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한국인 ADPKD 환자에서의 TGF-β1 Gene Leader Sequence 유전자 다형성의 분포 및 임상경과와의 연관성
오윤규(Yoon Kyu Oh),한진석(Jin Suk Han),이증건(Jung Geon Lee),안규리(Cu Rie Ahn),어현선(Hyun Seon Eo),노진주(Jin Ju No),김근화(Keun Hwa Kim),이은주(Eun Joo Lee),황영환(Yeong Hwan Hwang),황대연(Dae Yeon Hwang),이세한(Se Han Lee),이정은(J 대한신장학회 2002 Kidney Research and Clinical Practice Vol.21 No.1
목 적 : 상염색체우성다낭신(ADPKD) 환자에서 가계간·가계내의 임상양상의 심한 차이는 원인유전자 돌연변이 외에 modifying gene의 존재를 시사한다. 본 연구는 한국인 ADPKD 환자에서 TGF-β1 유전자 다형성의 분포와 고혈압, 신부전 등 임상상과의 연관성을 알아보고자 하였다. 방 법 : 정상 성인 47명과 ADPKD 환자 114명을 대상으로 TGF-β1 g ene leader sequence에 대한 PCR 시행한 후 제한효소 MspA 1I, Bg lI로 각각 처리하여 T 869C(Leu 10Pro)과 G915C(Arg25Pro)의 다형성을 보았다. 신부전, 고혈압 발생과의 연관성을 검정하였다. 결 과 : 각 유전자군의 비율은 Hardy -Weinberg 등식에 부합하였으며, TGF - β1의 BglI 처리결과는 125명 모두 GG형으로 서구인과 차이를 보였다(G : C=90 : 10). T GF - β1의 MspA1I 처리결과 정상인에서의 T : C allele의 빈도(56 : 44)는 서구인(65 : 35)과 차이를 보이지 않았으며, 총 PKD 환자군의 빈도(52 : 48)와도 통계적 차이를 보이지 않았다(p=0.670). PKD 환자군을 말기신부전 및 조기 고혈압 발생에 따라 나누었을 때 T : C allele 빈도의 차이는 없었다(p=0.571, p=0.252). 결 론 : 한국인 ADPKD 환자에서 TGF - β1 leader sequence 유전자 다형성과 임상경과 간에 유의한 관련은 없었고, 이는 싸이토카인의 유전적 차이보다는 물리적 요인 등 이차적인 원인에 의해 신조직 섬유화가 진행하는 것을 시사한다. Background : Two genetic loci, PKD1 and PKD2, have been identified as being responsible for ADPKD, and PKD1 is known to be associated with poor prognosis. However, the presence of intrafamilial clinical diversity suggests the presence of disease-modifying loci. Because the mechanism of renal failure in ADPKD includes cystic growth and tubulointerstitial atrophy and fibrosis, we studied the associations between two cytokine gene polymorphisms in the TGF-β1 gene, which are known to be related with chronic tubulointerstitial inflammation, and ADPKD progression in Korean patients. Methods : 47 normal controls and 114 individuals with ADPKD were genotyped by PCR-RFLP, and the TGF-β1 gene leader sequence of T 869C(Leu10-Pro) variant was compared with M spA 1I and G915C (Arg25Pro) with B glI. Statistic significances were determined using the Chi-square test. Results : The distribution of alleles for the T GF-β1 Leu10Pro polymorphism in ADPKD was : T 52%, C 48%, which w as similar to the Korean (56 : 44, p=0.670) and Western controls (65 : 35), and in addition, no differences were found between the CRF and the non-CRF groups (p=0.571) or the early hypertension and the normotension groups (p=0.252). T he distribution of alleles for the TGF-β1 Arg25Pro polymorphism was all GG type, which w as different from Western controls (90 : 10, p=0.000). Conclusion : Our results suggest that the polymorphism at Arg25Pro of TGF-β1 in Korean population has different allele distribution from Western, and the polymorphism at Leu10Pro of TGF-β1 has no association with the renal progression of Korean ADPKD patients.
파킨슨병 환자의 유형별 외적 신호의 제공에 따른 협응 운동 수행력의 차이 연구
정용주 ( Yong Ju Jung ),노진주 ( Jin Ju No ),김용현 ( Yong Hyun Kim ),박진훈 ( Jin Hoon Park ) 한국스포츠심리학회 2010 한국스포츠심리학회지 Vol.21 No.4
외적 신호(external cue)의 제공은 파킨슨병 환자들의 운동 이상 증상을 완화시켜 수행의 향상을 유도하는 것으로 알려져 있다. 본 연구에서는 파킨슨병으로 진단은 받았으나 아직 어떠한 약물 치료도 받지 않은 초기(de novo) 파킨슨병 환자들(n=10)과 5년 이상 약물복용의 경험이 있는 중등도 파킨슨병 환자들 (n=10)을 대상으로 양팔 협응 움직임을 수행하는 동안 외적 신호의 제공 유무에 따라 양팔의 협응 수행능력에 어떠한 차이가 나타나는지 조사하였다. 연구 결과, 반대 위상 조건에서 외적 신호를 제공해 주었을 때 정상인 집단과 초기 파킨슨병 집단은 양팔 협응의 상대적 위상 오차값이 감소되어 수행의 향상을 나타내었으나 중등도 파킨슨병 집단의 경우 수행의 변화가 크게 나타나지 않았다. 이러한 결과는 협응동작 과제에서 양팔을 사용하여 비대칭적 동작을 수행하게 한 반대 위상 움직임과 같이 과제의 복잡성이나 난이도가 증가한 상황에서는 약물을 5년 이상 복용한 중등도 파킨슨병 환자의 경우 외적 신호의 제공이 수행 능력에 그리 큰 영향을 미치지 않는다는 것을 의미한다. 외적 신호의 제공에 따른 동작 속도나 거리 조절 능력의 변화는 두 파킨슨병 집단 모두에게 나타났으나, 동작의 연속성 측정에서는 중등도 파킨슨병 환자 집단에서만 이상 증상의 완화가 관찰되었다. 이러한 연구 결과는 외적 신호의 제공에 따른 파킨슨병 환자의 운동 수행의 변화에 대한 기전을 밝히고 이를 근거로 실제적인 측면에서 파킨슨병 환자들의 진단과 치료를 위한 기초 자료로 활용될 수 있을 것으로 본다. It has been suggested that external cues induce a marked improvement in motor performance by reducing movement disorders due to Parkinson`s disease (PD). The purpose of this study was to investigate the influence of external cues on the performance of upper-limb bimanual coordination movements using 10 PD patients in advanced stages and 10 early stages of untreated PD patients, and 10 age-matched normal controls. The results demonstrated that normal controls and de novo PD patients exhibited an improved synchronized coordination during the anti-phase mode, while there was not much changes in relative phase for advanced PD patients in the presence of external cues. This fact indicates that in case of advanced PD patients who have taken anti-Parkinson medicine for more than 5 years their performance was not greatly influenced by external cues when the task complexity or difficulty is elevated such as unsymmetrical anti-phase movements. Enhancement in movement speed and amplitude control was observed in both PD groups. However, movement harmonicity was shown improved only in advanced PD group. The results of this study might help understanding the underlying mechanism for the positive effects of external cues on the patient`s capability and could be utilized as a basic index for the diagnosis and treatment for PD patients from the practical standpoint.
ADPKD 낭종액에서의 사이토카인 Profile 에 대한 연구
이중건(Jung Geon Lee),안규리(Curie Ahn),윤성철(Sung Chul Yoon),박종훈(Jong Hoon Park),문창숙(Chang Suk Moon),노진주(Jin Ju No),송은경(Eun Kyeung Song),김연수(Yon Su Kim),한진석(Jin Suk Han),김성권(Suhng Gwon Kim),이정상(Jung Sang Lee 대한신장학회 2002 Kidney Research and Clinical Practice Vol.21 No.5
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