열성경련과 열성경련플러스(GEFS+)에서 인터루킨-1β 촉진자의 다형성

정승연(Seung Yun Chung),박양준(Yang Joon Park),김영훈(Young HOon Kim),이인구(In Goo Lee),황경태(Kyung Tai Whang),이준성(Joon Sung Lee),김혜성(Hye Sung Kim),이권행(Kweon Haeng Lee),임성빈(Sung Vin Yim) 대한소아신경학회 2006 대한소아신경학회지 Vol.14 No.1

목 적: 최근에 IL-1β 유전자 촉진자 부위의 위치 -511(IL1B -511)에서 단일염기다형성이 발견되었다. 그러나 열성경련에서 IL-1β 유전자 촉진자의 다형성 이 관여하는지에 대해서는 상반된 보고가 있다. 본 연구에서는 IL-1β 유전자의 위치 -31과 -511에 촉진자 부위의 기능과 관련이 있는 단일뉴클레오티드 염기 C/T대립 다형성이 열성경련의 감수성과 연관이 있는지 여부를 알기 위하여 단순열성경련, GEFS+ 및 건강한 대조군에서 IL1B-31과 -511 다형성의 빈도를 조사하였다. 방 법: 가톨릭대학교 의정부성모병원 및 성모자애병원 병원 소아과에서 진단받은 열성경련 환아 72명, GEFS+ 환아 23명 및 건강한 대조군 174명, 총 269명을 대상으로 하였다. IL1B -31 C/T 유전형과 IL1B -511 C/T 유전형은 PCR-제한절 편길이다형성으로 결정하였다. 결 과 : IL1B -31 유전자에 대한 유전형 분포와 대립유전자 빈도는 통계학적으로 유의한 차이가 없었다. C동형접합자, C/T이형접합자 및 T동형접합자의 분포는 열성경련 환아군에서 22.2%, 50.0% 및 27.8%이었고, GEFS+ 환아군에서 21.7%, 43.5% 및 34.8%이었으며, 건강한 대조군에서 27.6%, 49.3% 및 24.1%이었다. IL1B -511 유전자에 대한 유전형 분포와 대립유전자 빈도는 통계학적으로 유의한 차이가 없었다. C동형접합자, C/T이형접합자 및 T동형접합자의 분포는 열성경련 환아군에서 23.6%, 47.2% 및 29.2%이었고, GEFS+ 환아군에서 26.1%, 39.1% 및 34.8%이었으며, 건강한 대조군에서 27.6%, 49.3% 및 24.1%이었다. 결 론: 이러한 결과는 IL1B -31과 -511 유전자가 한국인 열성경련의 유력한 유전적 표지는 아니라는 것을 보여주는 것이다. Purpose : Studies gave conflicting results as to the association between febrile seizures(FSs) and IL1B promoter polymorphisms. In the present study, to determine whether or not the function-related two single nucleotide base C/T biallelic polymorphisms in the promoter region at positions -31 and -511 of the IL1B gene are associated with susceptibility to FSs, the frequencies of the polymorphisms were investigated in children with FSs and GEFS+, and normal control subjects. Methods : 72 FSs, 23 GEFS+ and 174 healthy control subjects were selected throughout a collaborative study of Catholic Child Neurology Research Group. IL1B promoter -31 C/T and -511 C/T genotyping was performed by means of PCR-restriction fragment length polymorphism. Results : The distribution of IL1B -31 genotypes and the frequencies of allele in children with FSs and GEFS+, nd healthy control subjects were not significantly different. The distributions of IL1B -31 genotypes(CC, CT, TT) are 22.2%, 50%, and 27.8% in children with FSs, 21.7%, 43.5% and 34.8% in children with GEFS+, and 27.6%, 49.3% and 24.1% in healthy control subjects. The distribution of IL1B -511 genotypes and the frequencies of allele in children with FSs and GEFS+, and healthy control subjects were not significantly different. The distributions of IL1B -511 genotypes(CC, CT, TT) are 23.6%, 47.2%, and 29.2% in children with FSs, 26.1%, 39.1% and 34.8% in children with GEFS+, and 27.6%, 49.3% and 24.1% in healthy control subjects. Concl usi on : Theses data suggest that genomic variations of IL1B promoter might not be one of the susceptibility factors for FSs in the Korean population.

간질환아에서의 항경련약제의 장기치료가 혈청 면역글로불린에 미치는 영향

정승연(Seung-Yun Chung),황경태(Kyung-Tai Whang) 대한소아신경학회 1994 대한소아신경학회지 Vol.2 No.1

저자들은 장기간 항경련약제로 치료한 간질 소아에서 혈청 면역글로불린의 변화를 알아보기 위하여 정상군 55명과 환아군 68명을 대상으로 혈청 IgA, IgG, IgM값을 각각 측정하여 다음과 같은 성적을 얻었다. 1. 혈청 IgA 의 평균값은 항경련약제 치료를 한 각 연령군의 환아군에게 현저하게 감소되었으며, 이는 통계학적으로 유의한 차를 보였다(P<0.05). 2. 혈청 IgG와 IgM의 평균값은 각 연령군의 정상군과 환아군 사이에 유의한 차가 없었다. 3. 정상군의 각연령군별 혈청 IgA평균값에서 2표준편차 이하의 낮은 값을 보인 환아는 환아군 68명중 12명(17.6%)에서 있었다. 이들 12명을 치료한 항경련약제별로 보면 9명은 phenytoin을, 1명은 valproate를, 나머지 2명은 phenytoin과 phenobarbital을 병용 치료한 환아이었다. 혈청 IgA의 낮은 값은 phenytoin치료군에게 가장 많아 환아 32명중 9명(28.1%)에서 있었다. 이와 같은 결과로 항경련약제의 장기 치료는 혈쳥 면역글로불린 가운데 주로 IgA에 변화를 보였으며 낮은 혈청 IgA값은 여러 항경련약제중 특히 phenytoin치료와 관련이 있었다. Aberrations of serum levels of immunoglobulin have been demonstrated in some patients with epilepsy receiving anticonvulsant drugs. The most constant finding is an abnormally low serum level of IgA in phenytoin treated patients. Changes in IgG and IgM levels have also been found. but the results are conflicting. However, little is known about the effect of other anticonvulsant drugs upon serum immunoglobulins. Authors therefore started this study to assess the humoral immune response to various anticonvulsant drugs in epileptic children. The study included 68 epileptic children(male 43, female 25) taking anticonvulsant drug for minimum of 4 and a maximum of 33 months at the time of testing and a control group of age matched 55 healthy children(male 32, female 23), Sera were collected from all patients and controls and stored at -20℃ until analysis. The serum levels of IgA, IgG and IgM were determined by using immunodiffusion plate of low level test(LC-Partigen). For statistical evaluation, the difference between two groups was tested by Student's t-test. The results obtained in this study were summarized as follows: 1. The mean serum level of IgA was significantly lower in the patients than the controls in each age groups(P <0.05). 2. The mean serum levels of both IgG and IgM in the patients were not statistically different from those obtained in controls in each age groups. 3. Twelve of 68 patients(17.6%) who received anticonvulsant drugs had low serum IgA level below 2 S.D. from the normal mean in each age groups. Of the 12 patients. 9 were treated with phenytoin. one with valproate and remaining 2 with combination of phenytoin and phenobarbital. An abnormally low IgA was most common in phenytoin treated patients and it was observed in 9 of 32 children (28.1%)

신경학적 증상을 동반한 수족구병 2례

박기경,최성동,정승연,서병규,강진한,Park, Ki Kung,Choi, Sung Dong,Chung, Seung Yun,Suh, Byung Kyu,Kang, Jin Han 대한소아감염학회 1997 Pediatric Infection and Vaccine Vol.4 No.2

Hand-Foot-Mouth disease, which has a various enanthem-exanthem complex at the tongue, buccal mucosa, hands and feets and buttock area with febrile illness, is usually caused by Coxscakie virus type A(16). Generally, this disease shows self limited course and good prognosis without neurologic manifestations. However, enterovirus 71, which was newly discovered and reported in 1974, can cause the striking features of Hand-Foot-Mouth disease outbreaks and has neuropathogenic potentials of polio-like paralytic illness including aseptic meningitis, meningoencephalitis and respiratory disease. We experienced a case of Hand-Foot-Mouth disease with polyradiculitis manifestations, and a case of Hand-Foot-Mouth disease with meningoencephalitis. Therfore, we report these cases with brief review of related literatures.

다발성 뇌결핵종을 동반한 속립결핵 1례

박선영,이정현,정낙균,김진택,정승연,강진한,Park, Sun Yung,Lee, Jung Hyun,Chung, Nak Gyun,Kim, Jin Tack,Chung, Seung Yun,Kang, Jin Han 대한소아감염학회 2000 Pediatric Infection and Vaccine Vol.7 No.2

국내에서 소아의 중증 결핵 환자는 사회경제적 발달과 BCG 백신의 적극적 접종으로 인하여 현저히 빈도수가 감소하였다. 저자들은 BCG 접종을 생후 4주에 실시했음에도 불구하고 가족내의 결핵 환자 발생이 인지되지 않아 조기 치료의 기회를 놓침으로서 속립결핵과 뇌결핵종의 합병증이 유발된 중증 결핵 환아 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. The incidence of tuberculosis has been decreased, and especially the incidence of severe complicated tuberculosis has been markedly decreased as the result of widely used BCG vaccines. But tuberculosis is still an important community accquired infectiouse disease in the world despite continued worldwide efforts to control the disease. Miliary tuberculosis, the most serious complicated tuberculosis, can be occurred by lymphohematogenous dissemination of tuberculosis, and intracranial tuberculoma with or without tuberculosis meningitis can be developed in case of miliary tuberculosis. In general, serious tuberculosis infections such as miliary tuberculosis and CNS tuberculosis are developed especially in young infants and children in cases of delayed diagnosis and treatment despite receiving BCG vaccination, and usually those patients have contact sources. Intrcranial tuberculoma in children are usually found near infratentorial site at the base of cerebellum, and clinically symptoms and signs of increased intracranial pressure developed before treatment. Serial brain CT or MRI is a good non-invasive diagnostic modality of intracranial tuberculoma. Although surgical intervention was initially advocated as the mainstay of intracranial tuberculoma therapy, but many recent clinical studies indicate that intracranial tuberculoma can be cured with medical treatment alone. We experienced a case of 3 months old male patient, who was diagnosed as having miliary tuberculosis associated with multiple intracranial tuberculoma. He received BCG vaccination at 4 weeks after birth, and his father was confirmed as active pulmonary tuberculosis patient after this patient's admission. We report this case with a review of related literatures.

소아에서 조혈모세포 이식 후 발생한 경련의 임상 양상과 위험인자

정나영(Na Young Chung),이재욱(Jae Wook Lee),이대형(Dae Hyung Lee),조빈(Bin Cho),최병준(Byung Jun Choi),김영훈(Young Hoon Kim),정승연(Seung Yun Chung),이인구(In Goo Lee),김학기(Hack Ki Kim) 대한소아신경학회 2006 대한소아신경학회지 Vol.14 No.2

목 적: 조혈모세포 이식을 받은 환자의 11-70%에서 신경학적 합병증이 발생하며 경련은 가장 흔한 증상으로 소아가 어른에 비해 발생 위험이 높지만 아직까지 조혈모세포 이식 과정에서 경련을 일으킨 소아 환자들만을 대상으로 한 보고를 접하지 못하였다. 이에 저자들은 소아에서 조혈모세포 이식 후 발생한 경련의 임상적인 면과 경련의 발생을 예측할 수 있는 위험인자가 무엇인지, 그리고 경련이 있었던 환자들과 없었던 환자들에서 3년 생존율의 차이 등을 알아보기 위하이 연구를 시행하였다. 방 법: 2001년 8월부터 2005년 8월까지 가톨릭의대 성모병원 소아과 조혈모 이식센터에 등록되어 조혈모세포 이식을 받은 197명(남자 113명, 여자 84명)의 환자들 중 경련 증상을 보인 28명(남자 21명, 여자 7명)을 대상으로 하였다. 대상 환자들에서 경련의 빈도, 경련형, 발생 시기, 뇌 영상 촬영 소견 및 뇌파소견, 경련과 관련이 있을 것으로 추정되는 위험인자(성별, 연령, 방사선 및 투여 약제, 조혈모세포 이식 방법, 급성이식편대 숙주병의 등급, 악성 질환의 유무), 그리고 3년 생존율 등을 통계분석을 통해 알아보았다. 결 과 : 조혈모세포 이식 후 경련 발생의 빈도는 13.8% 이었고, 남자가 여자보다 높았다. 경련을 일으킨 환자를 대상으로 한 경련의 발생 시기나 경련형에서는 차이점을 발견할 수 없었다. 경련 환자에서 시행한 뇌영상 촬영은 76.9%(20명)에서 이상 소견을 보였는데 가역적 후백질 뇌병증이 가장 많았고, 뇌파검사에서는 91.3%(21명)에서 이상소견을 보였는데 뇌피질 기능장애가 가장 많았다. 경련과 관련이 있을 것으로 추정한 여러 인자들 중에서는 연령과 급성 이식편대 숙주병의 등급이 위험인자로서 통계적 유의성을 가지고 있었는데, 환자의 연령이 5세 이상인 경우는 5세 미만인 경우에 비해 4.2배(P=0.025), 그리고 2-4등급의 급성이식편대 숙주병은 0-1등급에 비해 2.77배(P=0.034) 경련 발생의 위험이 더 높았다. 조혈모세포 이식 후 3년 생존률은 경련이 있었던 환자들의 경우는 37±18%인 반면 경련이 없었던 환자들은 67±8%를 보이고 있었다(P<0.001) 결 론 : 조혈모세포 이식 소아환자에서 환자의 연령이 5세 이상이거나 2등급 이상의 급성 이식편대숙주병의 발생은 경련 발생의 위험을 조기에 예측할 수 있는 위험인자들이며, 경련은 환자의 3년 생존율과도 밀접한 관련이 있기 때문에 경련이 발생한 환자에 대해서는 조기에 면밀한 관찰과 집중적 치료가 필요할 것으로 사료된다. Purpose : This study was designed to assess the clinical manifestations and the risk factors of seizures after hematopoietic stem cell transplantation(HSCT) in children. Also we analyzed the 3-year survival rates of those who experienced such seizures and those who did not. Method : The study group consisted of 28 patients(21 males and, 7 females) who experienced seizures out of the 197 patients(113 males and, 84 females) who underwent HSCT at St. Mary's Hospital HSCT Center of the Catholic University of Korea. Results : The overall incidence of seizures developing after HSCT was 13.8%, with boys reporting a higher incidence than girls. No significant difference was found with regards to the onsets and the types of seizures. In terms of the possible risk factors for seizures, the age of the patient and the stage of acute graft versus host disease(aGVHD) were statistically significant. The patients who were 5 years or more showed a 4.2 times greater incidence rate of seizures(P=0.025) than those who were younger. Also, the patients with stage 2-4 aGVHD showed a 2.77 times greater incidence of seizures(P= 0.034) than those with stage 0-1 aGVHD. The 3-year survival rate of the patients experiencing seizures was 37±18%, while the rate increased to 67±8% for those who did not(P<0.001). Conclusion : Among the recipients of HSCT in children, the patients aged 5 years or older and aGVHD of the stage 2 or above showed a greater likelihood of seizures occurring after HSCT. The patients who experienced seizures should undergo a close observation and an intensive care since those patients reported a lower 3-year survival rate than those who did not.

9개월 영아에서 발생한 대상포진 1례

근승언,이수영,김선미,정대철,정승연,강진한,Keun, Seung On,Lee, Soo Young,Kim, Sun Mi,Jeong, Dae Chul,Chung, Seung Yun,Kang, Jin-Han 대한소아감염학회 2002 Pediatric Infection and Vaccine Vol.9 No.2

저자들은 임신 중에 수두를 앓거나 수두 환자와 접촉한 과거력이 없는 산모로부터 출산된 신생아가 생후 7일에 수두를 앓고 난 직후의 아이와 접촉한 후 생후 9개월에 우측 11번 흉곽 신경절을 따라 발생된 대상포진을 임상 및 검사로 확진하였고, acyclovir로 치유한 경험을 하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. We experienced a case of herpes zoster in a 9-months aged infant as followings; The patient had no history of chickenpox or varicella vaccination. Also, her mother had no history of varicella infection and no contact history with varicella during pregnancy. The patient had only a history of exposure to chickenpox patient at 7th days after birth, but fortunately chickenpox was not developed. Sequentially, symptoms of cough with fever and tachypnea were developed on admission date(7 days had passed already after development of the initial skin lesion). On physical examination, multiple grouped painless erythematous papulovesicles with small crusts were observed on the right lower back, flank and abdomen along the T11 dermatome. Coarse breathing sound was osculated, and increased linear infiltrations on both parahilar areas were seen on chest radiography. Liver enzymes were slightly elevated. Tzanck test was negative. The initial titers of anti-VZV IgM and IgG on admission were negative, but the following titers of anti-VZV IgM and IgG were positive. The patient received treatment of acyclovir for 7 days, and healed completely without sequelae. We report this case with brief review of related literatures.

Enterovirus 71에 의한 급성 파종성 뇌척수염 1례

황희승,조성희,김선미,정대철,정승연,강진한,Hwang, Hui Sung,Cho, Sung Hee,Kim, Sun Mi,Jung, Dae Chul,Chung, Seung Yun,Kang, Jin Han 대한소아감염학회 2003 Pediatric Infection and Vaccine Vol.10 No.1

본 저자들은 상기도 감염 후 발열과 배뇨곤란, 하지의 근력저하를 주소로 내원한 7세 환아에서, 급성 횡단성 척수염 증상으로 시작하여 의식 변화와 호흡부전의 급성 파종성 뇌척수염으로 진행한 1례에서 enterovirus 71을 증명하고 고용량 methylprednisolone 정주 후 증상의 호전을 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. Acute transverse myelitis is a focal inflammatory disorder of the spinal cord, resulting in motor, sensory, and autonomic dysfunction which would be the initial manifestation of acute disseminated encephalomyelitis. A 7-year-old boy developed weakness of lower extremities associated with dizziness and urinary dysfunction after upper respiratory infection. He showed gradual decreased mental status with respiratory difficulty. Spinal MRI showed diffuse spinal cord swelling from C3 to C7 levels with high signal intensity lesion on T2-weighted image, which is involved central gray matter of spinal cord from C3 to C7, proximal portion to cervicomedullary junction, and distal portion to the cornus medullaris. After the supplement of high dose intravenous methylprednisolone therapy with ventilator care, he showed gradual improvement. The brain MRI after extubation showed multifocal high signal intensity lesions in bilateral cerebral white matter on axial T2-weighted image. Immunoserologic test(neutral antibody test) for enterovirus 71 was positive. Dysfunction of the bladder lasted for 33 days. We report a case of transverse myelitis which progressed to acute disseminated encephalomyelitis by enterovirus 71 in a 7-year-old boy with related literatures.

BAND HETEROTOPIA 1례

곽종훈(Jong Hoon Kwak),정승연(Seung Yun Chung),최성동(Sung Dong Choi),서병규(Byung Kyu Suh),강진한(Jin Han Kang),황경태(Kyung Tae Hwang),이재희(Jae Hee Lee) 대한소아신경학회 1995 대한소아신경학회지 Vol.3 No.1

We report a 5 year old girl who presented with a single episode of generalized tonic clonic seizure. Neurologic examination was normal. Psychologic evaluation and motor development of Denver developmental screening test were abnormal. Electroencephalogram showed abnormalities on the both temporo-parieto-occipital regions. Her computer tomography scan showed abnormal hypodense white matter. The MRI revealed a bilateral layer of tissue that was iso-intense with gray matter, between the wall of the lateral ventricle and the cortex, extending from the frontal to the occipital region, and enlarged both occipital horns of the lateral ventricle. These image findings indicated band heterotopia, also known 'double cortex' which is a kind of neuronal migration disorder.

생후 43일 영아에서 발생한 A군 β용혈성 연구균에 의한 뇌수막염 1례

조상민,박소영,이수영,최상림,정대철,정승연,강진한,Cho, Sang Min,Park, So Young,Lee, Soo Young,Choi, Sang Rhim,Jeong, Dae Chul,Chung, Seung Yun,Kang, Jin Han 대한소아감염학회 2005 Pediatric Infection and Vaccine Vol.12 No.2

저자들은 건강하던 43일된 영아에서 신경학적 후유증으로 좌측 감각신경성 난청과 경련이 발생한 A군 ${\beta}$용혈성 연구균에 의한 뇌수막염 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. Group A Streptococcus(GAS) is one of the most common cause of pediatric infection. Although known invasive GAS infections such as, meningitis, pneumonia and osteomyelitis are rare, there has been an increasing incidence of invasive GAS infections recently. Invasive GAS infections, including GAS meningitis can be easily treated if diagnosed early. However, delayed diagnosis and treatment may be fatal. We experienced one case of GAS meningitis. Although a few cases of GAS meningitis have been reported worldwide, it seems to be the first report from Korea.

특발성 전신 간질(IGEs)에서 GABRG2 유전자의 단일염기 다형성

연영흠(Yeong Heum Yeon),승소진(So Jin Seung),황희승(Hui Sung Hwang),김유진(Eugene Kim),최병준, 김영훈(Young Hoon Kim),이인구(In Goo Lee),정승연(Seung Yun Chung) 대한소아신경학회 2007 대한소아신경학회지 Vol.15 No.2

목 적 : 최근에 Generalized epilepsy with febrile seizures plus(GEFS+) 환자가 포함된 가족과 Childhood absence epilepsy(CAE) 및 열성경련을 가진 소아가 포함된 가족에서 γ-aminobutyric acid(GABA) A receptor γ2 subunit gene(GABRG2)에 두 개의 다른 돌연변이가 있는 것이 발견되었다. 본 연구는 한국의 특발성 전신 간질(idiopathic generalized epilepsies, IGEs) 환아에서 GABRG2 유전자의 다형성이 질환의 감수성에 미치는 영향을 알아보기 위하여 시도되었다. 방 법 : 가톨릭대학교 의정부성모병원 및 성모자애병원 소아과에서 진단받은 IGEs환자 23명과 건강한 대조군 94명, 총 117명을 대상으로 하였다. GABRG2의 SNP211037은 Denaturing high performance liquid chromatography(DHPLC)를 이용하여 분석하였다. 이후 DHPLC에서 변이를 보인 deoxyribonucleic acid조각에 대해서는 염기 서열법을 시행하였다. 두 군에서 GABRG2 유전자 다형성의 유전형 분포와 대립유전자 빈도를 비교하였다. 결 과: GABRG2(SNP211037)에 대한 유전형 분포와 대립유전자 빈도는 통계학적으로 유의한 차이는 없었다. 환자군과 건강한 대조군 모두에서 GABRG2(SNP211037) 유전자에 대한 가장 흔한 유전형은 C/T 이형 접합자였다. GABRG2(SNP211037)에 대한 C와 T의 대립유전자 빈도는 환자군에서 45.7%와 54.3%이었고, 정상대조군에서 42.6%와 57.4%이었다. GABRG2(SNP211037)-CC 유전자형은 건강대조군에 비하여 환자군에서 더 많이 표현되었고(21.7% versus 12.8%) GABRG2(SNP 211037)-CC 유전자형을 가진 소아에서 IGEs로 발전할 수 있는 교차비는 GABRG2(SNP211037)-TT 유전자형을 가진 소아에 비하여 1.65배 높았으나 통계학적으로 유의하지는 않았다. 결 론: 이러한 결과는 GABRG2의 유전자 다형성이 한국의 소아에서 특발성 전신 간질을 일으키는데 크게 기여하지는 않음을 시사한다. Purpose : Mutations in γ-aminobutyric acid(GABA) A receptor γ2 subunit gene(GABRG2) were independently identified in families of generalized epilepsy with febrile seizures plus(GEFS+) and families of absence epilepsy and febrile seizures(FSs). The present study assessed the role of GABRG2 gene in idiopathic generalized epilepsies(IGEs) of Korean population. Methods : Twenty-three IGEs and 94 healthy control subjects were selected through a collaborative study of Catholic Child Neurology Research Group. The SNP211037 of GABRG2 were screened by DHPLC. DNA fragments showing variant chromatograms were subsequently sequenced. Genotypes and allelic frequencies for GABRG2 gene polymorphism in three groups were compared. Results : Genotypes and allelic frequencies of the γ2 subunit of the GABA receptor gene(SNP211037) in both groups were not significantly different. The most common genotypes for GABRG2(SNP211037) gene in both groups were T/C heterozygote. The allele C and T frequencies for GABRG2(SNP211037) in the IGEs group were 45.7% and 54.3%, respectively and in healthy control group, 42.6% and 57.4%, respectively. The number of individuals with the GABRG2 (SNP211037)-C/C genotype in the IGEs group was greater compared with that in the healthy control group(21.7% versus 12.8%). The odds ratio for developing IGEs in individuals with the GABRG2 (SNP211037)-CC genotype was 1.65 compared with individuals with the GABRG2 (SNP211037)-T/T genotype, which was not significantly different. Conclusion : These data suggest that genomic variations of GABRG2 might not be one of the susceptibility factors for IGEs in the Korean population.