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        Down`s syndrome의 세포 유전학적 연구

        박언준(UJ Park),목정은(JE Mok),주갑순(KS Ju) 대한산부인과학회 1980 Obstetrics & Gynecology Science Vol.23 No.3

        Down`s syndrome 염색체를 가진 것으로 밝혀진 총41예의 성별, 나이, 출생 당시의 모친의 나이, 핵형 및 Down`s syndrome과 병 발한 질병들을 Table I에 나타내었다. 총 41예의 성별을 보면 남자가 26예, 여자가 14예로서 남자가 좀더 많았으며 이들 나이분포는 생후 1일부터 23세까지 넓은 분 포를 나타내었고, 핵형에 의한 분류를 보면 전형적인 21번 3배성(primary 21-triso-my:47, xx 혹은 xy, +21)(Fig.1)이 34예로 약 83%를 차지하고 있었으며, 14/21전위형[D/G translocation:46, xx 혹은 xy, -14, -21, +t(14q 21q)](Fig.2)이 3예로 약 7.3%, 21/21전위형[G/G translocation:46, xx 혹은 xy, -21, -21, +t(21q 21q)](Fig.3)이 1예로 약 2.4%, 나머지 3예에서는 정 상핵형과 Down`s syndrome의 핵형을 동시에 가진 mosaic형(46, xx/47, xx, +21 혹은 46, xy/47, xy, +21)으로 약 7.3% 나타내었 다. Down`s syndrome 환아의 출생당시의 모친의 연령과 핵형을 분석하여 Table II에 나타내었다. 총 41예중 35예에서 출생시 정확 한 산모연령을 알 수 있었으며, 핵형을 보면 21번 3배성이 28명으로 약 80%, 14/21전위형이 3명(약 8.5%), 21/21전위형이 1명 (약3%), mosaism이 3명(약8.5%)을 나타냈고, 35세이상 고령의 산모가 8명으로 약 23.5%이었고 그 핵형은 전부가 21번 3배성으로 나타났다. Down`s syndrome과 병발된 질병으로 본원 소아과에서 정밀진찰 받은 20명 중에서 선천성심장병 5예(25%), 선천성백혈병 1예 (5%)를 발견할 수 있었으며, 또한 본조사중 14/21전위형 환아의 모친 1예에서 보인자로 나타났다(Fig.4) 3배성 Down`s syndrome에서의 Extra 21번 염색체의 기원을 가리기 위해 3예에서 부모의 염색체를 검사하였으나 2예에서는 21 번 염색체의 특색이 없어서 가려낼 수가 없었으며 1예에서 모친의 First meiotic division error에 의한 것으로 추종되는 염색 체를 관찰할 수가 있었다.(Fig.5) The chromosomal studies on the 43 patients who were suspected as Down`s sydrome were perfomed and confirmed the chromosome anomalies in 41 cases at the cytogenetic laboratory, Kyng Hee University, School of Medicine. The result of study was as follows: 1) Primary 21-trisomy type....34 cases 2) 14/21 translocation type.... 3 cases 3) 21/21 translocation type.... 1 case 4) Mosaic type .... 3 cases

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