A Case of Short Arm Deletion andLong Arm Duplication at Chromosome 3

공승현,서정일,강장희,정소영,목지선 대한소아청소년과학회 2005 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.48 No.12

The long arm duplication of chromosome 3 was reported for the first time in 1966 by Falek et al., and Hirschhorn et al. came to identify the duplication of 3q21→qter region in 1973. In most cases of duplication 3q syndrome patients, pure duplication of 3qter is believed to be rare and is often reported accompanied with deletion of another segment of the chromosome. Approximately 75 percent of parents of the patient in the meantime have been demonstrated to have unbalanced translocations or inversions of the chromosome. Partial deletion of the distal part of the short arm of chromosome 3 was first reported by Verjaal and De Nef in 1978 and terminal deletion of chromosome 3 (3p25- qter) has been observed in most cases. In karyotyping of chromosomes of immature infants showing the manifestations of flat occiputs, low set ears, hypertelorism, broad nasal roots, thin lips, web necks, hypotonia, hypertrichosis skin, cryptorchidism etc, we experienced a case diagnosed as 46,XY, rec(3)dup(3)(q21)del(3)(p25)inv(3)(p25q21). 저자들은 출생 시 납작한 후두골, 낮은 변형 귀, 양안 격리증, 넓고 낮은 콧등, 얇은 입술, 넓고 짧은 목의 덧살, 저긴장증, 피부의 다모증, 잠복고환 등의 소견을 보이는 미숙아의 염색체 핵형 분석에서 부모의 불균형 전도로부터 재조합된 염색체 이상의 결과로 인해 46,XY,rec(3)dup(3)(q21)del(3)(p25)inv(3)(p25q21)로 진단된 증례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다.

자동차 측위 및 주행항법 기술의 연구 개발 동향

공승현 한국컴퓨터통신연구회 2014 OSIA Standards & Technology Review Vol.27 No.3

Assisted GNSS 기술의 표준 및 동향 분석

공승현 한국ITS학회 2012 한국ITS학회 학술대회 Vol.2012 No.1

3번 염색체 단완 결실과 장완 중복을 동반한 1례

공승현,서정일,강장희,정소영,목지선,Kong, Seung Hyun,Seo, Jeong Il,Kang, Jang Hui,Jung, So Young,Mok, Ji Sun The Korean Pediatric Society 2005 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.48 No.12

저자들은 출생 시 납작한 후두골, 낮은 변형 귀, 양안 격리증, 넓고 낮은 콧등, 얇은 입술, 넓고 짧은 목의 덧살, 저긴장증, 피부의 다모증, 잠복고환 등의 소견을 보이는 미숙아의 염색체 핵형 분석에서 부모의 불균형 전도로부터 재조합된 염색체 이상의 결과로 인해 46,XY,rec(3)dup(3)(q21)del(3)(p25)inv(3)(p25q21)로 진단된 증례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. The long arm duplication of chromosome 3 was reported for the first time in 1966 by Falek et al., and Hirschhorn et al. came to identify the duplication of 3q21${\rightarrow}$qter region in 1973. In most cases of duplication 3q syndrome patients, pure duplication of 3qter is believed to be rare and is often reported accompanied with deletion of another segment of the chromosome. Approximately 75 percent of parents of the patient in the meantime have been demonstrated to have unbalanced translocations or inversions of the chromosome. Partial deletion of the distal part of the short arm of chromosome 3 was first reported by Verjaal and De Nef in 1978 and terminal deletion of chromosome 3 (3p25-qter) has been observed in most cases. In karyotyping of chromosomes of immature infants showing the manifestations of flat occiputs, low set ears, hypertelorism, broad nasal roots, thin lips, web necks, hypotonia, hypertrichosis skin, cryptorchidism etc, we experienced a case diagnosed as 46,XY, rec(3)dup(3)(q21)del(3)(p25)inv(3)(p25q21).

신생아 중환자실에서 난청의 발생빈도 및 위험요소의 중요성

공승현,강장회,황광수,김중표,이현정,최현,목지선,김정영 대한소아청소년과학회 2006 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.49 No.8

Purpose:To assess the incidence of neonatal hearing loss in a neonatal intensive care unit and the relative importance of risk factors for hearing imparement in a neonatal intensive care unit which the Joint Committee on Infant Hearing(JCIH) had recommended. Methods:One thousand, two hundred and one newborns admitted to the Good Moonhwa Intensive Care Unit from May 2003 to December 2005 were assesed using the automated auditory brainstem response(AABR). The screening was performed on those aged more than 36 weeks and weighing more than 2,200 g. We divided the infants into two groups, ‘pass’ and ‘refer’. The ‘refer’ group were retested one month later, and if classified as ‘refer’ during the retest, were referred to a hearing impairment clinic. Results:From the 1,201 neonates, 1,187(98.8 percent) passed the test and 14(1.2 percent) failed. 293(24.4 percent) of the 1,201 neonates had a risk factor for hearing impairment; 282(96.2 percent) passed the test and 11(3.8 percent) failed. The group with risk factors were shown to have a higher incidence of hearing loss(P<0.001). The neonates in the refer group were shown to have a higher incidence of ototoxic drugs(P<0.001), low birth weight(<1,500 g)(P<0.001) and craniofacial anomalies(P=0.007). On the other hand, there were no statistical differences between the pass and refer groups in congenital infection, hyperbilirubinemia, bacterial meningitis, low Apgar scores, prolonged mechanical ventilation and syndromes known to include hearing loss. Conclusion:In order to identify hearing-impaired infants within an appropriate period, neonatal hearing screening tests and identification of the risk factors for neonatal hearing loss are important. 목 적 : 선천성 또는 신생아시기에 위험요인을 가진 환아에서 조기 난청의 발생율이 높으며, 지연성 또는 진행성으로 발생하는 난청의 상당 부분도 신생아시기에 위험요인이 있었던 환아에서 발생 한다. 따라서 위험군을 효과적으로 선별하고 관리하는 것은 중요하다. 본 연구는 다양한 위험인자를 발견 할 수 있는 신생아 집중 치료실 입원환자를 대상으로 청력선별검사를 시행하고 난청 발생 빈도와 위험인자들간의 관계 및 상대적인 중요성을 알아보았다. 방 법 : 2003년 5월부터 2005년 12월까지 좋은문화병원 신생아 집중치료실에 입원한 신생아 1,201명을 대상으로 하였다. 검사는 입원원인질환에서 회복되고 교정연령 36주 이상, 체중 2,200 g이상 되었을 때 자동뇌간유발반응검사(AABR. ALGO- 3)를 시행하였으며 1차 청력검사에서 통과된 경우 'pass'군 통과하지 못한 경우 'refer'군으로 하였다. 첫 번째 검사에서 'refer'가 나온 경우 1개월 뒤에 재검사를 받도록 하였고 재검사에서 'refer'가 나온 경우 난청 클리닉에 의뢰하여 난청을 확진하였다. 결 과 : 총 1,201명중 1,187명(98.8%)은 청력검사를 통과 하였고 14명(1.2%)이 난청으로 진단되었다. 대상자중 293명(24.4%)이 위험인자를 가지고 있었으며, 이중 282(96.2%)이 통과 하였고, 11명(3.8%)이 난청으로 진단되었다. 위험군에서 난청의 발생 빈도가 유의하게 높았다(P<0.001). 각 위험인자들 중에서 난청 발생에 유의한 차이를 보인 것은 청력손상을 일으키는 약물의 사용(P<0.001), 출생체중 1,500 g 이하(P<0.001), 안면부 기형(P=0.007) 등이었다. 반면에 위험인자 중 선천성 감염, 고빌리루빈혈증, 세균성 뇌수막염, 낮은 Apgar점수, 5일 이상의 인공호흡기 사용, 청력 이상을 나타내는 증후군 등은 'pass'군과 'refer'군 사이에 발생 빈도에 있어서 통계적으로 의미가 없었다.

센서융합 측위 기술의 현황과 연구 동향

공승현,전상윤,고현우 한국통신학회 2015 정보와 통신 Vol.32 No.8

스마트폰이나 자율주행 자동차에서 필요로 하는 측위 및 항법시스템은 실내외 및 다양한 지형 환경에서 높은 위치 정확도와 높은 측위 신뢰도를 요구한다. 따라서, 이러한 측위 시스템은 다양한 위치 측정 센서를 구비하고 센서 측정치들로부터 최적의 위치 추정치를 얻어내는 것을 목표로 한다. 본 고에서는 최적의 위치 추정치를 얻어내는 센서 융합 기술을 소개하고 센서융합 기술에서 최신 연구 동향을 살펴본다.

GPS 기반 자동차 항법 시스템의 난제와 미래

공승현 한국ITS학회 2014 ITS Brief Vol.- No.25

GPS Pull-In Search Using Reverse Directional Finite Rate of Innovation (FRI)

공승현,유경우 사단법인 항법시스템학회 2014 Journal of Positioning, Navigation, and Timing Vol.3 No.3

When an incoming Global Positioning System (GPS) signal is acquired, pull-in search performs a finer search of the Doppler frequency of the incoming signal so that phase lock loop can be quickly stabilized and the receiver can produce an accurate pseudo-range measurement. However, increasing the accuracy of the Doppler frequency estimation often involves a higher computational cost for weaker GPS signals, which delays the position fix. In this paper, we show that the Doppler frequency detectable by a long coherent auto-correlation can be accurately estimated using a complex-weighted sum of consecutive short coherent auto-correlation outputs with a different Doppler frequency hypothesis, and by exploiting this we propose a noise resistant, low-cost and highly accurate Doppler frequency and phase estimation technique based on a reverse directional application of the finite rate of innovation (FRI) technique. We provide a performance and computational complexity analysis to show the feasibility of the proposed technique and compare the performance to conventional techniques using numerous Monte Carlo simulations.

표준 기술 동향 - A-GNSS(위성항법시스템) 표준 동항

공승현,Gong, Seung-Hyeon 한국정보통신기술협회 2011 TTA저널 Vol.138 No.-

센싱 및 계측 기술에서의 혁신: 지구물리 탐사를 위한 압축센싱 및 초고해상도 기술

공승현 ( Seung Hyun Kong ),한승준 ( Seung Jun Han ) 한국지구물리·물리탐사학회 2011 지구물리와 물리탐사 Vol.14 No.4

탐사 시스템을 포함하여 대부분의 센싱 및 계측 시스템은 중요한 정보를 놓치지 않기 위하여 필요한 정보 보다 높은 샘플주기로 정보를 수집 한다. 이는 경우에 따라 센싱 및 계측 시스템이 비효율적일 수 있음을 의미한다. 본 논문에서는 적은 샘플자료로부터 높은 정밀도의 정보 취득에 관한 새로운 두 가지 연구분야를 소개하고자 한다. 하나는 가능한 적은 샘플로 원래의 정보를 복원하는 압축센싱(Compressed Sensing)기술이며, 또 다른 하나는 이미 얻어진 한정된 샘플로부터 높은 해상도의 정보를 추정하는 초고해상도(Super-Resolution)기술이다. 본 논문에서는 압축센싱 기술의 기본이론과 복원기술에 대해 설명하고, 탐사분야의 적용 사례, 초고해상도 기술의 배경 및 최근의 기술인 FRI (Finite Rate of Innovation) 개념과 LIMS (Least-squares based Iterative Multipath Super-resolution)기술의 적용사례를 소개한다. 결론으로는 이러한 새로운 기술들이 지구물리 탐사분야에 어떻게 활용될 수 있는지 논의한다. Most sensing and instrumentation systems should have very higher sampling rate than required data rate not to miss important information. This means that the system can be inefficient in some cases. This paper introduces two new research areas about information acquisition with high accuracy from less number of sampled data. One is Compressed Sensing technology (which obtains original information with as little samples as possible) and the other is Super-Resolution technology (which gains very high-resolution information from restrictively sampled data). This paper explains fundamental theories and reconstruction algorithms of compressed sensing technology and describes several applications to geophysical exploration. In addition, this paper explains the fundamentals of super-resolution technology and introduces recent research results and its applications, e.g. FRI (Finite Rate of Innovation) and LIMS (Least-squares based Iterative Multipath Super-resolution). In conclusion, this paper discusses how these technologies can be used in geophysical exploration systems.