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거대 간 종괴와 심방 중격 결손을 동반한 Abernethy 기형 2형 1예
이해정,이지현,허준,강이석,이흥재,서연림,유소영,최연호,Lee, Hae-Jeong,Lee, Jee-Hyun,Huh, June,Kang, I-Seok,Lee, Heung-Jae,Suh, Yeon-Lim,Yoo, So-Young,Choe, Yon-Ho 대한소아소화기영양학회 2008 Pediatric gastroenterology, hepatology & nutrition Vol.11 No.1
저자들은 간의 거대 종괴와 심방 중격 결손으로 수술을 받았던 환아에서 복부 CT와 간 조직 검사를 통해 확인된 Abernethy 기형 2형 1예를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. Extrahepatic portosystemic shunts, known as Abernethy malformations, were first reported by John Abernethy in 1793. They are classified into two types: Type I refers to a congenital absence of the portal vein and Type II refers to a shunt involving a side-to-side anastomosis with reduced portal blood flow into the liver parenchyma. This malformation is so rare that less than 100 cases have been reported in the medical literature. We report the case of a 13-month-old boy who had a congenital extrahepatic portocaval shunt with a hypoplastic portal vein. This case was complicated with an atrial septal defect and a large hyperplastic nodule in the liver. The patient was diagnosed with a Type II Abernethy malformation. We planned on surgical occlusion of the extrahepatic portocaval shunt. However, six months later, the patient had a sudden onset of a fever of unknown origin and developed hepatic encephalopathy. Although he underwent a liver transplantation, he died of acute hepatic failure.
Fukuyama Congenital Muscular Dystrophy in a Young Infant
이해정(Hae Jeong Lee),이인설(In Sul Lee),채종희(Jong Hee Chae),이준화(Jun Hwa Lee) 대한소아신경학회 2015 대한소아신경학회지 Vol.23 No.1
Fukuyama 선천성 근이영양증은 일본에서 흔히 발생하는 상염색체 열성 유전 질환으로서, 영아기에 발병하는 근긴장 저하와 발달 장애를 초래하는 것이 특징적인 임상 소견이다. 염색체 9q31에 위치한 fukutin gene의 돌연변이에 의한 α-dystroglycan의 글리코실화 반응 저하로 인해 근이영양증 및 눈과 뇌의 이상을 초래하는 것으로 알려져 있다. Fukutin gene의 돌연변이는 α-dystroglycan의 글리코실화 반응 결함으로 인한 선천성 근이영양증 중 가장 흔하며, 3' UTR의 heterogygous RT insertion 돌연변이와 novel pseudoexon 돌연변이가 가장 흔한 것으로 한국에서는 보고 되었다. 본 증례에서는 생후 5개월에 근긴장 저하를 주증상으로 내원한 영아에서 혈청 creatine kinase의 증가 및 뇌 MRI를 통해 대뇌피질의 이형성증, 소뇌이형성증 및 대뇌백질 변화 등을 보여 Fukuyama 선천성 근이영양증을 의심하였으며, 면역조직화학 검사를 통해 α-dystroglycan의 글리코실화 반응 결함을 확인하였고, 유전자 검사를 통해 fukutin gene의 heterozygous RT insertion 돌연변이를 확인하여 한국에서 분자 유전 검사로 확진 된 최연소 사례로 보고하는 바이다. Fukuyama congenital muscular dystrophy is an autosomal recessive disorder characterized by muscular dystrophy with central nervous system and ocular malformation. Fukutin gene mutations are the most common genetic cause of congenital muscular dystrophy with α-dystroglycanopathy and compound heterozygosity of the retrotransposal insertion; the novel pseudoexon mutation is the most prevalent genotype in Korea. We report the youngest documented Korean case of Fukuyama congenital muscular dystrophy, in a 5-month-old boy who presented with weak sucking power, muscle weakness and hypotonia. The findings of brain magnetic resonance imaging were specific to Fukuyama congenital muscular dystrophy and molecular analysis revealed compound heterozygosity of retrotransposal insertion and deep intronic mutation in the fukutin gene.
세계보건기구 기능제약평가목록 2.0: 12항목-버전의 한글도구 개발과 신뢰도 검사
이해정 ( Hae Jung Lee ),김다정 ( Da Jeong Kim ) 대한물리의학회 2011 대한물리의학회지 Vol.6 No.4
Purpose: The aims of the study were to develop and to establish reliability in Korean versions of World Health Organization Disability Assessment Schedule 2.0(KWHODAS 2.0): 12 item-self(12-self) and 12 item-interviewer(12-interviewer) versions. Methods: KWHODAS 2.0: 12-item versions were developed in idiomatic modern Korean with a process involving independent translation, synthesis of the translations, independent back translation, and review by an expert committee to achieve equivalence with the original English. 88 participants were included in the study. 33 of participants filled the 12-self version twice to examine test-retest reliability and 55 of participants were assessed simultaneously by four interviewers using the 12-interviewer version. Intra-rater reliability was evaluated using the intra-class correlation coefficient(ICC) and inter-rater reliability was evaluated using both the ICC and k statistic. Results: Test-retest reliability for the 12-self version was excellent with ICC(2,1) value ranged from 0.94(CI 0.88-0.98) to 0.96(CI 0.90-0.98). Inter-rater reliability for the 12-interviewer version showed excellent agreement with ICC(2,1) from 0.94(CI 0.91-0.96) to 1(CI 1.0-1.0). K value was observed from 0.95 to 1. Conclusion: KWHODAS 2.0: 12-self and 12-interviewer versions were successfully translated and both scales showed excellent reliability. It is now suitable for use in clinical and research applications.
Infliximab: 불응성 크론병 치료법으로서의 유용성과 Top-down 관해 유도 요법으로서의 가능성
이지현,이해정,박성은,최연호,Lee, Jee-Hyun,Lee, Hae-Jeong,Park, Sung-Eun,Choe, Yon-Ho 대한소아소화기영양학회 2008 Pediatric gastroenterology, hepatology & nutrition Vol.11 No.1
목 적: 종양 괴사 인자(TNF-${\alpha}$)에 대한 단 클론 항체인 infliximab으로 소아의 난치성 크론병에서의 치료와 관해 유도 치료제로서의 효과에 대한 치료 경험을 보고 하고자 한다. 방 법: 2001년 3월부터 2007년 8월까지 삼성서울병원에서 크론병으로 진단 받은 소아 청소년 중 기존 약제에 관해 유도되지 않는 불응성 크론병(스테로이드 의존성 포함)과 중증 활성 크론병을 가진 16명에서 infliximab (Remicade$^{(R)}$) 5 mg/kg를 관해 유도(0, 2, 8주) 주입하였으며 필요한 경우 8주 간격의 유지 치료를 시행하였고 누공성 크론병의 경우 누공의 상태에 따라 비정기적으로 주입하였다. 대상 환자들의 특징 및 치료 전 후의 질병 활성도, Hct, ESR, CRP, albumin을 paired t test를 이용하여 비교하였다. 결 과: 16명의 남녀비는 13/3이고 중앙 연령은 13세 (21개월~15세)였다. 투여 적응증은 불응성 크론병 7명(스테로이드 의존성 3명 포함), 중증 활성형 크론병의 관해 유도 7명, 누공성 크론병 2명이었다. Infliximab 투여 횟수는 평균 5.19${\pm}$3.41회(3~15회)였고 크론병 진단 후 infliximab 치료 시행까지의 기간 중앙값은 6.5개월(1개월~54개월)이었다. 환자들의 infliximab 투여 전PCDAI (pediatric crohn disease activity index)는 평균 34.19${\pm}$14.96이었으며 마지막 투여 후 2~4주 이내 PCDAI는 6.88${\pm}$10.31로 투여 후 통계적으로 유의한 호전을 보였다(p=0.000). 다른 혈액학적 표지자로 ESR (p=0.000), serum albumin (p=0.016), CRP (p=0.009)가 투여 전후로 의미 있는 호전을 보였으며 적혈구 용적률 (hematocrit)의 호전은 통계적으로 유의하지 않았다(p=0.075). 고식적인 치료에 관해 유도 되지 않았던 난치성 환자 4명 중 2명에서 관해 유도가 가능하였으며 스테로이드 의존성 환자 3명 중 2명에서 스테로이드 중단 1명에서 스테로이드 감량이 가능하였다. 누공이 동반되거나 중등도 이상의 크론병에서 스테로이드를 포함하는 다른 면역 조절제 사용 전에 top-down 요법을 시행한 7명 모두에서 6주 이내에 관해가 되었다. 난치성 누공 치료에서도 10명 중 9명에서 호전되었다. 결 론: Infliximab을 사용하여 소아 불응성 크론병에서 관해 유도와 유지 및 스테로이드 감량 또는 중단이 가능하였으며 중등도 이상의 크론병에서 top-down 관해 요법으로도 비교적 효과적이었다. 앞으로 장기간의 추적 관찰을 통한 효과 판정 및 부작용 관찰을 요한다. Purpose: The aim of this study is to report the efficacy of infliximab, a monoclonal antibody directed against tumor necrosis factor alpha which is used for both treatment of refractory pediatric Crohn disease (CD) and induction of remission. Methods: Among pediatric patients who were diagnosed with CD at Samsung Medical Center between March 2001 and August 2007, a total of 16 patients were given infliximab to treat conventional therapyresistant refractory CD and severe active CD for induction of remission. Patients needing maintenance therapy were treated with an infliximab infusion every 8 weeks, and fistulizing CD patients occasionally received the infusion upon the condition that a fistula developed. The efficacy of treatment was assessed by comparing the Pediatric Crohn Disease Activity Index (PCDAI), Hct, ESR, CRP, and serum albumin levels using paired t-test. Results: The male/female ratio was 13:3, and the median age was 13 years (range, 21 months~15 years). The patients included 7 cases of therapy-resistant refractory CD, 7 cases of severe active CD, and 2 cases of fistulizing CD. Mean PCDAI before infliximab therapy was 34.19${\pm}$14.96, and mean follow-up PCDAI within 2 to 4 weeks after the last infusion was significantly lower, at 6.88${\pm}$10.31 (p=0.000). Hematological markers such as ESR (p=0.000), serum albumin (p=0.016), and CRP (p=0.009) also improved significantly after infusion. Remission was achieved in 2 of 4 patients refractory to conventional therapy. Among 3 steroid-dependent patients, 2 were able to discontinue steroid therapy, and dose reduction was possible in 1 patient. Remission after top-down therapy without prior use of other immunomodulators was achieved in 6 weeks in all 7 of the patients who had severe CD. Nine of ten refractory fistulizing CD patients also showed improvement after infliximab therapy. Conclusion: Infliximab was effective in pediatric refractory CD for induction of remission and maintenance therapy, as well as in severe CD for top-down induction therapy. Furthermore, infliximab has contributed to steroid cessation and dose reduction. Long-term follow-up evaluation is needed to determine safety and efficacy of infliximab in the future.