말단캡핑제를 이용한 폴리카보네이트의 분자량 특성 조절

이봄이(Lee, Bom Yi),김연철(Kim, Youn-Cheol) 한국산학기술학회 2013 한국산학기술학회논문지 Vol.14 No.3

말단캡핑제(end capping agent) 6종류에 대해 폴리카보네이트를 용융중합법으로 제조하였다. 합성된 폴리카보 네이트의 화학구조는 FT-IR 스펙트럼을 이용하여 확인하였다. 평균분자량 및 분자량분포도, 유리전이 온도 및 열분해 온도는 GPC, DSC와 TGA를 이용하여 측정하였다. 말단캡핑제의 화학구조에 따라 평균분자량이 증가 또는 감소를 나 타내었으며, 말단캡핑제로 4-tert-butylphenol (TBP)이 사용되었을 때 최적의 분자량 조절 결과를 나타내었다. 말단캡핑 제의 함량이 증가할수록 평균분자량은 감소하였고, 4-tert-butylphenol이 0.05 - 0.1 mol%가 첨가될 때 폴리카보네이트 의 대형 사출물 가공에 적합한 20,000 - 30,000 정도의 수평균분자량을 나타내었다. 폴리카보네이트의 용융점도와 유 리전이온도는 분자량이 감소할수록 감소하였다. 말단캡핑제의 투입방법 변경은 PC의 분자량분포도에 영향을 주었고, power law index의 감소를 보여주었다. Polycarbonates (PCs) with six different end capping agents were synthesized from melt polymerization. Chemical structure of the synthesized PC was determined by FT-IR spectroscopy. The average molecular weight and distribution, glass transition and thermal degradation temperatures were determined by GPC, DSC and TGA. Average molecular weight changed with the chemical structure of end capping agent, and 4-tert-butylphenol was estimated as the optimum end capping agent. The average molecular weights of PCs decreased with the concentration of the agent, the number average molecular weight was observed as 20,000 - 30,000 when 0.05– 0.15 mol% of 4-tert-butylphenol added in PCs. The melt viscosities and glass transition temperature of the PCs decreased with molecular weight. The change for adding method of the agent affected on both the molecular weight distribution and decrease in power law index.

분지형 폴리카보네이트의 분자량 조절 및 유변학적 특성 연구

이봄이 ( Bom Yi Lee ),프러산터 ( Prashanta Dahal ),김희승 ( Hee Seung Kim ),유승윤 ( Seung Yoon Yoo ),김연철 ( Youn Cheol Kim ) 한국공업화학회 2012 공업화학 Vol.23 No.4

말단캡핑제(end capping agent) 4종류와 함량별로 분지형 폴리카보네이트를 용융중합법으로 제조하였다. 합성된 분지 형 폴리카보네이트의 화학구조는 FT-IR과 1 H-NMR 스펙트럼을 이용하여 확인하였으며, 말단캡핑제의 반응여부는 FT-IR 스펙트럼의 수산기(3500 cm -1) 존재여부로 확인하였다. 평균 분자량 및 분자량 분포도, 유리전이 온도 및 분해온 도는 GPC, DSC와 TGA를 이용하여 측정하였다. 말단캡핑제의 화학구조에 따라 평균 분자량이 증가 또는 감소를 나타내었으며, 말단캡핑제로 4-tert-butylphenol (TBP)이 사용되었을 때 최적의 분자량 조절 결과를 나타내었다. 말단캡핑제 의 함량이 증가할수록 평균분자량은 감소하였고, 4-tert-butylphenol이 0.05 mol%가 첨가될 때 폴리카보네이트의 대형 사출물 가공에 적합한 20000 정도의 수평균분자량을 나타내었다. 분지형 폴리카보네이트의 용융점도는 분자량이 감 소할수록 감소하였으며, shear thinning effect에는 큰 영향을 주지 않음을 확인하였다. Branched polycarbonates (B-PCs) were synthesized using melt polymerization method with four different end capping agents and vaying concentrations. The chemical structure of the synthesized PC was determined by FT-IR and 1 H-NMR spectroscopy, and the reaction of the end capping agent was confirmed by the existence of hydroxy group in FT-IR spectrum. The average molecular weight and distribution, glass transition and degradation temperatures were determined by GPC, DSC and TGA. The average molecular weight changed with the chemical structure of end capping agent, and 4-tert-butylphenol was estimated as the optimum end capping agent. The average molecular weights of B-PCs decreased with the increase of the concentration of the agent, the number average molecular weight represented 20000 when 0.05 mol% of 4-tert-butylphenol was added to B-PCs. The melt viscosities of the B-PCs decreased with the decrease of the molecular weight of B-PCs, and adding of the agent was not effected to shear thinning tendency.

나일론66/실리케이트 복합체의 충격특성 개선 연구

이봄이(Lee, Bom Yi),김연철(Kim, Youn-Cheol) 한국산학기술학회 2014 한국산학기술학회논문지 Vol.15 No.7

나일론66/실리케이트 복합체를 자동차 부품 소재로 적용하기 위해서 충격특성 개선에 대한 연구가 요구된다. 이축압 출기(twin screw extruder)를 이용하여 나일론66/실리케이트 복합체를 실란계열의 γ-APS로 처리한 실리케이트 사용과 MAH가 그라프트된 옥텐계 α 올레핀을 첨가한 경우로 하여 제조하였다. 실란처리된 실리케이트의 화학구조는 적외선 분광 기(FT-IR)을 이용하여 측정하였고, 나일론66/실리케이트 복합체의 열적특성, 실리케이트 삽입여부 및 아이조드 충격강도를 DSC, TGA, XRD, 그리고 Izod 시험기를 이용하여 분석하였다. 실란계열로 처리된 실리케이트의 화학반응여부는 표면 수산 기 피이크의 감소로부터 확인하였다. 복합체의 분해온도에는 큰 차이를 보이지 않았지만 결정화온도와 결정화도는 약간 증 가하였다. 이는 사용한 첨가제들이 나일론 66에 불균일 핵제로의 역할을 했기 때문으로 추측된다. 나일론66/실리케이트 복합 체의 아이조드 충격특성 측정결과 실란으로 처리된 실리케이트를 사용한 경우 약 24% 정도의 충격강도 개선효과를 보여주었다. A study of the improvement in the impact strength is required to apply Nylon 66/silicate composites as an automobile material. Nylon 66/silicate composites were prepared using a twin screw extruder in case of a silicate treatment by γ-APS (S-silicate) and the addition of an octene α olefin grafted by maleic anhydride (PE-g-MAH). The chemical structure of the silane treated silicate was measured by Fourier transform infra-red (FT-IR) spectroscopy. The chemical reaction was confirmed by the decrease in the FT-IR intensity of the OH stretching vibration. The thermal properties, intercalation structure, and Izod impact strength were measured by DSC, TGA, XRD, and Izod impact tester. There was no significant effect on the degradation temperature of the Nylon66/silicate composite, but the crystallization temperature and crystallinity increased slightly in the case of the Nylon66/silicate composites. This suggests that the additives act as heterogeneous nuclei on the Nylon 66 matrix. The Izod impact test indicated that S-silicate enhanced the impact performance by up to 24%.

In-situ 중합방법에 따른 폴리카보네이트(PC)/그래핀 옥사이드(GO) 복합체의 GO 분산성 연구

이봄이 ( Bom Yi Lee ),박주영 ( Ju Young Park ),김연철 ( Youn Cheol Kim ) 한국공업화학회 2015 공업화학 Vol.26 No.3

Three different types of polycarbonate (PC)/graphene oxide (GO) composites using diphenyl carbonate as a monomer were fabricated by melt polymerization. Those were the PC/GO composite (PC/GO) using a twin extruder, in-situ PC/GO composite (PC/GO-cat.) using a catalyst, and in-situ PC/GO composite (PC/GO-COCl) using a GO-COCl treated by -COCl, Chemical structures of the composites were confirmed by C-H and C=O stretching peak at 3000 cm-1 and 1750 cm-1, respectively. The slope for the storage (G′) versus loss (G″) modulus plot decreased with an increase in the heterogeneous property of polymer melts. So we can check the GO dispersion of the PC/GO composites using by the slop for G′-G″ plot. According to the G′- G″ slopes for three different types of PC/GO composites, GO was well dispersed within PC matrix in case of PC/GO and PC/GO-cat.. It was also confirmed by atomic force microscope (AFM) photos. One of the reasons for the poor GO dispersion of PC/GO-COCl is branching and crosslinking processes occurred during polymerization, which was further confirmed by a plot for the complex modulus versus phase difference.

무정자증을 보이는 남성과 정상 생식력을 가진 여성의 가계에서 관찰된 X 염색체의 Pericentric Inversion

이봄이(Bom Yi Lee),류현미(Hyun Mee Ryu),이문희(Moon Hee Lee),박주연(Ju Yeon Park),김진우(Jin Woo Kim),이중식(Joong Shik Lee),김혜옥(Hye Ok Kim),김민형(Min Hyung Kim),박소연(So Yeon Park) 대한의학유전학회 2008 대한의학유전학회지 Vol.5 No.2

무정자증을 보이는 40세 남성과 3대에 걸쳐 정상 생식력과 표현형을 보이는 38세 산모의 가계에서 동원체를 포함한 X 염색체의 역위를 경험한 바, 이를 문헌고찰과 함께 보고하고자 한다. 첫 번째 증례의 남성 환자는 정상범위의 LH, prolactin, estradiol, testosterone 혈중농도를 보였으나 FSH는 20 mIU/mL을 보여 정상수치보다 높았다. 조직학적 소견으로는 정소 내 제 1, 제 2 정모세포의 발달이 정지되어 있었지만 Y 염색체의 sY84, sY129, sY134, sY254, sY255, SRY 부위에 대한 미세결실은 없었다. 그 외 특이할 만한 임상적 소견은 보이지 않았다. 환자의 말초혈액으로부터 세포유전학적 검사로 GTL-분염법 판독을 한 결과, 46,Y,inv(X)(p22.1q27)로 나타났다. 두 번째 증례의 산모와 그 태아는 각각 46,X,inv(X)(p22.11q27.2), 46,X,inv(X)(p22.1q27)의 핵형이 관찰되었다. 이 산모의 가계는 본 연구실에서 친언니의 산전진단 시 언니, 언니의 태아, 환자의 아버지가 각각 46,X,inv(X)(p22.11q27.2), 46,Y,?inv(X), 46,Y,inv(X)(p22.11q27.2)의 형태로 inv(X)가 관찰된 기록이 있었고 대상자 모두 inv(X)로 인한 특징적인 임상적 증상은 보이지 않았다. 또한 RBG-분염법을 통해 관찰한 X 염색체의 비활성화는 언니의 inv(X) 비활성화 비율이 4.1%, 환자는 69.5%로 혈액세포 내에서의 X 염색체의 비활성화 비율은 서로 다르게 관찰되었다. 따라서 이 가계의 inv(X)는 특정 유전자의 손상이 없는 균형적 역위이며, X염색체의 역위현상으로 인한 비정상 표현형이나 생식기능의 결함은 관찰되지 않았다. 그러나 증례1의 남성의 경우 세포유전학적으로 동일한 위치에 절단점을 가졌으나 생식세포의 발달과정의 결함이 관찰되었으며, 절단점 주변에 위치한 중요한 유전인자들의 손상 가능성이 제기되었다. We report on two cases of pericentric inversion of X chromosome. The cases were found in a 40-yearold man with azoospermia and in a family of a 38-year-old pregnant woman. The first case with 46,Y,inv(X)(p22.1q27) had concentrations of LH, prolactin, estradiol, and testosterone that were within normal ranges; however, FSH levels were elevated. Testis biopsy revealed maturation arrest at the primary and secondary spermatocytes without spermatozoa. There were no microdeletions in the 6 loci of chromosome Y. For the second case, the cytogenetic study of thepregnant woman referring for advanced maternal age and a family history of inversion X chromosome was 46,X,inv(X)(p22.11q27.2). The karyotype of her fetus was 46,X,inv(X)(p22.1q27). Among other family members, the karyotypes of an older sister in pregnancy and her fetus were 46,X,inv(X)(p22.11q27.2), and 46,Y,?inv(X), respectively. The proband’s father was 46,Y,inv(X)(p22.11q27.2). All carriers in the family discussed above were fertile and phenotypically normal. In addition, the ratio of inactivation of inv(X) by RBG-banding was discordant between the two sisters, with the older sister having only 4.1% of cells carrying inactivated inv(X) while the proband had a 69.5% incidence of late replicating inv(X). Therefore, we suggest that the cause of azoospermia in the first case might be related to inversion X chromosome with positional effect. Also, the family of the second case showing normal phenotype of the balanced inv(X) might be not affected any positional effect of genes.

나일론66/유리섬유 복합체의 압출횟수에 따른 특성 연구

이봄이(Lee, Bom Yi),김연철(Kim, Youn-Cheol) 한국산학기술학회 2014 한국산학기술학회논문지 Vol.15 No.6

나일론66/유리섬유 복합체의 경우 300 ℃ 이상의 고온에서 사출가공 될 때 물성 저하가 일어날 수 있어, 재이용시 열이력에 대한 체계적인 연구가 필요하다. 305/290/273/268/265/260 ℃ 온도조건의 이축압출기(twin screw extruder)를 이용 하여 나일론66/유리섬유 복합체의 압출시료를 압출횟수에 따라 제조하였다. 압출횟수에 따른 화학구조, 열적특성, 용융지수, 결정구조, 아이조드 충격강도 및 유변학적 특성을 FT-IR, 용융지수 측정기, DSC, TGA, XRD, Izod 시험기, 그리고 유변물성 측정기를 이용하여 분석하였다. 적외선분광 스펙트럼을 이용하여 확인한 결과 압출횟수에 따른 압출시편에서의 화학구조 변화는 확인되지 않았다. 압출횟수에 따라 분자량이 감소하는 것을 용융지수와 복소점도를 이용하여 확인하였다. 나일론66/ 유리섬유 복합체의 용융온도는 큰 변화가 없으나, 압출횟수 증가에 따라 분해온도가 20 ℃ 정도까지 감소하는 것을 DSC와 TGA를 이용하여 확인하였다. 압출시편의 아이조드 충격강도는 압출횟수가 증가함에 따라 감소하였다. 또한 나일론66/유리 섬유 복합체 압출시편의 G'-G" 곡선의 기울기나 형태가 변하지 않는 것으로부터 압출시편에 가교와 같은 구조변화가 크게 나타나지 않음을 알 수 있었다. Because the physical properties can be decreased when a Nylon 66/glass fiber composite is injected into a mold over 300 ℃, a systematic study of the thermal history in the case of re-use is needed. Nylon 66/glass fiber extrudates as a function of the extrusion number were prepared using a twin screw extruder at 305/290/273/268/265/260 ℃. The chemical structure, thermal properties, melt index, crystal structure, Izod impact strength, and rheological properties were measured by Fourier transform infra-red (FT-IR), melt indexer, DSC, TGA, XRD, Izod impact tester, and dynamic rheometer. The FT-IR spectra indicated that the number of extrusions did not affect the chemical structure. The decrease in molecular weight with increasing extrusion number was confirmed by the melt index and the complex viscosity of extrudates. Based on the DSC and TGA results, the thermal history had no effect on the melting temperature, regardless of the number of extrusions, but the degradation temperature decreased up to 20 ℃ with increasing extrusion number. The Izod impact strengths of the extrudates were found to decrease with increasing extrusion number. No structural change after extrusion was also confirmed because there was no change in the slope and shape of the G'-G" plot.

자연 유산에서 드물게 관찰된 Jumping translocation 2례

이연우(Yeon Woo Lee),이봄이(Bom Yi Lee),박주연(Ju Yeon Park),최은영(Eun Young Choi),오아름(Ah Rum Oh),이신영(Shin Young Lee),류현미(Hyun Mee Ryu),강인수(Inn Soo Kang),양광문(Kwang Moon Yang),박소연(So Yeon Park) 대한의학유전학회 2010 대한의학유전학회지 Vol.7 No.1

Jumping translocation (JT)은 여러 세포주에서 하나의 공여 염색체가 둘 이상의 수여 염색체와 염색체 재배열을 보이는 염색체의 구조적 이상으로 종양 세포인 림프성 혈액암에서 빈번하게 관찰되는 획득성(acquired) JT에 비해 체질성(con-stitutional) JT는 매우 드물게 보고되고 있다. 본 증례에서는 자연 유산된 수태산물에서 관찰된 체질성 JT 2례를 보고하고자 한다. 증례 1은 임신 7주 유산아 조직의 세포유전학적 검사에서 핵형분석 결과는 46,XY,add(18)(p11.1)[61]/45,XY,der(18;21)(q10;q10)[32]/46,XY,-18,+mar[16]/46,XY,i(18)(q10)[9]/45,XY,der(15;18)(q10;q10)[6]/46,XY,+1,dic(1;18)(p22;p11.1)[2]/45,XY,der(13;18)(q10;q10)[1]/46,XY[32]로 관찰되었다. 공여 염색체는 18번이고 수여 염색체는 1, 13, 15, 18, 21번이었다. 증례 2는 임신 6주째 자연 유산된 유산아 조직으로부터 세포 유전학적 검사를 실시한 결과, 핵형은 46,XY,der(22)t(9;22)(q12;q13)[22]/46,XY,der(22)t(1;22)(q21;q13)[13]/46,XY,add(22)(q13)[5]/46,XY[23]고 관찰되었다. 공여 염색체는 22번이고 수여 염색체는 1, 9번이었다. 2례 모두 de novo였고 acrocentric 염색체를 수반하였으며 절단점은 대부분 중심절과 중심절 주위, 말단체에 존재하였다. 본 증례는 매우 드물게 관찰되는 체질성 JT로서 임신 초기 세포 분열 단계에서 발생했고 다양한 세포주에서 나타난 비정상 핵형으로 인해 정상적인 배발달이 이루어지지 못하여 자연 유산된 것으로 생각된다. Jumping translocations (JT) are chromosomal rearrangements involving one donor chromosome and several recipient chromosomes. While JTs are frequently observed as acquired chromosomal abnormalities in hematologic malignancies, constitutional JTs are only rarely reported. We report two cases of constitutional JT in chorionic villi derived from the products of conception. The karyotype of the first case was 46,XY,add(18)(p11.1)[61]/45,XY,der(18;21)(q10;q10)[32]/46,XY,-18,+mar[16]/46,XY,i(18)(q10)[9]/45,XY,der(15;18)(q10;q10)[6]/46,XY,+1,dic(1;18)(p22;p11.1)[2]/45,XY,der(13;18)(q10;q10)[1]/46,XY[32]. The donor was a chromosome 18. The recipient chromosomes were chromosomes 1, 13, 15, 18 and 21. In the second case, the karyotype was 46,XY,der(22)t(9;22)(q12;q13)[22]/46,XY,der(22)t(1;22)(q21;q13)[13]/46,XY,add(22)(q13)[5]/46,XY[23]. The donor was a chromosome 22 and recipients were chromosomes 1 and 9. Both cases were de novo. The breakpoints of chromosomes were mostly in centromeric regions, pericentromeric regions, or telomeric regions. Normal cell lines were observed in both cases. This report supports the prior findings that the unstable nature of JT, resulting in chromosomal imbalance, most likely contributed to these early miscarriages.

PC/ABS의 충격강도에 미치는 상용화제와 그래핀 옥사이드의 영향

박주영 ( Ju Young Park ),이봄이 ( Bom Yi Lee ),차혜진 ( Hye Jin Cha ),김연철 ( Youn Cheol Kim ) 한국공업화학회 2015 공업화학 Vol.26 No.2

In this study, effects of both the grafted ABS-g-MAH and the added graphene oxide (GO) on the impact strength of polycarbonate (PC)/poly(acrylonitrile-butadiene-styrene) (ABS) blends were discussed. The PC/ABS blends and PC/ABS/GO composites were fabricated by using twin screw extruder with ABS-g-MAH as a compatibilizer. The ABS-g-MAH was prepared by melting extrusion of ABS and maleic anhydride (MAH) with DCP (dicumyl peroxide) as an initiator using twin screw extruder and the synthesis of ABS-g-MAH was confirmed by the presence of carbonyl group (C=O) peak at 1780 cm-1 of FT-IR spectrum. According to the thermal, rheological, and impact properties of PC/ABS blends, 5 phr (parts per hundred resin) of compatibilizer was chosen as an optimum content for the PC/ABS/GO composites. It was observed that the thermal decomposition of ABS/PC/GO composites increased with GO contents, but there was no significant changes or a decrease in the impact strength. Also the composite fabricated by ABS/GO showed small increase in the impact strength. From the result of the dynamic rheometer to observe the processing properties, the complex viscosities of PC/ABS blend including the compatibilizer increased, but the complex viscosities of composites added GO were not changed.

무정자증 불임남성에서 관찰된 SRY 유전자의 중복을 동반한 일동원체성 derivative Y 염색체

최은영(Eun Young Choi),이봄이(Bom Yi Lee),박주연(Ju Yeon Park),이연우(Yeon Woo Lee),오아름(Ah Rum Oh),이신영(Shin Young Lee),김신영(Shin Young Kim),한유정(You Jung Han),이미범(Mee Bum Lee),류현미(Hyun Mee Ryu),서주태(Ju Tae Seo),박소연( 대한의학유전학회 2010 대한의학유전학회지 Vol.7 No.2

Y 염색체의 구조적 이상은 남성의 정상적인 고환의 분화와 정자생성과정에 영향을 미친다. 본 증례의 무정자증 남성의 혈액세포에서 관찰된 비정상 Y 염색체는 SRY를 포함한 부분적 단완 중복과 Yq12 이질염색질 결실로 재배열된 일동원체성 derivative Y 염색체이다. 이러한 형태의 Y 염색체에 대해서는 매우 드물게 보고되어 있다. 이는 분자세포유전학 및 분자유전학 검사를 통하여 46,X,der(Y)(pter→q11.23::p11.2→pter).ish der(Y)(DYZ3+,DYZ1-,SRY++) 의 결과를 얻었다. 증례의 남성은 비정상 Y 염색체를 가졌음에도 불구하고 정상적인 고환의 크기와 혈액내 성호르몬의 수치는 정상이었다. 하지만 양측성 정계정맥류와 고환생검결과 정자형성기능저하증의 소견을 보였다. 이러한 비정상 Y 염색체는 부계의 감수분열 또는 배발생 초기 단계에서 Y 염색체 자매염색분체의 재배열 또는 Y 염색체내 비대립동종재조합(Non-allelic homologous recombination) 현상 때문에 일어난 것으로 생각되며 환자의 생식세포 분열과정 중 X-Y 성염색체 PAR1 (pseudoautosomal region 1) 부위가 접합하는 2가염색체 (X-Y bivalent) 형성장애기전으로 정자생성 또는 정자성숙 단계에 문제가 생긴 것으로 생각된다. 또한 남성특이영역(male specific region of the Y chromosome, MSY)에서 불임과 관련된 유전자들의 결실과 변이 등의 원인도 배제할 수 없을 것이다. 본 증례는 무정자증 불임남성의 생식과 관련된 표현형이 다양한 원인으로 결정될 수 있음을 시사하며 아울러 불임남성에 대한 보다 정확하고 자세한 분자ㆍ세포 유전학적 분석들이 불임남성의 치료에도 도움이 될 것이라 생각한다. Structural abnormalities of the Y chromosome affect normal testicular differentiation and spermatogenesis. The present case showed a rare monocentric derivative Y chromosome with partial duplication of Yp including the SRY gene and deletion of Yq12 heterochromatin. The karyotype was 46,X,der(Y) (pter→q11.23::p11.2→pter).ish der(Y)(DYZ3+,DYZ1-,SRY++), confirmed through a FISH study. Even though the patient possessed an abnormal Y chromosome, testicular biopsy showed normal testicular volumes in the proband, with gonadal hormonal levels in the normal range but bilateral varicocele and hypospermatogenesis. We speculate that the abnormal Y chromosome arose from sister chromatids during Y chromosome recombination or intra chromosomal NAHR (non-allelic homologous recombination) during meiosis in the patient’s father or in the very early stages of embryogenesis. The derivative Y chromosome might interfere in the meiotic stage of spermatogenesis, leading to the developmental arrest of germ cells. The present case illustrates that the infertility phenotype can have various causes. Also, it emphasizes the importance of accurate and various genetic analyses and could aid in male infertility treatment.

선천성 근긴장성 이영양증의 임상진단 및 분자생물학적 진단 1 예

김연주(Yon Ju Kim),김문영(Moon Young Kim),이봄이(Bom Yi Lee),김진우(Jin Woo Kim),박소연(So Yeon Park),김지은(Ji Eun Kim),오동출(Dong Chul Oh),한혜경(Hae Kyoung Han),김미정(Mi Jung Kim),전이경(Yi Kyeong Chun),김혜선(Hye Sun Kim),류현미(H 대한산부인과학회 2001 Obstetrics & Gynecology Science Vol.44 No.12

N/A Congenital myotonic dystrophy is a severe and early-onset form of myotonic dystrophy (DM) with a prevalence of 2.5-5.5/100,000 live births. Expansion of the trinucleotide CTG repeat in the 3´ untranslated region of the DM gene, which is located at a chromosome 19q13.3 is a common mutation in DM. Clinical features are generalized hypotonia (floppy infant), respiratory and feeding difficulty, and the neonatal mortality rate is approximately 40%. We experienced a case of recurrent congenital myotonic dystrophy, and report with a review of related literatures. Women with recurrent neonatal hypotonia or ultrasonographic evidence of hypotonia, including positional abnormalities of the extremities and idiopathic polyhydramnios, should be offered testing for the genetic studies for myotonic mutation, such as PCR (Polymerase chain reaction) analysis and Southern blot analysis.