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각질가시세포종에서의 이형접합성소실과 Microsatellite의 불안정성에 대한 분석
하태원(Tae-Won Ha),한기환(Ki-Hwan Han),김대광(Dae-Kwang Kim) 대한해부학회 2005 Anatomy & Cell Biology Vol.38 No.1
유전성비살버섯증잘록창자곧창자암(hereditary non-polyposis colorectal cancer)과 일부 Muir-Torre 증후군에서는 DNA부조화복구유전자 (DNA mismatch repair gene)의 돌연변이로 microsatellite 불안정성(microsatellite instability, MIS)이라는 유전자의 불안정성이 나타난다. 각질가시세포종은 형태학적으로 피부의 편평세포암종과 유사하지만 수개월간의 빠른 성장이후 완전히 소실되는 양성 종양이다. Muir-Torre 증후군 환자에서 발생한 각질가시세포종에서 MIS가 발견되어 각질가시세포종의 발생에 DNA부조화복구유전자의 이상이 중요한 역할을 할 것으로 추정되었다. 산발성각질가시세포종의 발병기전으로서 MIS와 이형접합성소실(loss of heterozygosity, LOH)의 관여 여부를 알아보기 위하여 10명의 산발성각질가시세포종 환자를 대상으로 11개의 microsatellite 표지 (D2S286, D2S367, D3S1317, D5S346, D9S160, D9S171, D10S89, D10S185, D11S904, D17S261 및 D17S520)에서 MIS과 LOH를 조사해 보았다. MIS과 LOH는 D17S261과 D10S185 표지에서 각각 1례씩 발견되었다. 결론적으로 산발성각질가시세포종에서 MIS과 LOH는 각각 10% (1/10)의 낮은 빈도로 나타나서 MIS와 LOH는 산발성각질가시세포종의 발병기전으로 큰 역할을 하지 않는 것으로 생각된다. Tumors from patients with hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC) and from a subset of patients with the related Muir-Torre syndrome exhibit a type of a genetic instability, known as microsatellite instability (MIS), which results from mutations that inactivate DNA mismatch repair genes. Keratoacanthomas resemble squamous cell carcinoma but after a period of rapid growth over a few months they involute completely. The detection of MIS in a keratoacanthoma from a patient with Muir-Torre syndrome suggested that defective mismatch repair genes may play a role in the pathogenesis of these neoplasmas. In order to elucidate the significance of both MIS and loss of heterozygosity (LOH) in the pathogenesis of sporadic keratoacanthomas, the presents of MIS and LOH at 11 microsatellite markers (D2S286, D2S367, D3S1317, D5S346, D9S16, D9S171, D10S89, D10S185, D11S904, D17S261, and D17S520) were evaluated in randomly selected sporadic keratoacanthomas. MIS and LOH were found only in 1 of 10 cases at D17S261 and D10S185, respectively. In conclusion, the low frequency of MIS and LOH detected in this study suggests that neither MIS nor LOH appear to be significant in the induction of sporadic keratoacanthomas.
金瑩洙,河泰原,朴滿洙,姜瞬求,李重禾,尹栗老,薛鍾求 충남대학교 의과대학 지역사회의학연구소 1992 충남의대잡지 Vol.19 No.2
Rhabdomyosarcoma, which is a very rare and highly malignant disease in urologic field, has three categories-pleomorphic, alveolar, embryonal, and may arise from any part of the body that contains embryonal mesenchyme, whether striated muscle tissue is present or not. The common site in the genitourinary tract are prostate, bladder, and vagina. Herein we experienced a rhabdomyosarcoma of the pelvic cavity and reviewed literature briefly.