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형광동소보합결합법에 의해 확진된 장기 생존 Wolf-Hischhorn Syndrome 1례
동은실,김미정,안영민,구명숙,용환극,이안나 대한소아청소년과학회 2000 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.43 No.3
Wolf-Hirschhorn syndrome is a multiple malformation syndrome associated with mental and developmental retardation, resulting from a deletion at the short arm of chromosome 4(4p16.3). We report a 11-year-old girl with Wolf-Hirschhorn syndrome, who was presented with severe growth and mental retardation along with characteristic features-frontal bossing, hypertelorism, downslanting of the palpebral fissures and fishlike lips. The diagnosis was confirmed by fluorescent in-situ hybridization(FISH). 저자들은 지능 저하, 발육 부진, 특이한 얼굴 모양을 보이는 11세 된 여아의 염색체 검사를 시행하여 FISH에 의해 4p16.3의 결실을 확인 하였다. 이미 국내 보고된 예들이 생후 곧 사망하여 이 질환의 예후와 발육 부진, 지능 저하, 경련 등의 임상 양상을 충분히 보여주지 못하였으나 본 증례의 경우 11세인 현재까지 생존해 있어 이 질환의 특징적인 임상 양상을 잘 보여주고 있어 문헌고찰과 함께 보고한다.
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비만합병증으로 인한 생활습관병 예방을 위한 학교 검진 관리 체점표의 유용성
심윤희,김지영,이수정,조수진,용환극,홍영미 대한소아청소년과학회 2004 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.47 No.12
Purpose:The prevalence of obesity and complications related to obesity among Korean adolescents were reviewed. To prevent obesity related complications in adolescents, the applicability of the “Questionnaire on risk factors associated with obesity in adolescents” as an assessment and management guideline was evaluated. Methods:Weight, height, blood pressure and serum lipid and glucose level of 7,265 high school students in Seoul were investigated. Two-hundred ninety nine obese students submitted a self-reporting questionnaire, and the risk of developing obesity related complications was scored for each student according to the “Questionnaire on risk factors associated with obesity in adolescents”. Results:Among the obese, those of moderate to severe degree were 83.6%. The average score on the questionaire was 4.0±1.6, which might require any form of intervention. Of the 403 obese students of moderate to severe degree, those complicated with hypertension were 19.1%, with hyperlipidemia 46.6%, with liver dysfunction 97.5%, and those with family history of hypertension were 19.1 %. The recorded scores were significantly related with cardiovascular family history, serum lipid level, etc. Furthermore, as the body mass index(BMI) of the mother increased, the BMI of their child increased. Conclusion:By recording this score on follow-up visits, it would be easy to intervene to prevent progression to the adulthood morbidity, and those with high scores can be referred to a specialist. Therefore, this “Questionnaire on risk factors associated with obesity in adolescents” is valuable to screen and prevent obesity related complications in adolescents. 목 적:소아 비만은 대부분 성인 비만으로 이행되며 소아 생활습관병을 유발하기에 조기에 진단하고 치료를 하는 것이 중요하다. 이에 저자들은 소아 비만 청소년들을 대상으로 위험군을 선별하기 위해 소아 생활습관병 예방검진 관리표가 유용한지를 알아보기 위해 본 연구를 실시하였다. 방 법:서울시 고등학교 1학년 학생 7265명을 대상으로 신체검사를 시행하여 중등도 비만아 482명에게 설문조사를 시행하였다. 이 중 299명이 설문지에 답하였으며, 이 결과를 가지고 이들의 체질량지수, 비만도, 부모의 체질량지수, 총콜레스테롤, 중성지방, HDL 콜레스테롤, LDL 콜레스테롤, 수축기 및 이완기 혈압, 혈당, 간기능 치로 채점을 하였고, 채점표 점수와 각 항목(심혈관 가족력, 혈청 지질치, 혈압, 비만의 중증도, 개인이나 가족의 당뇨, 생활 스타일, A형 personality, 고혈압 가족력)간의 상관성은 Pearson's correlation coefficient 분석법을 사용하여 분석하였다. 결 과:비만 유병률은 6.6%이였다. 비만 합병증으로 고혈압은 19.1%, 고지혈증은 46.6%, 간기능 이상은 97.5%에서 보였으며, 가족력 상 고혈압이 있는 경우는 19.1%, 부모가 비만한 경우는 35.4%이었다. 채점표 점수는 평균 4.0±1.6점으로 이들은 생활 지도 및 의학적 관리가 필요하였다. 체질량지수, 총콜레스테롤, 수축기, 이완기 혈압, LDL 콜레스테롤, 혈당, AST, ALT, 소아 생활습관병 예방검진 관리 채점표의 항목 중 심혈관 가족력, 혈청 지질, 생활 방식, 수축기 혈압, 체질량지수와 양의 상관관계를 보였다. 어머니의 체질량지수가 높을수록 아이의 체질량지수가 유의하게 증가하였다. 결 론:본 예방검진 관리 채점표는 비만한 소아에서 소아 생활습관병에 대한 검사 대상을 선별하는데 유용하다.
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