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단클론성 항체를 이용한 적혈구 Lewis 혈액형군의 표현형과 FUT3 및 FUT2 유전자형 비교
황미원,서인범,마경란,이갑노 대한진단검사의학회 2003 Annals of Laboratory Medicine Vol.23 No.6
배경 : Lewis 유전자와 분비자 유전자의 조합에 의해 Lewis혈액형이 결정되는데 일반적으로 적혈구에서 Lewis 혈액형의 표현형 검사는 가성 Lewis 음성인 경우가 있어 잘못 판정되는 경우가 있다. 최근 Lewis 및 분비자 유전자가 밝혀짐에 따라 유전자형 검사가 가능해졌다. 이에 한국인에서 세종류의 단클론성 항체를 이용한 적혈구의 Lewis 표현형과 Lewis 및 분비자의 유전자형 검사 결과를 비교, 분석하여 유전자형에 따른 적혈구에서의Lewis 혈액형의 표현 양상을 알아보고자 하였다.방법 :고려대 구로병원에 건강 검진이 의뢰된 184명을 대상으로 세 종류의 단클론성 항체를 이용하여 적혈구 Lewis 혈액형의표현형 검사를 시행하였고 이를 Lewis 혈액형군을 표현하는 유전자인 FUT3 및 FUT2 유전자를 결정짓는 T59G, G428A, C357T및 A385T 변이 여부를 PCR-RFLP 방법으로 검사하여 각 단클론성 항체의 유용성, 표현형과 유전자형의 관계, 유전자형에 따른표현형의 양상과 한국인에 있어서의 분포에 관하여 분석하였다.결과 : 한국인의 적혈구 Lewis 혈액형의 표현형을 검사한 결과, 세 가지 시약에서 평균 분포는 Le(a+b-) 15.0%, Le(a-b+)65.8%, Le(a-b-) 14.8%, Le(a+b+) 4.3% 이었으며 유전자형검사결과를 기준으로 세가지 시약의 적혈구 Lewis 표현형 검사결과와 비교해 본 결과 일치율은 각각 93.5%, 93.5%, 89.1%였다.Lewis 혈액형군의 유전자 검사 결과, Le, le, Se 및 se의 대립유전자 빈도는 각 64.4%, 35.6%, 48.6%, 51.4%였으며, FUT2유전자의 C357T 변이는 없으면서 A385T 변이만 있는 4예를 발견하였다. Le(a+b+) 표현형 12예를 발견 하였으며, 유전자형 검사에서 모두 C357T와 A385T 동형 접합변이를 갖고 있었다.
황미원,서지영,조성균,최병돈,서동대,신원창,오태훈,전태주,최원충 대한내과학회 2011 대한내과학회 추계학술대회 Vol.2011 No.1
서론: 아밀로이드증(Amyloidosis)은 특정 단백질이 병적으로 체내에 축적됨으로써 발생하는 드문 질환으로 위장관에서의 축적과 연관된 증상은 비특이적이어서 진단이 늦게되는 경향이 있다. 그러나 고령인구가 많아지고 형질세포질환과 같은 혈액질환이 증가함에 따라 위장관을 침범하는 아밀로이드증을 접할 기회가 증가하고 있다. 저자는 반복적인 위장관 출혈로 내원하여 아밀로이드증을 진단받은 예를 경험하였기에 보고하는 바이다. 증례: 당뇨병, 고혈압의 과거력이 있는 78세 남자 환자가 내원 당일 점심 식사 후 2시간 뒤부터 발생한 복부통증과 혈변을 주소로 내원하였다. 환자는 7개월 전 식욕부진을 호소하여 시행한 위 내시경검사에서 심한 위축성 위염 소견을 보여 조직검사를 시행하였고 그 뒤 조직검사 부위에 위궤양이 발생하여 약 3개월간 PPI를 복용하였으나 추적 내시경에서 여전히 활동기성 위궤양 소견을 보였으며 내원 2개월 전에는 혈변을 주소로 내원하여 허혈성 장염으로 치료받은 기왕력이 있었다. 내원당시 혈압은 126/68 mmHg였고 심박수는 118회/분이었으며 혈변 외에 운동호흡곤란을 호소하였다. 이학적 검사상 좌 하복부의 압통이 있었으며 반발통은 없었고 좌 폐하부의 호흡음이 감소되어 있었고 양 하지의 함요부종이 관찰되었다. 입원 당시 검사소견은 혈색소 10.8 g/dL, 백혈구는 7080/m3, 혈소판은 303k/m3, BUN/Cr은 7/0.8 mg/dL 총단백/알부민은 5.1/3.1 g/dL이었으며 CKMB/TnI는 1.71/0.089 ng/ml, Pro-BNP는 6240pg/mL이었다. 단순 흉부방사선에서는 양측성 흉수와 경한 심장비대 소견을 보였으며 복부방사선에서는 특이 소견을 보이지 않았다. 혈변의 원인감별을 위해 시행한 대장내시경 검사에서 하행결장에서 구불결장에 다발성으로 궤양과 발적을 보여 재발성 허혈성 장염 의심하에 조직검사를 시행하였다. 심장비대 및 흉수의 원인 감별을 위해 시행한 심장 초음파 검사에서 아밀로이드증에 의한 심근병증이 의심되어 시행한 요 면역고정 전기영동검사에서 lambda type의 단세포군감마글로불린병증 소견을 보였으며 대장 조직검사에서도 congo-red 염색 양성을 보이면서 아밀로이드증과 연관된 허혈성 대장염이 진단되었고 위조직 검사에서도 congo-red 염색 양성을 보여 아밀로이드증으로 인한 재발성 위궤양이 진단되었다. 고찰: 아밀로이드증은 출혈, 복통, 위장관 운동성의 변화, 체중감소 등 비특이적이며 다양한 위장관 증상으로 발현될 수 있는 질환으로 고령에서 신경병증이나 심부전, 신 증후군 등을 동반하면서 반복적인 위장관 출혈과 같이 설명되지 않는 위장관 증상을 나타낼 때 반드시 고려되어야 하는 질환이다.
문맥염 : 충수염의 합병증으로 발생한 증례 보고와 국내에서 보고된 증례 고찰
황미원,김백남 대한감염학회 2010 감염과 화학요법 Vol.42 No.3
Pylephlebitis occurs secondary to infection in the region drained by the portal venous system. We described a case of pylephlebitis which developed as a complication of appendicitis and reviewed 22 cases of pylephlebitis, including the current case, reported in Korea. Appendicitis, followed by diverticulitis, was the most common infection associated with pylephlebitis. Fever and abdominal pain were the most common presenting symptoms. Bacteremia was present in 60% of cases. Streptococci, enteric gram-negative bacilli, and Bacteroides fragilis were common organisms isolated from the blood. Liver abscess was identified in 3 cases. All patients survived regardless of anticoagulation therapy. Although pylephlebitis is a rare disease, it should be included in the differential diagnosis in patients with fever of unknown origin who present with nonspecific abdominal symptoms or abnormal liver function test.
문맥염: 충수염의 합병증으로 발생한 증례 보고와 국내에서 보고 된 증례 고찰
황미원,김백남 대한감염학회 2010 Infection and Chemotherapy Vol.42 No.3
Pylephlebitis occurs secondary to infection in the region drained by the portal venous system. We described a case of pylephlebitis which developed as a complication of appendicitis and reviewed 22 cases of pylephlebitis, including the current case, reported in Korea. Appendicitis, followed by diverticulitis, was the most common infection associated with pylephlebitis. Fever and abdominal pain were the most common presenting symptoms. Bacteremia was present in 60% of cases. Streptococci, enteric gram-negative bacilli, and Bacteroides fragilis were common organisms isolated from the blood. Liver abscess was identified in 3 cases. All patients survived regardless of anticoagulation therapy. Although pylephlebitis is a rare disease, it should be included in the differential diagnosis in patients with fever of unknown origin who present with nonspecific abdominal symptoms or abnormal liver function test.