태아 혈액에서 MMP-8 생성에 미치는 LPS와 TPCK 자극의 효과

박장철(Park, Jang Cheol),박성효(Park, Sung Hyo),이민우(Lee, Min Woo),김은재(Kim, Eun Jae) 한국보건기초의학회 2020 한국보건기초의학회지 Vol.13 No.2

이 연구의 목적은 Matrix metalloproteinase-8 (MMP-8) 생성을 위한 태아 혈액 세포에서 Lipopolysaccharide (LPS) 자극의 효과와 Nuclear factor kappa B (NF-kB) 억제제인 Tosylphenylalanine chloromethyl ketone (TPCK)의 효과를 밝히는 것이다. 출생 시 제대혈은 선택적 제왕 절개 기간 동안 LPS (1 g/mL)를 사용하여 NF-kB 억제제인 TPCK (10 and 20 mM)의 유무에 관계없이 즉시 자극하였다. MMP-8의 농도는 1-6시간 후 상층액에서 특이 면역 분석으로 측정하였다. 그리고 NF-kB 활성은 웨스턴 블롯팅을 사용하여 측정하였다. 제대혈에 대한 LPS 자극은 시간이 경과함에 따라 MMP-8의 수준을 크게 높이는 반면, TPCK에 의한 NF-kB 억제제는 LPS 자극에 의한 MMP-8의 상승을 억제하였다. LPS 자극과 함께 제대혈에 의한 MMP-8 생성은 NF-kB 억제제인 TPCK에 의해 억제되었다. 우리의 실험 결과는 NF-kB가 태아 혈액 세포에서 LPS에 의해 유도된 MMP-8 생성에 대한 조절은 태아염증반응증후군의 진단 역할을 한다는 것을 시사한다. The purpose of our research was to elucidate the effect of Lipopolysaccharide (LPS) stimulation on fetal blood cells for the Matrix metalloproteinase-8 (MMP-8) production and the effect of Nuclear factor kappa B (NF-kB) inhibitor, Tosylphenylalanine chloromethyl ketone (TPCK) on this system. Cord blood at birth was obtained during the elective cesarean section term and using LPS (1 μg/mL), stimulated immediately with or without NF-kB inhibitor, TPCK (10 and 20 mM). The levels of MMP-8 were measured with specific immunoassay in the supernatant after 1 through 6 hours. NF-kB activity was measured using Western blotting. LPS stimulation to cord blood significantly raised the level of MMP-8 with the passage of time, while NF-kB inhibitor by TPCK restrained the MMP-8 elevation by LPS stimulation. MMP-8 production by cord blood with LPS stimulation was repressed by NF-kB inhibitor, TPCK. Our data suggests that NF-kB has a regulatory role on MMP-8 production induced by LPS in fetal blood cells.

한국인 안드로젠 저항성 증후군 환자의 안드로젠 수용체 유전자 변이 양상

박서영(Seo Yeong Park),최영민(Young Min Choi),박성효(Sung Hyo Park),양세원(Se Won Yang),구승엽(Seung Yup Ku),김석현(Seok Hyun Kim),김수응(Soo Woong Kim),백제승(Jai Seung Paik),양도훈(Do Hoon Yang),최두석(Doo Seok Choi),권혁찬(Hyuck C 대한산부인과학회 2001 Obstetrics & Gynecology Science Vol.44 No.4

N/A Androgen insensitivity syndrome (AIS) is a X-linked disorder of sexual differentiation resulting from defective androgen receptor (AR) function. Androgens are secreted by the testes of 46,XY individuals, but there is loss of target organ response to the hormone. The abnormalities of AR are due to defects in the AR gene, and many mutations causing AIS have been reported since the cloning of AR gene. In this study, we analyzed the AR genes in twelve Korean patients with androgen insensitivity syndrome: 9 patients with complete AIS and 3 patients with partial AIS. DNAs were isolated from patients with AIS, and the coding region of AR gene was amplified by a polymerase chain reaction using 7 pairs of primers (exon B-H). Sequence analysis of the AR gene was performed using direct sequencing and single strand conformational polymorphism (SSCP). The AR gene mutations were identified in 7 out of 12 patients: 6 of 9 patients with complete AIS, and one of 3 patients with partial AIS. Mutations found were as follows: the point mutation (ATT→ACT) at position 680 of exon D, point mutation (TGG→TGC) at position 751 of exon E, point mutation (CAA→TAA) at position 792 of exon F, point mutations (CGC→TGC, GTG→ATG) at position 855 and 866 of exon G, and the deletion of 13 nucleotides (CGTATCATTGCAT) at position 840 of exon G, respectively. To the best of our knowledge, the point mutations found in exon D, exon E, and exon F, and the deletion in exon G have not been observed before. SSCP revealed bands with abnormal mobility in 10 out of 12 patients tested. Mutations were found 5 out of these 10 patients. The other two patients showed no abnormal band on SSCP, but showed mutations by direct sequencing. In conclusion, we have demonstrated the AR gene mutations, including three novel mutations, in Korean patients with AIS, and these abnormalities might be related to the pathogenesis of androgen insensitivity syndrome.

한국인 혈우병 A가계에서 Fluorescent PCR을 이용한 Factor VIII 유전자 내 Intron 13 및 Intron 22 부위 Microsatellite 다형성 양상 분석 및 이를 이용한 혈우병 A 보인자진단 및 산전진단

이미란 ( Mi Ran Lee ),박성효 ( Sung Hyo Park ),최영민 ( Young Min Choi ),전종관 ( Jong Kwan Jun ),이경훈 ( Gyoung Hoon Lee ),최진 ( Jin Choe ),황도영 ( Do Yeong Hwang ),구승엽 ( Seung Yup Ku ),문신용 ( Shin Yong Moon ),김은주 ( E 대한산부인과학회 2009 Obstetrics & Gynecology Science Vol.52 No.5

목적: Factor Ⅷ 유전자의 intron 13 및 intron 22 dinucleotide repeats 다형성 양상을 파악하기 위한 fluorescent-PCR 방법을 정립하고, 한국인 혈우병 A의 분자유전학적 진단에 있어서 intron 13 및 intron 22 dinucleotide repeats 다형성 분석의 유용성을 파악하며, 나아가 이를 이용하여 혈우병 A의 분자유전학적 진단, 즉 보인자 진단과 산전진단을 수행하고자 하였다. 연구 방법: 서로 연관이 없는 한국인 중증 혈우병 A 환자의 모친 30명과 그 가계 구성원들을 대상으로 하여, fluorescent-PCR 및 gene scan analysis를 이용하여 intron 13 및 intron 22 dinucleotide repeats 다형성 양상을 조사하였다. 그리고 이를 이용하여 보인자 진단 3예와 산전진단 1예를 수행하였다. 결과: 전 대상에서 fluorescent-PCR 및 gene scan analysis를 이용한 intron 13 및 intron 22의 dinucleotide repeats 다형성 양상 파악이 가능하였다. Intron 13 및 intron 22 dinucleotide repeats 다형성의 expected heterozygosity rate는 각각 67%, 34%였다, 대상인 30명의 모친에서 intron 13과 intron 22의 dinucleotide repeats를 함께 분석한 경우 이형접합률은 16명으로 53%의 정보제공률을 나타내었다. 그리고 보인자 진단 3예와 산전진단 1예를 수행하였다. 결론: Fluorescent-PCR 및 gene scan analysis를 이용한 intron 13 및 intron 22 dinucleotide repeats 다형성 분석은 한국인 혈우병 A의 분자유전학적 진단에 있어서 매우 유용한 방법이다. Objective: To set up the methodology for fluorescent PCR analysis of intron 13 and intron 22 microsatellite polymorphisms of the factor VIII gene, and to identify the usefulness of intron 13 and intron 22 microsatellite polymorphism for the carrier detection and prenatal diagnosis of hemophilia A in the Korean population. Methods: Intron 13 and intron 22 microsatellite polymorphisms of the factor VIII gene were analyzed in 30 unrelated Korean mothers of patients with severe hemophilia A using fluorescent PCR. Results: Analysis of intron 13 and intron 22 microsatellite polymorphisms of the factor VIII gene was feasible by the fluorescent-PCR method. The expected heterozygosity rates of intron 13 and intron 22 polymorphisms of the factor VIII gene were 67% and 34%, respectively. Combined analysis of intron 13 and intron 22 polymorphisms revealed heterozygous patterns in 16 (53%) of 30 mothers studied. Using linkage analysis with intron 13 and intron 22 polymorphisms, we have attempted three cases of carrier detection and one cases of prenatal diagnosis in two families of patients with severe hemophilia A. Conclusion: These results suggest that flourescent-PCR analysis of the intron 13 and intron 22 microsatellite polymorphisms within the factor VIII gene is very useful in the carrier detection and prenatal diagnosis of hemophilia A in the Korean population.

PCR을 이용한 factor 8 유전자의 XbaI/intron 22 다형성 분석에 의한 혈우병 A의 분자유전학적 진단

최영민 ( Young Min Choi ),박성효 ( Sung Hyo Park ),백고은 ( Ko Eun Back ),최진 ( Jin Choe ),황도영 ( Do Yeong Hwang ),전종관,구승엽 ( Seung Yup Ku ),서창석 ( Chang Suk Suh ),김석현 ( Seok Hyun Kim ),김정구 ( Jung Gu Kim ),문신용,이미란 대한산부인과학회 2003 Obstetrics & Gynecology Science Vol.46 No.4

목적 : Factor Ⅷ 유전자의 intron 22 특이 (intron 22-specific) XbaI 다형성을 검색하기 위한 PCR 방법을 정립하고, 한국인 혈우병 A의 분자유전학적 진단에 있어서 XbaI/intron 22 다형성 분석의 유용성을 파악하며, 나아가 이를 이용하여 혈우병 A의 분자유전학적 진단, 즉 보인자 진단과 산전 진단을 수행하고자 하였다. 연구 방법 : 서로 연관이 없는 한국인 중증 혈우병 A 환자 56명과 그 가계 구성원들을 대상 Objective : To set up the methodology for PCR analysis of XbaI/intron 22 polymorphism of the factor Ⅷ gene, and to identify the usefulness of XbaI/intron 22 polymorphism analysis for carrier detection and prenatal diagnosis of hemophilia A in the Korean p

임신부 혈액내의 태아세포를 이용한 태아의 성별 및 BclI 유전자 다양성 분석

최진(Jin Choe),최영민(Young Min Choi),황도영(Do Yeong Hwang),박성효(Sung Hyo Park),전혜원(Hye Won Jeon),배광범(Kwang Bum Bae) 대한산부인과학회 2002 Obstetrics & Gynecology Science Vol.45 No.10

목적 : 임신부 혈액 내에 존재하는 유핵 적혈구를 이용한 태아의 유전 상태 파악을 위한 예비실험의 일환으로 태아의 성별의 판정 및 유핵 적혈구의 기원을 파악하기 위해 BclI DNA polymorphism에 대한 연구를 수행하였다. 연구 방법 : 양수천자나 융모막 생검을 시행하는 17명의 임신부를 대상으로 임신부 혈액내의 유핵 적혈구를 MACS 및 면역염색을 시행한 후 미세조작술로 유핵 적혈구 단일 세포를 획득하여 태아 성별의 판정을 위하여 amelogenin 유전자 검사를 시행하였으며 BclI DNA polymorphism을 이용하여 획득된 유핵 적혈구의 기원을 확인하고자 하였다. 결과 : 임신부 혈액내의 유핵 적혈구를 획득하여 nested PCR법을 시행한 경우는 단일세포로부터 DNA를 확인할 수 있는 증폭율이 48.7%이었으며 태아의 성별을 판정하는데 있어서 정확도는 58.8%이었다. 이후 BclI DNA polymorphism으로 확인한 바 태아가 남아인데도 불구하고 유핵 적혈구가 여성의 DNA 상태를 보인 경우 실제로 모체로부터 기인한 유핵 적혈구임이 확인되었다. 결론 : 임신부 혈액내의 존재하는 유핵 적혈구가 상당수 모체에서 기인할 수 있다는 사실이 일부 확인됨에 따라 태아로부터 기인하는 유핵 적혈구를 선별할 수 있는 방법이 모색되어야 할 것이며 임신부 혈액 내에 존재하는 태아의 세포를 이용한 검사법이 많은 임신부를 대상으로 시행하려던 본래의 목적에 부합하지 않을 정도로 매우 복잡하고 다단계의 처리를 거쳐야 하는 등의 많은 문제점이 도출되었으며 정확도도 상당히 낮아서 방법적으로 보다 간단하고도 정확성을 기할 수 있는 방법의 개선이 이루어져야 할 것으로 사료된다. Objective : We used nucleated erythrocytes in maternal blood for prenatal determination of the fetal gender as the preliminary experiment for the screening of fetal genetic status and the BclI DNA polymorphism in an attempt to clarify the origin of erythrocytes in maternal blood. Methods : In seventeen pregnant women, venous blood was withdrawn and the nucleated erythrocytes were recovered by magnetic activated cell sorting (MACS) and immunostaining. After isolation of nucleated erythrocytes by micromanipulation, we performed nested PCR for amelogenin gene to identify the fetal gender and performed BclI DNA polymorphism to clarify the origin of erythrocytes. Results : We could amplify the minute DNA in a single cell by primer extension preamplification and nested PCR of amelogenin gene in 94 (48.7%) cells and could identify the fetal gender by 58.8%. BclI DNA polymorphism revealed that the several cells, which did not reveal the specific band of Y chromosome in spite of the pregnancy of male fetuses, must be the cells from mother. Conclusion : Through this study, we could conclude that several nucleated erythrocytes in maternal blood circulation can originate from mother, therefore we must develop the new method to identify the nucleated erythrocyte of fetal origin. Considering that we must apply for the larger number of pregnant women to screen, the procedure was multi-step and complex. Therefore, we must design the new scheme to utilize the nucleated erythrocytes in maternal blood.

한국인 혈우병 A 환자에서 PCR을 이용한 Factor 8 유전자의 Inversion 진단 및 보인자 진단

이경훈 ( Gyoung Hoon Lee ),이미란 ( Mi Ran Lee ),박성효 ( Sung Hyo Park ),최영민 ( Young Min Choi ),유기영 ( Steve K. Yoo ),민응기 ( Eung Gi Min ),황도영 ( Do Yeong Hwang ),최진 ( Jin Choe ),전종관 ( Jong Kwan Jun ),지병철 ( Byun 대한산부인과학회 2007 Obstetrics & Gynecology Science Vol.50 No.7

목적: 한국인 혈우병 A 환자에서 PCR 방법을 사용하여 intron 22 내 inversion을 진단하고, 이를 보인자 진단에 적용하고자 하였다. 연구방법: 130명의 서로 연관이 없는 한국인 혈우병 A 환자와 그 가계 구성원들을 대상으로 하여 intron 22에서의 inversion 여부를 조사하였다. 결과: PCR을 이용한 intron 22에서의 역위 진단 결과, 대상 혈우병 A 환자 130명 중 39명 (30%)에서 inversion이 발견되었다. 중증 혈우병 A 환자의 경우 inversion 빈도는 35% (39/113)였다. 여성 26 명을 대상으로 inversion 여부를 조사한 결과, 22명이 보인자로 진단되었다. 그리고 실제 임상에서 환자 및 그 가족들을 대상으로 inversion 여부를 진단함에 있어서 안정적이고 확실한 진단을 얻기 위한 실험 과정을 고안하여 사용하였다. 결론: 한국인 혈우병 A 환자에서의 intron 22 inversion 분석에 PCR을 이용한 분자유전학적 진단 방법은 intron 22 inversion 유무 판정 및 보인자 진단에 매우 유용하고 효과적임을 확인하였다. Objective: To establish PCR (polymerase chain reaction) method for detecting factor VIII gene inversion (intron 22) causing hemophilia A, and to apply it to carrier detection of hemophilia A. Design: A laboratory analysis Materials and Methods: An inversion pattern of the factor VIII gene was analyzed in 130 unrelated Korean patients with hemophilia A and 26 female subjects using PCR. Results: PCR analysis of the factor VIII gene for intron 22 inversion revealed that 91 patients (70%) were negative for the inversion, yielding 12 kb band by PQ primer. And all the other 39 (30%) patients who showed no amplification by PQ primer were positive for the inversion, yielding 11kb band by AQ primer. Among 113 patients with severe hemophilia A, 39 (35%) patients were positive for the inversion. Carrier detection for intron 22 inversion in 26 female subjects was performed, and revealed that 22 cases were carriers and 4 cases were normal female. Conclusion: This result suggests that PCR analysis of the inversion within the factor VIII gene is useful in the carrier detection of hemophilia A as well as in identifying hemophilia A patients with intron 22 inversion, in the Korean population.

자궁내막증 환자에서 에스트로겐 수용체 유전자 Dinucleotide Repeat 다형성 양상

최영민 ( Young Min Choi ),구승엽 ( Seung Yup Ku ),오성택 ( Sung Tack Oh ),황규리 ( Kyu Ri Hwang ),강순범 ( Soon Beom Kang ),박성효 ( Sung Hyo Park ),장은란 ( Eun Ran Chang ),박노현 ( Noh Hyun Park ),박인애 ( In Ae Park ),전종관 ( 대한산부인과학회 2004 Obstetrics & Gynecology Science Vol.47 No.6

목적 : 한국 여성에서 에스트로겐 수용체 유전자의 dinucleotide repeat 다형성과 자궁내막증의 연관성에 대하여 조사하고자 하였다. 연구 방법 : 수술 소견 또는 조직검사상 자궁내막증으로 진단된 156명의 여성을 환자군으로 하였으며, 복강경 검사 또는 개복술을 시행하였으나 자궁내막증의 증거를 발견할 수 없었던 137명을 대조군으로 하였다. 이들에서 에스트로겐 수용체 유전자의 dinucleotide repeat 다형성 양상을 fluorescent PCR 및 gene scan analysis를 이용하여 조사하였다. 결과 : 대상인에서 총 16개의 에스트로겐 수용체 유전자의 dinucleotide repeat 다형성 대립유전자가 발견되었다 (12-27 repeats, 26 repeats는 없음). 자궁내막증 환자에서 대립유전자들 (allele)의 분포는 대조군와 유의한 차이가 없었다. 그러나 자궁내막증 환자들을 stage -I-II와 stage III-IV로 구분하여 분석하였을 때, 자궁내막증 stage I-II군 (51명)에서 낮은 반복횟수 (12-15 repeats)의 대립유전자들의 빈도는 대조군보다 유의하게 높았다 (67.6% vs 52.9%, p=0.010 odds ratio=1.860). 반면 자궁내막증 stage III-IV군 (105명)에서 낮은 반복횟수 (12-15 repeats)의 대립유전자들의 빈도는 대조군와 차이가 없었다 (55.70% vs 52.9%). 결론 : 한국 여성에서 에스트로겐 수용체 유전자의 dinucleotide repeat 다형성은 경증의 자궁내막증 발생과 연관이 있었다. Objective : To explore the association of the estrogen receptor dinucleotide repeat polymorphism with the risk of endometriosis. Design : Case-control study Methods : One hundred fifty-one women with surgically or histologically diagnosed endometriosis of stages I-IV (ASRM, 1997) were recruited, and 137 patients with no evidence of endometriosis by laparoscopy or laparotomy served as control. Dinucleotide repeat polymorphism of the estrogen receptor gene was assessed by fluorescent PCR with gene scan analysis. Allele frequencies of dinucleotide repeat polymorphism of the estrogen receptor gene were evaluated. Results : Fifteen alleles of the estrogen receptor dinucleotide repeat polymorphism were found in subjects: from 12 repeats to 27 repeats except 26 repeats. There was no statistically significant difference in the allele distribution of dinucleotide repeat polymorphism between patients with endometriosis and controls. However, patients with stage I or II endometriosis (n=51) showed a higher incidence of alleles with fewer (TA)n repeats (12-15 repeats) compared with controls (67.6% vs 52.9%, p=0.010, odds ratio=18.860). Conclusion : These results suggest that dinucleotide repeat polymorphism of the estrogen receptor gene is associated with the risk of minimal or mild endometriosis in the Korean population.

한국인 정신지체 환자에 있어서 취약 X증후군의 빈도 : 세포유전학적 및 분자유전학적 분석

최영민(Young Min Choi),황도영(Do Yeong Hwang),전종관(Jong Kwan Jun),최진(Jin Choe),박성효(Sung Hyo Park),노미경(Mee Kyung Noh),오선경(Sun Kyung Oh),구승엽(Seung Yup Ku),서창석(Chang Suk Suh),김석현(Seok Hyun Kim),양세원(Se Won Yang) 대한산부인과학회 1999 Obstetrics & Gynecology Science Vol.42 No.11

취약 X증후군은 정신지체를 일으키는 가장 흔한 유전성 질환으로서 외국의 경우 정신지체 환자의 0.2-2.7%를 차지하는 것으로 알려져 있으며 이는 분자유전학적 방법에 의한 정확한 진단에 근거하고 있다. 그러나 국내 정신지체 환자들에서 취약 X증후군의 정확한 유병율이 밝혀져 있지 못하다. 이에 본 연구에서는 분자유전학적 검사 방법을 이용하여 한국인 정신지체 환자에 있어서 취약 X증후군의 빈도를 파악하고자 하였다. 한국인 정신지체 환자 212명 및 가계 구성원들을 대상으로 취약 X증후군 진단을 위한 세포유전학적 검사와 분자유전학적 검사를 시행하였다. 분자유전학적 검사로서는 남자 환자들의 경우 일차적으로 중합효소연쇄반응을 시행하였으며, 결과가 불분명한 경우 Southern blot 분석을 수행하였다. 여자 환자들의 경우 Southern blot 분석을 수행하였다. 세포유전학 검사상 정신지체환자 212명중 6명(2.8%)에서 취약 X염색체가 관찰되었다. 분자유적학적 검사에서도 정신지체환자 212명중 6명(2.8%)이 취약 X 증후군으로 판명되었으며, 이들은 모두 세포유전학 검사에서 취약 X염색체가 보인 환자였으며 모두 남성들이었다. 취약 X증후군으로 판명된 6명의 환자들의 모친 6명, 즉 보인자들에서 분자유전학적 검사를 시행한 결과 보인자 양상을 나타내었다. 그러나 이들에서 세포유전학적 검사를 시행하였으며 이들중 1명(16/7%)에서만이 취약 X염색체가 관찰되었다. 그리고 취약 X증후군으로 판정된 환자의 부친 2명과 남동생 1명에서 분자유전학적 검사를 시행한 결과 정상으로 판정되었다. 112명의 정신지체 환자들을 대상으로 Klentaq1과 Pfu polymerase를 사용하는 새로운 PCR 방법과 기존의 Exo(-) Pfu polymerase를 이용한 방법을 비교한 결과 동일한 결과를 얻었으며, Klentaq1과 Pfu polymerase를 사용하는 실험 기법상 편리하다는 점에서 추천된다고 하겠다. 이상의 결과 한국인 정신지체 환자에 있어서 취약 X증후군의 유병율은 2.8%였으며, Caucasian에서의 유병율과 유의한 차이가 없었다. 그리고 진단 결과에 있어서 세포유전학적 방법과 분자유전학적 방법은 일치하였다. Fragile X syndrome is the most common cause of inherited mental retardation. It accounts for 0.2% - 2.7% of patients with mental retardation, based upon the molecular genetic diagnosis. However, the exact prevalence of fragile X syndrome in Korean patients with mental retardation is unknown. We have performed cytogenetic and molecular analysis for fragile X syndrome in 212 Korean patients with mental retardation. Among them, six patients (2.8%) was identified as carrying fragile X syndrome by both cytogenetic and molecular analysis. The results by cytogenetic analysis was identical to those by molecular analysis. Cytogenetic analysis of 6 carriers (mothers of patients with proven fragile X syndrome) showed a fragile X chromosome in one patients (16.7%) while molecular analysis revealed premutation in all patients. PCR method using Klentaq1과 Pfu polymerase showed the same results as those by PCR method using Exo(-) Pfu polymerase, but the former method is recommended because of its simplicity in technical aspect. These data suggest that the prevalence of fragile X syndrome in Korean patients with mental retardation is 2.8%, not significantly different from those in Caucasians.

자궁내막증 환자에서 CYP19 유전자 다형성 양상

김진주 ( Jin Ju Kim ),최영민 ( Young Min Choi ),허준용 ( Jun Young Hur ),구승엽 ( Seung Yup Ku ),전종관 ( Jong Kwan Jun ),박성효 ( Sung Hyo Park ),장은란 ( Eun Ran Chang ),박노현 ( Noh Hyun Park ),강순범 ( Soon Beom Kang ),조수연 대한산부인과학회 2005 Obstetrics & Gynecology Science Vol.48 No.3

목적: 한국 여성에서 CYP19 유전자 다형성과 자궁내막증의 연관성에 대하여 조사하고자 하였다. 연구 방법: 수술 소견 또는 조직검사 상 자궁내막증으로 진단된 279명의 여성을 환자군으로 하였으며, 복강경 검사 또는 개복술을 시행하였으나 자궁내막증의 증거를 발견할 수 없었던 218명을 대조군으로 하였다. 이들 대상에서 CYP19 유전자의 TTTA repeat 다형성 및 3 bp insertion/deletion 다형성 양상을 fluorescent PCR Objective: To explore the association of the CYP19 gene polymorphism with the risk of endometriosis. Methods: Two hundred seventy-nine women with surgically or histologically diagnosed endometriosis of stages I-IV (ASRM, 1997) were recruited, and two hund

한국인 자궁내막증 환자에서 CYP1A1 유전자 다형성 양상

이경훈 ( Gyoung Hoon Lee ),최영민 ( Young Min Choi ),이택후 ( Taek Hoo Lee ),구승엽 ( Seung Yup Ku ),전종관 ( Jong Kwan Jun ),박성효 ( Sung Hyo Park ),장은란 ( Eun Ran Chang ),박노현 ( Noh Hyun Park ),강순범 ( Soon Beom Kang ) 대한산부인과학회 2005 Obstetrics & Gynecology Science Vol.48 No.6