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적혈구 소구성 저색소증 환자의 혈액학적 분석 및 고성능 액체크로마토그래피혈색소 분획 측정: β-thalassemia의 선별을 위한 시도
양성은,박찬정,나준,민원기,지현숙 대한진단검사의학회 2005 Annals of Laboratory Medicine Vol.25 No.3
Background : In Korea, more than 20 cases of -thalassemia have been reported up to date. To detect -thalassemia. Hemoglobin (Hb) fractions were measured in patients with hypochromic microcytosis, and we analyzed the hematological characteristics of these patients. Methods : Among 359,369 CBCs performed at Asan Medical Center, 229 patients (0.064%) showed hypochromic microcytosis with less than 75 fL of mean corpuscular volume (MCV), less than 24 pg of mean corpuscular hemoglobin (MCH), and less than 18% of red cell distribution width (RDW). We analysed Hb fractions using high performance liquid chromatography (VARIANTTM Hemoglobin Testing System). Iron, total iron binding capacity (TIBC), ferritin, and reticulocyte counts were measured and medical history was searched on cases with Hb A2 and F fractions more than 3.5% and 2.0%, respectively. Results : Among the 229 patients with hypochromic microcysis, 44 (19.2%) showed an increased level of Hb A2 and/or F fractions. With the exclusion of 28 patients (23 children<2 years old and 5 pregnant women), 16 (7.0%) showed a significantly increased level of Hb A2 and/or F. However, all 16 patients were diagnosed as having iron deficiency anemia based on their iron status and clinical findings. Three patients who had an increased level of Hb F at more than 5% needed a further study and follow-up to rule out the diagnosis of the hereditary persistence of the fetal hemoglobin. Conclusions : No thalassemia cases were found in the study. Incidence of -thalassemia should be very low, less than 1/359,369 (0.00027%), in South Korea; a larger population should be screened to detect -thalassemia 배경 : 적혈구 소구성 저색소증을 보이는 대표적인 질환은 tha-lassemia와 철결핍성 빈혈이다. 우리나라는 thalassemia 지역에속하지는 않으나 -thalassemia 증례들이 계속 보고되고 있으므로, 원인을 모르거나 철분치료에 반응하지 않는 소구성, 저색소성빈혈의 경우에는 thalassemia를 감별진단해야 한다. 본연구에서는 소구성 저색소증을 보이는 환자군을 대상으로 고성능 액체크로마토그래피 혈색소 분획 검사를 시행하여, 그 특징을 분석하고,-thalassemia의 선별 및 대략적인 빈도를 파악하고자 하였다.방법 : 일 년 동안 서울아산병원에서 시행된 일반혈액검사359,369건 가운데 MCV 75 fL 이하, MCH 24 pg 이하, RDW18% 이하인 229예(0.064%)를 대상으로 하였다. 고성능 액체크로마토그래피 원리를 이용한 VARIANTTM Hemoglobin Testin gSystem (Bio-Rad, USA)을 사용하여 혈색소 분획검사를 시행하였다. 혈색소(Hb) A 2 분획이 3.5% 이상 또는 Hb F 분획이2.0% 이상인 경우, 망 상적혈구, iron, TIBC, ferritin 및 말초혈액도말 검사 결과를 분석하였고, 환자의 병력을 조사하였다.결과 : 적혈구 소구성 저색소증을 보인 29예 중, Hb A 2 및 F분획이 증가되었던 예는 44예(19.2%)였고, 그중 2세 미만 소아23예, 임산부 5예를 제외하여 16예(7.0%)에서 Hb A2 또는 F분획의 증가소견이 관찰되었다. 16예 모두 철상태 검사상 철결핍성 빈혈의 양상을 보였고, -thalassemia로 진단 가능한 예는 없었다. Hb F만 5% 이상 증가되었던 3예는 he reditary persistenceof hemoglobin F의 가능성을 배제하기 위해 추가검사 및 추적관찰이 필요하였다. 결론 : 우리나라에서 적혈구 소구성 저색소증 환자의 임상적, 혈액학적 특징을 분석한 결과, 7.0%에서 혈색소 A2 또는 F 분획이 증가되어 있었으나 모두 철결핍성 빈혈의 양상을 나타내었고, 임상적으로나 검사상 -thalassemia로 확진할 수 있는 예는 없었다. 그러므로, 우리나라에서 -thalassemia의 빈도는 매우 낮을 (1/359,369, 0.00027% 미만) 것으로 사료되며, 정확한 -thalassemia의 빈도를 알기 위해서는 좀 더 많은 환자를 대상으로하는 연구가 필요하다고 생각한다.