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김남근,정형민,이유진,남윤성,최동희,손태종,이숙환,고정재,차광열,Kim, Nam-Keun,Chung, Hyung-Min,Lee, Eu-Gene,Nam, Yoon-Sung,Choi, Dong-Hee,Sohn, Tae-Jong,Lee, Sook-Hwan,Ko, Jung-Jae,Cha, Kwang-Yul The Korean Society for Reproductive Medicine 2000 Clinical and Experimental Reproductive Medicine Vol.27 No.2
연구목적: 한국여성의 다낭성 난포증후군 환자에서 황체형성 호르몬 exon 2 유전자의 변이를 탐색하여 이들 변이와 질환과의 관련성 여부를 밝히고자 하였다. 연구재료 및 방법: 21명의 다낭성 난포증후군 환자를 대상으로 황체형성 호르몬 exon 2(Trp8Arg;TGG to CGG and Ile15Thr; ATC to ACC)의 변이를 탐색하였다. 혈액에서 Genomic DNA를 추출하여 PCR로 증폭한 후 RFLP 방법으로 변이형을 구분하였다. 결과: 황체형성 호르몬 exon 2의 변이형이 다낭성 난포증후군 환자에서 28.6%로 이미 조사된 바 있는 대조군의 16.7% 보다 약간 높게 나타났으나 통계적으로 유의한 차이는 없었다(p>0.05). 결론: 황체형성 호르몬 exon 2의 변이가 한국인의 다낭성 난포증후군 발병과 관련이 있는지를 밝히기 위해 더 많은 개체에 대한 연구가 요구된다.
PCR-SSCP 기법에 의한 조기난소부전 환자의 여포자극호르몬 수용체 (FSH receptor) exon 10 (Thr307Ala; A919G)의 분자변이에 관한 연구
김남근(Nam Keun Kim),이숙환(Sook Hwan Lee),남윤성(Yoon Sung Nam),손태종(Tae Jong Sohn),박상희(Sang Hee Park),박찬(Chan Park),고정재(Jung Jae Ko),차광열(Kwang Yul Cha) 대한산부인과학회 2000 Obstetrics & Gynecology Science Vol.43 No.7
목적 : 본 연구는 46,XX 조기난소부전 불임환자에서 FSH receptione xon 10(Thr307Ala;A919G) 유전자 돌연변이르 탐색하고자 시도하였다. 연구방법 : 그 대상으로 13명의 원인불명 조기난소부전 환자와 4명의 임신 경력이 있는 정상 여성을 대조군으로 조사하였다. 이들을 대상으로 한 돌연변이 탐색은 polymerase chain reaction-single conformation polymorphusm(PCR- SSCP)방법으로 수행되었다. 연구결과 : 여포자극 호르몬 수용체 exon 10의 돌연변이는 정상 대조군과 POF 환자군에서 발견되었다. 결론 : 이 돌연변이가 조기난소부전 환자와 정상 대조군에서 유의한 차이가 있는지는 좀 더 많은 연구가 진행되어야 결론을 내릴 수 있을 것이다. Objective : This study was performed to determine whether the FSH receptor mutation is present in infertile Korean patients with 46,XX premature ovarian failure (POF) women. Methods : The variant of FSH receptor exon 10 in thirteen 46,XX idiopathic POF and 4 healthy fertile (control) women were studied. Missense mutation in Exon 10 was detected in POF patients and healthy fertile women by polymerase chain reaction-single stranded conformation polymorphism (PCR-SSCP).Results : The variant types of FSH receptor exon 10 (Thr307Ala; A919G) were found in healthy fertile (control) and POF women. Conclusion : This mutation may not be specific in POF patients and further study is needed in fertile (control) and POF women.
다중 중합효소연쇄반응 ( Multiplex PCR ) 방법을 이용한 한국인 자궁경부암 환자에서의 HPV 고 위험군 및 저 위험군의 동시 분석
김남근(Nam Keun Kim),이찬(Chan Lee),이숙환(Sook Hwan Lee),고정재(Jung Jae Ko),손태종(Tae Jong Sohn),오유경(Yu Kyoung Oh),안희정(Hee Jung Ahn),차광열(Kwang Yul Cha) 대한산부인과학회 2000 Obstetrics & Gynecology Science Vol.43 No.9
목적 : 다중 중합효소연쇄반응 (Multiplex PCR) 방법을 이용하여 자궁경부암 환자에서 인유두종부 바이러스 (human papilloma virus; HPV)의 고 위험군과 저 위험군을 동시에 검색하고, 이를 진단 및 예후판정에 이용하고자 시도하였다. 연구방법 : 1995년 6월부터 11월까지 분당 차병원 산부인과에 내원하여 생검이나 수술적 적출술을 수행한 71명의 환자를 대상으로 실시하였다. Multiplex PCR 방법으로 한번의 RCR 수행으로 HPV 감염여부 및 고 위험군, 저 위험군을 동시에 typing하였다. 이때, HPV의 L1, E6, E7 DNA에 대한 3 set의 primer를 동시에 반응시켜 결과를 얻었다. 결과 : 총 68명의 자궁경부암 환자를 대상으로 HPV 감염여부 및 고 위험군과 저 위험군여부를 검색하였다. 이들을 자궁경부암의 진행정도에 따라 상피내종양 (cervical intraepithelial neoplasia; CIN)과 침윤암 (Invasive carcinoma; ICa)으로 구분하였다. 이들은 CIN I이 75% (9/12), CIN II가 75% (9/12), CIN III가 92.0% (23/25), 그리고 ICa가 94.7% (18/19)로 각각 나타났다. 또한, 고 위험군 (HPV16/18), 저 위험군 (HPV6/11) 및 기타 type이 각각 50.0%(34/68), 4.4%(3/68), 32.4%(22/68)로 나타났다. 전체적으로는 86.8%(59/68)의 HPV 감염 양성율을 나타냈다.결론 : 이러한 연구결과로 보아 다중 중합효소연쇄반응 (Multiplex PCR)은 자궁경부암 환자에서 HPV 고 위험군 및 저 위험군의 동시 분석에 매우 효과적인 방법으로 임상진단 및 예후판정에 널리 활용될 수 있을 것으로 기대된다. Objective : To investigate simultaneous detection of high and low-risk type of HPV in Korean cervical carcinoma using multiplex PCR method. Methods : HPV typing in cervical carcinoma was performed by multiplex PCR using three set of consensus primers for L1, E6, E7 of HPV DNA. Results : A total of 68 cervical carcinomas were examined. Histological examination revealed a specimen of carcinomas, which were classified as CIN I, CIN II, CIN III and invasive carcinoma (ICa). Of 68 cervical carcinomas, 75.0% (9 of 12) of CIN I, 75.0% (9 of 12) of CIN II, 92.0% (23 of 25) of CIN III and 94.7% (18 of 19) of invasive carcinoma (ICa) were positive for at least one type of HPV by the multiplex PCR. HPV 6/11, HPV 16/18 and other HPVs (general) were detected in 86.8% (59/68) were detected in 4.4% (3/68), 50.0% (34/68) and 32.4% (22/68) of cervical carcinomas of patients from Korea, respectively. Conclusion : We also confirmed that multiplex PCR is a simple, convenient, and cost-beneficial technique in simultaneous detection of high and low-risk type of HPV for genetic diagnosis in Korean cervical carcinoma patients.
생쥐에서 단백질분해효소 저해제 , Nexin-1 의 태아조직 특이 유전자 발현
김진규,이현환,김남근,정형민,손태종,김윤희,고정재 한국유전학회 1999 Genes & Genomics Vol.21 No.1
Protease nexin-1 (PN-1) inhibits the activity of several serine proteases, including thrombin, urokinase (uPA)-type plasminogen activator and trypsin. We investigated the stage- and tissue-specific pattern of PN-1 mRNA expression during gestation and in adult Balb/c mice. PN-1 mRNA expression in the whole fetus was the highest in day 8 post coitum (p.c.) and slightly decreased until day 18 p.c. The level of PN-1 mRNA in the placenta was highest in day 8 p.c. during gestation. PN-1 mRNA in the brain was highest in day 400 mature adults. On the other hand, PN-1 expression in the liver was highest in day 15 fetuses and then dramatically decreased to mature adults. The level of PN-1 mRNA was highest in the brain among the adult tissues tested. And, we found the expression of PN-1 mRNA in the heart, kidney, liver, lung, spleen, stomach, testis and thymus. However, we could not detect the expression of PN-1 in muscle and ovary tissues of mature adults. These results suggest that PN-1 expression has a stage- and tissue-specific during gestation to adults.