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Clinical and molecular characteristics of Korean children with Cornelia de Lange syndrome
Dayun Kang,Hwa Young Kim,Jong-Hee Chae,Jung Min Ko 대한의학유전학회 2022 대한의학유전학회지 Vol.19 No.2
Purpose: Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a rare genetically heterogeneous disorder caused by genetic variants of the cohesin complex. However, the diverse genetic etiologies and their phenotypic correlations in Korean patients with CdLS are still largely unknown. Hence, this study aimed to clarify the clinical characteristics and genetic background of Korean patients with CdLS. Materials and Methods: The medical records of 15 unrelated patients (3 males and 12 females) genetically confirmed to have CdLS were retrospectively reviewed. All individuals were diagnosed with CdLS using target gene analysis, whole-exome se-quencing, and/or chromosomal microarray analysis. The clinical score (CS) was calculated to assess disease severity. Results: The median age at diagnosis was 1.7 (range, 0.0-11.8) years, and median follow-up duration was 3.8 (range, 0.4-11.7) years. Eight (53.3%) patients showed classic phenotypes of CdLS, two (13.3%) showed non-classic phenotypes, and five (33.3%) had other phenotypes sharing limited signs of CdLS. Fifteen causative variants were identified: NIPBL in five (33.3%, including 3 males), SMC1A in three (20.0%), SMC3 in three (20.0%), and HDAC8 in four (26.7%) patients. The CS was signifi-cantly higher in the NIPBL group than in the non-NIPBL group (14.2±1.3 vs. 8.7±2.9, P<0.001). Conclusion: We identified the clinical and genetic heterogeneity of CdLS in Korean patients. Patients with variants of NIPBL had a more distinctive phenotype than those carrying variants of other cohesin complex genes (SMC1A, SMC3, and HDAC8). However, further studies are warranted to understand the pathogenesis of CdLS as a cohesinopathy and its genotype-pheno-type correlations.
김다윤 ( Dayun Kim ),강유빈 ( Yubin Kang ),신가연 ( Gayeon Shin ),안성민 ( Seongmin An ),이창호 ( Chang-ho Lee ),심현민 ( Hyeon-min Shim ) 한국정보처리학회 2020 한국정보처리학회 학술대회논문집 Vol.27 No.2
본 논문에서는 셔틀버스 내부 갇힘 사고 방지 및 사고 발생 시 빠른 처리를 위한 시스템을 제안한다. 셔틀버스 운행 종료 후 운전자가 차량 내부에 남아있는 아동 확인 후 맨 뒷좌석에 부착된 지문 인식을 이용한 슬리핑 차일드 체크를 실시한다. 또는 사고 발생 시 차량 내 적외선 인체 감지 센서로 감지한 후 카메라로 촬영한다. 촬영 영상은 GPS 모듈로 파악한 현재 위치와 함께 앱에서 확인할 수 있다.
인공지능과 레이다를 활용한 걸음 분류 보안 시스템 개발
곽대원 ( Daewon Kwack ),김다윤 ( Dayun Kim ),김지훈 ( Jihoon Kim ),박찬열 ( Chanyeol Park ),이준희 ( Junhee Lee ),김형훈 ( Hyung Hoon Kim ),심현민 ( Hyeon-min Shim ) 한국정보처리학회 2021 한국정보처리학회 학술대회논문집 Vol.28 No.2
본 본문은 사람의 걸음걸이를 분석을 하여 사람을 인식하는 시스템을 개발한다. mmWave 레이다 센서를 사용하여 사람의 걸음걸이를 인식하고 인식한 데이터를 바탕으로 어떤 사용자인지 분석한다. 데이터를 분석하여 등록된 사용자가 왔을 경우 개방하는 방식으로 출입을 통제하는 개폐 시스템을 사용하고 통신을 사용하여 스마트폰과 통신하여 문이 열리면 실시간으로 사용자가 볼 수 있게 한다.