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한국인 원인 불명 조기 난소부전 환자에서 Inhibin-α 유전자+769 G/A돌연변이 유무
이경훈 ( Gyoung Hoon Lee ),최영민 ( Young Min Choi ),김종미 ( Jong Mi Kim ),김진주 ( Jin Ju Kim ),황규리 ( Kyu Ri Hwang ),구승엽 ( Seung Yup Ku ),이규섭 ( Kyu Sup Lee ),강병문 ( Byung Moon Kang ),윤병구 ( Byung Koo Yoon ),한명석 ( 대한산부인과학회 2006 Obstetrics & Gynecology Science Vol.49 No.8
목적: 한국인 원인 불명 조기 난소부전 환자들을 대상으로 inhibin-α 유전자내 +769 G/A 돌연변이의 빈도를 파악하고자 하였다. 연구 방법: 40세 이전에 무월경과 1개월 간격으로 검사한 두 번의 난포자극호르몬 수치가 상승되어 있으며 다른 수술적 처치나 약물 요법, 면역 질환의 과거력이 없는 조기 난소부전 환자 100명을 대상으로 하였으며, inhibin-α 유전자내의 +769 G/A 돌연 변이 양상을 PCR 및 BbvI 제한효소를 이용한 RFLP를 시행하였다. 결과: 조기 난소부전 환자 100명을 모두에서 inhibin-α 유전자의 +769 G/A 돌연 변이를 발견할 수 없었다 (0/100=0.0%). 결론: 한국인 조기 난소부전 여성에서 inhibin-α 유전자의 +769 G/A 변이는 발견되지 않았다. Objective: To evaluate the incidence of the +769 G/A mutation of inhibin-α gene in Korean patients with idiopathic premature ovarian failure. Design: DNA analysis of the mutation. Methods: One hundred patients with idiopathic premature ovarian failure (POF) were recruited. Patient with known causes of premature ovarian failure were excluded: cytogenetic abnormalities, prior chemotherapy, prior bilateral oophorectomy and autoimmune disease, etc. DNA was extracted from peripheral blood and the +769 G/A variant of Inhibin-α gene (INH- α) was analyzed by polymerase chain reaction (PCR) and restriction fragment length polymorphism using restriction enzyme BbvI . Results: We didn`t find any case of +769 G/A variant in Inhibin-α gene in 100 Korean patients with idiopathic POF. Conclusion: This result suggests that in contrary to the recent data reported on the Asian population, the +769 G/A variant in inhibin-α gene may not exist in Korean patients with idiopathic POF.