Chronic Progressive External Ophthalmoplegia에서의 미토콘드리아 유전자 결실

고경남(Kyung Nam Koh) 박수현(Su Yeon Park) 황희(Hee Hwang) 채종희(Jong Hee Chae) 최지은(JI Eun Choi) 김기중(Ki Joong Kim) 황용승(Yong Seung Hwang) 대한소아신경학회 2004 대한소아신경학회지 Vol.12 No.1

목적 : Chronic progressive external ophtahlmoplegia(CPEO)는 미토콘드리아 근병증의 흔한 표현형 중 하나로, 미토콘드리아 DNA(mtDNA)의 단일 결실, 다발성 결실, 점 돌연변이, 핵 운전자 이상 등의 원인이 알려져 있다. 저자들은 CPEO 환자에서 다기관 침범 여부와 mtDNA의 결실을 확인하기 위해 본 연구를 시행하였다. 방법 : 임상 소견에 근거하여 진단 받은 CPEO 환자 2명을 대상으로, 안과적 진찰과 신경학적 진찰을 시행하였다. 혈청 lactate와 갑상선 기능 검사를 시행하였고 근육 효소치를 측정하였으며, 근전도 검사, 근조직 검사, 심전도, 심초음과, 뇌 자기공명영상, 청력 검사를 시행하였다. 혈액과 근육에서 각각 mtDNA를 추출하여 PCR 증폭, RFLP assay, 직접 염기서열분석을 시행하였다. 결과 : 소아기 때부터 시작된 진행성 외안근 마비 외에 갑상선 기능저하증, 저신장증, 감각신경성 난청소견을 보였던 첫 번째 환자는 근육과 혈액의 mtDNA에서 7.591 kb의 대규모 단일 결실이 확인 되었다. 진행성 외안근 마비 증상만을 보인 두 번째 환자는 근육 mtDNA에서 6.191 kb의 대규모 단일 결실이 확인되었다. 결론 : 저자들은 다양한 임상 양상을 보인 2명의 CPEO 환자에서 mtDNA의 단일 결실을 확인하였다. 진행성 외안근 마비가 있는 환자에 대해서는 미토콘드리아 질환의 감별을 위한 근조직 검사 및 분자 유전학적 진단과 함께 여러 기관 침범 여부에 대한 적절한 검사와 추적 관찰이 필요할 것이다. Purpose : Chronic progressive external ophtahlmoplegia(CPEO) is a common phenotype of mitochondrial myopathy. CPEO has wide clinical spectrum with variable severity and can be divided into 3 groups; Kearns-Sayre syndrome, ophthalmoplegia plus and isolated CPEO. Single large-scale deletion, multiple deletions, point mutation of muscle mitochondrial DNA(mtDNA) and nuclear gene defect are associated with CPEO. We reviewed two cases of CPEO associated with the gene defect of mtDNA. Methods : mtDNA was extracted from muscle biopsy tissue and blood leukocytes. We carried out polymerase chain reaction(PCR), restriction fragment length polymorphism (RFLP) assay and automated sequencing of the mtDNA. Results : Case I presented with progressive external ophthalmoplegia, short stature, hypothyroidism and sensorineural hearing loss. A novel 7.6 kb-deletion was found in muscle and leukocyte mtDNA. Case 2 presented with isolated CPEO. A novel 6.2 kb-deletion was found in muscle mtDNA. Conclusion : We detected novel single large-scale deletion of mtDNA in 2 cases of CPEO with various clinical manifestations in our population. We have to investigate multi-organ involvement with regular follow-up for patients who present with progressive ophthalmoplegia

난치성 소아 간질에서의 케톤생성 식이요법

고경남(Kyung Nam Koh) 박수연(Su Yeon Park) 임병찬(Byung Chan Lim) 강호석(Ho Seok Kang) 이경연(Kyung Yeon Lee) 황희(Hee Hwang) 채종희(Jong Hee Chae) 최지은(Ji Eun Choi) 김기중(Ki Joong Kim) 황용승(Yong Seung Hwang) 대한소아신경학회 2004 대한소아신경학회지 Vol.12 No.1

목적 : 케론생성 식이요법은 소차의 난치성 간질의 유효한 치료 방법 중 하나다. 저자들은 소아난치성 간질에서의 케톤생성 식이요법의 효과 및 부작용, 적용 간질 증후군의 유형 및 예후를 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방법 : 서울대학교 어린이병원 소아과에서 치료받던 난치성 간질 환자 중 1998년 8월부터 2003년 3월 사이에 케톤생성 식이요법을 시작한 57명(남자:31명, 여자: 25명)을 대상으로 후향적 연구를 시행하였다. 케톤생성 식이요법의 전반적인 효과와 식이요법의 시작 나이, 경련 유형, 초기 금식이 효과에 미치는 영향, 식이요법의 부작용과 중단 원인을 조사하였다. 결과 : 식이요법 시작 시의 환자의 평균 연령은 3.5±2.8세였으며, 평균 3.14±1.24개의 항경련제를 복용하고 있었다. 식이요법 시작 1개월 째에 49명(86.0%)의 환자가 케톤생성 식이요법을 유지하고 있었고, 이 중 37명(64.9%)의 환자가 50% 이상의 경련 감소 효과를 보였다. 6개월까지 식이요법을 유지한 25명(50%)의 환자 중 14명(28%)이 경련이 완전히 억제되었으며 22명(44%)이50% 이상의 경련 감소 효과를 보였다. 12개월까지 식이요법을 유지한 환자는 15명(34.9%)으로, 14명(32.6%)이 90% 이상의 경련 감소 효과를 보였다. 경련 유형, 초기 금식 여부, 식이요법 시작 시의 나이에 따른 효과의 유의한 차이는 보이지 않았다. 식이요법을 중단하는 원인은 효과가 낮거나 식이에 잘 적응을 하지 못한 경우가 대부분이었다. 결론 : 케톤생성 식이요법은 소아의 난치성 간질에 있어서 비교적 안전하면서도 효과적인 치료수단이다. Purpose : Ketogenic diet(KD) is an alternative treatment for children with intractable seizures. This study was performed to evaluate the efficacy and tolerability of ketogenic diet Methods : A retrospective study was performed for 57 patients(31 males, and 25 females), who were enrolled in a ketogenic diet program from 1998 to 2003 in Seoul National University Children´s Hospital. We investigated the overall efficacy, influencing factors such as age at diet onset, seizure type, initial fasting, adverse events and reasons for discontinuing the diet. Results : The patients mean age at diet onset was 3.5 years old. They had 3.14 medications on average at the diet initiation. One month after the diet initiation, 49 of 57(86%) remained on KD, with 37(64.9%) having more than 50% seizure reduction rates. At 6 months, half of the patients remained on KD, with 14(28%) seizure free and 22(44%) having more than 50% seizure reduction rates. At 12 months, 15 patients(34.9%) remained on KD, with 14(32.6%) having more than 90% seizure reduction rates. Seizure types, initial fasting and age at diet onset were not statistically related to the outcomes. There were a few complications during the diet. The most common reasons for discontinuing KD were ineffectiveness and poor tolerability. Conclusion : Ketogenic diet appears to be a relatively effective and safe treatment option for children with intractable epilepsies.

Duchenne/Becker 근이영양증에서의 Dystrophin 유전자 분석

박수연(Su Yeon Park) 고경남(Kyung Nam Koh) 임병찬(Byung Chan Lim) 강호석(Ho Seok Kang) 이경연(Kyoung Yeon Lee) 황희(Hee Hwang) 채종희(Jong Hee Chae) 최지은(Ji Eun Choi) 김기중(Ki Joong Kim) 황용승(Yong Seun Hwang) 대한소아신경학회 2004 대한소아신경학회지 Vol.12 No.1

목적 : 국내 Duchenne/Becker 근이영증에서의 dystrophin 유전자 결실은 빈도 및 그 분포를 알아보고 유전형과 임상형의 관계를 분석하여, 국내 유전 역학 자료를 마련하고 좀 더 효과적인 유전 상담 및 예방 방법을 모색해보고자 하였다. 방법 : 1999년 1월부터 2003년 7월까지 서을대학교병원에서 상기 질환으로 진단 후 추적 관찰중인 89명의 환자를 대상으로 하였다. 임상 진단 후 근생검을 시행, dystrophin 면역조직화학 염색을 하였으며 dystrophin 유전자 결실은 혈액에서 추출한 DNA를 이용, multiplex PCR 방법을 이용하여 진단하였다. 결과 : 국내 DMD/BMD 환자의 dystrophin 유전자 결실률은 54%였고, 결실 부위의 hot spot은 exon 44-54 부위로 전체 결실 환자의 80%를 차지하였다. 결실이 확인되지 않았던 22명의 환자에서 23개의 exon을 대상으로 직접염기서열 분석을 시행한 결과 6명의 환자에서 6종류의 점돌연변이를 발견하였다. 유전형과 임상형의 관계에 대한 분석 결과 중심형 결실이 근위형에 비해, 다중 결실이 단일 결실에 비해 증상 발생 연령이 어리고 진행이 다소 빠른 경향을 보였으나 통계적으로 유의한 관련성은 찾을 수 없었다. 결론 : 국내 DMD/BMD 환자의 결실률은 54%였으며 hot spot은 exon 44-54였다. 따라서 혈액 유전자 검사로 진단할 수 없는 약 50%의 환자의 진단을 위해서는 근생검 및 dystrophin 항체 면역 조직화학 검사를 통한 진단이 시행되어야 할 것이다. 또한 세밀한 가족력 조사를 포함하여 적절한 보인자 검사를 통해 합리적인 유전 강담을 진행하고 이에 기초한 질병 발생 예방 및 교육 등이 필요할 것으로 생각된다. Purpose : Duchenne/Becker muscular dystrophy(DMD/BMD) is an X-linked recessive disorder caused by mutations of dystrophin genes. The purpose of the present study is to determine the frequency and the patterns of dystrophin gene deletions and to investigate the correlation of genotypes and phenotypes. Methods : There were included a total of 89 children(88 boys and I girl) diagnosed as DMD/BMD by immunohistochemistry and/or genetic analysis from 1999 to 2003 at Seoul National University Children´s Hospital. We analyzed the genomic DNA by multiplex PCR using a 26 dystrophin exon primer set. Direct sequencing was performed on 23 exons(in which point mutations were detected in other previous reports) in 22 patients without deletions. Phenotype and genotype relationship analysis was performed on the basis of retrospective clinical reviews. Results : The frequency of dysmorphin gene deletions was 54%(32/59), which is lower than that of European and American data. Exon deletions were detected in 59 cases and the deletion "hot spots" were exon 44-54 constituting 80% of all deletions. In 6 cases without detectable deletions, 6 point mutations(3 nonsense mutations and 3 nucleotide variants) were detected The patients whose deletions were in the central parts or the patients with multiple exon deletions tended to show earlier symptom onsets and more rapid progressions of weakness but there were no statistical significances. Conclusion : Since deletions in dystrophin genes were detected in about 50% of the patients, studies on dystrophin protein expressions using muscle biopsy samples must be done for correct diagnosis.

제주지역의 풍력사업에 대한 공공 수용성에 관한 조사

고승훈(Seung-Hoon Koh),고경남(Kyung-Nam Ko),오시덕(Si-Doek Oh) 한국신재생에너지학회 2015 한국신재생에너지학회 학술대회논문집 Vol.2015 No.6

400km/h급 선로구축물 설계기술 개발의 경제적 가치

이지하(Jeeha Lee),엄기영(Ki-Young Eum),박영곤(Young-Kon Park),고경남(Kyung-Nam Koh) 한국철도학회 2013 한국철도학회 학술발표대회논문집 Vol.2013 No.5

최근 국내에서는 최고속도가 350 ~ 400km/에 이르는 고속열차를 개발하는 프로젝트가 활발히 진행되고 있으나, 열차의 속도향상에 따른 궤도, 노반, 전차선, 신호 등 선로구축물에 대한 연구와 기술개발사업은 비교적 적었다. 고속철도 설계기준에서도 최고속도를 350km/으로 규정하고 있어서, 350km/h 이상의 고속 대역에 대한 검토가 필요한 상황이다. 400km/급 고속열차를 개발한 후 실용화하기 위해서는 선로구축물의 설계기술에 대한 연구개발이 반드시 필요하며, 이러한 연구개발의 경제성 측면의 타당성도 면밀히 검토되어야 할 것이다. 본 연구에서는 400km/급 선로구축물 설계기술 개발의 경제적 가치를 분석하여 적절한 개발 계획을 수립할 수 있도록 한다. Recently in Korea, a project to develop a high-speed train the maximum speed reaches the 350 ~ 400km/h have been made in many research and construct line trajectory due to the improved speed of the train, roadbed, catenary, signals, etc. technological development was not relatively active. Stipulates to 350km/h the maximum speed of high-speed rail in design criteria, it is necessary to consider the situations faster than 350km /h. In order to develop a high-speed train class 400km/h, in practical use, it is necessary to research and development of design technology construct the line, it should consider carefully the validity of the terms of the economic development of these studies. Through the analysis of economic efficiency, in this paper, we want to be able to formulate a research plan appropriate.

경부고속철도 대전/대구도심 선형개량의 표정속도 향상효과 분석

윤장호(Jang-ho Yun),박정현(Jung-hyun Park),엄기영(Ki-young Eum),류성찬(Seong-chan Ryu),고경남(Kyung-nam koh) 한국철도학회 2012 한국철도학회 학술발표대회논문집 Vol.2012 No.5

고속철도의 속도 특히, 표정속도는 경쟁력의 핵심요소이다. 그럼에도 불구하고 경부고속철도는 최고속도가 300km/h인데 반해, 서울-부산간 표정속도는 약 153km/h로 최고속도 대비 약 51%에 불과하다. 본 연구에서는 현재 진행중인 대전-대구도심 구간 선형개량이 표정속도에 어떠한 영향을 미치는지 TPS(Train Performance Simulation)를 통해 분석하였다. 구체적으로 ①서울-부산 직행, ②대전, 대구 정차, ③6개역 정차 노선을 대상으로, 선형개량 전과 후로 나누어 분석을 실시하였다. 이를 통해 최소 8.5km/h에서 최대 14km/h까지 표정속도가 향상되는 것으로 분석되었으며, 표정속도비로 환산할 경우 최소 2.9%에서 최대 4.6%가량 표정속도가 증가하는 것으로 분석되었다. These days, schedule-speed is one of the most important elements of railway industry competence. From the customers' point of view, high schedule speed means that they can arrive their destinations more rapidly. In Korea, Kyeong-bu HSR's highest speed is 300km/h, yet it's speed schedule is no more than about 153km/h from Seoul to Busan. In this study, we tried to estimate the effects of Daegu and Daejon track alignment improvement to Seoul-Busan speed schedule using Train Performance Simulation. We found that the two cities' track improvements can raise the speed schedule from 3% to 5% depending on the number of stop stations.

WIND ENERGY POTENTIAL ASSESMENT and SITING a WIND FARM in CHEJU ISLAND

김건훈,조경호,고장권,허종철,고경남 濟州大學校 工科大學 産業技術硏究所 1997 尖端技術硏究所論文集 Vol.8 No.2

본 연구는 제주도내 풍력발전기 보급 및 적지선정을 검토하는데 그 목적을 두었다. 이를 위하여 제주도내 다풍지역으로 예상되는 3개지역을 선정하여 1년간 풍력자원조사를 행하였고, 계측된 자료는 통계분석으로 풍력자원을 정량화하였으며 또한 세계적으로 경제성이 인증된 600kW 풍력발전기를 모델로하여 가상 출력을 산출함으로서 최적 풍력단지를 제시하였다. The possibility in the practical use and supply of the wind turbine in Cheju island was investigated. The wind data measured in three regions which have a plenty wind energy potential were utilized to quantify the wind power resources by statistical analysis. Power output was calculated for 600 kW wind turbine. The coastal area of Guja was superior to Daejung and Hoichun in wind power energy densities. The calculated capacity factor of 600 kW wind turbine in this site was high as much as 30%. Hoichun site, the intermediate region between the Halla mountain and the sea, was rich in wind power energy resources in winter. Hourly ideal energy density at three regions increased at sunrise, reached the maximum at 13-16 O'clock, decreased steadily, and finally remained constant at sunset.

WIND ENERGY POTENTIAL ASSESMENT and SITING a WIND FARM in CHEJU ISLAND

고경남,김건훈,조경호,고장권,허종철 濟州大學校 産業技術硏究所 1997 산업기술연구소논문집 Vol.8 No.2

The possibility in the practical use and supply of the wind turbine in Cheju island was investigated. The wind data measured in three regions which have a plenty wind energy potential were utilized to quantify the wind power resources by statistical analysis. Power output was calculated for 600 kW wind turbine. The coastal area of Guja was superior to Daejung and Hoichun in wind power energy densities. The calculated capacity factor of 600 kW wind turbine in this site was high as much as 30%. Hoichun site. the intermediate region between the Halla mountain and the sea. was rich in wind power energy resources in winter. Hourly ideal energy density at three regions increased at sunrise, reached the maximum a t 13-16 O'clock, decreased steadily, and finally remained constant at sunset.