http://chineseinput.net/에서 pinyin(병음)방식으로 중국어를 변환할 수 있습니다.
변환된 중국어를 복사하여 사용하시면 됩니다.
- 中文 을 입력하시려면 zhongwen을 입력하시고 space를누르시면됩니다.
- 北京 을 입력하시려면 beijing을 입력하시고 space를 누르시면 됩니다.
RISS 인기검색어
- 검색키워드
- 저자 : Hyo-Bum Kwak (검색결과 63 건)
- 무료
- 기관 내 무료
- 유료
-
자폐장애 환자에서 FMR-1 유전 삼염기 반복의 분자생물학적 분석
곽호순,정철호,전효진,장은진,김희철,김정범,박영남 대한소아청소년정신의학회 2000 소아청소년정신의학 Vol.11 No.1
연구목적 : 자폐장애의 원인을 유전학적으로 규명하려는 연구가 시도되고 있으며, 그 중 fragile-X 증후군과의 연관성에 대한 연구가 활발히 진행되고 있다. fragile-X 염색체(Xq27.3)는 세포유전학적 방법으로 증명할 수 있으나 검사에 많은 제약과 단점이 있으므로, 본 연구에서는 보다 신뢰성이 높은 분자 생물학적 방법으로 FMR-1 유전자내 CGG 삼염기 반복부위를 분석하여 자폐장애와 fragile-X 증후군의 연관성을 규명하고자 하였다. 방법 : 자폐장애 환아(99명)와 정상대조군(8명)을 대상으로 FMR-1 유전자의 CGG 반복배열 부위를 sense와 antisense primer를 이용하여 PCR법으로 분석하엿으며, 동시에 세포유전학적 검사도 시행하였다. PCR 분석에서 CGG 반복수가 50 이상인 경우에 대해서는 StB12.3 혹은 Pfxa3 probe를 이용한 Sourthern blot hybridization으로 확인하였다. 결과 : FMR-1 유전자의 CGG 반복배열에 대한 PCR 분석 결과 CGG 삼염기의 반복배열의 수는 자폐장애 환자군과 정상대조군 사이에 통계적으로 유의한 차이가 없었다(p=0.207). 자폐장애 환자에서 CGG 반복수가 50회 이상인 조기변이(premutation) 환자가 2명 있었으나 Sourthern blot hybridization 결과 완전변이(full mutation)로 판정할 수 있는 경우는 없었다. 세포유전학적 검사에서 환자군 모두에서 정상 핵형을 나타내었으며 fragile-X 염색체는 확인되지 않았다. 결론 : 이상의 결과에서 자페장애 환자가 FMR-1 유전자의 CGG 삼염기 반복부위 이상, 즉 fragile-X 염색체 이상을 동반하지 않았음을 증명할 수 있었다. 이는 fragile-X 증후군을 자�장애의 직접적인 원인이라고 보기에는 어려움이 있음을 시사한다. Objectives : There has been a rapid expansion of studies aimed at elucidating the genetic basis of autistic disorder, especially it's relationship to fragile-X syndrome. The detection of fragile X chromosome(Xq27.3) by cytogenetic analysis has revealed many difficulties in testing. Therefore, to explore the relationship between autistic disorder and fragile X syndrome, this study administered molecular biologic methods which examined an unstable CGG repeat within the fragile X mental retardation-1(FMR-1) gene. Methods : Ninety nine autistic children and eight normal control children were tested. The number of CGG repeats within FMR-1 gene was measured after amplification by PCR, and cytogenetic analysis was also carried out to detect fragile site Xq27.3. Sourthern blot hybridization, using StB12.3 and/or Pfxa3 probe, was done for the patients showing expansion of more than 50 CGG repeats(premutation). Results : All but two autistic patients had no expansion in CGG repeats by PCR and there was no significant statistical difference in number of CGG repeat in comparison with normal control. Two autistic patients, considered as premutation by PCR analysis, had no full mutation or premutation by Southern blot hybridization. All autistic children tested did not have any abnormal karyotype or fragile site Xq27.3. Conclusions : These results suggest that autistic patients may not have abnormality in FMR-1 gene or abnormal expansion in CGG repeat. In conclusion, fragile X syndrome may not be antecedent of autistic disorder. KEY WORDS : Autistic disorder·FMR-1 gene trinucleotide repeats·Molecular biologic analysis.
-
-
-
-
-
-
-
-
곽효범 ( Hyo Bum Kwak ) 대한비만학회 2015 The Korean journal of obesity Vol.24 No.2
골격근, 간, β-세포, 지방세포, 위장, α-세포, 신장 그리고 뇌에서의 인슐린저항성은 비만 및 제2형 당뇨병 유발의 중요한 요인들이다. 이중에서 체중의 40-50%를 차지하고 있는 골격근의 인슐린저항성은 골격근 안으로의 포도당 흡수를 감소시킨다. 많은 선행연구들에 의하면 제2형 당뇨병 환자나 인슐린저항성이 있는 비만한 환자들은 정상인에 비해 골격근 내 적은 미토콘드리아가 존재한다고 보고되고 있다. 하지만 골격근 내 미토콘드리아가 인슐린저항성을 유발하는 원인인지에 대해서는 많은 논쟁이 되고 있다. 먼저 골격근의 인슐린저항성이 미토콘드리아의 기능장애와 관련되어 있다는 주장은 다음과 같은 가설에 근거하고 있다. 1) 비만 또는 제2형 당뇨병은 골격근의 지방산화 능력을 감소시키고 인슐린저항성을 유발하는 지방형성 중간물질들(예, FA-CoA, DAG, ceramide)의 축적을 증가시킨다. 2) 비만 또는 고지방섭취에 의한 인슐린저항성은 골격근 내 미토콘드리아의 과부하와 불완전한 지방산화에 의해 야기된다. 3) 골격근 내 미토콘드리아에서 생성된 산화적 스트레스(예, H2O2)가 비만 및 고지방섭취에 의한 인슐린저항성을 유발한다. 하지만 골격근 내 미토콘드리아의 기능장 애는 인슐린저항성을 유발하지 않는다는 상반된 주장도 다음과 같은 이유로 제기되고 있다. 1) 고지방섭취 동물은 인슐린저항성 유발뿐만 아니라 골격근 내 미토콘드리아의 증가도 야기한다. 2) 제2형 당뇨병과 인슐린저항성이 있는 비만한 환자들은 정상인에 비해 높은 골격근 지방산화능력을 나타낸다. 그러나 여러 가지 형태의 운동(일회성vs. 장기간, 유산소 vs. 저항성)은 비만과 제2형 당뇨병에 의해 야기되는 인슐린저항성을 처치하고 예방하는데 매우 중요한 역할을 한다. Insulin resistance in skeletal muscle, liver, β-cells, fat cells, the gastrointestinal track, α-cells, kidneys, and brain represents the core defect in obesity or type 2 diabetes (T2D). Among them, skeletal muscle insulin resistance due to obesity or T2D is manifested by decreased glucose uptake because skeletal muscle comprises 40-50% of the total human body mass. Many previous reports indicate that T2D patients or obese insulinresistant individuals have less mitochondria in their skeletal muscles than lean control subjects. Whether or not mitochondria in skeletal muscle play a causal role in insulin resistance has been debated. A large number of studies demonstrated that skeletal muscle insulin resistance is associated with mitochondrial deficiency including 1) reduced fatty acid oxidation and increased accumulation of lipid intermediates (e.g., FA-CoA, DAG, ceramide), 2) increased mitochondrial overload and incomplete fatty acid oxidation, and 3) increased mitochondrial oxidative stress (e.g., H2O2) in skeletal muscle. In contrast, some studies demonstrated that mitochondrial dysfunction in skeletal muscle is not responsible for insulin resistance, suggesting that 1) the development of insulin resistance in high-fat diet animals occurs with increased muscle mitochondria, and 2) fatty acid oxidation is higher in T2D patients and obese insulin-resistant individuals compared with lean control subjects. However, various types of exercises (acute vs chronic, aerobic vs resistance) are critical in the treatment and prevention of insulin resistance in obesity and T2D.
-
Statin-induced Myopathy in Skeletal Muscle: the Role of Exercise
Institute of Lifestyle Medicine, Yonsei University 2014 Journal of lifestyle medicine Vol.4 No.2
<P>Statins are widely used drugs to lower cholesterol levels and to reduce the risk of cardiovascular disease. However, it has been reported that statins are associated with adverse side effects of skeletal myopathy. Statin treatment can impair mitochondrial function and induce apoptosis in skeletal muscle in both human and animal models. Ubiquinone plays an essential role in transferring electrons in the mitochondrial electron transfer chain for oxidative phosphorylation. However, statin treatment reduces ubiquinone levels in the cholesterol synthesis pathway, which may be associated with mitochondrial dysfunction. In addition, reactive oxygen species (ROS) production and apoptosis induced by statins may provide cellular and molecular mechanisms in skeletal myopathy. Exercise is the most effective therapy to prevent metabolic and cardiovascular diseases. However, whether exercise provides a benefit to or exacerbation of statin-induced myopathy in skeletal muscle remains poorly investigated. This review will briefly provide a comprehensive summary regarding the effects of statins on skeletal myopathy, and discuss the potential mechanisms of statin-induced myopathy and the role of exercise in statin-induced myopathy in skeletal muscle.</P>
RISS
DBpia연관 검색어 추천
이 검색어로 많이 본 자료
활용도 높은 자료
