Enterovirus 71에 의한 급성 파종성 뇌척수염 1례

황희승,조성희,김선미,정대철,정승연,강진한,Hwang, Hui Sung,Cho, Sung Hee,Kim, Sun Mi,Jung, Dae Chul,Chung, Seung Yun,Kang, Jin Han 대한소아감염학회 2003 Pediatric Infection and Vaccine Vol.10 No.1

본 저자들은 상기도 감염 후 발열과 배뇨곤란, 하지의 근력저하를 주소로 내원한 7세 환아에서, 급성 횡단성 척수염 증상으로 시작하여 의식 변화와 호흡부전의 급성 파종성 뇌척수염으로 진행한 1례에서 enterovirus 71을 증명하고 고용량 methylprednisolone 정주 후 증상의 호전을 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. Acute transverse myelitis is a focal inflammatory disorder of the spinal cord, resulting in motor, sensory, and autonomic dysfunction which would be the initial manifestation of acute disseminated encephalomyelitis. A 7-year-old boy developed weakness of lower extremities associated with dizziness and urinary dysfunction after upper respiratory infection. He showed gradual decreased mental status with respiratory difficulty. Spinal MRI showed diffuse spinal cord swelling from C3 to C7 levels with high signal intensity lesion on T2-weighted image, which is involved central gray matter of spinal cord from C3 to C7, proximal portion to cervicomedullary junction, and distal portion to the cornus medullaris. After the supplement of high dose intravenous methylprednisolone therapy with ventilator care, he showed gradual improvement. The brain MRI after extubation showed multifocal high signal intensity lesions in bilateral cerebral white matter on axial T2-weighted image. Immunoserologic test(neutral antibody test) for enterovirus 71 was positive. Dysfunction of the bladder lasted for 33 days. We report a case of transverse myelitis which progressed to acute disseminated encephalomyelitis by enterovirus 71 in a 7-year-old boy with related literatures.

상복부 통증이나 압통을 동반한 일차성 두통 환아들의 임상 양상

황희승(Hui Sung Hwang),최혜선(Hye Sun Choi),빈중현(Joong Hyun Bin),김영훈(Young Hoon Kim),이인구(In Goo Lee),정승연(Seung Yun Chung) 대한소아신경학회 2008 대한소아신경학회지 Vol.16 No.2

목 적 : 편두통 또는 두통과 위장관 증상과의 관련성이 보고되고 있다. 일차성 두통 환아들에 있어서 상복부 통증이나 압통을 동반하는 경우와 동반하지 않는 경우에서의 두통의 임상 양상과 치료에 대한 반응을 알아보고자 하였다. 방 법 : 2006년 1월 1일부터 2007년 12월 31일 사이에 1달 이상의 반복되는 두통을 주소로 인천성모병원에 내원한 환아들 중 ICHD-II(2004) 분류에 의해 일차성 두통으로 진단된 58례를 대상으로 하여 두통과 위장관 증상의 동반 유무에 따른 두통의 임상양상과 치료에 대한 반응에 대해 의무기록을 통한 후향적 조사를 하였다. 결 과: 일차성 두통은 편두통 22례, 긴장형 두통 34례, 분류되지 않는 두통 2례 중 상복부 통증이나 압통을 동반한 경우는 편두통 8례(36%), 긴장형 두통 17례(50%), 분류되지 않는 두통 2례(100%) 였다. 상복부 통증이나 압통을 동반한 편두통이나 긴장형 두통 군에서 동반하지 않는 각각의 군에 비해 여아의 비율이 현저하게 높았다. 두통의 정도는 상복부 통증이나 압통을 동반한 편두통과 긴장형 두통 군이 동반하지 않는 각각의 군보다 두통의 정도가 심한 양상을 보였다. 치료에 대한 반응으로는 상복부 통증이나 압통을 동반하지 않는 편두통과 긴장형 두통 군은 생활습관, 수면 습관, 식이 조절과 간헐적인 진통제만으로 두통이 호전을 보인 예가 각각 71 %, 94 %로 높았으나, 상복부 통증과 압통을 동반한 편두통과 긴장형 두통 군은 12%, 18%만이 호전되었으며, 규칙적인 제산제를 추가한 후 두통이 소실되는 경향을 보였다(64%, 53%). 분류되지 않는 두통의 경우 중증의 두통을 호소하였으며, 모두 상복부 압통을 동반하였으며, 규칙적인 제산제를 복용한 후 두통이 소실되었다. 결 론 : 일차성 두통을 가진 환아들 중 상복부 통증이나 압통을 가진 환아들에게서 생활 습관과 식이 조절 개선과 규칙적인 제산제 투여로 두통이 호전되었으며, 이는 두통을 유발하는 스트레스 요인과 관련된 위장관 증상의 조절에 의한 것으로 생각되며, 향후 스트레스 요인 분석과 적극적인 위장관계 검사를 통하여 두통과의 연관성을 확인하는 것이 필요할 것이다. Purpose : Population-based studies have shown positive associations between migraine and irritable bowel syndrome, colitis and peptic ulcer and migraine prevalence was higher among patients with dysmotility-like dyspepsia or nausea/vomiting. The aim of this study was to investigate clinical manifestation between primary headache with epigastric pain or tenderness(EPT) and primary headache without EPT. Methods : We retrospectively reviewed the medical records of 58 patients who were diagnosed primary headache[by ICHD-II(2004)] at Incheon St. Mary Hospital from January, 2006 to December, 2007. Their clinical characteristics such as age, sex, frequency & severity of headache and associated symptoms & signs were analysed. Results : The rate of headache associated with EPT were 36% of migraine cases, 50% of tension-type headache cases, and 100% of unclassified headache cases. Headache with EPT were at a high rate in female. Headache with EPT were more severe than one without EPT. Regulation of behavior, diet and sleep pattern had improved severity of headache in 71% of migraine without EPT and 94% of tension-type headache without EPT, but in 12% of migraine with EPT and 18% of tension-type headache with EPT. Headache disappeared in 64% of migraine with EPT and 53% of tension-type headache by additional regular antiacid medication. Conclusion : Our study supports any specific correlation between headache and EPT, but further studies are needed.

특발성 전신 간질(IGEs)에서 GABRG2 유전자의 단일염기 다형성

연영흠(Yeong Heum Yeon),승소진(So Jin Seung),황희승(Hui Sung Hwang),김유진(Eugene Kim),최병준, 김영훈(Young Hoon Kim),이인구(In Goo Lee),정승연(Seung Yun Chung) 대한소아신경학회 2007 대한소아신경학회지 Vol.15 No.2

목 적 : 최근에 Generalized epilepsy with febrile seizures plus(GEFS+) 환자가 포함된 가족과 Childhood absence epilepsy(CAE) 및 열성경련을 가진 소아가 포함된 가족에서 γ-aminobutyric acid(GABA) A receptor γ2 subunit gene(GABRG2)에 두 개의 다른 돌연변이가 있는 것이 발견되었다. 본 연구는 한국의 특발성 전신 간질(idiopathic generalized epilepsies, IGEs) 환아에서 GABRG2 유전자의 다형성이 질환의 감수성에 미치는 영향을 알아보기 위하여 시도되었다. 방 법 : 가톨릭대학교 의정부성모병원 및 성모자애병원 소아과에서 진단받은 IGEs환자 23명과 건강한 대조군 94명, 총 117명을 대상으로 하였다. GABRG2의 SNP211037은 Denaturing high performance liquid chromatography(DHPLC)를 이용하여 분석하였다. 이후 DHPLC에서 변이를 보인 deoxyribonucleic acid조각에 대해서는 염기 서열법을 시행하였다. 두 군에서 GABRG2 유전자 다형성의 유전형 분포와 대립유전자 빈도를 비교하였다. 결 과: GABRG2(SNP211037)에 대한 유전형 분포와 대립유전자 빈도는 통계학적으로 유의한 차이는 없었다. 환자군과 건강한 대조군 모두에서 GABRG2(SNP211037) 유전자에 대한 가장 흔한 유전형은 C/T 이형 접합자였다. GABRG2(SNP211037)에 대한 C와 T의 대립유전자 빈도는 환자군에서 45.7%와 54.3%이었고, 정상대조군에서 42.6%와 57.4%이었다. GABRG2(SNP211037)-CC 유전자형은 건강대조군에 비하여 환자군에서 더 많이 표현되었고(21.7% versus 12.8%) GABRG2(SNP 211037)-CC 유전자형을 가진 소아에서 IGEs로 발전할 수 있는 교차비는 GABRG2(SNP211037)-TT 유전자형을 가진 소아에 비하여 1.65배 높았으나 통계학적으로 유의하지는 않았다. 결 론: 이러한 결과는 GABRG2의 유전자 다형성이 한국의 소아에서 특발성 전신 간질을 일으키는데 크게 기여하지는 않음을 시사한다. Purpose : Mutations in γ-aminobutyric acid(GABA) A receptor γ2 subunit gene(GABRG2) were independently identified in families of generalized epilepsy with febrile seizures plus(GEFS+) and families of absence epilepsy and febrile seizures(FSs). The present study assessed the role of GABRG2 gene in idiopathic generalized epilepsies(IGEs) of Korean population. Methods : Twenty-three IGEs and 94 healthy control subjects were selected through a collaborative study of Catholic Child Neurology Research Group. The SNP211037 of GABRG2 were screened by DHPLC. DNA fragments showing variant chromatograms were subsequently sequenced. Genotypes and allelic frequencies for GABRG2 gene polymorphism in three groups were compared. Results : Genotypes and allelic frequencies of the γ2 subunit of the GABA receptor gene(SNP211037) in both groups were not significantly different. The most common genotypes for GABRG2(SNP211037) gene in both groups were T/C heterozygote. The allele C and T frequencies for GABRG2(SNP211037) in the IGEs group were 45.7% and 54.3%, respectively and in healthy control group, 42.6% and 57.4%, respectively. The number of individuals with the GABRG2 (SNP211037)-C/C genotype in the IGEs group was greater compared with that in the healthy control group(21.7% versus 12.8%). The odds ratio for developing IGEs in individuals with the GABRG2 (SNP211037)-CC genotype was 1.65 compared with individuals with the GABRG2 (SNP211037)-T/T genotype, which was not significantly different. Conclusion : These data suggest that genomic variations of GABRG2 might not be one of the susceptibility factors for IGEs in the Korean population.

패혈성 뇌증: 급성 충수염의 비정형적인 임상양상

이수영 ( Soo Young Lee ),승소진 ( So Jin Seung ),곽가영 ( Ga Young Kwak ),황희승 ( Hui Sung Hwang ),정승연 ( Seung Yun Chung ),강진한 ( Jin Han Kang ) 대한소아감염학회 2008 Pediatric Infection and Vaccine Vol.15 No.1

패혈성 뇌증은 직접적인 뇌실질 침범 없이 두개외 감염성 질환에 의해 간접적으로 유발되는 뇌 기능부전을 일컫는다. 이는 패혈증의 원인이 되는 모든 질환에 의해 발생될 수 있으므로 임상에서 드물지 않게 경험할 수 있다. 또한 원인 질환의 전형적인 증상보다는 신경계 증상이 주 증상인 경우에는 진단적 오류를 범할 수 있으므로 그 개념에 대한 이해가 필요하다. 저자들은 주 임상양상이 혼수와 간효소치 급증이었던 환아를 반복적인 진찰과 복부 영상검사를 통해 최종적으로 급성 충수염에 병발된 패혈성 뇌증으로 진단한 1례를 경험하여 문헌 고찰과 함께 보고한다. Septic encephalopathy is defined as brain dysfunction secondary to sepsis. It occurs in septic patients as a manifestation of multi-organ dysfunction. Without evidence of intracranial infection, various extracranial infections causing severe sepsis may induce septic encephalopathy. We report a patient with septic encephalopathy complicating acute appendicitis. Initially, the patient presented with impaired mental state and raised liver enzymes. (Korean J Pediatr Infect Dis 2008; 15:67-70)

소아 급성 림프모구 백혈병 치료 중 발생한 경련의 임상 양상과 예후에 미치는 영향

김현규(Hyon Gyu Kim),조경순(Kyoung Soon Cho),이재욱(Jae Wook Lee),황희승(Hui Seung Hwang),최병준(Byung Jun Choi),김영훈(Young Hoon Kim),정승연(Seung Yun Chung),이인구(In Goo Lee) 대한소아신경학회 2008 대한소아신경학회지 Vol.16 No.2

목 적 : 백혈병은 소아기 악성 종양 중 가장 흔한 질환으로 발병 원인은 밝혀지지 않았으나 치료 방법의 발전에 따라 현재는 5년 생존율이 80% 정도까지 이르고 있다. 그러나 환자의 8-11%는 치료 중 경련이 발생하며 이는 환자의 예후와 밀접한 연관성을 가지고 있다. 하지만 아직까지 국내에서 소아 백혈병 환자를 대상으로 치료 중에 발생한 경련에 관한 보고를 접하지 못하였다. 이에 저자들은 소아 백혈병 환자에서 치료 중 발생한 경련의 빈도와 발생 시기, 임상 양상, 항경련제 치료에 대한 반응, 그리고 예후 등에 관하여 알아보고자 이 연구를 시행하였다 방 법: 2001년 1월 1일부터 2004년 12월 31일까지 가톨릭대학교 성모병원 소아청소년과에서 급성림프모구 백혈병으로 치료받은 환자 198명(남자 117명, 여자 81명)중 한번 이상 경련이 있었던 환자 20명(남자 10명, 여자10명)을 대상으로 하여 1년 이상 추적 관찰하였다. 대상 환자들에서 경련의 빈도, 발생 시기, 횟수 및 경련형, 항경련제에 대한 치료 반응, 뇌 영상 촬영 소견 및 뇌파 소견, 경련 환자의 5년 생존율 등을 통계분석을 통해 알아보았다. 결 과 : 급성 림프모구 백혈병 치료 중 경련 발생의 빈도는 10.1%(20명)이었고, 경련이 2번 이상 재발한 경우는 5.6%(11명)이었다. 첫 번째 경련은 백혈병 진단 후 평균 6.5±3.6개월에 발생하였으며, 항암 화학요법의 관해유도기와 재관해유도기에 가장 많이 발생하였다(13명, 65%). 경련 횟수는 1회가 9명(45%), 2회가 5명(25%), 3회 이상이 6명(30 %)이었으며, 경련형은 부분 발작이 11명(55%), 전신 발작이 9명(45%)이었다. 뇌 영상 촬영에서는 88.2%(15/17명)에서 이상소견을 보였는데 허혈성 뇌병변이 가장 많았으며, 뇌파 검사에서는 90%(18/ 20명)에서 이상소견을 보였고 국소성 간질양 뇌파 소견과 뇌피질 기능장애가 각각 절반을 차지하고 있었다. 2회 이상 경련이 있었던 환자 11명에게는 항경련제를 투여하였는데, 1년간의 추적 관찰 기간 동안 4명(36.4%)은 더 이상의 경련 증상을 보이지 않았으나, 2명(18.2%)은 경련 횟 수가 감소하지 않고 있었다. 급성 림프모구 백혈병 진단 후 5년 생존율은 경련이 있었던 군에서 47%로 경련이 없었던 환자들의 78%에 비하여 현저하게 낮았으며 이는 통계적으로 유의하였다(P<0.001). 결 론: 급성 림프모구 백혈병 환자에서 발생하는 경련은 항암 화학요법 초기에 많이 발생하며, 일단 발생하면 조절이 쉽지 않고, 환자의 예후와 밀접한 관련이 있다. 따라서 경련을 일으킨 환자에 대해서는 면밀한 관찰과 검사, 그리고 항경련제 치료를 비롯한 집중적 치료가 필요하다. 또한 경련 발생을 줄이기 위하여 항암 화학요법으로 인한 부작용을 줄이는 방법이 모색되어야 하며 이에 대한 추가적인 연구가 필요할 것으로 사료된다. Purpose : This study was designed to assess the clinical manifestations and the effect on prognosis of seizures in children with acute lymphoblastic leukemia(ALL). Methods : The study group consisted of 20 patients(10 males and 10 females) who experienced seizures out of the 198 pediatric ALL patients(117 males and 81 females) who were diagnosed and treated at the Department of Pediatrics, St. Mary's Hospital, the Catholic University of Korea. Results : The overall incidence of seizure developing after the diagnosis of ALL was 10.1% and in 11 patients(5.6%), seizure recurred one or more times. An average of 6.5±3.6 months(range 0-42 months) elapsed between the beginning of treatment and the new onset of seizures. In 13 patients(65%), the first seizure occurred during the induction or re-induction chemotherapy phase. Seizure type was partial seizure in 11 patients(55%), and generalized seizure in 9 patients(45%). In 15 patients(88.2%), brain imaging study showed abnormal findings and in 18 patients(90%), EEG revealed abnormal findings. 11 patients were diagnosed with epilepsy and were treated with long-term anticonvulsants. In these patients, 4 patients(36.4%) had no seizure recurrence, but 2 patients(18.2%) showed no response to anticonvulsants. The 5-year survival rate of the patients experiencing seizures was 47%, while the rate was 78% for those did not experience seizures (P<0.001). Conclusion : Seizures in pediatric patients with ALL was closely related to the 5-year survival rate. Therefore, these patients require early careful observation, evaluation and intensive care. Also, further studies such as ways to diminish the side effects of antileukemic agents are necessary to reduce the risk of seizure.

소아에서의 모야모야 병의 임상적 고찰

양우식(Woo Sik Yang),오은영(Eun YOung Oh),이근영(Geun Young Lee),정대철(Dae Chul Jeong),김영훈(Young Hoon Kim),이인구(In Goo Lee),정승연(Seung Yun Chung),황희승(Hui Sung Hwang) 대한소아신경학회 2007 대한소아신경학회지 Vol.15 No.2

목 적: 모야모야병은 소아 뇌졸중을 유발하는 만성 진행성 혈관 질환으로 임상 양상, 방사선 소견, 치료 방법, 예후 등을 조사하여 이전의 보고들과의 차이점을 비교하고, 신경학적 예후와 관련된 요인을 알아보고자 본 연구를 실시하였다. 방 법: 2001년 1월부터 2005년 12월까지 가톨릭대학교 의정부 성모 병원과 성모자애병원에서 모야모야병으로 진단받은 15세 이하 소아 26명을 대상으로 연령, 성별, 임상증상, 방사선소견, 치료와 후유증 등에 대해 후향적으로 의무 기록 및 방사선 소견을 검토하였다. 결 과: 총 26명의 환아 중 남아는 10명, 여아는 16명으로 남녀비는 1.16으로 여아에서 많았으며, 연령 분포는 11-15세 사이가 12명(46%)으로 가장 많았고, 5세 이하는 7명(27%), 6-10세는 7명(27%)였다. 초기 발병 시 주 증상은 편측부전마비가 17명(65.4%)으로 가장 많았고, 편측마비(11.5%), 경련(7.7%), 의식소실(3.85%)을 보였다. 결핵성 수막염을 앓은 후 모야모야병이 진행한 1례에서 병인을 확인할 수 있었다. 진단 시에 뇌전산화단층촬영에서 뇌경색 5례(28%), 뇌출혈 3례(17%), 뇌위축 2례(11%)였고 6례(34%)에서는 뇌실질 내에 경색이나 위축, 출혈 소견은 없었으나 뇌 전산화 단층촬영에서는 뇌혈류가 감소하는 것이 관찰 되었다. 뇌혈관 조영술에서 내경동맥이 침범된 경우는 19례(82%)로 가장 많았다. 수술적 치료는 22례에서 시행하였으며, 보존적 치료는 4례에서 시행하였다. 재발한 경우도 있으나, 신경학적 후유증은 46%였고, 추적관찰에서 후유증이 지속되는 경우는 7례로 이중 5례는 퇴원 시에 후유증을 가지고 있었던 경우이며, 발병연령, 성별, 임상 경과 등에서 후유증이 없었던 경우와 차이가 없었다. 결 론 : 본 연구에서는 이전의 보고들과 다르게 발생연령은 10세 이후가 많았고, 수술치료의 빈도가 높았고, 신경학적 후유증의 빈도는 낮았으며 후유증 중 편측마비 등 중증의 빈도는 낮았고 상대적으로 경한 발작의 빈도가 높았다. 신경학적 후유증의 빈도와 중증 후유증이 적은 이유로는 초기에 진단과 치료를 시행한 결과로 생각된다. 대상 환아의 수가 결과에 영향을 미칠 수 있으므로, 임상 양상의 변화 요인, 모야모야병의 원인, 위험 요인 및 예후와 관련된 인자들을 규명하기 위하여 향후 여러 기관에서 대규모의 전향적인 연구가 필요할 것으로 생각된다. Purpose : Moyamoya disease, is a chronic progressive cerebrovascular occlusive disorder that can lead to permanent neurologic deficit. The aim of this study is to analyze clinical features, radiologic findings, and prognosis of Moyamoya disease comparing with previous studies. Methods : We retrospectively reviewed on the clinical data of 26 patients and they were analyzed in terms of age, sex, clinical features, radiologic findings, treatment and prognosis. Results : The male to female ratio was 1:1.6 and the mean age was 9.3 years(male 6.1 years and female 10.9 years). There was a higher occurrence rate in 11-15 year-old group, compared to the previous studies. The most common symptoms at onset were hemiparesis and hemiplegia. Brain infarction, hemorrhage and seizure were found in five, three and two patients on brain imaging respectively. Eight patients(44%) showed reduced perfusion without structural abnormalities on brain perfusion CT. The internal carotid artery was the most common site of occlusion on conventional angiography. Indirect encephalo-duro-arterio-synangiosis was performed in 76.9% of the patients. One patient(3.85%) died and twelve patients(46.15%) showed neurologic sequelae at the time of discharge. Sequelae included hemiplegia, gaze disturbance, facial palsy, and seizures. Conclusion : Compared with previous studies, the age at onset was higher in our patients, with a peak incidence after the age of 10. Lower rate of severe neurologic sequelae, such as hemiparesis and hemiplegia was observed in this study. Because this study was limited by the small number of patients included, further investigations such as multi-center prospective analysis is needed.