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양영호,김창규,최동일,조동제,황동훈,허갑범,Yang, Young-Ho,Kim, Chang-Kyu,Choi, Dong-Il,Cho, Dong-Zae,Hwang, Dong-Whun,Huh, Gap-Bum 대한생식의학회 1986 Clinical and Experimental Reproductive Medicine Vol.13 No.2
The high rate of chromosomal abnormalities in patients with primary amenorrhea implies the need for routine screening for chromosomal abnormalities among such patients. This study was designed for the cytogenetic analysis of 236 patients with primary amenorrhea, which was referred to Yonsei University Medical Center, from January, 1, 1974 to December, 31, 1985. The results were as follows: 1. Of the 236 patients, 145 cases (61.4%) showed normal karyotype, and 91 cases (38.6%) showed chromosomal abnormalities. 2. Gonadal dysgenesis was found in 56 cases, consisting of 42 cases, Turner's syndrome, 12 cases, pure gonadal dysgenesis, and 2 cases mixed gonadal dysgenesis. a) Turner's syndrome was found in 42 cases, consisting of 18 cases of 45, X and 24 cases of mosaicism. b) Pure gonadal dysgenesis was found in 12 cases, consisting of 10 cases of 46, XX and 2 cases of 46, XY. c) Mixed gonadal dysgenesis was found in 2 cases, consisting of 1 case of 46, XY and 1 case of 45, X/46, XY. 3. Intersex was found in 80 cases, consisting of 35 cases of 46, XX, and 45 cases of 46, XY. 4. Congenital anomalies of reproductive system was found in 82 cases and all cases were normal karyotype.
전로(轉爐)슬래그를 활용(活用)한 완효성(緩效性) 칼리 비료(肥料)의 제조(製造) 특성(特性)
양영호,김영환,고인용,Yang, Yeong-Ho,Kim, Young-Hwan,Ko, In-Yong 한국자원리싸이클링학회 2007 資源 리싸이클링 Vol.16 No.4
As a basic study for reusing converter slag as slow-release potassium fertilizer by a sintering process, powdery converter slag and reagent grade $SiO_2\;and\;K_2CO_3$ were mixed with ball mill above 24 hours and sintered at $900^{\circ}C{\sim}1000^{\circ}C\;for\;10{\sim}60$ min. Basicity of the mixed powder was controlled to 0.7, 1.0 and 1.4 and content of $K_2O$ was fixed with 22 mass%. After sintering, property of the potassium fertilizer was investigated with X-ray diffraction pattern and ICP analysis. Also effects of basicity, sintering temperature and time on the making slow-release potassium fertilizer was investigated. Water solubility of KBO in sample were decreased with sintering time, temperature and decreased with basicity. Citric acid solubility of $K_2O$ were increased with basicity and decreased with sintering temperature. 전로슬래그를 완효성 칼리비료로 활용하기 위한 기초연구로, 전로슬래그 분말에 시약급 $SiO_2$와 $K_2CO_3$를 첨가하여 염기도를 각각 0.7, 1.0및 1.4로 조절하고, $K_2O$의 함량은 22mass%로 고정한 후 볼밀에서 24시간 이상 혼합하여 $900^{\circ}C{\sim}1000^{\circ}C$ 사이의 온도에서 10분${\sim}$60분 동안 소결하였다. 소결 후 X-선 회절과 ICP분석을 이용하여 제조된 칼리비료의 특성을 조사하고 또한 염기도, 소결온도 및 소결시간이 완효성 칼리비료의 제조 조건에 미치는 영향을 검토하였다. 소결체의 수용성 $K_2O$의 용출특성은 소결시간이 길어질수록, 소결온도가 높아질수록, 염기도가 감소할수록 용출율이 감소하였다. 한편 구용성 $K_2O$의 용출특성은 염기도가 증가할수록 증가하는 경향이 뚜렷하였으며, 소결온도가 높을수록 용출율은 완만하게 감소하였다.
유전질환 진단에 있어서의 Fluorescence in Situ Hybridization ( FISH ) 법의 임상적 유용성
양영호(Young Ho Yang),강지용(Ji Yong Kang),양은석(Eun Suk Yang),장시영(Si Young Jang),조재성(Jae Sung Cho),박용원(Yong Won Park),김인규(In Kyu Kim),김세광(Sei Kwang Kim),남명숙(Myung Sook Nam) 대한산부인과학회 2002 Obstetrics & Gynecology Science Vol.45 No.6
서론 : 전통적인 유전학적 검사는 상대적으로 많은 배양시간과 노력 및 전문적인 인력을 필요로 한다. 그러나 임상에서는 치료에 대한 빠른 결정을 위해서는 보다 빠르고 정확한 진단방법이 필요하다. 형광결합보체법은 그 신속성과 정확성 때문에 염색체의 이수성을 진단하기 위한 많은 연구가 이루어져 왔다. 목적 : 유전질환의 임상 진단에 있어서 형광결합보체법의 유용성을 알아보고자 한다. 연구 대상 및 방법 : 유전질환이 의심되는 63명의 환자로 부터 말초혈액 및 성선조직을 채취하였으며, 산전 유전 상담을 위하여 내원한 임신 9주에서 30주 사이의 15명의 산모를 대상으로 융모막 (n=6), 양수 (n=7) 및 제대혈 (n=2)을 채취하여 전통적인 핵형검사 및 DNA specific probe를 이용한 형광결합보체법을 시행하였으며 두 검사방법에 따른 결과를 서로 비교하였다. 결과 : 17예의 산전유전학적 검사에서는 trisomy 21, trisomy 18, monosomy 1, 47XYY 그리고 47XXY가 각각 1예로 FISH법에 의하여 핵형검사와 일치하는 결과를 보였으며, 8예의 비정상 성분화 환아에서는 모자이시즘이 의심되는 1예를 제외한 7예에서 두 검사법이 일치하는 결과를 보였다. 9예의 Turner 증후군 환아에서는 9예 모두에서 두 검사법의 결과가 일치하였으며, Prader-Willi syndrome이 의심되는 총 29명의 대상 환아 중 14명은 FISH법으로만 진단되었고, 4명은 FISH법과 고해상 G-banding법으로 모두 진단되었으며, 10명 (34%)은 두 방법 모두 진단이 되지 않았다. Angelman syndrome이 의심되는 11명의 환아 중 2명은 두 방법 모두에서 진단되었으며, 4명은 FISH법만으로 진단되었고, 5명 (45%)의 환아에서는 두 방법 중 어떠한 방법으로도 진단되지 못하였다. Williams syndrome이 의심되는 4명의 환아 중 1명 (25%)은 두 방법 모두에서 진단되었으며, 2명(50%)은 FISH법으로만 진단되었고, 나머지 1명 (25%)의 환아에서는 두 방법 중 어떠한 방법으로도 진단되지 못하였다. 임상적으로 Digeorge syndrome 및 Miller-Dieker syndrome이 의심되는 두 환아에서는 FISH 및 핵형분석 결과가 모두 정상소견을 보였다. 결론 : FISH법은 유전질환 진단에 있어서 전통적인 염색체 핵형분석법과 더불어 그 임상 진단적인 면에서 신속 정확하고 탁월한 방법으로 사료되며, 향후 종양유전학 및 유전적 내분비 질환 분야 등에서 매우 유용하게 응용되리라 기대된다. Introduction : The traditional cytogenetic analysis requires relatively long cell culture time, intensive labour and trained personnel. But, in clinical situations, rapid diagnosis of genetic disease is very important for urgent decision for future management. So we need more rapid and precise diagnostic tools for clinical genetic counselling. The fluorescence in situ hybridization (FISH) has been studied for detecting chromosomal aneuploidies because this method can get rapid and precise results of cytogenetic studies. Objective : To evaluate the clinical utility of fluorescence in situ hybridization technique as a diagnostic tool of chromosomal anomaly. Methods : Peripheral blood or gonadal tissue were obtained from the patients (n=63) clinically suspicious of genetic disease. Chorionic villi (n=6), amniotic fluid (n=9), and fetal cord blood (n=2) were obtained from 15 pregnancies undergoing fetal karyotyping at 9 to 30 weeks of gestation for prenatal genetic counselling. Karyotyping was performed by both traditional cytogenetics and FISH, using commercially available kits. After the procedures, the results of FISH were compared with the results of traditional cytogenetic studies. Results : In a blind series of 17 samples all, including trisomy 21 (1 case), trisomy 18 (1 case), monosomyX (1 case), 47,XYY (1 case), and 47,XXY (1 case), were correctly identified. FISH results were correspondent with conventional karyotyping results in 7 patients with intersex except one case of suspicious of mosaicism. In nine children of Turner syndrome, the results of two methods were correspondent too. There was a fluorescent signal defect in band 15 q11-q13 in one of chromosome 15 in 18 children of 29 patients, clinically suspicious of Prader-Willi syndrome, with FISH method and only four patients were diagnosed as Prader-Willi syndrome with G-banding microscope. It was impossible to identify the defect in chromosome 15 q11-q13 in 10 (34%) children by both methods. Two children of 11 patients, clinically suspicious of Angelman syndrome, were diagnosed as Angelman syndrome with both method respectively. And four children were diagnosed as Angelman syndrome only with FISH method. In 5 cases, we cannot detect the defect in chromosome 15 q11-q13 with both methods. In four cases of Williams syndrome, the results of both methods were as follows; 1 case (25%): diagnosed as Williams syndrome by both methods; 2 cases (50%): diagnosed as Williams syndrome by only FISH method; 1 cases (25%): negative in both methods. We could not detect microdeletion in the cases clinically suspicious of Digeorge syndrome and Miller-Dieker syndrome. Conclusion : FISH is a rapid and effective diagnostic method, which can be used as an adjunctive test to traditional cytogenetic analysis, for detection of chromosomal aneuploidies in clinical diagnosis for genetic disease.
모체의 말초 혈액에 존재하는 태아 세포 분리에 의한 새로운 기형아 진단 - Microdissection 에 의한 CGH 기법의 사용
양영호(Young Ho Yang),김성훈(Sung Hoon Kim),김세광(Sei Kwang Kim),박용원(Yong Won Park),조재성(Jae Sung Cho),김인규(In Kyu Kim),최종락(Jong Rak Choi),김미순(Mi Soon Kim) 대한산부인과학회 2002 Obstetrics & Gynecology Science Vol.45 No.2
목적 : 모체의 말초 혈액에서 분리된 태아의 유핵 적혈구에 CGH기법을 이용하여 태아 염색체 이상을 진단함에 있어 임상적 유용성을 알아보고자 한다. 방법 : 임산부의 말초혈액을 채취하여 heparin 처리한 후 triple density gradient 원심분리, CD45와 CD71을 이용한 MACS의 방법을 거쳐 태아의 유핵 적혈구를 분리한다. 얻어진 태아의 유핵 적혈구들을 microdissection하여 분리, DOP (degenerate oligonucleotide primed) - PCR (polymerase chain reaction)로 증폭시킨 후, nick translation과 CGH를 시행한다. 결과 : 모든 예에서 모체의 말초 혈액으로부터 태아의 유핵 적혈구가 분리 가능하였으며, 이는 Kleih uer- Betke 염색법에 의하여 증명되었다. 얻어진 태아 유핵 적혈구들에 microdissection, DOP-PCR, Nick translation 시행 후의 DNA의 크기는 교잡에 적합하였으며, CGH를 시행하여 정상 여자 태아와 trisomy 21 남자 태아를 진단할 수 있었다. 결론 : 모체의 말초 혈액에서 분리된 태아 유핵 적혈구를 이용한 CGH 분석을 통한 태아 염색체 이배수성의 산전 유전 진단법은 정확하고 빠르며, 비침습적인 방법으로써 임상적으로 유용하다. 향후 더 많은 예의 연구가 되어진다면, 이러한 방법은 산전 유전 진단에 있어 더욱 유용하게 사용될 것으로 사료되어 진다. Objective: The objective of this study was to determine the clinical use of CGH (comparative genomic hybridization) for detection of fetal aneuploidy from fetal cells (nucleated red blood cells, nRBCs) isolated Methods: Maternal peripheral venous blood sample was collected and treated by heparin. Triple density gradient centrifugation, and MACS (magnetic activated cell sorting) using CD45 and CD 71 were used to isolated the fetal nRBCs. With microdissection, DOP (degenerate oligonucleotide primed)-PCR (polymerase chain reaction), and nick translation, CGH was performed. Results: Fetal nRBCs were successfully isolated from maternal peripheral blood. After microdissection of fetal nRBCs, DOP-PCR. and nick translation, DNA size was suitable for hybridization. In CGH analysis, we can confirm normal female and trisomy 21 male fetus. Conclusion: Prenatal diagnosis from fetal cells in maternal peripheral blood by comparative genomic hybridization shows clinical promise in terms of speed, accuracy, and non-invasiveness. To enable widespread use of this method, further studies involving many cases are warrented.