FAH gene novel mutation을 가진 만성형 Hereditary tyrosinemia 1형

양성민,최효원,강윤구,이진성,남궁미경,Yang, Sungmin,Choi, Hyo Won,Kang, Yun Koo,Lee, Jin-Sung,Namgoong, Mee Kyung 대한유전성대사질환학회 2020 대한유전성대사질환학회지 Vol.20 No.2

HT-1은 FAH의 돌연변이에 의한 FAH의 결함으로 타이로신 대사의 중간산물인 FAA, SA가 간세포, 신세뇨관 세포에 축적되어 증상을 일으키는 대사이상 질환의 일종이다. 생후 6개월 내에 증상이 발현되는 급성형의 경우 간기능 저하에 따른 간부전, 응고장애, Fanconi 증후군, FAA 축적에 의한 델타-아미노레부릭산 탈수효소의 기능 저하에 의한 포르피린증 유사 증상이 발생한다. 증상이 생후 12개월 이후 발현되는 만성형의 경우 간경화, 간세포암종, 저인산혈증 구루병, 인지기능 저하와 같은 증상이 발생할 수 있다. 본 증례는 생후 20개월 경 간비장비대, 내반슬, 대상산증으로 대사이상질환 감별을 위하여 시행한 탠덤매스 분석에서 특이 소견이 보고되지 않았으나, 57개월에 시행한 복부 초음파 검사에서 간경화, 소변 유기산 분석에서 SA 상승, NGS에서 FAH 돌연변이 c.107T>C (p.Ile 36Thr), c.614T>C (pPhe205Ser)가 확인되어 HT-1이 진단된 증례로, 환아는 현재까지 NTBC 및 단백제한식이를 유지하며 특이 합병증 없이 외래 추적관찰 중이다. HT-1은 혈장 타이로신 농도가 증가하지 않는 경우도 있으며, 만성형의 경우 임상양상이 생후 12개월 이후에 나타나므로 탠덤매스 검사에서 음성 소견이 보고되어도 임상적으로 의심되는 경우 소변 유기산 분석과 같은 추가적 검사가 필요하다. 또한 기존의 탠덤매스 분석을 통하여는 HT-1이 진단되지 않는 경우가 있을 수 있어, 신생아 선별검사에서 혈장 타이로신 농도뿐 아니라 SA 농도도 추가로 확인하는 것의 비용 편익에 대한 추가적 연구가 필요하다. A 22-month-old girl who had taken iron supplements due to iron deficiency anemia, presented bloody mucoid stool for one month. She had a bruise at the right periorbital area due to minor trauma and hepatosplenomegaly. Laboratory studies showed anemia, thrombocytopenia, elevated alkaline phosphatase (ALP), hypophosphatemia, decreased haptoglobin, hypocomplementemia, negative direct/indirect Coomb's test, normal vitamin D3 level and high PTHi. Wrist x-ray showed no signs of rickets. The abdominal ultrasound showed only accessory spleen. Tandem mass spectrometry was normal. During follow up, bloody stool regressed after seven days of withdrawal of iron supplement and cow milk, and the total CO2 level had been within 15-20 mEq/L with normal anion gap. NGS (next generation sequencing) panel test for evaluation of renal tubular acidosis showed negative results. After low dose steroid and vitamin D supplements under the impression of hypocomplementemic vasculitis, thrombocytopenia, C3/C4, decreased haptoglobin, and elevated ALP level became normal. At 57 months of age, laboratory findings showed elevated liver enzyme, ALP and gamma-glutamyl transferase again. And liver cirrhosis with splenomegaly and diffuse renal disease were reported with abdomen CT scan. Liver biopsy reported macro- and micronodular cirrhosis. Urine organic acid profile showed elevated succinylacetone level. Whole exome sequencing revealed novel compound heterozygous mutations (NM_00137.2:c.107T>C, NM_00137, 2:c.614T>C) in FAH gene and confirmed by Sanger sequencing. Consequently, the patient was diagnosed as chronic hereditary tyrosinemia type I. She started low phenylalanine/tyrosine diet and nitisinone treatment. Our case had presented symptoms very slowly, which is the first case of chronic tyrosinemia type I in South Korea.

스마트도시 개념 형성 및 계획요소 - 암스테르담, 바르셀로나, 런던의 스마트도시 추진사례 중심으로 -

양성민,Yang, Seong-Min 한국건설관리학회 2018 건설관리 : 한국건설관리학회 학회지 Vol.19 No.3

이중 이온주입 공정을 이용한 트렌치 필드링 설계 최적화 및 전기적 특성에 관한 연구

양성민,오주현,배영석,성만영,Yang, Sung-Min,Oh, Ju-Hyun,Bae, Young-Seok,Sung, Man-Young 한국전기전자재료학회 2010 전기전자재료학회논문지 Vol.23 No.5

The dual ion-implantation trench edge termination techniques were investigated and optimized using a two-dimensional device simulator. By trenching the field ring site which would be dual implanted, a better blocking capability can be obtained. The results show that the p-n junction with dual implanted junction field-ring can accomplish nearly 20% increase of breakdown voltage in comparison with the conventional trench field-rings. The fabrication is relatively difficult. But the trench etched field ring with dual ion-implantation is surpassed for breakdown voltage and consume same area and extensive device simulations as well as qualitative analysis confirm these conclusions.

DeNERT: DQN과 BERT를 이용한 개체명 인식 모델

양성민(Sung-Min Yang),정옥란(Ok-Ran Jeong) 한국컴퓨터정보학회 2020 韓國컴퓨터情報學會論文誌 Vol.25 No.4

본 논문에서는 새로운 구조의 개체명 인식 DeNERT 모델을 제안한다. 최근 자연어처리 분야는 방대한 양의 말뭉치로 사전 학습된 언어 표현 모델을 활용하는 연구가 활발하다. 특히 자연어처리 분야 중 하나인 개체명인식은 대부분 지도학습 방식을 사용하는데, 충분히 많은 양의 학습 데이터 세트와 학습 연산량이 필요하다는 단점이 있다. 강화학습은 초기 데이터 없이 시행착오 경험을 통해 학습하는 방식으로 다른 기계학습 방법론보다 조금 더 사람이 학습하는 과정에 가까운 알고리즘으로 아직 자연어처리 분야에는 많이 적용되지 않은 분야이다. 아타리 게임이나 알파고 등 시뮬레이션 가능한 게임 환경에서 많이 사용된다. BERT는 대량의 말뭉치와 연산량으로 학습된 구글에서 개발한 범용 언어 모델이다. 최근 자연어 처리 연구 분야에서 높은 성능을 보이고 있는 언어 모델이며 많은 자연어처리 하위분야에서도 높은 정확도를 나타낸다. 본 논문에서는 이러한 DQN, BERT 두가지 딥러닝 모델을 이용한 새로운 구조의 개체명 인식 DeNERT 모델을 제안한다. 제안하는 모델은 범용 언어 모델의 장점인 언어 표현력을 기반으로 강화학습 모델의 학습 환경을 만드는 방법으로 학습된다. 이러한 방식으로 학습된 DeNERT 모델은 적은 양의 학습 데이터세트로 더욱 빠른 추론시간과 높은 성능을 갖는 모델이다. 마지막으로 제안하는 모델의 개체명 인식 성능평가를 위해 실험을 통해서 검증한다. In this paper, we propose a new structured entity recognition DeNERT model. Recently, the field of natural language processing has been actively researched using pre-trained language representation models with a large amount of corpus. In particular, the named entity recognition, which is one of the fields of natural language processing, uses a supervised learning method, which requires a large amount of training dataset and computation. Reinforcement learning is a method that learns through trial and error experience without initial data and is closer to the process of human learning than other machine learning methodologies and is not much applied to the field of natural language processing yet. It is often used in simulation environments such as Atari games and AlphaGo. BERT is a general-purpose language model developed by Google that is pre-trained on large corpus and computational quantities. Recently, it is a language model that shows high performance in the field of natural language processing research and shows high accuracy in many downstream tasks of natural language processing. In this paper, we propose a new named entity recognition DeNERT model using two deep learning models, DQN and BERT. The proposed model is trained by creating a learning environment of reinforcement learning model based on language expression which is the advantage of the general language model. The DeNERT model trained in this way is a faster inference time and higher performance model with a small amount of training dataset. Also, we validate the performance of our model’s named entity recognition performance through experiments.

안드로이드 기반 실시간 원격 쿼드로터 퓨전제어기법

양성민 ( Sung-min Yang ),오홍식 ( Hong-sik Oh ),강성민 ( Seok-min Kang ),이현 ( Hyun Lee ) 한국정보처리학회 2013 한국정보처리학회 학술대회논문집 Vol.20 No.1

최근 몇 년간 무인항공기(UAV) 시장이 점차 커지면서 군뿐만 아니라 민간, 상업적으로도 무인항공기의 수요가 증가하고 있다. 이에 무인항공기의 한 종류인 에어드론(AR.Drone)을 활용한 실시간 원격 쿼드로터(Quadrotor) 퓨전제어기법을 제안하였다. 특히, 본 논문에서는 아이폰(i-phone) 기반의 제어기법이 아닌, 안드로이드(Android) 기반의 퓨전제어기법을 통하여 에어드론을 실시간으로 원격조정가능하게 했는데, 이는 아이폰 App 개발 시 제공되는 API와 PC 기반의 쿼드로터 제어기법을 퓨전하는 방식으로 쿼드로터의 비행제어와 영상처리를 분리시켜 기존의 방식보다 영상처리 속도를 향상시키는 방식이다. 그리고 제안된 퓨전제어기법의 우수성을 보여주기 위해, 기존의 방식들과 영상처리 속도를 비교분석하였다.

100 kg/day 액화수소 제조시설용 Ortho-Para 변환기의 설계 및 성능평가

양성민(Seong Min Yang),박주형(Joo Hyoung Park),이병무(Byeong Moo Lee),김서영(Seo Yong Kim),홍동희(Dong Hui Hong) 대한설비공학회 2022 대한설비공학회 학술발표대회논문집 Vol.2022 No.6

This Ortho-Para hydrogen converter was designed for application to actual hydrogen liquefaction facility. The conversion device converts Ortho hydrogen into Para hydrogen after heat exchange of between hydrogen and liquefied nitrogen in a pre-cooler before liquefaction. The performance of this converter was evaluated by the enthalpy change between the inlet line and the out line. The converter is filled with 600 cc by selecting iron oxide(Fe₂O₃) as a catalyst. The conversion rates were compared for each flow range[0.1 to 0.6 m3/min (H₂ @ 293 K, 1 atm)]. Overall, as the flow rate of hydrogen increased, the conversion rate decreased. However, as the flow rate increased, a slight temperature decrease of hydrogen occurred, and there were a section in which the conversion rate increased due to an increase in the equilibrium point of ratio of Para.

100 kg/day 액화수소 제조시설용 Ortho-Para 변환기의 설계 및 성능평가

양성민(Seong Min Yang),박주형(Joo Hyoung Park),이병무(Byeong Moo Lee),김서영(Seo Yong Kim),홍동희(Dong Hui Hong) 대한설비공학회 2022 대한설비공학회 학술발표대회논문집 Vol.2022 No.6

This Ortho-Para hydrogen converter was designed for application to actual hydrogen liquefaction facility. The conversion device converts Ortho hydrogen into Para hydrogen after heat exchange of between hydrogen and liquefied nitrogen in a pre-cooler before liquefaction. The performance of this converter was evaluated by the enthalpy change between the inlet line and the out line. The converter is filled with 600 cc by selecting iron oxide(Fe₂O₃) as a catalyst. The conversion rates were compared for each flow range[0.1 to 0.6 m3/min (H₂ @ 293 K, 1 atm)]. Overall, as the flow rate of hydrogen increased, the conversion rate decreased. However, as the flow rate increased, a slight temperature decrease of hydrogen occurred, and there were a section in which the conversion rate increased due to an increase in the equilibrium point of ratio of Para.

100 kg/day 액화수소 제조시설용 Ortho-Para 변환기의 설계 및 성능평가

양성민(Seong Min Yang),박주형(Joo Hyoung Park),이병무(Byeong Moo Lee),김서영(Seo Yong Kim),홍동희(Dong Hui Hong) 대한설비공학회 2022 대한설비공학회 학술발표대회논문집 Vol.2022 No.6

This Ortho-Para hydrogen converter was designed for application to actual hydrogen liquefaction facility. The conversion device converts Ortho hydrogen into Para hydrogen after heat exchange of between hydrogen and liquefied nitrogen in a pre-cooler before liquefaction. The performance of this converter was evaluated by the enthalpy change between the inlet line and the out line. The converter is filled with 600 cc by selecting iron oxide(Fe₂O₃) as a catalyst. The conversion rates were compared for each flow range[0.1 to 0.6 m3/min (H₂ @ 293 K, 1 atm)]. Overall, as the flow rate of hydrogen increased, the conversion rate decreased. However, as the flow rate increased, a slight temperature decrease of hydrogen occurred, and there were a section in which the conversion rate increased due to an increase in the equilibrium point of ratio of Para.

WLAN과 MANET 연동 아키텍처

양성민 ( Sung-min Yang ),이길섭 ( Kil-sup Lee ),이승종 ( Sung-jong Lee ) 한국정보처리학회 2005 한국정보처리학회 학술대회논문집 Vol.12 No.2

최근 유비쿼터스 컴퓨팅을 위해 서로 이종의 통신망들을 통합하려는 연구가 활발히 진행되고 있다. 그 한분야로 WLAN과 MANET 연동에 관심이 높아지고 있다. 이는 기반구조를 이용하여 상대적으로 고속 서비스와 넓은 통화권역을 보장하며 기반구조 없이 신속한 네트워크의 형성이 가능한 장점을 결합하기 위한 것이다. 따라서 본 논문에서는 WAN과 MANET을 연동하기 위한 아키텍처에 대하여 고찰한다. 이를 위하여 기존 연동 방안에 대한 조사와 강약점을 분석하고 이들의 문제점을 해결하기 위한 아키텍처, 연동절차 및 프로토콜 스택에 대하여 제안한다. 본 논문에서 제안된 아키텍처는 이후 성능 분석을 통하여 실용화 단계로 발전이 요구된다.

한국 고대 중장기병 전술 연구

양성민(Yang, Seong-min) 국방부 군사편찬연구소 2021 군사 Vol.- No.121

Heavy equipped cavalry are units with heavy equipments not only armor for riding soldiers but also their horses. Generally, Heavy equipped cavalry are considered to be soldiers who use weapons such as spears and swords to charge into enemy formation. In this study, we will look at tactics meaning of heavy equipped cavalry in campaign and battles. The ancient Korean horse is a spices of small horse belonging to the category of the Pony. Therefore it is not suitable to play the bearer of a heavy equipped cavalry who equipped a horse armor. In order to overcome this problem, The Horses, which were brought from the West, would have played the heavy equipped cavalry. However, even These horses from overseas were bigger than the spices of pony, they could not move for a long time because of the weight of armor for them. The survivability of heavy equipped cavalry with a horse armor was not compared to those of other ordinary cavalries. The psychological pressure it impressed on the enemy was also enormous. These are why heavy equipped cavalry prevailed until the Middle Age’s battlefield. But the tactical limitations were also clear. The biggest reason is the weight of the armor on horses. the horse armor provided the horse with strong survivability power, but it is a double-edged sword that prevents the horse from moving at high speed for a long time. The low utilization of heavy equipped cavalry applies not only to the decisive battle but also to campaign situations.