신생아 폐출혈 발생에 영향을 미치는 위험 인자 및 예후에 관한 고찰

박수진,윤기태,김원덕,이상길,Park, Su-Jin,Yun, Ki-Tae,Kim, Won-Duck,Lee, Sang-Geel 대한소아청소년과학회 2010 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.53 No.4

목 적: 신생아 폐출혈은 드물긴 하나, 일단 발생한 환아는 높은 사망률을 보인다. 급성 좌심실 부전, 호흡 곤란 증후군, 동맥관 개존증, 패혈증, 혈소판 감소증 등이 폐출혈 발생에 영향을 미칠 수 있다고 보고되고 있다. 저자는 출생 체중에 따라 신생아의 폐출혈 발생에 영향을 줄 수 있는 위험 인자를 규명하고 예후를 알아보고자 하였다. 방 법: 1995년 1월부터 2008년 12월까지 본원 신생아 중환자실에 입원한 재태 기간 37주 미만의 미숙아 117명을 대상으로 출생 체중에 따라 두 군으로 구분하였다. 폐출혈의 정의는 임상적인 정의를 적용하였고, 각 군에서 폐출혈의 발생에 영향을 미치는 요인을 알고자 병력지를 기초로 후향적으로 조사하였다. 결 과: 대상 환아 총 117례 중 폐출혈은 39례(33.3%)에서 발생하였으며, 출생 체중에 따라 극소 저체중 출생아군에서는 대상환아 총 48례 중 17례(35.4%)에서 폐출혈이 있었고 산전 산모의 스테로이드 치료 여부는 환아의 폐출혈 발생과 유의한 관련이 있었다($P$=0.001). 1분 APGAR 점수가 3점 이하인 경우, 혈소판 감소증도 폐출혈 발생과 유의한 관련이 있었다($P$<0.05). 저체중 출생아군에서는 대상 환아 총 69례 중 22례(31.9%)에서 폐출혈이 있었고 1분 APGAR 점수가 3점 이하인 경우는 폐출혈 발생과 유의한 관련이 있었다($P$=0.025). 저혈압, 산혈증, 혈소판 감소증도 폐출혈 발생과 유의한 관련이 있었다($P$<0.05). 다변수 분석에서 극소 저체중 출생아군에서는 산전의 산모 스테로이드 치료가 환아의 폐출혈 발생을 의미있게 감소시켰으며(OR=0.203, 95% CI=0.044-0.934), 저체중 출생아군에서는 1분 APGAR 점수가 3점 이하인 경우(OR=5.992, 95% CI=1.145-31.351)와 산혈증(OR=4.434, 95% CI=1.279-15.376)이 환아의 폐출혈 발생과 유의한 관련이 있었다. 결 론: 출생 체중이 적은 군에서 비교적 폐출혈이 늦게 발생하나, 일단 발생하면 사망률은 더 높은 것으로 나타났다. 극소 저체중 출생아군에서는 산전의 산모 스테로이드 치료가 환아의 폐출혈 발생을 의미있게 감소시켰으며, 저체중 출생아군에서는 1분 APGAR 점수가 3점 이하인 경우와 산혈증이 환아의 폐출혈 발생과 유의한 관련이 있었다. Purpose : Although neonatal pulmonary hemorrhage is rare, it is associated with high mortality. We aimed to evaluate the risk factors associated with pulmonary hemorrhage in preterm infants and to describe the clinical course, including neonatal morbidity, of infants who developed pulmonary hemorrhage. Methods : We performed a retrospective case-control study of 117 newborn infants aged less than 37 gestational weeks admitted to the neonatal intensive care unit of Daegu Fatima Hospital between January 1995 and December 2008. Control group infants without pulmonary hemorrhage were matched according to the gestational age, duration of mechanical ventilation, and birth weight range (${\leq}100g$). Pulmonary hemorrhage was defined as the presence of hemorrhagic fluid in the trachea and severe respiratory decompensation. Results : Pulmonary hemorrhage occurred in 17 cases of very low birth weight infants (VLBW; birth weight < 1,500 g; median age, 3 days) and 22 cases of low birth weight infants (LBW; $1,500g{\leq}$ birth weight < 2,500 g; median age, 1 day). Antenatal maternal glucocorticoid treatment significantly reduced the incidence of pulmonary hemorrhage in VLBW infants. Low APGAR score (${\leq}3$ at 1 min) and acidosis at birth were associated with significantly high incidence of pulmonary hemorrhage in LBW infants. Conclusion : Antecedent factors and timing of pulmonary hemorrhage of LBW infants were different from those of VLBW infants. The mortality rates of VLBW and LBW infants were 88.2% and 45.5%, respectively. Pulmonary hemorrhage was the principal cause of death in 66.6% VLBW infants and 40.0% LBW infants.

A Case of Kabuki Syndrome Confirmed by Genetic Analysis: A Novel Frameshift Mutation in the KMT2D Gene

박수진,안문배,장우리,조원경,채효진,김명신,서병규,Park, Su Jin,Ahn, Moon Bae,Jang, Woori,Cho, Won Kyung,Chae, Hyo Jin,Kim, Myung Shin,Suh, Byung Kyu The Korean Society of Inherited Metabolic Disease 2017 대한유전성대사질환학회지 Vol.17 No.3

가부키 증후군(Kabuki syndrome)은 특징적인 얼굴(아치형의 넓은 눈썹, 낮은 코끝, 큰 귓바퀴, 아래 외측 안검 외전), 골격계 이상, 출생 후 성장 지연, 그리고 경도의 정신 지체를 특징으로 나타내는 선천성 이상 질환이다. 또한, 선천성 심장기형, 비뇨생식기 기형, 구개구순열을 포함한 위장관 기형, 안검 하수 등의 증상이 동반되기도 한다. 감염과 면역질환, 경련, 내분비 문제, 청력 손실이 나타날 수 있다. 가부키 증후군의 대부분은 12번 염색체의 장완에 위치한 KMT2D 유전자의 돌연변이에 의해 발병된다. KMT2D 유전자의 돌연변이로 생성된 비정상적인 KMT2D 단백질로 인해 신체의 여러 장기와 조직의 특정 유전자의 활성이 정상적으로 이뤄지지 못하여, 결과적으로 가부키 증후군의 특징적인 외형과 기능장애가 나타난다. 출생시 선천성 심장 기형, 갑상선 기능 저하 및 일과성 저혈당 과거력이 있던 환아가 만 4세경 성장 지연, 아치형 눈썹, 낮은 코끝, 아래 외측 안검 외전, 큰 귓바퀴 등의 얼굴 생김새를 보여 시행한 분자유전학적 검사에서 KMT2D의 exon 15에서 새로운 frameshift mutation이 발견되어 증례를 보고하는 바이다. 가부키 증후군은 성장 지연 뿐 아니라, 발달 장애 및 행동 장애, 사춘기 여아의 경우 조기 가슴 발육을 포함한 내분비적 문제, 사시, 안검하수 등의 안과적 문제, 만성 중이염, 청력 손실, 감염, 경련 등 다양한 증상을 나타낼 수 있기 때문에 조기에 질환을 진단하고, 임상증상에 따라 적절한 중재를 할 수 있도록, 정기적으로 신장, 몸무게, 머리둘레, 발달상태, 청각과 시각상태를 확인하는 것이 중요하다. 따라서 여러 장기의 선천 기형을 보이는 환아의 경우, 임상의는 출생 당시에는 두드러지지 않을 수 있는 특징적인 얼굴 생김새, 성장 지연, 정신 지체 등의 이상에 대해 유의하여야 한다. 분자유전학적 검사는 임상적으로 가부키 증후군이 의심되는 환아를 조기에 진단할 수 유용한 방법이며, 앞으로도 가부키 증후군과 연관된 유전자 변이에 대한 연구가 더욱 필요할 것으로 사료된다. Kabuki syndrome is a rare congenital disorder that causes multiple birth defects and mental retardation. Mutation of the lysine methyltransferase 2D (KMT2D) gene is the primary cause of Kabuki syndrome. We report a 4-year-old Korean girl diagnosed with Kabuki syndrome based on distinctive facial features (eversion of the lower lateral eyelid, arched eyebrows, depressed nasal tip, prominent ears), skeletal anomalies, short stature, and molecular analysis, which revealed a novel frameshift mutation in the KMT2D gene. A 4-year-old patient had a past history of congenital cardiac malformations (coarctation of the aorta, ventricular septal defect, atrial septal defect, patent ductus arteriosus), subclinical hypothyroidism and dysmorphic features at birth including webbed neck, short fingers, high arched palate, micrognathia and horseshoe kidney. She showed unique facial features such as a long palpebral fissure, long eyelashes, arched eyebrows with sparseness of the lateral third, broad nasal root, anteverted ears, and small mouth. Her facial features suggested Kabuki syndrome, and genetic analysis discovered a novel heterozygous frameshift mutation (c.4379dup, p.Leu1461Thrfs*30) in exon 15 of the KMT2D gene. The diagnosis of our 4-year-old patient was made through thorough physical examination and history taking, and genetic testing. It is challenging to diagnose patients with Kabuki syndrome at birth, since the characteristic facial features are expressed gradually during growth. Clinical suspicion aroused by regular follow-ups may lead to earlier diagnosis and interventions.

강원도 기후변화 적응대책 세부시행계획 수립 현황

박수진,한대건,Park, Su-Jin,Han, Dae-Geon 한국수자원학회 2020 물과 미래(한국수자원학회지) Vol.53 No.9

21세기 지식기반사회의 원동력(7) - Nano Technology의 세계, 화장품에 나노기술 활용하면 큰 효과

박수진,Park, Su-Jin 한국과학기술단체총연합회 2002 과학과 기술 Vol.35 No.7

산수유와 정금나무 열매로 제조한 푸딩의 품질특성

박수진,정지숙,손병길,고근배,정연권,Park, Su-Jin,Jeong, Ji-Suk,Son, Byeong-Gil,Go, Geun-Bae,Jung, Yeon-Kwon 한국식품조리과학회 2016 한국식품조리과학회지 Vol.32 No.3

Purpose: This study chose Vaccinium oldhamii as a material to complement the redness of Sansuyu, which is unstable to heat, to Sansuyu pudding. Methods: The level of browning and hunter color of Corni fructus juice supernatant (CFS) and Vaccinium oldhamii extract (VOE) were examined and dependent on heating time and storage period. Results: A value (redness) of VOE was high, browning was moderate during the storage period, and though the storage period was extended, the value stayed stable, meaning overall redness was maintained. With the increase in the amount of added VOD, the color preference of Sansuyu pudding, and D (VOE 10.0%) was marked the highest at 5.80. As for the preference of texture, B (VOE not added) was the highest at 5.35, but C (VOE 5.0%) was marked the highest at 5.10 for overall preference. The DPPH radical scavenging ability of Sansuyu pudding was 15.86-21.39% at a concentration of 1,000 ppm, and the total polyphenol content was 136.76-139.62 mg/100 g. Since the redness of Sansuyu is unstable to heat and then is heated, its degree of browning and b value (degree of yellowness) increases. Conclusion: So if a material with a red color that is stable to heat is added to Sansuyu, the preference of Sansuyu products will improve.

In vitro에서 Edwardsiella tarda와 Streptococcus iniae에 대한 항균제와 천연 유래 항균물질의 병용효과

박수진,강봉조,박관하,Bak, Su-Jin,Kang, Bong-Jo,Park, Kwan Ha 한국어병학회 2015 한국어병학회지 Vol.28 No.1

The purpose of this study is to explore the possibility of essential oils and flavonoids improving the performance of antibiotics, proving a higher efficacy in the presence of natural substances against Edwardsiella tarda and Streptococcus iniae. Increased efficacy was observed in several cases: both essential oils and flavonoids increased antibacterial efficacy of oxytetracycline and flumequine against E. tarda by 2-fold; essential oils and flavonoids increased antibacterial efficacy of nalidixic acid against E. tarda by 4-fold; flavonoids increased antibacterial efficacy of josamycin against S. iniae by 4-fold. The results obtained in this study suggest that essential oils and flavonoids might be especially useful in increasing the antimicrobial activity of nalidixic acid and josamycin against E. tarda and S. iniae in fish. Natural compounds examined in this study could also be useful to help decrease the overuse of antibiotics in fish.

이달의 책, 이달의 저자-"뇌, 아름다움을 말하다" 깊이읽기

박수진,Park, Su-Jin 대한출판문화협회 2005 출판저널 Vol.353 No.-

기후변화와 강원도 밭작물의 봄철 가뭄

박수진,Park, Su-Jin 한국수자원학회 2020 물과 미래(한국수자원학회지) Vol.53 No.3

민간투자사업 활성화를 위한 제언

박수진,Park, Su-Jin 한국건설관리학회 2019 한국건설관리학회 논문집 Vol.20 No.4

21세기 지식기반사회의 원동력(3) - Nano Technology의 세계, 분자 제어하는 신기술 시대 온다

박수진,Park, Su-Jin 한국과학기술단체총연합회 2002 과학과 기술 Vol.35 No.3