임신중기 임산부에서 양수내 AFP 측정치

오보훈,신현태,정순자 대한산부인과학회 1996 Obstetrics & Gynecology Science Vol.39 No.5

1990년 9월부터 1996년 2월까지 경희대학교 의과대학 부속병원 산부인과와 오보훈 산부인과에 내원한 임신중기(15주-27주)의 임신부중 MSAFP치가 비정상적으로 높거나 낮았던 경우, 산모 나이가 35세 이상인 경우, 이전에 염색체이상이 있는 아이를 낳은 경우, 부모중에 염색체이상이 있는 경우, Down증후군이나 다른 염색체이상이 가족내에 있는 경우, 초음파검사상 비정상 태아가 발견된 경우, 먼저번 아이가 심각한 기형이 있었거나 자궁내 태아 사망이 있었으나 세포유전학적 검사가 되지않은 임부 등 총 608명을 대상으로 양수천자를 시행하여 AFAFP을 측정하여 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 임신중기(15-27주)에 AFAFP의 중앙값은 15주에 14,745 ng/ml, 16주에 12,257 ng/ml, 17주에 11,382 ng/ml, 18주에 9,650 ng/ml, 19주에 8,033 ng/ml, 20주에 6,490 ng/ml을 보였으며 임신이 진행됨에 따라 감소하는 경향을 보였다. 2. 임신주수별 AFAFP치의 정상 상한치(cut-off level)은 15주에 36,863 ng/ml(2.5 MoM), 16주에 36,771 ng/ml(3.0 MoM), 17주에 34,146 ng/ml(3.0 MoM), 18주에 29,550 ng/ml(3.0 MoM), 19주에 28,116 ng/ml(3.5 MoM), 20주에 22,715 ng/ml(3.5 MoM), 21주에 20.591 ng/ml(3.5 MoM), 22주에 22,440 ng/ml(4.0 MoM)이었다. 이상의 연구결과로 한국여성의 임신중기에 산전 염색체이상과 신경관 결손증을 비롯한 선천성기형의 산전 진단검사로서 AFAFP의 중앙값과 정상범위의 설정은 매우 가치가 있는 것이고 이를 임상적으로 널리 활용해야 할 것으로 사료된다. Amniotic fluid Alpha-Fetoprotein(AFAFP) levels were measured by radioimmunoassay in pregnant women for variety of indications of amniocentesis from September, 1990 to January, 1996 at Kyung Hee University Hospital and Dr.Oh`s Ob-Gyn Clinic. Median values of AFAFP in Korean pregnant women were 14,745 ng/ml, 12,257 ng/ml, 11,382 ng/ml, 9,750 ng/ml, 8,033 ng/ml and 6,490 ng/ml at 15 weeks, 16 weeks, 17 weeks, 18 weeks, 19 weeks, 20 weeks, respectively, and then it declined gradually as gestational weeks increased. Upper cut-off level of AFAFP was 36,863 ng/ml(2.5MoM) at 15 weeks, 36,771 ng/ml(3.0MoM) at 16 weeks, 34,146 ng/ml(3.0MoM) at 17 weeks, 29,550 ng/ml(3.0MoM) at 18 weeks, 28, 116 ng/ml(3.5MoM) at 19 weeks, 22,715(3.5MoM) at 20 weeks, respectively. This preliminary determination of the median value and the normal range of AFAFP by each gestation week in uncomplicated pregnant Korean women would provide normal cut-off level for prenatal diagnosis of genetic disorders such as neural tube defect.

균형전좌형 보인자인 모친에서 출생한 (21q21q)전좌형 Down증후군 2례

오보훈,배종우,이선경 대한산부인과학회 1991 대한산부인과학회 학술대회 Vol.67 No.-

지속임신에서 시행한 경복식 융모막채취법

오보훈,임재훈,이동호 대한산부인과학회 1991 Obstetrics & Gynecology Science Vol.34 No.6

1990년 4월부터 1991년 1월까지 경희대학병원 산부인과에 내원한 임신 10~18주사이의 임산부 24명을 대상으로 freehand 초음파유도하에 single needle을 삽입하여 경복식 융모막채취법(TA-CVS)을 시행한 바 다음과 같은 결과를 얻었다. 1. 총 대상 24례중 22례에서 TA-CVS가 성공하여 융모막채취 성공률은 91.7%이었는데 임신초기에는 21례중 19례(90.5%)에서 성공하였고 임신중기에 시행한 3례에서는 모두 성공하였다. 2. 총 대상 24례에서 바늘삽입횟수는 평균 1.3 0.4회이었으며 TA-CVS가 성공한 22례중 1회 바늘 삽입으로 성공한 경우가 17례(77.3%)이었다. 3. 총 대상 24례중 태반의 위치가 자궁전벽에 있었던 경우가 16례(66.7%), 자궁후벽에 위치한 경우가 4례(16.7%), 자궁저부에 위치한 경우가 4례(16.7%)이었다. 4. TA-CVS가 성공한 22례에서 채취된 융모막 양은 평균 10.2 6.9 mg이었는데 임신초기에 18 gauge바늘을 사용한 19례에서는 평균 11.4 6.8 mg, 임신중기에 20 gauge 바늘을 사용한 3례에서는 평균 3 mg이었다. 5. TA-CVS가 성공한 22례중 5 mg이상의 충분한 융모막을 채취하여 직접법과 배양법을 동시에 시행할 수 있었던 경우가 15례(68.2%)이었고, 5 mg미만을 채취하여 배양법만을 시행한 경우가 7례(31.8%)이었다. 6. TA-CVS를 시도한 24례중 현재까지 태아손실은 한 예도 없었다. 결론적으로 TA-CVS는 경질식 융모막채취법(TC-CVS)과 더불어 임신초기의 산전진단에 유용하게 시행할 수 있을 뿐만 아니라 TC-CVS가 불가능한 때에도 TA-CVS를 시행할 수 있는 경우가 있으므로 전반적인 융모막채취 성공률을 높일 수 있을 것으로 사료된다. Transabdominal chorionic villus sampling(TA-CVS) has been carried out in twenty-four pregnant women at Kyung Hee University Hospital from April, 1990 to January, 1991. We present here our technique and clinical experience with TA-CVS. We have performed TA-CVS using a single aspiration needle under the freehand ultrasound guidance. Twenty-four pregnant women underwent TA-CVS between 10 and 18 weeks of gestation. Sampling was usually carried out at the tenth or eleventh weeks of gestation. TA-CVS was successful in 22 of 24 pregnant women, a success rate of 91.7%. The amount of chorionic villi obtained by TA-CVS was 10.2 6.9 mg and sufficient chorionic villi( 5 mg) were obtained from 15(68.2%) of the 22 successful TA-CVS cases. The mean number of needle insertion was 1.3 0.4 and in 77.3%(17/22) of the successful sampling only a single needle passage was required. To date, no fetal loss was observed in this TA-CVS program. We conclude that TA-CVS is a potentially useful technique in case of unfavorable anatomic and clinical conditions for safe transcervical chorionic villus sampling.

양수천자에서 진단된 46, XX/46, XX, del (3) (q21) Mosaicism 1례

오보훈 대한산부인과학회 1991 Obstetrics & Gynecology Science Vol.34 No.11

자궁경관무력증 환자에서 성공한 Transabdominal Cervicoisthmic Cerclage 1례

오보훈,진정희 대한산부인과학회 1991 Obstetrics & Gynecology Science Vol.34 No.7

양수천자

오보훈 中央醫學社 1993 中央醫學 Vol.58 No.6

선천성 부신증식증의 유전학적 고찰

오보훈,김광원,김영설,최영길 대한산부인과학회 1992 대한산부인과학회 학술대회 Vol.69 No.-

유전자 연계

오보훈 한국의학사 1986 診斷과治療 Vol.6 No.5

한국인에서 혈우병 B 유전자 (혈액응고인자 IX) 의 구조 및 제한효소 절편길이 다형성에 관한 유전의학적 고찰 (II)

오보훈,권무식,전봉균,이풍연,이상준 대한산부인과학회 1995 Obstetrics & Gynecology Science Vol.38 No.12

한국인에서의 혈우병 B (Factor IX gene)의 다형성을 알아보기 위한 실험으로, 정상인 한국여성 50명으로부터 genomic DNA를 추출하였다. 이 genomic DNA를 주형으로 하여 각 polymorphic sites(Dde I 과 Mnl I site)를 포함하는 부위를 증폭하도록 설계된 primers를 이용하여 PCR을 수행하였다. 인공합성 DNA 단편을 알맞은 제한 효소로 처리하고, polymorphic sites의 유,무를 관찰하여 그 다형성을 고찰하였다. 실험 결과, 한국인에서 Dde I과 Mml I-RFLP에서 산출된 PIC는 0.0%로 Caucasian이 경우와 매우 큰 차이를 나타내었다. 따라서 백인 또는 다른 민족 집단에서 확립된 진단 방법은 한국인에게 적용될 수 없음을 보였다. Hemophilia B, a human chromosome X-linked recessive disease, is a bleeding disorder resulting from defect or abnormality in blood coagulation facotr IX, DNA-based prenatal diagnosis or carrier detection for hemophilia B in Korean has been developed by analyzing restriction fragment length polymorphisms(RFLPs). Two phlymorphisms(Dde I and Mnl I) were investigated as follow. Genomic DNAs were extracted from blood of 50 females at the age of twenty. The primers were chemically synthesized by the method of phosphoamidite. Mnl I primers were derived from exon 6, while Dde I primers, from the flanking sequences of intron 1 of the factor IX gene. Genomic DNAs were amplified with Mnl I primers to generate 405 nt long fragments in all cases. They were digested with Mnl I to analyze the polymorphic site on agarose gel. No Mnl I polymorphic site was found in all cases. Also, the genomic DNAs were amplified with Dde I primers to generate 320 nt long fragments in all cases. These results are not corrclated with those obtained from the Caucasian. It suggests that Korean could exhibit different patterns of Dde I and Mnl I polymorphisms in the gene for blood coagulation factor IX. Direct sequencing of the polymorpic sites will confirm the above suggestion.

46, X del(X)(p11.2) 1예

오보훈,김창훈 대한산부인과학회 1993 Obstetrics & Gynecology Science Vol.36 No.7

저자들은 최근 경희의료원에서 성적소아증, 원발성 무월경, 성장지연을 동반한 19세 여아에서 46,Xdel(p11.2) Turner 씨증후군 1례를 경험하였기에 간단한 문헌적 고찰과 함께 보고하는 바이다. The term Turner`s syndrome refers to those instances of gonadal dysgenesis associated with somatic anomalies such as sexual infantilism,webbing of the neck, cubitus valgus and others. The anomalies of X chromosome structure include the deletion in the long arm or the short arm of chromosome, ring chromosome and isochromosome. Lack of Xp, and especialluY Xcen-Xp11, may cause full-blown Turner syndrome. How-ever, individual Turner symptoms including gonadal dysgenesis seem to be randomly distri-buted with respect to the dirrerent Xp and Xq deletion, although breakpoints distal to Xq25 do not give rise to any phenotypic anomalies except in a f ew cases of secondary amenorrhea or premature menopasue. One of the main symptoms in the Turner syndrome is ovarian dystenesis, which express itself as primary or secondary amenorrhea. Of the carriers of an Xp- or Xq-chromosome,65% and 93%, respectively, suffer from ovarian dysgenesis, whereas all idic(Xp-)and idic(X-q-) chromosomes cause primary or secondary amenorrhea. All XO women and 88% of the carriers of a terminally deleted Xp are short. However,43% of the Xq- carriers also show short stature. The chief cause of shortness is apparently the lack of the very tip of Xp. The authors hae seen a patient with gonadal dysgenesis and short stature. The patient revealed sexual infantilism, no pubic hairs also, but somatic anomalies such as webbing of the neck and cubitus valgus could not be seen. Cytogenic analysis the 46,X del(X)([p11.2) complement.