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- 저자 : 나지훈(Ji-Hoon Na) (검색결과 12 건)
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Plasma Amino Acid and Urine Organic Acid Analyses in Leigh Syndrome
나지훈,이현주,이해인,허이라,이영목,Na, Ji-Hoon,Lee, Hyunjoo,Lee, Hae-in,Huh, Euira,Lee, Young-Mock The Korea Society of Inherited Metabolic Disease 2022 대한유전성대사질환학회지 Vol.22 No.1
Purpose: Detection of abnormal metabolites in plasma amino acid (PAA) and urine organic acid (UOA) analyses has been used to diagnose clinical mitochondrial diseases, such as Leigh syndrome. In this study, the diagnostic values and effectiveness of PAA and UOA analyses were reviewed. Methods: This was a retrospective study of patients with Leigh syndrome who were diagnosed between 2003 and 2018 in a single tertiary care center. Through a whole mitochondrial sequencing and nuclear DNA associated mitochondrial gene panel analysis, 19 patients were found to be positive for mitochondrial DNA (mtDNA) mutation-associated Leigh syndrome, and 57 patients were negative. Their PAA and UOA analyses results were then compared. Results: In the comparison of the PAA and UOA analyses results between the two groups, no abnormal metabolites showed obvious differences between the mtDNA mutation-positive Leigh syndrome and mtDNA mutation-negative Leigh syndrome groups. Conclusion: PAA and UOA analyses are inappropriate test methods for diagnosing Leigh syndrome or screening of mtDNA mutation-associated Leigh syndrome. However, UOA analysis might still be a suitable screening test for Leigh syndrome.
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Plasma Amino Acid and Urine Organic Acid in Diagnosis of MELAS
나지훈,이영목,Ji-Hoon Na,Young-Mock Lee The Korea Society of Inherited Metabolic Disease 2023 대한유전성대사질환학회지 Vol.23 No.1
목적: 과거에는 혈장 아미노산 및 소변 유기산의 대사 이상 검출이 멜라스 증후군과 같은 임상적인 미토콘드리아 질환을 진단하는 데 널리 사용되었다. 본 연구에서는 혈장 아미노산 및 소변 유기산의 진단적 가치를 고찰하고, 멜라스 증후군 진단에 있어 이들의 유효성을 후향적으로 살펴보았다. 방법: 임상적으로 진단된 모든 멜라스 증후군 환자(n=31)로부터, 진단 당시의 혈액 및 소변 검체를 채취하여 혈장 아미노산 및 소변 유기산 검사를 시행하였다. 모든 샘플은 결과의 인위적 오류를 최소화하기 위해 금식 상태에서 수집되었습니다. 유전자로 진단된 멜라스 증후군 환자(n=19, m.3243A>G 돌연변이)와 유전자로 진단되지 않은 멜라스 증후군 환자(n=12) 그룹 간에 초기 진단 시 혈장 아미노산 및 소변 유기산의 비정상 대사물질 비율의 차이를 통계적으로 비교하였다. 유전자로 진단되지 않은 멜라스 증후군 환자군을 대조군으로 사용하였다. 결과: 두 그룹 간의 혈장 아미노산과 소변 유기산을 비교한 결과, 유전자로 진단된 멜라스 증후군 환자와 유전자로 진단되지 않은 멜라스 증후군 환자 간에 특징적인 차이를 보이는 비정상적인 대사 산물이 없는 것으로 나타났다. 결론: 혈장 아미노산 또는 소변 유기산의 비정상적인 대사물질 값은 멜라스 증후군의 진단에 있어서 선별 검사로 유용할 수 있지만 진단하기에는 충분하지 않다. Purpose: In the past, detection of metabolic abnormalities in plasma amino acid (PAA) and urine organic acid (UOA) has been widely used to diagnose clinical mitochondrial diseases, such as mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes (MELAS). In this study, the diagnostic values of PAA and UOA were reviewed, and their effectiveness in the diagnosis of MELAS was examined retrospectively. Methods: Blood and urine samples at the time of diagnosis were collected from all clinically diagnosed MELAS patients (n=31), and PAA and UOA tests were performed. All samples were collected in a fasting state to minimize artifacts in the results. The difference in the ratio of abnormal metabolites of PAA and UOA at initial diagnosis was statistically compared between the MELAS with genetic confirmation (n=19, m.3243A>G mutation) and MELAS without genetic confirmation (n=12) groups. The MELAS without genetic confirmation group was used as control. Results: Comparison of PAA and UOA between the two groups revealed that no abnormal metabolites showed characteristic differences between gene-confirmed MELAS patients with and those without genetic confirmation. Conclusions: Abnormal values of metabolites in PAA or UOA might be useful as a screening test but are not sufficient to diagnose MELAS patients.
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쥐 눈과 인간 치아의 정밀한 단층정보 분석을 위한 OCT 3-D 영상 재구성
전지혜,나지훈,양윤기,이병하,이창수,Jeon, Ji-Hye,Na, Ji-Hoon,Yang, Yoon-Gi,Lee, Byeong-Ha,Lee, Chang-Su 한국정보처리학회 2007 정보처리학회논문지B Vol.14 No.6
광 간섭 단층 촬영(optical coherence tomography : OCT)은 생체 미세 조직의 단면을 약 $1{\mu}m$ 해상도의 영상으로 획득하기 위한 고해상도 영상 기법으로 영상 진단 의학에 주로 응용된다. 본 논문에서는 OCT 시스템의 원리를 알아보고 이론을 바탕으로 시스템을 직접 구현한다. 또한 안광학과 치과학 영역에서의 응용을 실험적으로 알아보기 위하여 쥐 눈과 인간의 대구치 표본을 이용하여 실험하였다. 구현한 시스템을 이용하여 두 가지 표본 실험을 통해 2-D 영상 데이터를 획득한다. 획득한 2-D 영상을 MATLAB과 OPEN-GL을 이용하여 생체 조직 정보 획득에 용이한 3-D OCT 영상을 구축하고 분석한다. 3-D 영상 구축에 OPEN-GL을 이용함으로써 MATLAB에 비해 처리 시간을 약 10배 단축하였다. Optical coherence tomography(OCT) is a high resolution imaging system which can image the cross section of microscopic organs in a living tissue with about $1{\mu}m$ resolution. In this paper, we implement OCT system and acquire 2-D images of rat eye and human molar samples especially in the field of opthalmology and dentistry. In terms of 2-D images, we reconstruct 3-D OCT images which give us another inner structural information of target objects. OPEN-GL reduces the 3-D processing time 10 times less than MATLAB.
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A Case of Urologic Manifestation of IARS2-associated Leigh Syndrome
이현주,나지훈,이영목,Hyunjoo Lee,Ji-Hoon Na,Young-Mock Lee The Korea Society of Inherited Metabolic Disease 2023 대한유전성대사질환학회지 Vol.23 No.1
아미노아실-tRNA 합성효소는 단백질을 만드는 번역(translation)단계에서 아미노산을 활성화시키고 적절한 아미노산을 해당 tRNA에 결합을 시키는 중요한 효소이며, IARS2 유전자는 미토콘드리아에서 작용하는 isoleucylt-RNA 합성효소를 코딩하는 핵의 유전자이다. IARS2 유전자의 돌연변이는 백내장, 성장 호르몬 결핍, 감각 신경병증, 감각신경성 난청, 골격 형성 이상 증후군의 특징을 보이는 CAGSSS (MIM#616007)라는 희귀 질환의 원인으로 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 이 증례 보고를 포함하여 29명의 환자만이 보고가 되었음에도 단지 백내장의 증상만 나타냈던 환자, 그리고 신경학적 증상이 두드러지는 Leigh 증후군을 유발하면서 여러 장기에 영향을 주는 환자 등 다양한 임상 증상의 환자가 보고되었다. Leigh 증후군은 드문 진행성 신경 퇴행성 미토콘드리아 질환이다. 이 연구는 IARS2 연관된 Leigh 증후군의 환자에서 방광 기능의 이상의 표현형을 보고하는 첫 증례 보고로 의미가 있다. 5세의 한국인 여아는 복부 팽만을 동반한 복통으로 응급실에 내원하였으며, 복부CT에서 명백한 폐쇄 증상, 급성 신장염, 요로감염의 징후가 보이지 않으면서 현저하게 팽창된 방광이 확인 되었다. 여아의 발달 상태는 발달 저하를 보이면서, 6개월에 뒤집기가 가능하였지만 이후는 신경학적 퇴행으로 내원당시에는 목 가누기도 되지 않고, 의미 있는 단어를 말하지도 못하는 전반적인 발달 지연 상태였다. 2세에는 양쪽 눈의 백내장이 발생하여 수술한 과거력이 있었다. 뇌 MRI T2 강조영상에서는 양쪽에 대칭적으로 기저핵(basal ganglia)에 고신호를 보였고, 이는 Leigh 증후군에 전형적인 영상의 특징이다. Whole mitochondrial genome의 유전자검사를 시행했지만 의미 있는 돌연변이가 확인되지 않았으므로, Whole exome sequencing 검사를 시행했으며, IARS2 유전자의 이중대립유전자 돌연변이(biallelic mutation), c.2446C>T (p. Arg816Ter)와 c.2450G>A (p. Arg817His)가 확인이 되었고 부모님은 보인자였다. 현재까지 IARS2 유전자의 돌연변이를 가지는 환자 중에서 신경학적 발달 저하, 인지장애 등의 증상이 동반된 환자는 신체의 다중장기질환의 증상으로 심비대, 부정맥, 빈혈, 측만증, 청력 저하, 뇌전증, 부갑상선저하증이 알려졌으나, 이 연구에서 IARS2 유전자 돌연변이를 가진 환자에서 배뇨근의 이상을 동반한 과민성방광증상을 확인하여 방광이상증상을 처음 보고를 한다. IARS2 유전자의 이상이 확인된 환자에서는 하부요로이상증상이 동반 가능성에 대해서 인지하는 것이 필요하고, 증상이 보이면 배뇨 일지나 요역동학검사를 통해서 조기에 진단 및 치료가 환자의 관리에 필요할 수 있다. 이 증례 보고는 IARS2 유전자의 임상 양상의 확대 및 유전자의 이해를 넓히는데 기여할 것으로 기대된다. Leigh syndrome is a rare progressive neurodegenerative mitochondrial disorder with clinical and genetic heterogeneity. Recently, balletic IARS2 variants have been identified in a number of patients presenting broad clinical phenotypes from Leigh and West syndrome to a rare syndrome CAGSSS characterized by cataracts, growth hormone deficiency, sensory neuropathy, sensorineural hearing loss, and skeletal dysplasia syndrome (OMIM#616007). We describe a child with Korean Leigh syndrome with urologic manifestations resulting from a compound heterozygote mutation in IARS2. A 5-year-old girl visited the emergency room with a complaint of abdominal pain accompanied by abdominal distension. Abdominal-pelvic CT showed a markedly distended urinary bladder without definite obstructive lesions. She was diagnosed with neurogenic bladder dysfunction based on a urodynamic study. She had global delayed development due to neurologic regression after 6 months of age and a history of bilateral cataract surgery at the age of 2 years. Her brain magnetic resonance imaging showed symmetrically increased signal intensities in the bilateral putamen and caudate nuclei with diffuse cerebral atrophy. No gene variants were identified through whole-mitochondrial genome analysis. Whole exome sequencing was performed for diagnosis, and compound heterozygous pathogenic variants were identified in IARS2: c.2446C>T (p. Arg816Ter) and c.2450G>A (p. Arg817His). To the best of our knowledge, this is the first case report of bladder dysfunction manifestation in a patient with IARS2-related Leigh syndrome. Thus, it broadens the clinical and genetic spectrum of IARS2-associated diseases.
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가압식 분리막을 이용한 Side-Stream MBR 공정의 비정상 운전조건에서 막 오염 저감
고병곤(Byeong-Gon Ko),나지훈(Ji-Hun Na),남덕현(Duck-Hyun Nam),강기훈(Ki-Hoon Kang),이채영(Chae-Young Lee) 대한환경공학회 2016 대한환경공학회지 Vol.38 No.6
공기주입형 가압식 MBR 공정은 일반적인 침지식 MBR 공정과 마찬가지로 정상 운전조건에서 막 오염에 대한 제어 및 관리 기술뿐만 아니라 저유량, 저부하 조건과 같은 비정상 운전조건에서도 시설의 운영에 지장이 없도록 막 오염에 대한 제어 대책이 필요하다. 85 ㎥/일 규모의 공기주입형 가압식 MBR 실증시설 운영을 통해 공기주입에 의한 분리막 오염 저감효과와 비상 시 운전조건에서 미생물에 의해 나타날 수 있는 막 오염 문제를 고찰하였다. 가압식 분리막에서 공기의 주입은 분리막 표면에서 공기방울에 의한 scouring 효과에 의해 TMP 상승 기간을 연장시키고 처리의 안정성과 높은 효율의 플럭스(40 L/㎡・h 이상)를 장시간 유지할 수 있는 것으로 분석되었다. 비정상 운전조건에서는 생물반응조에 PACl (53 mg/L as Al)을 주입한 경우 19%의 TMP 상승 감소효과가 있었으나 MBR 공정의 비정상 운전조건 지속에 따른 반복적인 PACl의 주입은 질산화 미생물의 활성도에 영향을 미치게 되어 궁극적으로 질소 처리효율이 악화될 수 있음을 회분식 배양 실험을 통해 확인하였다. 생물반응조에 PAC (0.6 g/L)을 주입한 경우에서는 연속운전 5일 동안 TMP 상승 없이 운전 초기 TMP인 0.2 kg/㎠ 을 유지하여 안정적으로 운전이 가능하였다. 이것은 미생물의 성장 저해조건에서 막 오염 원인물질을 유발하는 EPS와 같은 고분자 물질의 흡착에 따른 것으로 판단된다. Pressurized membrane used for side-stream MBR process requires fouling control strategy both for normal and abnormal operation conditions for stable operation of the facilities. In this study, 85 ㎥/day of pilot-scale side-stream MBR process was constructed for the evaluation of fouling mitigation by air bubble injection into the membrane module. In addition, fouling phenomena at abnormal operation conditions of low influent and/or loading rate were also investigated. Injection of air bubble was found to be effective in delaying transmembrane pressure (TMP) increase mainly due to scouring effect on the membrane surface, resulting in expanded filtration cycle at a high flux of 40 L/㎡・h (LMH). At abnormal operation condition, injection of PACl (53 mg/L as Al) into the bioreactor showed 19% reduction of TMP increase. However, inhibition of nitrifying bacteria by continuous PACl injection was observed from batch experiments. In contrast, injection of powdered activated carbon (PAC, 0.6 g/L) was able to maintain the initial TMP of 0.2 kg/㎠ for 5 days at the abnormal conditions. It may have been caused from the adsorption of extracellular polymeric substances (EPS), which was known to be excessively released during growth inhibition condition and act as the major foulants in MBR operations.
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지속적외래복막투석 환자에서 발생한 Mycobacterium abscessus 에 의한 출구 감염 및 농양 1예
정선영 ( Sun Young Jung ),나지훈 ( Ji Hoon Na ),조규향 ( Kyu Hyang Cho ),박종원 ( Jong Won Park ),도준영 ( Jun Young Do ),윤경우 ( Kyeung Woo Yun ),송인욱 ( In Wook Song ),조정환 ( Jeong Hwan Cho ),손창우 ( Chang Woo Son ) 영남대학교 기초/임상의학연구소 2009 Yeungnam University Journal of Medicine Vol.26 No.2
Nontuberculous mycobacterial infections are a rare, but clinically important cause of infections in continuous ambulatory peritoneal dialysis (CAPD) patients. This is typically suspected when a patient does not respond to treatment with the usual antibiotics. We describe here a case of Mycobacterium abscessus exit site infection with abdominal wall abscess formation that was associated with CAPD, which required peritoneal catheter removal, surgical debridement of the abscess and long term antibiotic therapy.
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