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- 저자 : 김년천 (검색결과 4 건)
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한국 신생아의 폐 표면 활성제 단백-A2(Human Surfactant Protein-A2) 유전자 대립형질의 분포와 빈도
김년천,윤희철,석정수,고정호,유욱준,이인규,오명호,배종우,Kim, Nyeon Cheon,Yoon, Hee Chul,Suk, Jung Su,Ko, Jung Ho,Yoo, Ook Joon,Lee, In Kyu,Oh, Myung Ho,Bae, Chong Woo 대한소아청소년과학회 2003 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.46 No.4
목 적 : RDS 발생과 BPD로의 이행을 예측 할 수 있고, 스테로이드 치료에 새로운 지표로서 사용 될 수 있는 SP-A2의 유전자 대립형질의 한국분포 및 빈도를 밝히고 새로운 종류의 유전자 대립형질을 발견하기 위하여 본 연구를 하였다. 방 법 : 2002년 4월부터 2002년 6월까지 순천향대학교 천안병원과 경희대학교병원 신생아실에 입원한 정상 신생아 71명을 대상으로 하였다. SP-A2 유전자의 대립 형질을 위하여 시발체(primer) 726/96, 727/21, 799/28A, 805/494를 이용하여 증폭시킨 후 9, 91, 140, 223위치의 뉴클레오티드(nucleotide)를 알아 보기 위하여 각 위치에 맞는 제한 효소(restriction enzyme)를 이용하여(PCR-cRFLP-based methodology) 자른 후 전기 영동하여 염기서열의 차이를 알아냈다. 결 과 : 아미노산 염기서열의 차이에 의하여, 1A, $1A^0$, $1A^1$, $1A^2$, $1A^3$, $1A^5$, $1A^6$, $1A^7$, $1A^8$, $1A^9$, $1A^{11}$, $1A^{12}$ 등의 12개의 대립형질이 발견되었으며, SP-A2 중 1A=11.3%, $1A^0=38%$, $1A^1=12.7%$, $1A^2=9.2%$, $1A^5=15.5%$, $1A^7=2.9%$, $1A^8=4.9%$, $1A^9=2.2%$, others=3.3%의 분포를 보였다. 결 론 : RDS에 대해 보호체(protector)로 작용하는 $1A^5$의 빈도가 많은 것으로 보아 실질적으로도 우리나라에서 RDS의 발생률이 적을 것으로 생각된다. 스테로이드를 사용 할 때 유전자 발현에 많은 억제를 보이는 1A도 우리나라에서 많은 빈도를 보이므로 스테로이드 치료에 있어서 치료에 신중을 기해야겠다. Purpose : We evaluated allele frequencies and distribution of surfactant protein A2(SP-A2) in Korean neonates in order to estimate the prevalence of RDS, to find out new SP-A alleles, and to establish new steroid therapy. Methods : Genomic DNA was extracted from 71 neonates and served as a template in PCR for genotype analysis. SP-A gene-specific amplications and gene-specific allele determinations were performed using PCR-cRFLP methods. Results : The distribution for the alleles of the SP-A2 gene in the study population was 1A, $1A^0$, $1A^1$, $1A^2$, $1A^3$, $1A^5$, $1A^6$, $1A^7$, $1A^8$, $1A^9$, $1A^{11}$, $1A^{12}$. The specific frequencies for the alleles of the SP-A2 gene in the study population were : 1A=11.3%, $1A^0=38%$, $1A^1=12.7%$, $1A^2=9.2%$, $1A^5=15.5%$, $1A^7=2.9%$, $1A^8=4.9%$, $1A^9=2.2%$, others=3.3%. Conclusion : The frequency of $1A^0$ was higher than the other SP-A2 alleles in Korean neonates. This finding suggests that the prevalence of RDS in Korea may be low compared with other countries. However, this finding also suggests that Korean neonates have a high risk of infection.
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김년천,박준수,신상만,박경배,조현득 대한소아청소년과학회 2005 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.48 No.2
Primary lung cancer is unusual in children; the squamous cell variant is extremely rare. Lung cancer is classified by histologic types into small-cell lung cancer, non-small cell lung caner, carcinoid, mucoepidermoid carcinoma, and adenoid cystic carcinoma. Furthermore, non-small cell lung cancer is subclassified into adenocarcinoma, large-cell carcinoma, and squamous cell carcinoma. The incidence of lung cancer is influenced by smoking, especially in squamous cell carcinoma, and large cell carcinoma. The present treatments for these tumors are chemotherapy, radiation therapy, and surgical resection depending on their histologic types or stages, but yield very poor survival rates. In this article, we report a case of basaloid squamous cell lung carcinoma in an 11-year-old boy who had symptoms of both leg weakness and back pain radiating to both legs. We confirmed the primary lung carcinoma cells by percutaneous transthoracic needle biopsy. The metastatic carcinoma cells were identified at the bone marrow and lumbar spine. We treated with a combination chemotherapy and radiation therapy. However, he expired 4 months after the onset of disease. 저자들은 11세 남아가 내원 1개월 전부터 요통과 3일 전부터 양 하지로의 방사성 동통, 양 하지의 쇠약감을 주소로 본원에 입원하여 방사선학적 검사와 조직학적으로 진단된 기저세포양 편평상피세포폐암 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다.
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한국에서의 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 신생아 집단 선별 검사의 경제성 분석
윤희철,김년천,이동환 대한소아청소년과학회 2005 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.48 No.4
Purpose : Many inborn errors of metabolism can be completely cured with early detection and early treatment. This is why neonatal screening on inborn errors of metabolism is implemented worldwide. In this study, a cost-benefit analysis was performed on the neonatal screening of phenylketonuria and congenital hypothyroidism in Korea. Methods : This study included 2,908,231 neonates who took the neonatal screening on phenylketonuria and congenital hypothyroidism in Korea from January 1991 to December 2003. From those neonates, the incidence rates of phenylketonuria and congenital hypothyroidism were measured. Furthermore, based on 495,000 babies born in 2002, were calculated and compared the total costs in case when neonatal screening on phenylketonuria and congenital hypothyroidism is implemented, and when not. Results : If the neonatal screening on phenylketonuria and congenital hypothyroidism is implemented, benefits far exceed costs at a ratio of 1.77 : 1 in phenylketonuria, and 11.11 : 1 in congenital hypothyroidism. In terms of wons, the present neonatal screening on phenylketonuria and congenital hypothyroidism will gain us more than 29 billion wons every year. Conclusion : This study only concerns the monetary aspects of the neonatal screening. Therefore, the benefits of the neonatal screening is underestimated by ignoring precious but not measurable values such as quality of life. However, the present neonatal screening on phenylketonuria and congenital hypothyroidism is found to be beneficial and should continue for the good of the nation as well as that of the patients. 목 적 : 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증과 같은 유전성 대사 질환과 내분비 질환은 조기에 발견해서 치료하면 완치가 가능하다. 그러나 치료가 늦어지면 정신지체라는 심각한 부작용을 남긴다. 이 때문에 우리나라에서는 태어나는 모든 신생아들을 대상으로 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 집단 선별 검사를 시행하고 있다. 본 연구에서 저자들은 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 집단 선별 검사를 시행할 때와 그렇지 않을 때의 비용을 비교하여 경제성 여부를 알아보았다.방 법 : 1991년 1월부터 2003년 12월까지 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 집단 선별 검사를 받은 2,908,231명의 신생아들을 대상으로 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증의 발병 빈도를 구했다. 그리고 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 집단 선별 검사를 시행했을 때의 검사 비용과 집단 선별 검사에서 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증으로 진단받은 환아들의 치료에 필요한 비용을 합쳐서 집단 선별 검사의 비용이라고 정했다. 그리고 집단 선별 검사를 시행하지 않아서 발생한 정신지체아의 양육비용과 이들로부터 얻을 수 없게 된 노동력을 합쳐서 집단 선별 검사를 시행하지 않을 때의 비용이라고 보았다. 이 두 비용을 서로 비교하여 페닐케톤뇨증과 선천성 갑상샘 저하증에 대한 집단 선별 검사의 경제성 여부를 알아보았다.
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류형옥(Hyoung Ock Ryu),김년천(Nyeon Chun Kim),서은숙(Eun Sook Suh),변박장(Bark Jang Byun) 대한소아신경학회 2004 대한소아신경학회지 Vol.12 No.2
저자들은 남매에서 각각 경련과 사지에 저린 증상으로 내원하여 뇌 자기공명영상과 뇌 자기공명혈관조영술로 진단된 가족성 모야모야병 1를 경험하였기에 이를 보고하는 바이다. Moyamoya disease is a progressive and occlusive disorder of the cerebral vasculature with particular involvements of the circle of Willis and the arteries that feed it. It occurs commonly in Japan and Korea, but less frequently in the Western countries. The etiology of moyamoya disease is still unclear, but frequent familial occurrence suggests that some genetic factors may be important in its etiology. Approximately 7-10% of moyamoya disease are familial. We experienced 2 siblings with moyamoya disease, and report the case with a review of previously published cases of moyamoya disease within a family.
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