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이수영 ( Soo Young Lee ),승소진 ( So Jin Seung ),곽가영 ( Ga Young Kwak ),황희승 ( Hui Sung Hwang ),정승연 ( Seung Yun Chung ),강진한 ( Jin Han Kang ) 대한소아감염학회 2008 Pediatric Infection and Vaccine Vol.15 No.1
패혈성 뇌증은 직접적인 뇌실질 침범 없이 두개외 감염성 질환에 의해 간접적으로 유발되는 뇌 기능부전을 일컫는다. 이는 패혈증의 원인이 되는 모든 질환에 의해 발생될 수 있으므로 임상에서 드물지 않게 경험할 수 있다. 또한 원인 질환의 전형적인 증상보다는 신경계 증상이 주 증상인 경우에는 진단적 오류를 범할 수 있으므로 그 개념에 대한 이해가 필요하다. 저자들은 주 임상양상이 혼수와 간효소치 급증이었던 환아를 반복적인 진찰과 복부 영상검사를 통해 최종적으로 급성 충수염에 병발된 패혈성 뇌증으로 진단한 1례를 경험하여 문헌 고찰과 함께 보고한다. Septic encephalopathy is defined as brain dysfunction secondary to sepsis. It occurs in septic patients as a manifestation of multi-organ dysfunction. Without evidence of intracranial infection, various extracranial infections causing severe sepsis may induce septic encephalopathy. We report a patient with septic encephalopathy complicating acute appendicitis. Initially, the patient presented with impaired mental state and raised liver enzymes. (Korean J Pediatr Infect Dis 2008; 15:67-70)
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특발성 전신 간질(IGEs)에서 GABRG2 유전자의 단일염기 다형성
연영흠(Yeong Heum Yeon),승소진(So Jin Seung),황희승(Hui Sung Hwang),김유진(Eugene Kim),최병준, 김영훈(Young Hoon Kim),이인구(In Goo Lee),정승연(Seung Yun Chung) 대한소아신경학회 2007 대한소아신경학회지 Vol.15 No.2
목 적 : 최근에 Generalized epilepsy with febrile seizures plus(GEFS+) 환자가 포함된 가족과 Childhood absence epilepsy(CAE) 및 열성경련을 가진 소아가 포함된 가족에서 γ-aminobutyric acid(GABA) A receptor γ2 subunit gene(GABRG2)에 두 개의 다른 돌연변이가 있는 것이 발견되었다. 본 연구는 한국의 특발성 전신 간질(idiopathic generalized epilepsies, IGEs) 환아에서 GABRG2 유전자의 다형성이 질환의 감수성에 미치는 영향을 알아보기 위하여 시도되었다. 방 법 : 가톨릭대학교 의정부성모병원 및 성모자애병원 소아과에서 진단받은 IGEs환자 23명과 건강한 대조군 94명, 총 117명을 대상으로 하였다. GABRG2의 SNP211037은 Denaturing high performance liquid chromatography(DHPLC)를 이용하여 분석하였다. 이후 DHPLC에서 변이를 보인 deoxyribonucleic acid조각에 대해서는 염기 서열법을 시행하였다. 두 군에서 GABRG2 유전자 다형성의 유전형 분포와 대립유전자 빈도를 비교하였다. 결 과: GABRG2(SNP211037)에 대한 유전형 분포와 대립유전자 빈도는 통계학적으로 유의한 차이는 없었다. 환자군과 건강한 대조군 모두에서 GABRG2(SNP211037) 유전자에 대한 가장 흔한 유전형은 C/T 이형 접합자였다. GABRG2(SNP211037)에 대한 C와 T의 대립유전자 빈도는 환자군에서 45.7%와 54.3%이었고, 정상대조군에서 42.6%와 57.4%이었다. GABRG2(SNP211037)-CC 유전자형은 건강대조군에 비하여 환자군에서 더 많이 표현되었고(21.7% versus 12.8%) GABRG2(SNP 211037)-CC 유전자형을 가진 소아에서 IGEs로 발전할 수 있는 교차비는 GABRG2(SNP211037)-TT 유전자형을 가진 소아에 비하여 1.65배 높았으나 통계학적으로 유의하지는 않았다. 결 론: 이러한 결과는 GABRG2의 유전자 다형성이 한국의 소아에서 특발성 전신 간질을 일으키는데 크게 기여하지는 않음을 시사한다. Purpose : Mutations in γ-aminobutyric acid(GABA) A receptor γ2 subunit gene(GABRG2) were independently identified in families of generalized epilepsy with febrile seizures plus(GEFS+) and families of absence epilepsy and febrile seizures(FSs). The present study assessed the role of GABRG2 gene in idiopathic generalized epilepsies(IGEs) of Korean population. Methods : Twenty-three IGEs and 94 healthy control subjects were selected through a collaborative study of Catholic Child Neurology Research Group. The SNP211037 of GABRG2 were screened by DHPLC. DNA fragments showing variant chromatograms were subsequently sequenced. Genotypes and allelic frequencies for GABRG2 gene polymorphism in three groups were compared. Results : Genotypes and allelic frequencies of the γ2 subunit of the GABA receptor gene(SNP211037) in both groups were not significantly different. The most common genotypes for GABRG2(SNP211037) gene in both groups were T/C heterozygote. The allele C and T frequencies for GABRG2(SNP211037) in the IGEs group were 45.7% and 54.3%, respectively and in healthy control group, 42.6% and 57.4%, respectively. The number of individuals with the GABRG2 (SNP211037)-C/C genotype in the IGEs group was greater compared with that in the healthy control group(21.7% versus 12.8%). The odds ratio for developing IGEs in individuals with the GABRG2 (SNP211037)-CC genotype was 1.65 compared with individuals with the GABRG2 (SNP211037)-T/T genotype, which was not significantly different. Conclusion : These data suggest that genomic variations of GABRG2 might not be one of the susceptibility factors for IGEs in the Korean population.
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