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        Trisomy 9 Mosaicism 1례

        김영옥,박천학,최익선,김현정,조창이,최영륜,Kim, Young Ok,Park, Chun Hak,Choi, Ic Sun,Kim, Hyun Jung,Cho, Chang Yee,Choi, Young Youn 대한소아청소년과학회 2003 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.46 No.6

        저자들은 저출생 체중과 호흡 곤란을 주소로 출생 직후 이송 된 여아에서, 진찰상 안면과 골격계 기형 소견 보여 말초 혈액에서 시행한 염색체 핵형 검사에서 trisomy 9, low level mosaic type으로 진단되었던 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다. Trisomy 9 mosaic syndrome is a rarely reported chromosomal abnormality with high incidence of intrauterine growth retardation and perinatal death. Even a baby lives, he has severe mental retardation and significant malformations. The incidence and severity of malformations and mental retardation correlate with the percentage of trisomic cells in the different tissues. The characteristic craniofacial abnormalitis are narrow bifrontal diameter, up-slanted and short palpebral fissures, a prominent nasal bridge with a short root, a prominent lip covering a receding lower lip, low-set, posteriorly rotated, and misshapen ears. Ventricular septal defect is a main cardiac abnormality. Bony hypoplasia and dislocated hips have been frequently reported. Central nervous system, hepatobiliary, gastrointestinal and genitourinary abnormalities also had been reported. The authors report a baby who had characteristic abnormalities of trisomy 9 mosaicism with narrow temples, up-slanted palpebral fissures, a bulbous nose, thin and protruding upper lip, low set and malformed ears, hyperextended wrist and overlapping fingers. Cytogenetic analysis performed to confirm the chromosomal abnormality revealed trisomy 9, low level mosaic type.

      • SCOPUSKCI등재

        당뇨병 산모아에서 출생 체중군에 따른 합병증 및 주산기 인자

        손경란,백희조,조창이,최영륜,송태복,박천학,Son, Kyung-Ran,Back, Hee-Jo,Cho, Chang-Yee,Choi, Young-Youn,Song, Tae-Bok,Park, Chun-Hak 대한소아청소년과학회 2003 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.46 No.5

        목 적 : 당뇨병 산모의 빈도가 증가함에 따라 이들에서 태어난 신생아에서 거대아, 대사성 합병증, 선천성 기형 및 분만 손상 등의 주산기 유병률이 높아 문제가 되고 있다. 본 연구는 당뇨병 산모아에서 출생 체중에 따른 주산기 합병증 및 주산기 인자에 차이가 있는지 알아보고자 하였다. 방 법: 1996년 1월부터 2002년 3월까지 전남대학교병원에서 입원하였던 단태 임신의 당뇨병 산모와 그 신생아 중, 부당 경량아와 재태 연령 30주 미만의 환아를 제외한 301례를 대상으로 하여 산모에서는 체중과 신장, 분만력, 당화 혈색소치, 당뇨병의 분류 및 치료를, 그리고 신생아에서는 대사성 합병증, 분만 손상 및 심기형을 포함한 선천성 기형에 대해 의무 기록지를 통하여 후향적으로 분석하였으며, 대상아를 부당 중량아군(1군, 162명)과 적정 체중아군(2군, 139명)으로 나누어 합병증 및 주산기 인자의 차이를 조사하였다. 결 과: 대사성 합병증은 저마그네슘혈증(37.5%), 황달(21.3%), 저혈당증(11.0%) 및 저칼슘혈증(7.0%) 순이었으며, 분만 손상은 59명(19.6%), 동반된 선천성 기형은 동맥관 개존을 포함하여 75명(24.9%)이었고 심기형이 가장 많았다. 부당 중량아군(1군)과 적정 체중아군(2군) 두 군간의 주산기 합병증을 비교해 본 결과, 1군에서 2군에 비해 황달의 빈도(27.7% vs. 16.7%, P<0.05)와 저혈당증 빈도(15.6% vs. 7.4%, P=0.02), 빈호흡의 빈도(10.6% vs. 3.6%, P<0.05) 및 분만 손상의 빈도(24.1% vs. 14.5%. P<0.05)가 의의 있게 높았으며, 심실 중격이 두터웠다($5.5{\pm}3.1mm$ vs. $4.7{\pm}1.1mm$, P<0.05). 당뇨병 산모아의 출생 체중에 영향을 줄 수 있는 주산기 인자를 비교해 본 결과, 1군에서 산모의 키와 임신 전 체중 및 임신 기간 중 체중 증가가 의의 있게 컸고(모두 P<0.01), 산모가 임신 기간 동안 임신성 당뇨를 인지하지 못했던 경우가 더 많았다(21.7% vs. 6.6%, P<0.01). 결 론 : 당뇨병 산모아에서 출생 체중군에 따른 주산기 합병증은 부당 중량아군에서 적정 체중아군에 비해 황달, 저혈당증 및 분만 손상의 빈도가 의의 있게 높았고 심실 중격 두께가 두터웠으며, 산모의 키가 더 크고 임신 전 체중 및 임신 기간 동안 체중 증가가 컸으므로, 부당 중량아를 분만할 수 있는 고위험 임산부에 대한 주의 깊은 검사와 관리가 필요하리라 사료된다. Purpose : This study was performed to compare complications and perinatal factors according to the birth weight groups in the infants of diabetic mothers(IDM). Methods : Three hundred and one singleton diabetic mothers and their babies of more than 30 weeks' gestational age admitted in the department of Pediatrics, Chonnam University Hospital from January 1996 to March 2002 were enrolled. Complications and perinatal factors were compared between large for gestational age(LGA) and appropriated for gestational age(AGA) infants. Results : Hypomagnesemia was observed in 37.5%, jaundice in 21.3%, hypoglycemia in 11.1%, hypocalcemia in 7.0%, and birth injury in 19.6%. Congenital anomaly was noted in 24.9% with cardiovascular anomaly most commonly. In the LGA group, the frequencies of jaundice, hypoglycemia, tachypnea, and birth injuries were higher, and the interventricular septum was thicker than the AGA group. In the LGA group, Cesarean section rate, maternal height, weight before pregnancy, weight gain during pregnancy, and the incidence of unawareness of gestational DM were significant compared with the AGA group. Conclusion : In the LGA group, the frequencies of jaundice, hypoglycemia, tachypnea, and birth injuries were higher, and the interventricular septum was thicker than the AGA group. In the LGA group, maternal height, weight before pregnancy and weight gain during pregnancy were larger, and the incidence of unawareness of gestational DM was higher compared with the AGA group. These results suggest that careful examination and management are needed to detect the high risk, pregnant DM mothers with possible LGA babies.

      • KCI등재

        조기 양막파수 산모로부터 태어난 신생아의 관리

        조영국 ( Young Kuk Cho ),임호경 ( Ho Kyoung Lim ),김선희 ( Sun Hee Kim ),박천학 ( Chun Hak Park ),최영륜 ( Young Youn Choi ) 대한주산의학회 2005 Perinatology Vol.16 No.2

        목적: 신생아 패혈증은 조기진단이 어렵고 중증으로 진행하는 속도가 빨라서 조기 양막파수(PROM)와 같은 신생아 패혈증의 고위험 인자가 있을 때는 패혈증 여부를 조기 진단하여 적절하고 충분한 항생제를 투여해야 한다. 이에 저자들은 PROM 산모로부터 태어난 재태주령 35주 이상의 신생아의 파수시간에 따른 임상 증상 및 검사실 소견을 살펴보고 패혈증의 조기 진단 및 항생제 투여에 관한 기준을 정하고자 본 연구를 실시하였다. 방법: 1998년 1월부터 2002년 12월까지 만 5년간 전남대학교병원에서 출생한 신생아 3,850예 중 PROM 산모로부터 태어난 591예의 환아 중 재태연령 35주 이상인 신생아 125예를 대상으로 파수시간과 신생아에서의 CRP와 발열, 혈액 배양, 말초혈액 총백혈구수와 중성구(%), 모체의 발열 및 모체의 총백혈구수 간의 상관관계를 후향적으로 연구하였다. 결과: 1) 신생아 3,850예 중 PROM이 591예(15.4%)이었으며 그 중 재태주령 35주 이상인 PROM은 125예로 총 신생아의 3.5%를 차지하였고 연도별 발생 추이는 차이가 없었다. 2) 파수시간에 따라 CRP 양성률과 신생아 발열 빈도 및 신생아 패혈증 발생과는 상관이 없었으나 신생아에서 항생제 사용률이 높았다. 3) 신생아 패혈증 군에서 CRP 양성률과 신생아 발열 및 산모의 발열 빈도가 유의하게 높았고, 산모의 항생제 사용률이 낮았다. 결론: PROM 산모로 태어난 신생아 중 재태주령 35주 이상인 경우는 파수시간에 관계없이 산모의 발열, 산모의 항생제 사용 유무와 신생아의 혈액배양과 CRP 등의 전반적인 평가를 실시하고 패혈증의 증상 유무에 따라 항생제를 시작하는 것이 좋을 것으로 사료된다. Objective: This clinical study was carried out to evaluate the effect of premature rupture of the membranes (PROM) on neonatal sepsis in infants who were delivered more than 35 weeks of gestational age (GA). Methods: Clinical data were collected from 125 newborns of mothers with PROM who were delivered more than 35 weeks of GA at Chonnam National University Hospital during the five-year period from January 1998 to December 2002. Results: The incidence of PROM was 15.4% with little yearly variations and PROM in which GA more than 35 weeks was 3.5%. The incidence of positive C-reactive protein (CRP), neonatal fever and neonatal sepsis were not increased but the neonatal use of antibiotics was increased in relation to the duration of the PROM. In the patients with neonatal sepsis, positive CRP rate and incidence of neonatal and maternal fever were significantly high, and use of maternal antibiotics was significantly low. Conclusion: When the newborns of mothers with PROM were delivered more than 35 weeks of GA, maternal history of fever or antibiotic treatment and neonatal history of fever, blood culture and CRP should be checked regardless of duration of PROM, and then begin to start antibiotics according to the baby`s clinical signs and symptoms.

      • KCI등재

        다량의 태아-모체간 수혈로 인한 중증 신생아 빈혈 2예

        송은송 ( Eun Song Song ),김기환 ( Ki Hwan Kim ),김소연 ( So Youn Kim ),박천학 ( Chun Hak Park ),최영륜 ( Young Youn Choi ) 대한주산의학회 2004 Perinatology Vol.15 No.2

        Feto-maternal hemorrhage, the presence of fetal red blood cells in the maternal circulation, occurs in up to 75% of pregnancies. But its volume is usually very small. Feto-maternal hemorrhage of more than 30 ml of whole blood is relatively rare. The key features that lead to early diagnosis are the maternal history, fetal monitoring, the clinical and laboratory findings of anemia and a negative Coombs` test. Diagnosis is confirmed by Kleihauer-Betke test. Perinatal problems include fetal distress, neonatal anemia, hypovolemic shock, and death. The fetal outcome depends on the amount and rate of bleeding. The initial hemoglobin level was a better predictor than the volume of bleeding. We present two cases of severe neonatal anemia associated with massive feto-maternal hemorrhage, which was confirmed by Kleihauer-Betke test.

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