 Dieulafoy 병을 가진 환아에서 동맥 코일 색전술로 지혈된 증례를 문헌 고찰과 함께 보고한다. A dieulafoy lesion, which is an unusual cause of gastrointestinal bleeding that can be fatal in children. Dieulafoy lesions are characterized by an abnormally large eroded submucosal artery that is commonly located in the lesser curvature of the proximal stomach. In most cases, permanent hemostasis is achieved by endoscopic epinephrine injection, however, some patients require other endoscopic treatment modalities, embolization or surgery. We report here a case of a Dieulafoy lesion in an 11-year-old boy who had recurrent bleeding from the lesion in the duodenal bulb after endoscopic epinephrine injection and surgical ligation, that was successfully treated using coil embolization.

세 모녀에서 여러장기를 침범한 결절성 경화증

고명진(Myung Jin Ko),지근하(Gun Ha Ji),하창우(Chang Woo Ha),황태규(Tae Gyu Hwang) 대한소아신경학회 2001 대한소아신경학회지 Vol.9 No.1

저자들은 흔히 보는 피부와 뇌병변 이외에 다양한 장기를 침범한 결정성 경화증이 세 모녀에게서 나타난 증례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. Tuberous sclerosis is an autosomal dominant disorder of cellular differentiation that affect the brain, skin, heart, kidney and other organs. we experienced three cases of tuberous sclerosis that affect multiple organs in mother and two daughters. We report these cases with brief related literatures.

소아 청소년 모야모야병 환자의 임상양상에 대한 연구

이승익(Seung Ik Lee),지근하(Geun Ha Chi),황태규(Tae Gyu Hwang) 대한소아신경학회 2007 대한소아신경학회지 Vol.15 No.2

목 적 : 모야모야병은 소아청소년기에 심각한 후유증을 남기는 뇌혈관 질환이다. 본 연구에서는 모야모야병을 가진 소아청소년 환아의 임상양상 및 치료경과에 대한 고찰을 하고자 하였다. 방 법 : 2000년 1월부터 2007년 7월까지 인제의대 부산 백병원에서 모야모야병으로 진단받은 환자를 대상으로 발병당시 증상, 연령별, 성별 발병빈도, 발생시기, 임상증상, 방사선 소견과 신경학적 휴유증, 추적관찰 시 예후를 후향적으로 비교 분석 하였다. 결 과 : 남자는 17명, 여자는 19명으로 성비는 1:1.2로 여자가 더 많았고, 증상발생의 연령분포는 2세 3개월에서 16세 7개월 사이로 평균 8세 5개월이었다. 첫 임상양상은 허혈성이 28명으로 출혈성 5명 보다 많았으며 연령이 증가할수록 출혈성의 비율이 좀 더 많았다. 허혈성에서 일과성 허혈 발작은 15명, 뇌경색은 13명이었다. 18례에서 임상적으로 신경학적 휴유증이 없었고 재발이 총 4례, 사망한 환아는 1례였다. 결 론 : 영상 진단기법의 발달로 모야모야병의 진단은 보다 용이해졌으나 그 임상경과 및 예후는 크게 변하지 않았다. Purpose : Moyamoya disease is a chronic cerebrovascular illness characterized by bilateral stenoses or occlusions of the arteries around the circle of Willis with prominent collateral circulation. We studied 36 children and adolescents with Moyamoya disease to evaluate the clinical features and outcomes. Methods : Records were reviewed of 36 pediatric patients admitted at the Busan Paik Hospital for Moyamoya disease between January 2000 and July 2007. The clinical records were reviewed in terms of the patient profiles, imaging findings, surgical techniques, and pathologic findings. Results : Overall clinical features, responses to treatment and outcome were nearly same as those of other previous reports in Korea as well as the other countries. The mean age of onset was 8 years and 5 months and the ratio of male to female was 1:1.2. Ischemia was more often than infarction(5.6: 1). Half of the patients had conservative therapy and 17 cases(47%) were treated with EDAS. Conclusion : The clinical features of childhood Moyamoya disease are similar to the result from other studies in Korea.

성인기까지 장기 생존한 물무뇌증 1례

배종석(Jong Seok Bae),김상진(Sang Jin Kim),박강민(Kang Min Park),지근하(Geun Ha Chi),황태규(Tae Gyu Hwang) 대한소아신경학회 2007 대한소아신경학회지 Vol.15 No.2

저자들은 22년 6개월의 장기생존을 보이는 물무뇌증환자를 경험하였고 임상적 방사선학적인 특징을 기술하였다. 기록을 통해서 본 증례가 전세계에서 현재까지 보고된 물무뇌증환자의 장기생존한 예들 가운데 가장 긴 생존을 보인 경우라는 것을 확인하였고 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다. Hydranencephaly is a rare condition in which the brain's cerebral hemispheres are absent and replaced by sacs filled with cerebrospinal fluid. The prognosis for children with hydranencephaly is generally poor, so many children with this disorder die before the age of 1 year. We experienced a patient with hydranencephaly who showed prolonged survival until age of 22 years. To our limited knowledge, this case may be the longest survival of a patient with hydranencephaly in the world.