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결측치가 존재하는 유전형 자료에서의 연관불균형과 일배체형을 사용한 결측치 대치 방법
박윤주(Yun-Ju Park),김영진(Young-Jin Kim),박정선(Jung-Sun Park),김규찬(Kuchan Kimm),고인송(InSong Koh),정호열(Ho-Youl Jung) 한국정보과학회 2005 정보과학회논문지 : 소프트웨어 및 응용 Vol.32 No.2
본 논문에서는 단일염기변이(SNP: Single Nucleotide Polymorphism)와 같은 유전형 (genotype)자료에서 결측치가 발생하였을 경우 유전형 자료의 특이성을 고려해 자료 원래의 정보손실을 최소화하는 대치법인 연관불균형 기반의 대치법(linkage disequilibrium- based imputation)과 일배체형 기반의 대치법(haplotype-based imputation)을 제시한다. 이러한 결측치 대치는 실험상에서 발생하는 결측치에 의한 중요한 정보의 손실을 최소화 한다는 점에서 필요한 방법이다. 일반적으로 그동안 생물학 자료의 결측치 대치는 대부분 주형질 대치법(major allele imputation)이 활용되어왔는데 유전형 자료에서의 이 방법의 사용은 자료의 특이성으로 인하여 결측치에 대한 높은 오차율(error rate)을 보임으로서 자료의 신뢰성을 떨어뜨릴 수 있다. 본 논문에서는 유전형 자료인 단일염기변이 자료의 시뮬레이션을 통하여 기존의 주형질 대치법과 논문에서 제안된 연관불균형 기반의 대치법과 일배체형 기반의 대치법을 비교하고 그 결과를 보여 준다. In this paper, we propose a new missing imputation method for minimizing loss of information- linkage disequilibrium-based and haplotype-based imputation method, which estimate missing values of the data based on the specificity of Single Nucleotide Polymorphism(SNP) genotype data. Method for imputing data is needed to minimize the loss of information caused by experimental missing data. In general, missing imputation of biological data has used major allele imputation method, but this approach is not optimal. This method has high error rates of missing values estimation since the characteristics of the genotype data are not considered not take into consideration the specific structure of the data. In this paper, we show the results of the comparative evaluation of our model methods and major imputation method for the estimation of missing values.
한국인 유전체 시료의 효율적 관리를 위한 시료 정보 관리 시스템
양은주(Eun Joo Yang),신용국(Yong Kook Shin),김준우(Jun Woo Kim),김규찬(Kuchan Kimm),한복기(Bokghee Han) 한국정보과학회 2002 한국정보과학회 학술발표논문집 Vol.29 No.2Ⅰ
본 논문에서는 지역사회 유전체역학센터 및 질환군별 유전체연구센터로 부터 수집되는 한국인 유전체 시료와 이에 관련된 시료 접수 정보, 시료 보관 위치 정보, 시료 정도 관리(Quality Control) 정보, 분양 정보 등을 체계적으로 저장 · 관리하기 위하여 시료 정보 관리 시스템을 구축하였다. 시료 접수자 및 정보 관리자는 시료 정보 관리 시스템을 통해 인간의 DNA, cell, serum, urine 등과 같은 유전체 시료를 접수하고 관리할 수 있으며 이들 정보에 대한 집계 현황을 참조할 수 있다. 또한, 지역사회 유전체역학센터 및 질환 군별 유전체연구센터에서 입력한 개인식별 정보, 임상 정보, 생활습관 정보 등과 유전체 시료 정보와의 연계가 가능하다. 이는 관련 연구진에게 인간 유전체 시료를 활용할 수 있는 기반을 제공함으로써 유전체 연구의 활성화에 기여할 수 있다.
양은주(Eunjoo Yang),박용철(Yongcheol Park),고인송(InSong Koh),오범석(Bermseok Oh),김규찬(Kuchan Kimm) 한국정보과학회 2003 한국정보과학회 학술발표논문집 Vol.30 No.2Ⅱ
국립보건원 유전체연구소는 안산-안성 지역에 거주하는 45세 이상 69세 이하의 성인을 대상으로 고혈압, 당뇨, 골다공중, 천식, 비만 등 한국인의 총 국민의료비용에서 큰 부분을 차지하는 중요 만성질환에 초점을 맞추어 코호트 연구를 수행하고 있다. 이에 검진대상자의 설문 및 임상검사를 통하여 수집되는 개인식별 데이터, 생활습관 데이터 등의 설문정보와 다양한 임상검사정보에 대한 체계적 저장 · 관리와 향후 수행될 대규모 정보 분석을 위해 유전체역학 정보 DB를 설계 · 구축하였다.
한국인 유전체 역학 정보의 효율적 관리를 위한 정보 관리 시스템
양은주(Eun Joo Yang),안윤진(Younjhin Ahn),이지은(Ji Eun Lee),김규찬(Kuchan Kimm) 한국정보과학회 2003 한국정보과학회 학술발표논문집 Vol.30 No.1A
본 논문에서는 경기도 안성과 안산 지역에 설치된 유전체역학센터에서 조사 지역에 거주하는 45세 이상 69세 이차의 성인을 대상으로 고혈압, 당뇨, 골다공증, 천식, 비만 등 총국민의료비용에서 큰 부분을 차지하는 4-5개의 중요 만성질환을 주요 분석 분야로 진행중에 있는 한국인 유전체 역학조사사업으로부터 산출되는 임상검사 및 역학정보를 입력 · 관리하는 시스템에 대해 소개하고 있다. 검진 대상자를 접수하는 접수자 및 정보 관리자는 본 시스템을 통해 검진대상자의 개인식별 정보, 생활습관 정보 등과 같은 설문 정보와 임상 검사 정보를 입력 후 이에 대한 조회, 관리, 집계현황 출력, 데이터 백업 등을 수행할 수 있다.