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박병문,김동수,고영관,송경섭,전광표,윤형구,문찬삼,Park, Byeong-Mun,Kim, Dong-Soo,Ko, Young-Kwan,Song, Kyung-Sub,Jeon, Kwang-Pyo,Yoon, Hyung-Ku,Moon, Chan-Sam 대한근골격종양학회 2002 대한골관절종양학회지 Vol.8 No.2
진행성 골화성 근염은 매우 드물게 보는 유전성 질환으로서 선천성 족무지 기형과 근막, 건막, 건, 인대 및 골격근육의 간질조직내 결체조직의 부종, 석회화를 거쳐 진행성으로 골화를 일으킴을 특징으로 하는 질환이다. 본 질환은 근본적으로 골격근 자체는 정상이나 근본 병리결함이 결체조직에 발생함으로 종래 사용하던 병명인 '진행성 골화성 근염' 대신 '진행성 골화성 섬유이형성증'이라 칭하는 것이 합당하다고 주장되고 있다. 저자는 최근 일가족 남매에 발생한 진행성 골화성 근염 2예를 경험하였기에 보고하는 바이다. Myositis ossificans progressiva, also known as 'fibrodysplasia ossificans progressiva' is a rare disorder, most probably inherited as a mendelian dominant trait with irregular penetrance. It is characterized by congenital malformations of the great toes and progressive edema, calcification and ossification of the fasciae, aponeurosis, ligaments, tendons, and connective tissue in interstitial tissues of skeletal muscle. The basic defect is in the connective tissue, whereas the skeletal muscle remains fundamentally normal. We report two cases of a brother and sister whose the disorder is involved in a same family.