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      • KCI등재후보

        유전체 맞춤의학 연구와 위험의 개념 이해

        이일학,김성혜,유승협,김소윤 이화여자대학교 생명의료법연구소 2012 생명윤리정책연구 Vol.6 No.2

        Personalized genetic medicine(PGM) is an attempt to understand the relationship between human genetic information and diseases, and to find a potential treatment and diagnostic method. Large research projects are under way with social concerns. ELSI research is aimed at understanding the implication of an innovative research from humanistic perspectives, and communicating the understanding with society and with scientists, thereby providing practical and concrete recommendations and guides. Of the ELSI studies, ethics of PGM research searches the value problems embedded in various perspectives on PGM and tries to answer the question whether it is permissible to implement certain types of research. A framework for ethical analysis is proposed and explained. The concept of risk in general was explored and its implication for ethical review of PGM in relation with the natures of PGM was given. The risks can be categorized: risks associated with the inherent characteristics of research/practice, risks associated with human eras and risks related social construction and (in)justice. Understanding the nature of risk will help the IRB’'s reviewing the PGM researches.

      • KCI등재

        맞춤의학 시대의 개인 유전체 서열의 해독과 스마트한 이용

        김동민,정해영,김일철,원용관,Kim, Dong Min,Jeong, Haeyoung,Kim, Il Chul,Won, Yonggwan 한국스마트미디어학회 2013 스마트미디어저널 Vol.2 No.4

        다양하고 빠른 차세대 유전체 서열 분석기를 사용한 개인 유전체 분석은 생명과학 연구뿐만 아니라 질병의 진단과 치료를 포함하는 의학 분야까지 새로운 지평을 열고 있다. 저렴한 비용으로 읽혀진 개인 유전체 서열은 통합 과정을 거쳐 유전체 이상을 점검할 수 있고, 얻어진 서열 데이터는 유전자 변이성 연구, 유전체 발현 연구, 후성유전학적 연구, 유전체 주석화 등에 이용될 수 있다. 개인 유전체 데이터는 생물학적 연구 결과와 임상 연구 데이터를 연계하여 질환 위험도의 예측과 맞춤 치료에 이용할 수 있게 되었다. 개인 맞춤의학 시대에 전문적 데이터와 일반인 사용자의 간극을 메우기 위해 스마트 미디어 기기와 같은 적극적인 인터페이스의 개발이 시급하다. Rapid sequencing of individual genomes with next generation sequencer opens new horizon to biology and personalized medicine. The analyzed sequences help to check several genomic abnormality, genomic expression, epigenomic phenotypes, gene annotation after assembly of their reads. Several trials integrating genomic information and clinical data will assist disease diagnostics and clinical treatments. To have a large step towards individualized medicine, development of smart interface linking specialized sequence data to the public is necessary.

      • KCI등재

        "아시아인 건강을 위한 한국인 게놈" : 한국인 유전체 프로젝트의 상업화 전략

        현재환 한국과학기술학회 2019 과학기술학연구 Vol.19 No.2

        Since a working draft sequence mapping of the human genome was published in 2001, the variety of the national genome projects has been initiated in South Korea. One of the rationales for such projects is that "the Korean genome database" will be used for "the personalized medicine for Asians." By focusing on the development of human genomics in this country, this paper examines how the discourse has emerged as a strategy for commercializing the national genome. The paper argues that Korean genomicists developed this strategy under the influences of the global "genome sovereignty" policy and local "Asian regionalist" science policy. It will contribute to the literature of the "Asian" race and genomics by shedding new light on the historical formation of the Pan-Asian Single Nucleotide Polymorphism(PASNP) consortium beyond the Singaporean experience. 인간 유전체 프로젝트의 초안 발표 이후 여러 한국인 유전체 프로젝트들이 추진되었다. 그 결과 등장한 한국인 유전체를 둘러싼 흥미로운 담론 중 하나는 “한국인 유전체” 서열분석을 통해 “아시아인 맞춤의학”을 구현할 수 있다는 주장이다. 본 논문은 이를 한국 유전체학자들이 자국민에 대한 유전체 자료를 상업화하려는 노력 가운데 발전시킨 전략으로 인지하고, 이 “아시아인 건강을 위한 한국인 게놈” 전략이 출현하게 된 배경을 역사적으로 검토한다. 이 글은 한국 유전체 프로젝트들의 전략이 탈식민 국가들에서 빈번하게 발견되는“유전체 주권”(genome sovereignty) 정책이 2000년대 초반 이후 한국에서 주요 정책 의제로부상한 아시아 지역주의와 결합하여 등장한 산물이라고 주장한다. 이를 통해 이 연구는그간 범아시아 SNP 컨소시엄(Pan-Asian Single Nucleotide Polymorphism Consortium)을중심으로 논의된 유전체학과 아시아인의 구성에 관한 과학기술학 연구가 국소적인 아시아인관념과 아시아 지역주의를 가진 싱가포르의 경험을 지나치게 일반화해왔음을 지적한다. 이와 함께 한국 유전체학 거버넌스에서 과학기술학자들이 맡을 수 있는 역할에 대해서도고민해 볼 기회를 제공할 것이다.

      • KCI등재후보

        클라우드 컴퓨팅을 이용한 개인 유전체 정보 분석: 병렬 CNV 영역 검색 알고리즘

        이종근,홍상균,홍동완,윤지희 한국차세대컴퓨팅학회 2010 한국차세대컴퓨팅학회 논문지 Vol.6 No.3

        최근 유전체 분석 기법과 시퀀싱 기기의 발전에 따라 개인별 맞춤 의학의 실현에 관한 기대가 높아지고 있다. 개인 맞춤 의학은 개인의 유전 정보를 분석하고 이 들의 특이성을 파악하여, 개인의 질병 예방 및 치료에 적용하고자 하는 전략이다. 그러나 한 개인의 시퀀스 분석을 위한 적정 커버리지(약 30 커버리지로 예측됨)의 시퀀싱 데이터는 100 GB를 넘는 방대한 크기를 가지므로 다수 개인의 유전 정보의 분석/비교를 위하여 대규모 데이터 처리/분석 환경 및 고성능 컴퓨팅 방식의 도입이 필수적이다. 본 연구에서는 클라우드 컴퓨팅 기술을 기반으로 하는 새로운 병렬 유전체 단위반복변위 (Copy Number Variation, CNV) 영역 추출 알고리즘을 제안한다. 제안된 방식에서는 다수의 컴퓨팅 노드를 활용하는 병렬 처리를 위하여 Hadoop의 MapReduce 오픈 소스를 사용하며, 대규모 유전자 시퀀스를 병렬로 처리하여 (개인_ID, 염색체_ID, 컨티그_ID) 단위로 CNV 영역을 추출, 보고한다.

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