특별기고 : 비의사 전문 유전상담사의 교육 및 자격의 인증을 위한 소고

김현주 ( Hyon J. Kim ),도성탁 ( Seong Tak Doh ) 대한임상검사과학회 2009 대한임상검사과학회지(KJCLS) Vol.41 No.3

This short review was aimed to provide the information for the people who are interested in genetic counselor education and certification system in Korea. A large part of this study is indebted to HJ Kim``s articles on the genetic counselor system, the global standards of genetic counseling curriculums, training program accreditation (TPA), and a certification process for genetic counselors (CPGC) in the US and Japan. The US and Japanese educational systems showed a high degree of similarities in curriculum, accreditation, and certification programs. Based upon this review, we hereby propose that the Korean Society for Medical Genetics should take a key role in providing the TPA and CPGC for non-MD genetic counselors. Requirement for the entrance to a Master``s degree genetic counseling program should be open to successful four year undergraduate students for all areas, provided the candidates demonstrate the abilities to master the graduate level study in human genetics, statistics, psychology, and other required subjects. Besides accredited program graduates, eligibility for certification should also include the qualified candidates of genetic counseling with no formally approved education, but with a sufficient amount of clinical experience.

골형성부전증 10예의 임상적 특징

이형숙,김현주,조재현,이승원,김현아,최준혁,송영준,김대중,이관우,정윤석 대한내분비학회 2003 Endocrinology and metabolism Vol.18 No.5

연구배경 및 방법: 골형성부전증은 비교적 희귀한 유전병으로 교원질 대사 장애로 인한 골의 취약성과 다발성 골절 및 척추측만증 등을 특징으로 한다. 유전방식과 표현형의 발현 정도에 따라 다양한 임상 양상을 보이며, 임상적 중증도에 따라 4가지 형태로 분류된다. 지금까지 국내 보고는 분만과정이나 태아 진찰시 골격이상으로 발견된 증례보고가 주였다. 저자들은 비교적 경미한 임상 양상을 보이는 예를 포함한 다수의 골형성부전증 환자들의 전반적인 임상적 특징에 대해 보고하는 바이다. 결과: 2001년 6월부터 2003년 2월까지 골형성부전증으로 진단받은 6 가계, 10예를 대상으로 하였다. 평균 나이는 27.3(5∼56)세였고 소아가 2예였다. 모두 상염색체 우성으로 유전되었으며, 제 I형이 4예, 제 III형이 4예, 그리고 제 IV형이 2예였다. 전 예에서 다수의 골절 경험이 있었고, 골밀도 저하와 골피질 두께 감소 소견이 관찰되었다. 전신의 평균 골밀도는 0.690(0.421∼1.039) g/cm²였다. 골형성지표로 측정된 sAlk는 소아의 경우만 증가되어 있었고, 골흡수지표로 측정된 uDPD의 평균치는 12.9(4.4∼36.3) nM/mM Cr으로 증가된 소견을 보였다. mobility score는 대부분 3,4단계에 속해 있었다. 중증형일수록 진단 시의 mobility score가 낮은 경향을 보였다. 결론: 한국인 골형성부전증 환자의 임상적 특징을 살펴본 결과 기존의 보고된 II형 외에도 I, III, IV형이 다양하게 존재함을 알 수 있었으며, 모든 예에서 상염색체 우성으로 유전됨을 확인할 수 있었다. 또한 모든 예에서 증가된 골흡수로 인한 골밀도 저하와 골절을 확인할 수 있었다. Osteogenesis Imperfecta (OI) is a relatively rare hereditary disease, which is characterized by multiple bone fractures and spine scoliosis, due to the fragility of bone, and is often associated with blue sclerae, deafness and dentinogenesis imperfecta. Four types of OI can be distinguished, according to the clinical findings. Although mutations affecting type I collagen are responsible for the disease in most patients, the mechanism by which the genetic defects cause abnormal bone development remains to be fully understood. Here, the clinical characteristics of 10 OI patient cases are reported, with a review of the literature. All the cases, including 4 type I, 4 type III and 2 type IV, inherited OI as an autosomal dominant trait. All the subjects had multiple old fractures and decreased bone densities. In this study, the biochemical marker of bone formation, serum alkaline phosphatase, was found to be increased only in the pediatric OI patients, while the biochemical marker of bone resorption, urinary deoxypyridinoline, was increased in all cases. The mobility score was found to correlate with the severity of the type on diagnosis (J Kor Soc Endocrinol 18:496∼503, 2003).

자발형성 양자점의 선택성장 기술

김은규,이창효,김채옥,홍진표,현찬경,박용주 漢陽大學校 自然科學硏究所 2003 自然科學論文集 Vol.22 No.-

본 연구에서는 단전자 소자를 제조하는데 활용될 수 있도록 자발형성된 InGaAs/GaAs, InAs/GaAs 양자점의 선택성장기법에 대해 조사하였다. 먼저 분자선 에피탁시를 이용하여 GaAs 기판위에 InAs/GaAs 변형된 초격자 버퍼층을 성장시킨 후 InGaAs 양자점을 형성시켰으며, 형성된 양자점의 성장이 규칙적으로 나열 되는 메카니즘을 연구하였다. InAs/GaAs초격자는 InGaAs버퍼층에 비해 성장된 결정의 균일성이 좋음에도 In비율 조절이 용이하기 때문에 양자점을 제어하는데 좋은 버퍼층이라 하겠다. 또한 원자력간 현미경의 탐침을 이용한 직접 기록방식을 이용하여 기판 상에 패턴을 형성한 후 자발형성 양자점을 성장하여 위치의 배열화가 가능하도록 하였다. AFM 피에조 스캐너에 인가되는 전압 및 속도 조절을 통해 패턴의 폭과 깊이조절이 가능하였고 후 성장을 통하여 양자점이 패턴에 우선적으로 성장되는 것을 확인하였다. 이 같은 자발형성 양자점의 선택성장 기술은 신기능 나노소자제조를 위하여 응용될 수 있다. 이러한 정렬된 양자점은 단일전자소자등에 응용이 가능할 것이다. We have investigated selective growth method of InGaAs/GaAs, InAs/GaAs self assembled quantum dots for the application on single electron tunneling transistor. The first method uses molecular beam epitaxy to grow modified InAs/GaAs superlattice buffer layer on GaAs substrate. InAs/GaAs superlattice has a better crystalline uniformity than InGaAs buffer layer and has a better controllability of In Content which is suitable for the control of quantum dot growth. In another approach, we used the probe of the atomic force microscopy to directly pattern semiconductor surface allowing the position control in the subsequent quantum dot growth. The modulation voltage applied to the piezo scanner and the patterning speed was changed to obtain the controllability of the width and depth of the fabricated pattern. After quantum dot regrowth, we observed that the quantum dots were selectively grown on the pattern. These novel methods for self-assembled quantum dot selective growth can be applied to new functional nano-scaled devices. These well-aligned quantum dots could be applied for applications such as single electron tunneling devices.

The synthesis of organic charge transfer hetero-microtubules by crack welding

Kim, J.,Chung, J.,Hyon, J.,Kwon, T.,Seo, C.,Nam, J.,Kang, Y. The Royal Society of Chemistry 2014 Chemical communications Vol.50 No.71

<P>The strain-induced cracks in organic microtubules composed of an organic charge transfer (CT) complex of 1,2,4,5-tetracyanobenzene (TCNB) and naphthalene were selectively welded <I>via</I> the formation of secondary CT complexes; this process, in turn, led to the formation of organic hetero-microtubules consisting of multiple segments of two organic CT complexes.</P> <P>Graphic Abstract</P><P>The strain-induced cracks in organic microtubules composed of an organic charge transfer complex were selectively welded <I>via</I> the formation of secondary charge transfer complexes. <IMG SRC='http://pubs.rsc.org/services/images/RSCpubs.ePlatform.Service.FreeContent.ImageService.svc/ImageService/image/GA?id=c4cc04602a'> </P>

A Case of Birt-Hogg-Dube Syndrome

Kim, En Hyung,Jeong, Seon Yong,Kim, Hyon J,Kim, You Chan Korean Academy of Medical Sciences 2008 JOURNAL OF KOREAN MEDICAL SCIENCE Vol.23 No.2

Birt-Hogg-Dube syndrome (BHDS) is an autosomal dominant genodermatosis characterized by cutaneous hair follicle tumors (fibrofolliculoma or trichodiscoma), pulmonary cysts, and increased risk of renal neoplasia. The genetic alteration for BHDS has been mapped to chromosome 17p12q11, and the gene in this region has been cloned and believed to be responsible for the BHDS. Mutations in the BHD gene (also known as FLCN) have been described in the patients with BHDS. We present a case of a 30-yr-old Korean woman with multiple mildly pruritic papules on her face and neck area. The patient had several firm, flesh-colored, dome-shaped, papular lesions measuring between 2 to 5 mm. Except for a history of pneumothorax her medical records were not remarkable. Mutation analysis of the BHD gene was performed, and a novel deletion mutation (p.F519LfsX17 [c.1557delT]) causing truncation of the gene product, folliculin, was found in the exon 14. The actual incidence of BHDS is unknown, but it is most likely underdiagnosed. So it is imperative that doctors recognize the skin lesions of BHDS and institute proper screening to detect other manifestations of the disease. Here, we report a case of BHDS with a novel mutation, which is the first report in Korea.

The Spectrum of NF1 Mutations in Korean Patients with Neurofibromatosis Type 1

Hyon J Kim,Seon Yong Jeong,Sang Jin Park 대한의학회 2006 Journal of Korean medical science Vol.21 No.1

Recent R & D Trends of Medical Adhesives and Anti-Adhesion Membranes

Lee, J.H.,Kim, H.Y.,Jung, T.G.,Han, I.,Park, J.-C.,Park, K.D.,Choi, J.B.,Hyon, S.-H.,Han, D.K.,Han, D.-W. KOREAN SOCIETY OF BIOMATERIALS 2010 BIOMATERIALS RESEARCH Vol.14 No.2

유전의료시대의 「맞춤의학」

김현주(Hyon J. Kim) 대한의학유전학회 2008 대한의학유전학회지 Vol.5 No.2

"Personalized medicine," the goal of which is to provide better clinical care by applying patient’s own genomic information to their health care is a global challenge for the 21st century "genomic era." This is especially true in Korea, where provisions for clinical genetic services are inadequate for the existing demand, let alone future demands. Genomics-based knowledge and tools make it possible to approach each patient as a unique biological individual, which has led to a paradigm-shift in medical practice, giving it more of a predictive focus as compared with current treatment oriented approach. With recent advancements in genomics, many genetic tests, such as susceptibility genetic tests, have been developed for both rare single gene diseases and more common multifactorial diseases. Indeed, genetic tests for presymtomatic individuals and genetic tests for drug response have become widely available, and personalized medicine will face the challenge of assisting patients who use such tests to make appropriate and wise use of genetic risk assessment. A major challenge of genomic medicine lies in understanding and communicating disease risk in order to facilitate and support patients and their families in making informed decisions. Establishment of a health care system with provisions for genetic counseling as an integral part of health care service, in addition to genomic literacy of health care providers, is vital to meet this growing challenge. Realization of the promise of personalized medicine in the era of genomics for improvement of health care is dependent on further development of next generation sequencing technology and affordable sequencing test costs. Also necessary will be policy development concerning the ethical, legal and social issues of genomic medicine and an educated and ready medical community with clinical practice guidelines for genetic counseling and genetic testing.

유전상담의 제도적인 고찰

김현주(Hyon J. Kim) 대한의학유전학회 2007 대한의학유전학회지 Vol.4 No.1

Unprecedented amount of genetic information being generated from the result of Human Genome Project (HGP) and advances in genetic research is already forcing changes in the paradigm of health and disease. The ultimate goal of genetic medicine is to use genetic information and technology to develop new ways of treatment or even prevention of the disease on an individual level for 'personalized medicine'. Genetics is playing an increasingly important role in the diagnosis, monitoring and management of common multifactorial diseases in addition to rare single-gene disorders. While wide range of genetic testing have provided benefits to patients and family, uncertainties surrounding test interpretation, the current lack of available medical options for the diseases, and risks for discrimination and social stigmatization may remain to be resolved. However an increasing number of genetic tests are becoming commercially available, including direct to consumer genetic testing, yet public is often unaware of their clinical and social implications. The personal nature of information generated by a genetic test, its power to affect major life decisions and family members, and its potential misuse raise important ethical considerations. Therefore appropriate genetic counseling is needed for patient to be informed with the benefits, limitations and risks of genetic tests, prior to informed consent for the tests. Physician also should be familiar with the legal and ethical issues involved in genetic testing to tell patients how well a particular genetic risk factor relates with likelihood of disease, and be able to provide appropriate genetic counseling. Genetic counseling become a mandatory requirement as global standard for many genetic testing such as prenatal diagnosis, presymtomatic DNA diagnostic tests and cancer susceptibility gene test for familial cancer syndrome. In oder to meet the challenge of genetic medicine of 21 century in korean health care system, professional education program and certification board for medical genetics specialist including non-MD genetic counselors should be addressed by medical society and regulatory policy of national health insurance reimbursement for genetic counseling to be in place to promote the implementation of clinical genetic service including genetic counseling for proper genetic testing.

한국 의료제도와 유전상담 서비스의 구축

김현주(Hyon J. Kim) 대한의학유전학회 2011 대한의학유전학회지 Vol.8 No.2

유전상담이 왜 국내 의료 현장에서는 필요한 의료서비스로 제공되고 잇지 않은 지에 대한 문제점과 해결책을 모색하고자 미국과 일본에서 유전상담이 필요한 유전 의료 서비스의 일환으로 정착되는 배경과 과정을 비교 고찰하였다. 동시에 국내 유전 의료서비스의 현황과 유전상담 서비스 제공에 있어서 장애가 되는 요인들을 고찰하였다. 미국의 경우에는 1970년대 초에 산전 진단이 보편화 되면서 유전상담의 수요가 늘게 되어 새로운 직종의 전문 유전상담사를 양성하게 되는 계기가 되었으며, 현재 29개의 양성 과정의 교육을 통해서 3,000명에 가까운 전문 유전상담사가 배출되어 임상 유전의 료팀의 일원으로 임상유전학 전문의의 감독 하에 유전상담을 제공하고 있으며, 21세 유전의료 시대에 요구되는 생명 유전 정보 관리를 위해서 유전상담의 필요성과 그 역할이 확대되고 있다. 일본에서는 정부주도하에 HGP 유전체 연구사업 이후 21세기 유전의료시대의 도래를 준비하는 밀레니엄 프로젝트 차원에서 〈유전의료 시스템의 구축과 운영〉 및 〈유전 카운슬링 체제의 구축〉을 위한 대규모의 연구단을 구성하여 임상유전 전문의의 제도화와 본격적인 임상유전 전문 분야의 서비스가 의료기관에 개설되는 동시에 비의사를 위한 인정 유전카운슬러의 양성과 자격에 대한 연구를 거쳐서 2003년 7개의 대학원에서 유전상담사 양성 과정이 인정되어 2012년까지 110명의 유전카운슬러 배출을 목표로 현재 100명이 넘는 유전상담사가 인증되었다. 사회적 의료 수요에 부응하는 의학유전 유관학회와 교육기관의 전문가 그룹이 선도한 미국의 유전상담사 양성 프로그램과 정부 주도 하의 시대적 의료 변화에 부응하는 연구에 전문가들의 참여로 체계적인 유전상담 프로그램 개발을 정착시킨 일본의 경우, 모두 비의사 유전상담사에 의한 유전상담 서비스에 대한 보험급여 등의 제도적인 보완 없이 선행되었다는 점은 우리에게 시사하는 점이 크다고 본다. 한국의료 현장에서 유전상담 서비스가 시도되지 않는 주 장애요소로는 유전상담에 대한 이해부족과 무관심, 국내 의료 제도 하에서 의사의 진료 수가가 너무 낮아서 그 결과 외래에서 한 환자의 진료에 할애할 수 있는 시간은 10분을 초가 할 수 없는데, 유전상담서비스는 장시간이 소요되기 때문이다(최소 30분 이상). 또한, 건강보험 급여 제도에서 ‘유전상담’을 필요한 의료 행위로 인정하지 않고 있어서 아직 code 조차 생성되어 있지 않기 때문이다. 또한, 무엇보다도 근본적인 요인으로 유전상담 서비스를 제공할 수 있는 임상유전 전문의가 절대 부족하고, 최근까지도 국내 의과대학 교육 curriculum에 유전상담을 실제적으로 이해하고 습득할 기회가 없었기 때문에 일반 의료인에게는 유전상담에 대한 이해 부족과 무관심 등이 유전상담 서비스의 걸림돌로 파악되었다. 그러나, 대한의학유전학회에서 2007년 전문가들을 대상으로 실시한 유전상담과 전문 유전상담사 수요에 대한 전국 조사 연구에서 유전의료 현장과 연구 부분에서 유전상담과 전문 유전상담사가 매우 필요하다는 것이 확인되었다. 또한, 정부는 희귀난치성질환센터 Help Line의 유전질환 정보 제공을 통해서 유전상담을 받을 것을 권고하고 있지만, 실제로 의료 현장에서는 유전상담이 제공되고 있지 않기 때문에, 한국근육장애인협회, 저신장장애인협회, 코헴회 등, 유전성 환자들로 구성된 국내 자조회 등에서는 유전상담의 필요성을 제기하며, 서비스를 요구해오고 있다. 최근 한국희귀질환재단에서 유전성 희귀질환 환자와 가족들에게 유전상담 교육 강좌를 제공한 후 설문조사에 응한 283명의 81%가 이전에 유전상담에 대해서 접해 본 적이 없었고, 96%에서 유전상담이 희귀난치성질환 환자에게 도움이 될 것이라고 응답했다. 한편, 2009년 실시한 국내 실정에 맞는 유전상담사 양성을 위한 교육 프로그램과 교육기관의 인정 및 전문 자격 인증제도 수립에 대한 연구에서 관련 업무 전문 종사자 총 117명(의사 52명, 전문연구원 30명, 간호대학 교수 26명 포함) 중 설문조사에 응한 88%가 대한의학유전학회에서 주관하고 유전상담위원회를 구성하여 교육 프로그램 개발과 인증제도를 구체화 할 것을 촉구하였다. 전문 인력의 양성을 위한 교육 수련 및 인증 프로그램을 개발하고 수행하는 것은 전문학회의 역할인 동시에 “사회적 책임”이라고 생각한다. 새로운 분야(신기술)의 전문 임상 인력을 양성하는 데는 시간이 걸리기 때문에(유전상담사의 경우, 2년의 대학원 과정과 1년의 clerkship, 임상수련과정 등으로 적어도 3년) 대한의학유전학회에서는 전문 유전상담사 양성을 위한 선 교육, 후 제도적 보완을 추진하는 것이 바람직한 방향이다. Over the years Korean health care system has improved in delivery of quality care to the general population for many areas of the health problems. The system is now being recognized in the world as the most cost effective one. It is covered by the uniform national health insurance policy for which most people in Korea are mandatory policy holders. Genetic counseling service, however, which is well recognized as an integral part of clinical genetics service deals with diagnosis and management of genetic condition as well as genetic information presentation and family support, is yet to be delivered in comprehensive way for the patients and families in need. Two major obstacles in providing genetic counseling service in korean health care system are identified; One is the lack of recognition for the need for genetic counseling service as necessary service by the national health insurance. Genetic counseling consumes a significant time in delivery and the current very low-fee schedule for physician service makes it very difficult to provide meaningful service. Second is the critical shortage of qualified professionals in the field of medical genetics and genetic counseling who can provide the service of genetic counseling in clinical setting. However, recognition and understanding of the fact that the scope and role of genetic counseling is expanding in post genomic era of personalized medicine for delivery of quality health care, will lead to the efforts to overcome obstacles in providing genetic counseling service in korean health care system. Only concerted efforts from health care policy makers of government on clinical genetics service and genetic counseling for establishing adequate reimbursement coverage and professional communities for developing educational program and certification process for professional genetic counselors, are necessary for the delivery of much needed clinical genetic counseling service in Korea.