대규모 유전체연구에서의 프라이버시 이슈

조은희 한국생명윤리학회 2018 생명윤리 Vol.19 No.2

The privacy of a participant in genomics research can be protected by preventing direct information leakage and making it impossible to trace the person using information in the public database. Genomic information is unique enough that one may identify an individual either directly using the information or by aggregating it with multiple sources of other information. Thus, preventing the identification of specific individuals with genomic data is of great concern in genomics research. This study investigated representative large-scaled genomics research projects to examine how the privacy-related risks of participating in large-scaled genomics research are communicated with participants. Specifically, this study reviews the informed consent forms and/or supplementary information sheets of the 1,000 Genomes Project, the UK Biobank, the USA Precision Medicine Cohort 'All of Us', and Korean Genome and Epidemiology Study. Information on the identifiability of genetic information was provided to the participants only in the 1,000 Genomes Project. The UK Biobank, USA Precision Medicine Cohort, and Korean Genome and Epidemiology Study focused on the risk of information leakage and described detailed measures to deal with this issue such as the de-identification and anonymization of direct identifiers. However, recent studies confirmed that de-identification methods does not provide sufficient protection for privacy in genomic research because genetic data could be re-identified when matched with reference genotype and/or linked to non-genetic databases. Therefore, future genomics research should provide more detailed information on the potential risks to their participants, including the potential re-identification of genomic information. 일반적으로 연구를 위해 정보를 제공한 사람의 프라이버시를 보호하기 위해서는 직접적인 개인정 보의 유출을 막고 공개된 데이터베이스 자료로부터 그 사람을 추적할 수 없도록 해야 한다. 그러나 유전체정 보는 사람마다 고유한 형태를 가지므로 이를 바탕으로 개개인을 구별해 낼 수도 있으며, 유전체정보를 다른 자료와 연동하면 식별가능성이 더욱 높아진다. 본 연구에서는 1,000인 유전체사업과 영국 바이오뱅크, 미국 정밀의료코호트 연구, 그리고 한국인유전체역학사업의 참여동의서와 설명문을 검토함으로써 유전체정보를 통한 개인이 식별될 수 있는 위험과 대책을 참여자에게 어떻게 알리고 있는지 조사하였다. 유전체정보를 전 면 공개하고 있는 1,000인 유전체사업에서는 참여자들에게 유전체정보의 식별가능성에 대해 상세하게 설명 하고 있었다. 반면 유전체정보와 함께 다양한 정보를 수집하고 있는 영국 바이오뱅크, 미국 정밀의료코호트 및 한국인유전체역학사업에서는 유전체정보가 지니는 개인식별의 가능성보다 함께 수집된 개인정보 유출을 더욱 즉각적이고 직접적인 위험요인으로 제시하고 있었다. 이들은 모든 정보에서 이름이나 주소와 같은 통 상적인 식별정보를 제거하고 접근권을 제한하는 방식에 초점을 맞추어 프라이버시 보호를 위한 노력을 설명 하고 있다. 최근 이름이나 주소와 같은 통상적인 개인 식별정보가 제거된 상태라도 여러 유전체정보를 종합 하거나 그 밖의 공개된 정보와 연계하여 유전체정보 기증자의 신원이 밝혀진 사례가 확인되었으며 앞으로 이와 같은 위험은 점점 커질 것이다. 따라서 최근에 진행되고 있는 바이오뱅크 또는 정밀의료코호트 참여자 들은 이와 같은 유전체정보를 통해 직접적으로 개인이 식별될 가능성이 낮을지라도 이와 같은 상황을 사전 에 인지하고 알릴 필요가 있다. 유전체연구에서 참여자들의 동의를 구할 때에는, 통상적인 식별자를 제거하 는 절차만으로는 유전체정보의 프라이버시가 보호되지는 않는다는 사실 그리고 이와 같은 위험의 정도 및 성격에 대한 적절한 수준의 설명이 제시되어야 할 것이다.

유전체 연구·정밀의료 관련 국제규범 및 해외 법제 현황과 시사점

이서형 한국생명윤리학회 2017 생명윤리 Vol.18 No.2

A recent paradigm shift, triggered and facilitated by the convergence of information and enhanced network connectivity, is effecting changes in medical trends. Precision medicine is one such trend that commands ever-increasing attention. This concept goes beyond the analysis of genomic information through the human genome project—it aims to provide medical care tailored to individual clients by bringing genomic information together with information on their health and everyday life. However, the emergence of genomic research and precision medicine poses various ethical, legal, and social problems. Privacy and secret protection, information security, and the exercise of the right to self-determination are some of the most notable issues arising from the collection of wide-ranging personal information, such as genomic information, from a number of unspecified individuals for the purpose of precision medical services. It has also been pointed out that the advance consent model has a limited effect within the context of precision medicine given its immanent characteristics, and some of the issues that have gained less attention so far, including the sharing of commercial profits, call for further consideration. Major countries outside Korea have engaged in social discussions over an extensive period of time with the aim of establishing legal systems that seek to promote genomic research and precision medicine while ensuring an appropriate level of protection for personal information. This leads to an increasing demand in Korea to follow suit and design a legal system that can provide society with an adequate capacity for addressing the changing trends in genomic research and precision medicine. In light of these considerations, this study presents the legal trends in major non-Korean jurisdictions with the aim of facilitating a social agreement within Korea on the trajectory of development in genomic research and precision medicine as well as on the establishment of a necessary legal system. Indeed, the adequate understanding and consideration of other countries’ legal trends contributes to the continued discussion of which legal system is suitable to Korea. Specifically, this study discusses the Taipei Declaration of the World Medical Association and examines the legal systems on precision medicine and the protection of personal information in such major countries and regional blocs as the U.S., the European Union(EU), and Japan. It is to be noted that the paradigm shift has been continuing over a long period of time: from the first to the third industrial revolutions. Korea is thus not in any particular hurry; what truly matters for Korea will be taking its time and engaging in adequate, long-term social discussions in order to facilitate its efforts to establish a legal system that can promote the development of genomic research and precision medicine. 정보의 융합과 네트워크의 연계가 패러다임의 전환을 촉진하면서 의료 분야에서도 변화의 흐름이 나타나고 있다. 인간 게놈 프로젝트를 통한 유전정보의 분석에서 나아가, 이제는 건강정보, 생활정보까지의 연계를 통해 개인 맞춤형 의료를 제공하는 정밀의료에 대한 관심이 높아지고 있다. 그러나 유전체 연구·정밀의료의 대두에 따라 여러 윤리적·법적·사회적 문제들 역시 함께 제기되고 있다. 특히 정밀의료를 위해 다수로부터 유전정보를 포함한 다양한 개인정보를 수집하면서 사생활 보호와 비밀 보장, 정보 보안의 문제, 개인의 자기결정권 행사에 관한 문제들이 나타나고 있다. 또한 사전 동의 모델의 한계가 제기되고 있으며, 상업적 이익의 공유와 같이 기존에는 충분하게 다루지 않았던 문제들에 대한 고찰의 필요성 역시 높아지고 있다. 해외 주요국들은 이미 짧지 않은 기간 동안 개인정보를 적절하게 보호하면서 유전체 연구·정밀의료의 발전을 도모하는 법제를 마련하기 위한 사회적 논의들을 전개하고 있다. 이에 따라 우리나라도 유전체 연구·정밀의료의 변화에 적절하게 대응할 수 있는 법제의 마련에 대한 목소리가 높아지고 있다. 이 글은 국내에서 유전체 연구·정밀의료의 발전 방향과 법제의 구축에 대한 사회적 합의를 모색할 수 있도록, 국제규범 및 해외 주요국의 법제 동향에 관해 제시하고자 한다. 국제규범 및 각국의 법제 동향에 대한 충분한 이해와 숙고를 통해, 우리나라에 적합한 관련 법제가 어떻게 마련되어야 하는지에 관한 논의를 이어갈 수 있기 때문이다. 구체적으로 이 글은 국제규범으로 세계의사회의 타이페이 선언과, 미국, EU, 일본 등 해외 주요국의 정밀의료와 개인정보 보호에 관한 법제에 관하여 살펴보고자 한다. 1차에서 3차 산업혁명에 이르기까지 패러다임의 전환은 장기간 지속되어 왔다. 우리나라도 조급하게 생각하기보다는 장기적 관점에서 사회 전체적으로 충분한 논의를 통해 유전체 연구·정밀의료 분야의 발전을 도모할 수 있는 법제를 마련하는 것이 중요할 것이다.

내 DNA 정보는 내 마음대로 사용해도 되는가- DNA 정보의 특수성과 자기정보 통제권의 제한 -

이원복 한국정보법학회 2019 정보법학 Vol.23 No.1

DNA 정보는 한 개인의 신체적 형질에 대한 열쇠를 갖고 있을 뿐만 아니라 고유 식 별력이 있고 세습된다는 특징이 있다. 그러한 특수한 성질 때문에 세계 여러나라에서 DNA 정보는 민감정보로 특별히 보호하고, DNA 정보에 근거하여 차별하는 것을 금 지하고 있다. 그렇다면 DNA 정보의 정보 주체 본인은 자신의 DNA 정보를 이용하는 데 아무런 제한이 없는 것일까? 외국에서 DTC 유전자 검사 서비스와 DNA 정보 기반 혈연찾기 웹사이트를 통하여 불과 몇 년 전까지만 하더라도 예측하기 힘든 현상이 벌 어지고 있는 현실은 – 대표적으로 익명으로 기증한 정자로부터 태어난 자녀가 정자기 증자를 찾아내는 일 – 정보주체 본인이라고 하더라도 DNA 정보를 다른 사람들에게 공유하는 형태로 이용할 때는 일정한 제한을 둘 필요성을 시사하고 있다. 그러한 제 한은 DNA 정보를 이용하려는 자의 인격권과 그 DNA 정보가 공개가 되면 피해를 입 을 수 있는 혈족의 인격권이 충돌할 때 私權 사이의 이익형량을 통하여 달성될 수 있 다. 그러나 이처럼 충돌하는 다른 혈족의 인격권이 구체적으로 부각되지 않은 상황에 서도 DNA 정보를 공개 또는 공유의 형태로 이용하려는 정보주체와 그 혈족 사이의 이해를 조율하는 제도적 장치를 마련할 필요가 있는데, 이 논문은 우리 민법의 상린 관계 법리로부터 모티브를 얻었다. 그리하여 ① 제공하려는 DNA 정보의 범위, ② 함 께 제공하는 개인식별정보, ③ DNA 정보가 업로드 되는 데이터베이스의 접근권한 세 가지 요소를 종합하여 가까운 혈족까지 역추적될 가능성이 있는 경우에는 3촌 이내의 가까운 혈족들에게 DNA 정보 이용 계획을 미리 통지하도록 하고, 나아가 DNA 정보 데이터베이스 운영자는 이러한 판단을 이용자가 직접 내리기 어려우므로 유전학 전 문지식을 바탕으로 이용자들의 판단을 도울 것을 제안한다. 다만 이와 같은 통지 절 차는 법제화하기 보다는 DNA 정보 데이터베이스 운영자와 이용자들이 자발적으로 준수하는 가이드라인과 같은 연성규범의 형태를 취하는 것이 바람직하다. 자기 자신 의 DNA 정보라도 이를 일정한 범위내에서 이용을 제한하는 것은 결과적으로 가까운 혈족들끼리 서로의 DNA 정보의 프라이버시를 보강하는 기능을 하게 될 것이다 DNA information not only includes key to the person’s traits but is very unique and hereditary. Due to these special characteristics of DNA information, many jurisdictions protect DNA information as sensitive information and prohibit discrimination based on DNA information. But what about the owner of the DNA information? Does he or she enjoy unfettered use of his or her DNA information? Unexpected phenomena brought about by the emergence of the DTC genetic testing industry and genealogy websites - e.g., tracking of the biological father by the child conceived with anonymous sperm donation - give pause to that very question. Maybe even the owner of the DNA information should be subject to certain limitation before disseminating his or her DNA information. A conflict between the owner of DNA information and a relative whose interest may be harmed by the dissemination of the DNA information may be resolved judicially, under the doctrine of “balancing of conflicting private rights”. However, the doctrine only intervenes when a third-party’s right has been or is likely to be infringed upon. It does not provide any general, preemptive guidance on the use of DNA information by the owner. This article takes an analogy from the Civil Code’s “neighboring property owners’ rule”. Just like a property owner’s right to his or her real property is subject to certain limitation when it is necessary to secure the neighboring property’s optimal use, the owner of DNA information should be subject to certain limitation when it is necessary to guarantee the privacy of a “genetic neighbor” – i.e., a family member or relative. Thus, the article proposes that the owner of DNA information should notify blood relatives sharing at least 25% of the DNA, after considering three factors: (a) the DNA information to be shared or disseminated, (b) personal identifier - such as name, address or email - to be shared or disseminated along with the DNA information, and (c) the accessibility of the database into which the DNA information is to be uploaded. Since a lay person will find it difficult to gauge these three factors, the operator of a DNA database should provide guidance for the participants to the database as to whether notification to blood relatives is warranted, based on these three factors.

개인유전체 시대의 유전정보의 이용과 법적 문제

박종화 ( Jong Bhak ) 한남대학교 과학기술법연구원 2006 과학기술법연구 Vol.11 No.1

Before 2010, human societies will meet the personal genomics era. Each individual will have his/her own genome sequences completely sequenced. The use of such massive private information has several legal implications. One is the patents of genes. Who can own the patents right while every human being has such genes in his/her genome? Another issue is how much intervention a nation can have over individual genome information. Can a nation own and manage her people`s genome information? For science and technology to develop fast, it will be necessary for public organizations maintain the databases and tools for handling genome information. Other issues are ethics in the use of such genome information. The past and present trend clearly show that the main driving force of enhancing science is money. The financial gains from scientific and technological knowledge will dominate the future direction of genome research and legal issues will be of economy problems in the society. The best approach of handling legal issues related to genomic and genetic information is to segregate the inherent social problems from inefficient management from the technical and scientific problems. Most social conflicts are not from the technology itself, but the management and distribution system of the resource and knowledge. Genomic data can bring social and legal problems but the essence is not in science but in the management of the society. A progressive and proactive bills should be forwarded to the society if there have to be restrictions and regulations on the use of genome information. This is because the idea of private genetic data is false. Individuals share nearly the same information with other social members in terms of genome. Genome information can not be personal, therefore, the concept of protecting private genetic information is not practical. Compared to social inequality found among disabled and different ethnic groups, genetic inequality is a minor problem in the next decades.

보건의료 학술연구를 위한 공공데이터의 이차 활용 법제개선에 관한 연구 : 생체 의료정보와 유전체정보를 중심으로

박미정 ( Park Mi-jeong ) 한국의료법학회 2016 한국의료법학회지 Vol.24 No.2

공공기관이 수집·처리하던 디지털화된 개인정보는 전자정부 촉진정책으로 인해 그 관리 측면에서 획기적인 효율성을 갖게 되었다. 공공데이터는 정보통신기술의 발전에 따라 원래의 수집목적 외로 이차 활용의 요구가 증가하고, 활용분야는 더욱 광범위해지는 추세이다. 보건의료분야에서는 국민건강보험공단이나 건강보험심사평가원등에서 수집된 정보를 공중보건사업의 수행이나 정책연구를 위한 이차 활용한지도 상당한 시간이 지났다. 최근에는 대규모의 유전체 분석정보, 임상정보, 의료기기를 통해 얻을 수 있는 정보까지 함께 재조합하여 신약개발, 질병예방, 희귀난치성 질환 치료 등 보건의료관련 공공데이터의 이차 활용 영역은 확대되었다. 정부는 각 공공기관 간 데이터베이스를 공유하고, 수집목적 외로 활용할 수 있도록 법률을 개선하였다. 그리고 학술연구뿐 만아니라 산업과 비즈니스 등 다양한 목적을 위해서도 이차 활용할 수 있도록 공공데이터의 제공과 이용활성화를 지원하는 방향으로 제도를 마련하고 있다. 다른 법률에 특별 규정이 있는 경우에는 개인정보를 목적 외로 사용하는 이차 활용을 가능하도록 하고 있고, 정보주체의 동의 없이 사용해야 하는 경우는 익명화 처리를 하여 활용할 수 있도록 함에도 불구하고 여전히 학술연구를 위한 이차 활용은 활발하지 못한 실정이다. 아직까지 개인정보보호법이 이차 활용의 걸림돌이 된다는 평가는 이차 활용을 하는 주체가 누구인가, 어떤 목적으로 이차 활용하는가에 따라 정보주체의 프라이버시가 침해될 수 있다는 우려에 기인한다. 본 연구는 보건의료 학술연구 목적의 이차 활용을 위한 공공데이터의 공유 및 이용과 관련된 법률을 고찰하여 개인정보 보호의 한계를 살피고, 정보프라이버시 보호와 공공데이터의 이차 활용의 조화를 위한 절차적 요건으로서 규범변화의 방향을 제언한다. The aim of this study is to suggest how to strike a balance between the benefits of secondary use of public data and rights of self-determination for other purposes that within frameworks of personal data protection laws. Particularly, the research sought to find common ground between private rights and public interest by specifying privacy issues which could be threatened by secondary use of sensitive information such as bio or medical information. Each public agency uses aggregated databases which enable extraction of new meanings and utilization of individual dataset. While not new, these issues play increasingly critical and complex roles given that the Information and Communication Technology Revolution has created a dilemma regarding individual privacy. The nature of the utilization of public data from the database by various public agencies causes them to hold and collect personal information beyond the primary purposes in common databases as secondary use of personal information, incurring serious cases of legal violation of information usage. Essentially all bio or medical information in public agencies are sensitive and require protection in varying degrees. Theoretically, only limited processing of such information is allowed, and no special laws can exempt consent. In other words, priority is given to a subject's right of self-determination. The idea concerning privacy and public interest is embedded within a complementary ‘using vs. protecting’ concept that is not trusted by the owner(s) of the data. There is clearly a need to consider whether the Government is balancing this critically important relationship between data subjects and personal information and whether the current approach is fit for its purpose. The current special law in place exempts written consent upon approval of Institutional Bioethics Committee, thereby allowing researchers to utilize data for secondary use without consenting process. Nonetheless, in such case of exemption, the principle of proportionality should be met by allowing a subject to practice his or her right of self-determination. As the secondary use of personal information is randomly scattered in the database of the public and collected beyond primary purposes, the minimized use of personal information protected by common law is likely to be violated with the absent clarity in the norms of secondary usage of personal information. Laws to protect personal information protect the interests of the people by requiring consent at every step of information process. Secondary use, however, does not require consent according to a special law that exempts such condition. The problem is exacerbated when every public agency adheres to different special laws that reflect the objectives of each agency. Restricting the right of self-determination on sensitive information such as bio or medical information must notify subjects the purposes in which their information will serve and how the information is being processed. Whether purpose is justifiable for the sake of public is directly related to the roles of Data Protection Authorities which deliberates the process of secondary use. In the new phase of the secondary use of public information, this study attempts to balance between public interest and private rights as well as ‘using’ and ‘protecting’ through the review procedures to ensure the data subject’s rights including the broad consent to entrust personal data processing in case of substitution.

유전체 시대의 유전정보 보호와 공유를 위한 개인정보 보호법제의 고찰

이원복 ( Won Bok Lee ) 법조협회 2018 法曹 Vol.67 No.3

생명의 비밀을 담고 있는 유전정보는 그 불변성, 가족 공유성, 고유 식별성, 표현형 예측성 때문에 다른 어떤 종류의 개인정보와도 다른 특수한 성질을 갖고 있고, 그로 인하여 특별히 보호할 필요가 있다. 유전정보를 보호하는 개인정보 보호법과 생명윤리 및 안전에 관한 법률도 이러한 유전정보의 특수성을 감안해서 일반적인 개인정보보다 더 두터운 특별한 보호를 하고 있다. 그러나 다른 한편으로 유전정보는 NGS라는 획기적인 염기서열 분석기술의 발전에 힘입어 생명과학 분야에서 새로운 연구와 기술 개발의 밑거름이 될 수 있다. 그리고 연구와 기술 개발이라는 측면에서는 우리나라의 유전정보 보호법제가 현실적으로 극복할 수 없는 제약으로 작용하고 있음도 분명하다. 그렇다면 다른 어떤 종류의 개인정보보다 보호의 필요성이 강하면서도 활용의 가능성도 넓게 열린 유전정보를 우리 개인정보 보호법제는 어떻게 다루어 나가야 할 것인가? 그 정책적인 해결책을 찾기 위해서는 무엇보다 우리 사회에서 유전정보의 정보주체 추적 가능성이 현실적으로 얼마나 되는지에 관한 학제적 연구가 이루어져야 할 것이고 그와 함께 유전정보의 익명성을 보호하는 암호화 기술 등의 개발도 병행되어야 할 것이다. 그리하여 유전정보의 익명성을 보호하는 기술이 유전정보의 정보주체 추적을 충분히 예방할 정도가 된다면 그러한 기술의 채용이 개인정보 보호법과 생명윤리 및 안전에 관한 법률 등에 반영이 되어야 할 것으로 보인다. Korea’s Bioethics and Biosafety Act of 2005 and the Personal Information Protection Act of 2011 govern the safeguarding of genetic privacy as well as the sharing of genetic data. These two pieces of legislation have long been criticized by the biomedical research community for their strict consent requirement for secondary use and third-party provision of genetic data, especially in light of the increasing availability of genomic data. More specifically, secondary use of the genetic information collected from a biospecimen is not allowed unless the prior consent specifically permits secondary use. Provision of genetic data to a third-party is allowed only in limited circumstances, and, even then, “personally identifiable information” must be removed. In the context of genomic data, removing “personally identifiable information” is seen as problematic, because more and more evidence points to the potential identifiability of genomic data. How do we solve this situation? As discussion has embarked at the legislature for relaxaing the privacy law, I argue that two points need to be considered for amending the genetic privacy law. First, domestic research needs to be done on the traceability of otherwise anonymous genomic information. Second, protection of genetic or genomic information will also need to rely on technology, such as cryptography, since obfuscation will diminish the value of genomic data. The lifetime invariability, hereditariness, personal uniqueness and association with phenotype are all special characteristics of genetic information not found in any other type of personal information that necessitate more work in these two areas. It is even more so considering the breakthrough in whole genome sequencing with next-generation sequencing.

The integrated web service and genome database for agricultural plants with biotechnology information

Kim, ChangKug,Park, DongSuk,Seol, YoungJoo,Hahn, JangHo Biomedical Informatics 2011 Bioinformation Vol.6 No.6

<P>The National Agricultural Biotechnology Information Center (NABIC) constructed an agricultural biology-based infrastructure and developed a Web based relational database for agricultural plants with biotechnology information. The NABIC has concentrated on functional genomics of major agricultural plants, building an integrated biotechnology database for agro-biotech information that focuses on genomics of major agricultural resources. This genome database provides annotated genome information from 1,039,823 records mapped to rice, Arabidopsis, and Chinese cabbage.</P>

유전자검사의 법적 문제

정규원 ( Kyu Won Jung ) 법과사회이론학회 2003 법과 사회 Vol.24 No.-

정밀의료에서의 개인정보와 정책방향에 관한 연구 : 미국, EU, 일본과의 비교법제도 분석을 중심으로

장세균,김현창,김소윤 한국의료법학회 2017 한국의료법학회지 Vol.25 No.1

This article aims to analyze the issues that may arise from the handling of personal information in precision medicine research and to suggest policy directions for precision medicine in Korea. To do this, we reviewed the key features of precision medicine research and characteristics (cohort, collected information, based technology, etc.) compared with existing medical researches and highlighted the value of personal information in precision medicine. In addition, we examined privacy issues such as invasion of privacy, conflicts with current privacy laws, and prohibition of genetic discrimination in foreign medical legislation. The results of this study are as follows. First, the legal basis for using personal information was needed in the precision medical research and the revision of the personal information protection law or the special medical law were required. In addition, we considered that it is necessary to prepare more specific regulations when considering the development of analysis technology of genetic information, which is the core information in precision medical research and the damage caused by leakage of information. Through this article, we intended to contribute to the establishment of the policy direction and the promotion of researches for precision medicine in Korea. 이 논문은 정밀의료 연구 또는 산업에서 개인정보를 불가피하게 수집ㆍ이용함으로써 제기될 수 있는 주요 쟁점들을 짚어보고 이에 대한 정책방향을 제시하기 위한 것이다. 다만, 국내의 경우 아직 정밀의료의 구체적인 개념이나 특징이 정의되어 있지 않아 본 논문에서는 미국의 ‘Precision Medicine’의 개념을 바탕으로 연구를 진행하였다. 먼저 정밀의료의 주요 개념과 기존 의학연구들과 대비되는 특징(코호트, 수집 정보의 종류, 기반 기술)들을 살펴보았고, 정밀의료에서 개인정보가 지니는 가치를 조명하였다. 또한 정밀의료에서 제기될 수 있는 개인정보 쟁점으로 사생활 침해, 유전자 차별과 같은 정보 보호관점에서의 문제들을 짚어 보았고, 정보의 수집ㆍ이용 시 현행 개인정보보호법과의 상충 문제도 예상하였다. 이를 중심으로 외국의 주요 입법례를 살펴본 후 우리나라 법제도와의 비교 분석을 실시하였다. 현행법의 개정 또는 특별법 제정과 같은 법적근거의 마련이 절실히 요구되며, 정밀의료에 참여하는 개인을 보호하기 위한 법 제도의 정비도 반드시 필요하다고 보았다. 저자들은 본 고찰을 통해 국내에서의 정밀의료 추진과 정책방향 설정에 도움이 되고자 한다.

GWAS를 이용한 한우 식육의 pH 농도 연관 후보 유전자 탐색 및 기능해석 연구

김도현,오재돈 한국동물유전육종학회 2023 한국동물유전육종학회지 Vol.7 No.3

This study was conducted to explore the genomic information significantly associated with the pH concentration of Hanwoo meat and to perform functional interpretation of the candidate genes. pH concentrations were measured from 135 samples of Hanwoo, and SNP information was generated using the Hanwoo GeneChip v1. The phenotype of pH concentration and SNP information were used in GWAS (Genome-Wide Association Study). A total of 44 significant SNPs were detected in the analysis (p-value < 0.001). Chromosome 29 had the highest number of significant SNPs (6 SNPs), Chromosome 7 with the second-highest number (5 SNPs). Gene ontology (GO) and KEGG pathway analysis using DAVID identified 3 significant GO terms in Biological Process and 1 in Cellular Component. Additionally, a total of 2 pathways were identified through KEGG analysis. The significant candidate genes were found to be closely associated with the regulation of phosphorylase enzymes or mitochondrial energy production functions. These research findings are expected to be useful data for future development of digital breeding technologies.