알칼리 수용액에서 현상이 가능한 네거티브 형태의 폴리이미드 공중합체의 합성과 광 형상화 연구

박효진(Hyo Jin Park),신해인(Hae In Shin),채다정(Da Jeong Chae),여지현(Ji Hyeon Yeo),권지은(Ji Eun Gwon),권준영(Jun Young Kwon),이승우(Seung Woo Lee) 한국고분자학회 2022 폴리머 Vol.46 No.6

광반응기로 메타아크릴로일 그룹인 hydroxyethyl methacrylate(HEMA)를 곁사슬로 가지며 알칼린 수용액에 현상이 가능한 네거티브 광감성 폴리(아믹 에스테르) 공중합체를 pyromellitic dianhydride(PMDA), 4,4’-oxydianiline(ODA)와 2,2-bis(3-amino-4-hydroxyphenyl)hexafluoropropane(Bis-APAF)를 기반으로 합성하였다. 합성된 광감성 폴리(아믹 에스테르) 공중합체는 열적 이미드화 방법에 의하여 폴리이미드로 전환되며, 높은 열안정성을 가짐을 확인하였다. 광감성 폴리(아믹 에스테르) 공중합체, 광개시제 및 가교제 등의 광감성 조성물의 광 형상화 연구에서 고분자 합성에 투입된 ODA와 Bis-APAF의 조성에 따라 자외선 노광에 따른 현상 속도 및 형상화에 차이를 보임을 확인하였다. 전자주사현미경을 이용하여 알칼리 수용액에서의 현상 및 열적 이미드화 후의 표면을 분석하였으며, 광감성 폴리(아믹 에스테르) 공중합체 합성 시 투입된 ODA와 Bis-APAF의 조성에 따른 특성을 분석하였다. Negative typed photo-sensitive poly(amic ester) copolymers having methacryloyl groups as a side chain were synthesized using pyromellitic dianhydride (PMDA), 4,4’-oxydianiline (ODA) and 2,2-bis(3-amino-4-hydroxyphenyl) hexafluoropropane (Bis-APAF). The poly(amic ester) copolymers converted polyimides by thermal imidization process, and the polyimides have good thermal stability. The photo-lithographic properties of the formulation containing poly(amic ester) copolymers, photo-initiator, and cross-linker were investigated with the point of composition of feeding ratio of ODA and Bis-APAF in the synthesized poly(amic ester) copolymers.

A Case of Kabuki Syndrome Confirmed by Genetic Analysis: A Novel Frameshift Mutation in the KMT2D Gene

박수진,안문배,장우리,조원경,채효진,김명신,서병규,Park, Su Jin,Ahn, Moon Bae,Jang, Woori,Cho, Won Kyung,Chae, Hyo Jin,Kim, Myung Shin,Suh, Byung Kyu The Korean Society of Inherited Metabolic Disease 2017 대한유전성대사질환학회지 Vol.17 No.3

가부키 증후군(Kabuki syndrome)은 특징적인 얼굴(아치형의 넓은 눈썹, 낮은 코끝, 큰 귓바퀴, 아래 외측 안검 외전), 골격계 이상, 출생 후 성장 지연, 그리고 경도의 정신 지체를 특징으로 나타내는 선천성 이상 질환이다. 또한, 선천성 심장기형, 비뇨생식기 기형, 구개구순열을 포함한 위장관 기형, 안검 하수 등의 증상이 동반되기도 한다. 감염과 면역질환, 경련, 내분비 문제, 청력 손실이 나타날 수 있다. 가부키 증후군의 대부분은 12번 염색체의 장완에 위치한 KMT2D 유전자의 돌연변이에 의해 발병된다. KMT2D 유전자의 돌연변이로 생성된 비정상적인 KMT2D 단백질로 인해 신체의 여러 장기와 조직의 특정 유전자의 활성이 정상적으로 이뤄지지 못하여, 결과적으로 가부키 증후군의 특징적인 외형과 기능장애가 나타난다. 출생시 선천성 심장 기형, 갑상선 기능 저하 및 일과성 저혈당 과거력이 있던 환아가 만 4세경 성장 지연, 아치형 눈썹, 낮은 코끝, 아래 외측 안검 외전, 큰 귓바퀴 등의 얼굴 생김새를 보여 시행한 분자유전학적 검사에서 KMT2D의 exon 15에서 새로운 frameshift mutation이 발견되어 증례를 보고하는 바이다. 가부키 증후군은 성장 지연 뿐 아니라, 발달 장애 및 행동 장애, 사춘기 여아의 경우 조기 가슴 발육을 포함한 내분비적 문제, 사시, 안검하수 등의 안과적 문제, 만성 중이염, 청력 손실, 감염, 경련 등 다양한 증상을 나타낼 수 있기 때문에 조기에 질환을 진단하고, 임상증상에 따라 적절한 중재를 할 수 있도록, 정기적으로 신장, 몸무게, 머리둘레, 발달상태, 청각과 시각상태를 확인하는 것이 중요하다. 따라서 여러 장기의 선천 기형을 보이는 환아의 경우, 임상의는 출생 당시에는 두드러지지 않을 수 있는 특징적인 얼굴 생김새, 성장 지연, 정신 지체 등의 이상에 대해 유의하여야 한다. 분자유전학적 검사는 임상적으로 가부키 증후군이 의심되는 환아를 조기에 진단할 수 유용한 방법이며, 앞으로도 가부키 증후군과 연관된 유전자 변이에 대한 연구가 더욱 필요할 것으로 사료된다. Kabuki syndrome is a rare congenital disorder that causes multiple birth defects and mental retardation. Mutation of the lysine methyltransferase 2D (KMT2D) gene is the primary cause of Kabuki syndrome. We report a 4-year-old Korean girl diagnosed with Kabuki syndrome based on distinctive facial features (eversion of the lower lateral eyelid, arched eyebrows, depressed nasal tip, prominent ears), skeletal anomalies, short stature, and molecular analysis, which revealed a novel frameshift mutation in the KMT2D gene. A 4-year-old patient had a past history of congenital cardiac malformations (coarctation of the aorta, ventricular septal defect, atrial septal defect, patent ductus arteriosus), subclinical hypothyroidism and dysmorphic features at birth including webbed neck, short fingers, high arched palate, micrognathia and horseshoe kidney. She showed unique facial features such as a long palpebral fissure, long eyelashes, arched eyebrows with sparseness of the lateral third, broad nasal root, anteverted ears, and small mouth. Her facial features suggested Kabuki syndrome, and genetic analysis discovered a novel heterozygous frameshift mutation (c.4379dup, p.Leu1461Thrfs*30) in exon 15 of the KMT2D gene. The diagnosis of our 4-year-old patient was made through thorough physical examination and history taking, and genetic testing. It is challenging to diagnose patients with Kabuki syndrome at birth, since the characteristic facial features are expressed gradually during growth. Clinical suspicion aroused by regular follow-ups may lead to earlier diagnosis and interventions.

COL8A2 유전자 돌연변이 유무에 따른 푹스이상증의 임상적 특징 및 예후

김현아(Hyun Ah Kim),황웅주(Woong Joo Whang),이지혜(Jee Hye Lee),채효진(Hyo jin Chae),김명신(Myung shin Kim),김만수(Man Soo Kim) 대한안과학회 2017 대한안과학회지 Vol.58 No.4

목적: COL8A2 유전자 돌연변이 유무에 따라 푹스이상증 환자들의 임상적 특징 및 예후에 차이가 있는지 비교해 보고자 하였다. 대상과 방법: 1996년부터 2015년까지 푹스이상증으로 처음 진단 받은 환자 81명(162안)을 COL8A2 유전자 돌연변이 유무에 따라 두군으로 나누었다. 두 군에 대하여 환자의 성별, 진단 시 나이, 가족력 유무, 당뇨의 유무, 기상 시 시력저하 증상의 유무, 시간경과에 따른 각막두께와 각막내피세포 수의 변화, 각막이식 여부 및 이식 수술 전 상태에 대하여 후향적으로 비교 분석하였다. 결과: 대상자 81명 중 COL8A2 유전자 돌연변이는 12명에서 관찰되었다. 유전자 돌연변이가 있는 군에서 가족력, 당뇨 및 기상 시 시력저하 증상이 유의하게 더 많았다(p=0.021, p=0.024, p=0.044, respectively). 또한, 유전자 돌연변이가 있는 군에서 처음 진단시 각막두께가 유의하게 더 두꺼웠으며 각막내피세포 수가 유의하게 더 적었고(p=0.020, p=0.005, respectively), 돌연변이가 있을 때 한 환자에서 양안 사이의 각막두께 및 각막내피세포 수의 차이가 더 적었다(p=0.043, p=0.022, respectively). 5년간 경과관찰 하던 중 유전자 돌연변이가 있는 군에서 60.0%, 없는 군에서 19.2%가 각막이식을 받아 유의한 차이를 보였다(p=0.014). 결론: COL8A2 유전자 돌연변이 검사를 통하여 초기에 양안성으로 진행 여부 및 각막이식이 필요할 가능성 등의 예후를 예측할 수 있다. Purpose: To compare the clinical characteristics and prognosis of Fuchs dystrophy patients according to COL8A2 gene mutation status. Methods: Eighty-one patients (162 eyes) initially diagnosed with Fuchs dystrophy from 1996 to 2015 were divided into two groups according to COL8A2 gene mutation status. Retrospective analysis was performed comparing gender, age at diagnosis, presence of family history, diabetes mellitus, symptoms of blurred vision in the morning, changes in central corneal thickness and endothelial cell density with time, need for corneal transplantation, and pre-operative corneal status in the two groups. Results: Of the 81 patients, 12 were shown to harbor a COL8A2 gene mutation. Individuals with mutation were significantly associated with presence of family history, diabetes mellitus, and blurred vision in the morning (p = 0.021, p = 0.024, p = 0.044, respectively). They also had significantly thicker central cornea and lower endothelial cell density at the time of diagnosis (p = 0.020, p = 0.005, respectively). The differences in central corneal thickness and endothelial cell density between the two eyes in one patient were significantly smaller in patients with gene mutation (p = 0.043, p = 0.022, respectively). Over a 5-year follow-up period, 60.0% of eyes in patients with gene mutation and 19.2% of eyes in patients without gene mutation underwent corneal transplantation, a significant difference between the two groups (p = 0.014). Conclusions: By testing for COL8A2 gene mutation, early binocular disease progression and the possible need for corneal transplantation in the future can be predicted among patients diagnosed with Fuchs dystrophy.

Hitachi 7600 p-모률을 이용한 유리형경쇄 정량검사의 항원과잉역 반응

차경호 ( Kyong Ho Cha ),김승희 ( Sung Hεe Kim ),송창은 ( Chang Un Song ),심양보 ( Yang Bo Sim ),채효진 ( Hyo Jin Chae ) 대한임상검사과학회 2009 대한임상검사과학회지(KJCLS) Vol.41 No.4

The analysis of serum free light chains (sFLCs) can improve the diagnosis and monitoring of multiple myeloma and other plasma cell dyscrasias. As with other immunoassays, sFLCstests are subject to potential antigen excess and heterophilic antibody interference. We describe 9 cases of sFLCs antigen excεss in patients with multiple myeloma using the FreeliteTM Human Kappa and Lambda Frεe Kits (Thε Binding Site ltd., Birmingham, UK) and the Hitachi7600 P module turbidimetric system. A total of 1,247 consecutive samples from 250 patients with multiple myeloma were assayed for sFLCs from April to September, 2009. The samples were assayed using an initial dilution of 1 :5and subsequent dilutions of 1 :50 and 1: 100. The same samples were analyzed for the presence of monoclonal gammopathies using serum protεin electrophoresis (SPE) and immunofixation electrophoresis (IFE). There were 9 samples (0.72%) of antigεn excess with 3 cases of kappa (0.24%) and 6 cases of lambda (0.48%). Thεse cases reprεsents an example of antigen excess or " hook effect" using the sεrum free light chain assays and mandates high level of attεntion to falsely low sFLC 1εvels due to antigen excess, especially when it is disaccordant to other assay rεsults or c1inical manifestations.