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유전질환 진단에 있어서의 Fluorescence in Situ Hybridization ( FISH ) 법의 임상적 유용성
양영호(Young Ho Yang),강지용(Ji Yong Kang),양은석(Eun Suk Yang),장시영(Si Young Jang),조재성(Jae Sung Cho),박용원(Yong Won Park),김인규(In Kyu Kim),김세광(Sei Kwang Kim),남명숙(Myung Sook Nam) 대한산부인과학회 2002 Obstetrics & Gynecology Science Vol.45 No.6
서론 : 전통적인 유전학적 검사는 상대적으로 많은 배양시간과 노력 및 전문적인 인력을 필요로 한다. 그러나 임상에서는 치료에 대한 빠른 결정을 위해서는 보다 빠르고 정확한 진단방법이 필요하다. 형광결합보체법은 그 신속성과 정확성 때문에 염색체의 이수성을 진단하기 위한 많은 연구가 이루어져 왔다. 목적 : 유전질환의 임상 진단에 있어서 형광결합보체법의 유용성을 알아보고자 한다. 연구 대상 및 방법 : 유전질환이 의심되는 63명의 환자로 부터 말초혈액 및 성선조직을 채취하였으며, 산전 유전 상담을 위하여 내원한 임신 9주에서 30주 사이의 15명의 산모를 대상으로 융모막 (n=6), 양수 (n=7) 및 제대혈 (n=2)을 채취하여 전통적인 핵형검사 및 DNA specific probe를 이용한 형광결합보체법을 시행하였으며 두 검사방법에 따른 결과를 서로 비교하였다. 결과 : 17예의 산전유전학적 검사에서는 trisomy 21, trisomy 18, monosomy 1, 47XYY 그리고 47XXY가 각각 1예로 FISH법에 의하여 핵형검사와 일치하는 결과를 보였으며, 8예의 비정상 성분화 환아에서는 모자이시즘이 의심되는 1예를 제외한 7예에서 두 검사법이 일치하는 결과를 보였다. 9예의 Turner 증후군 환아에서는 9예 모두에서 두 검사법의 결과가 일치하였으며, Prader-Willi syndrome이 의심되는 총 29명의 대상 환아 중 14명은 FISH법으로만 진단되었고, 4명은 FISH법과 고해상 G-banding법으로 모두 진단되었으며, 10명 (34%)은 두 방법 모두 진단이 되지 않았다. Angelman syndrome이 의심되는 11명의 환아 중 2명은 두 방법 모두에서 진단되었으며, 4명은 FISH법만으로 진단되었고, 5명 (45%)의 환아에서는 두 방법 중 어떠한 방법으로도 진단되지 못하였다. Williams syndrome이 의심되는 4명의 환아 중 1명 (25%)은 두 방법 모두에서 진단되었으며, 2명(50%)은 FISH법으로만 진단되었고, 나머지 1명 (25%)의 환아에서는 두 방법 중 어떠한 방법으로도 진단되지 못하였다. 임상적으로 Digeorge syndrome 및 Miller-Dieker syndrome이 의심되는 두 환아에서는 FISH 및 핵형분석 결과가 모두 정상소견을 보였다. 결론 : FISH법은 유전질환 진단에 있어서 전통적인 염색체 핵형분석법과 더불어 그 임상 진단적인 면에서 신속 정확하고 탁월한 방법으로 사료되며, 향후 종양유전학 및 유전적 내분비 질환 분야 등에서 매우 유용하게 응용되리라 기대된다. Introduction : The traditional cytogenetic analysis requires relatively long cell culture time, intensive labour and trained personnel. But, in clinical situations, rapid diagnosis of genetic disease is very important for urgent decision for future management. So we need more rapid and precise diagnostic tools for clinical genetic counselling. The fluorescence in situ hybridization (FISH) has been studied for detecting chromosomal aneuploidies because this method can get rapid and precise results of cytogenetic studies. Objective : To evaluate the clinical utility of fluorescence in situ hybridization technique as a diagnostic tool of chromosomal anomaly. Methods : Peripheral blood or gonadal tissue were obtained from the patients (n=63) clinically suspicious of genetic disease. Chorionic villi (n=6), amniotic fluid (n=9), and fetal cord blood (n=2) were obtained from 15 pregnancies undergoing fetal karyotyping at 9 to 30 weeks of gestation for prenatal genetic counselling. Karyotyping was performed by both traditional cytogenetics and FISH, using commercially available kits. After the procedures, the results of FISH were compared with the results of traditional cytogenetic studies. Results : In a blind series of 17 samples all, including trisomy 21 (1 case), trisomy 18 (1 case), monosomyX (1 case), 47,XYY (1 case), and 47,XXY (1 case), were correctly identified. FISH results were correspondent with conventional karyotyping results in 7 patients with intersex except one case of suspicious of mosaicism. In nine children of Turner syndrome, the results of two methods were correspondent too. There was a fluorescent signal defect in band 15 q11-q13 in one of chromosome 15 in 18 children of 29 patients, clinically suspicious of Prader-Willi syndrome, with FISH method and only four patients were diagnosed as Prader-Willi syndrome with G-banding microscope. It was impossible to identify the defect in chromosome 15 q11-q13 in 10 (34%) children by both methods. Two children of 11 patients, clinically suspicious of Angelman syndrome, were diagnosed as Angelman syndrome with both method respectively. And four children were diagnosed as Angelman syndrome only with FISH method. In 5 cases, we cannot detect the defect in chromosome 15 q11-q13 with both methods. In four cases of Williams syndrome, the results of both methods were as follows; 1 case (25%): diagnosed as Williams syndrome by both methods; 2 cases (50%): diagnosed as Williams syndrome by only FISH method; 1 cases (25%): negative in both methods. We could not detect microdeletion in the cases clinically suspicious of Digeorge syndrome and Miller-Dieker syndrome. Conclusion : FISH is a rapid and effective diagnostic method, which can be used as an adjunctive test to traditional cytogenetic analysis, for detection of chromosomal aneuploidies in clinical diagnosis for genetic disease.
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