소아기 피부근염의 초기 임상양상과 예후 인자

이기혁(Gihyuck Lee),이준화(Jun Hwa Lee),남숙현(Sook Hyun Nam),이보련(Bo Lyun Lee),이지훈(Jeehun Lee),이문향(Munhyang Lee) 대한소아신경학회 2011 대한소아신경학회지 Vol.19 No.3

목적 : 소아기 피부근염은 소아연령에서 가장 흔한 염증성 근육 질환이다. 이는 비특이적 초기 임상양상으로 진단이 지연되는 경우가 있으며, 예후인자에 대해서 다양한 의견이 있다. 본 연구는 소아기 피부근염의 초기 임상양상을 확인하여 진단 시 증상과 비교하고, 예후인자를 확인하여 진단과 치료에 도움이 되고자 시행되었다. 방법 : 1994년 12월부터 2011년 8월까지 삼성서울병원 소아청소년과에서 소아기 피부근염으로 확진된 15명의 환자들을 대상으로 의무기록을 후향적으로 분석하였다. 결과 : 15명(남:녀=9:6)의 환자 중 6개월 이상추적관찰된 환자는 14명이었다. 그 중 완전 관해 환자가 6례, 호전 환자가 5례, 비관해 환자가 3례였다. 초기 증상은 피부 발진(n=12, 80.0%), 근력 약화(n=8, 53.3%), 관절이나 근육의 통증(n=7, 46.7%)등이었다. 증상 발생부터 진단 시까지 평균 0.4 (0.1-2.4)년이 소요되었으며, 진단에 2개월 이상 소요된 환자는 9명(60%)이었다. 진단 시에는 모든 환자에서 근력약화와 특징적인 피부발진이 관찰되었고, 관절 혹은 근육의 통증이 75%의 환자에서 관찰되었다. 우울감, 보챔, 또는 피로감 등의 감정변화를 호소한 환자는 10명(66.7%)이었다. 본 연구에서는 통계적으로 유의한 예후 인자는 없었다. 결론 : 발열, 피로감, 식욕부진, 성장지연, 그리고 보챔이나 우울한 감정상태 등의 전신증상이나 AST/ALT 증가와 같은 비특이적인 임상 양상을 보이는 환자에서 피부발진이나 근력약화의 증상이 동반되는 경우에는 반드시 JDM을 감별해야 한다. 본 연구에서는 유의한 예후인자를 확인할 수 없었으며, 75%의 환자는 스테로이드 등을 사용한 약제 치료로 증상이 호전되었다 Purpose : Juvenile dermatomyositis (JDM) is a common inflammatory myopathy in childhood. However, the diagnosis is often delayed because it frequently present with non-specific symptoms. In addition, there are conflicting opinions about the prognostic factors of JDM. The aim of this study is to delineate the initial clinical symptoms and prognostic factors of JDM. Methods : We retrospectively reviewed the medical records of 15 patients who were diagnosed as JDM, in Samsung medical center between Dec 1994 and Aug 2011. Results : We enrolled 15 patients (M:F=9:6). Among the 14 patients who were followed-up for more than six months, six patients were included in remission group, five in partial remission group, and the other three in non-remission group. The initial symptoms were skin lesions (80.0%), muscle weakness (53.3%), and pain of joint or muscle (46.7%). The interval between initial symptoms and clinical diagnosis was mean 0.4 (0.1-2.4) years. Nine patients (60%) were taken more than two months for diagnosis. The symptoms at diagnosis were motor weakness and skin rash in all patients, myalgia or arthralgia in 12 (75%) patients. The mood changes such as depression, irritability, easy fatigability were noted in 10 (66.7%) patients. There were no significant prognostic factors. Conclusion : Although JDM may initially present with nonspecific symptoms in children, it should be suspected in case of acute progressive motor weakness with symmetric skin rash and mood change. About three quarters of the patients were under control with treatment and there were no significant prognostic factors in this study.

소아기 급성 횡단성 척수염의 임상적 고찰

이보련(Bo Lyun Lee),이계향(Kye Hyang Lee),이지훈(Jeehun Lee),천정미(Jung Mi Chun),이호영(Ho Young Lee),정소희(So Hee Chung),김지혜(Ji Hye Kim),이문향(Munhyang Lee) 대한소아신경학회 2008 대한소아신경학회지 Vol.16 No.1

목 적 : 소아기 급성 횡단성 척수염 환자의 임상양상과 예후 인자에 대해서 알아 보고자 하였다. 방 법 : 1997년 1월부터 2007년 1월까지 삼성서울병원 소아과에서 급성 횡단성 척수염으로 진단 및 치료를 받은 16세 미만의 소아 환자 15례에서 의무기록을 후향적으로 조사하여 환자의 임상 양상과 경과, 검사 결과, 치료 방법 및 예후 인자를 분석하였다. 결 과 : 대상 환자 15례 중 남아는 9례, 여아는 6례로 남녀비는 1.5:1였고, 평균 발병 연령은 9.3±4.4세였다. 초기 증상으로는 요통, 복통, 하지 통증을 흔하게 호소하였고 66.7%의 환자에서 하지의 위약감 및 마비 증상을 보였다. 모든 환자에서 신경학적 증상이 진행하여 하지 또는 사지 마비 증상을 보였으며 86.7%의 환자에서 배뇨 장애를 동반하였다. 40%의 환자에서 신경학적 증상이 발현된 후 24시간 이내에 증상이 최고로 악화되었으며 증상이 지속된 기간의 중앙값은 7.2일이었다. 뇌척수액 검사는 총 15명의 환자 중에서 12례에서 시행되었는데, 4례에서 백혈구 수가 증가하였고 9례에서 단백질 수치가 증가하였다. 척수 자기공명영상 결과, 주로 경흉수부위가 주요 침범부위임을 알 수 있었다. 치료로는 14례에서 methylprednisolone을, 4례에서 면역글로불린이 정맥 투여되었다. 대상 환자 중에서 73.3%의 환자가 Painer‘s scale로 normal 또는 good으로 좋은 예후에 속했다. 예후 인자로, 신경학적 증상이 최고로 악화되어 지속된 기간, 입원기간, 독립보행이 가능한 시기가 짧을수록 좋은 예후를 보였다. 본 연구의 대상 환자 중에서 2명의 환자가 재발하였는데 한 명은 특발성 재발성 횡단성 척수염으로, 다른 한 명은 다발성 경화증으로 재진단되었다. 결 론 : 소아기 급성 횡단성 척수염은 성인에 비해 예후가 좋으며, 환자의 초기 증상과 신경학적 증상, 척수 자기공명영상 상 병변의 정도 및 치료 시점은 장기적인 예후와 관련이 없었으나 신경학적 증상이 최고로 악화되어 지속된 시기 및 독립 보행이 가능한 시기가 짧을수록 좋은 예후와 상관관계를 보였다. 또한 급성 횡단성 척수염이 재발 경과를 보일 경우, 재발성 횡단성 척수염 또는 다발성 경화증 등을 의심할 수 있다. Purpose : We performed this study to investigate clinical and radiological features, CSF findings, clinical courses and prognostic factors of acute transverse myelitis(ATM) in pediatric patients. Methods : A retrospective review of the medical records was performed for 15 patients with ATM under the age of 16 years from January 1997 to January 2007. Results : The mean age at onset was 9.3±4.4 years, and the male to female ratio was 1.5:1. During the initial phase, the common presenting symptoms were back pain, abdominal pain, leg pain and weakness. Motor deficits progressed in all patients and urinary difficulty was found in 13 patients(86.7%). CSF leukocytosis was found in four patients and protein was elevated in nine patients among the 12 patients who underwent CSF study. On spine MRI, high signal intensity in T2-weighted image was mainly identified at the cervicothoracic level in 11 patients(73.3 %). According to Paines scale, 11 patients(73.3%) had normal or good outcomes. Favorable outcomes were associated with shorter duration of maximal neurologic deficits, an early recovery, and shorter interval to independent walking. In this study, we described two patients suffering from relapsing myelits without any association with a systemic disease. One patient was diagnosed as idiopathic recurrent transverse myelitis(IRTM) and the other was re-diagnosed as multiple sclerosis(MS). Conclusion : The prognosis of ATM in childhood is better than that reported for adults. The clinical symptoms and the extent of lesions in MRI were not correlated with outcomes. However earlier recovery was significantly associated with favorable outcomes.

A Korean Case of Infantile Krabbe Disease with a Novel GALC Gene Mutation

Soo-Han Choi(최수한),Jeehun Lee(이지훈),Sanggoo Lee(이상구),Chang-Seok Ki(기창석),Munhyang Lee(이문향) 대한소아신경학회 2009 대한소아신경학회지 Vol.17 No.2

크라베병(Krabbe disease)은 갈락토세레브로시다아제(galactocerebrosidase, GALC) 유전자 돌연변이에 의해 발생하여 상염색체 열성으로 유전되는 매우 드문 퇴행성 신경질환이다. GALC 활성도가 감소함으로써 신경세포 내에 사이코신(psychosine)이 축적되고, 이는 중추신경계와 말초신경계의 수초형성세포의 세포사멸을 초래한다. 전형적인 영아형 크라베병은 생후 6개월 이전에 극도의 보챔, 발달 퇴화, 강직성, 경련 등이 발생하여 2세 이내에 사망하는 것으로 알려져 있다. 저자들은 특징적인 임상양상 및 임상경과와 전형적인 뇌 자기공명영상 소견을 보인 환자에서 유전자 검사를 통하여 영아형 크라베병을 확진하였고, 또한 GALC 유전자의 새로운 돌연변이를 발견하였기에 보고하는 바이다. Krabbe disease is a rare autosomal recessive neurodegenerative disorder caused by mutations in the galactocerebrosidase(GALC) gene. The deficiency of GALC activity leads to the accumulation of psychosine, resulting in apoptosis of myelin-forming cells of the central and peripheral nervous system. The patients with typical infantile onset Krabbe disease have extreme irritability, developmental regression, spasticity, and seizures with an onset prior to six months of age. These children usually die within two years after birth. We report a female infant who showed the characteristic clinical manifestations, disease course, and neuroimaging features of infantile onset Krabbe disease that was confirmed by the identification of a compound heterozygous mutation of the GALC gene.

주산기 허혈 뇌경색의 조기 진단을 위한 임상적 및 영상의학적 특징에 관한 연구

김희수(Hee Su Kim),이지훈(Jeehun Lee),이차곤(Cha Gon Lee),남숙현(Sook Hyun Nam),어홍(Hong Eo),김지혜(Ji Hye Kim),장윤실(Yun Sil Chang),박원순(Won Soon Park),이문향(Munhyang Lee) 대한소아신경학회 2011 대한소아신경학회지 Vol.19 No.2

목적 : 주산기 허혈 뇌경색은 신생아기에 발생하는 주요 질환이지만 약 40%의 환자는 뚜렷한 증상을 보이지 않아 진단이 지연되는 것으로 알려져 있다. 이에 저자들은 주산기 허혈 뇌경색 환자를 대상으로 조기진단을 위한 임상적 및 영상의학적 특징을 확인하고자 하였다. 방법 : 2002년 1월부터 2010년 10월까지 삼성 서울병원에서 뇌 MRI로 확진된 주산기 허혈 뇌경색환자 24명을 대상으로 하였다. 후향적으로 환자들의 의무기록을 검토하여 주산기 병력 및 임상 증상을 확인하였고, 혈액 검사, 심장초음파 검사, 태반조직검사 등을 통해 주산기 뇌경색의 위험인자를 조사하였으며 추적관찰기간 동안 환자의 발달과 신경학적 진찰소견을 통해 신경학적 예후를 확인하였다. 결과 : 전체 24례 중 남자가 16례(66.7%), 여자가 8례였고 만삭아는 19례(79.2%), 미숙아가 5례(20.8%)였다. 12례에서 초기 증상으로 무호흡이 있었으며 10례에서 발작이 확인되었다. 뇌 영상검사에서 중 대뇌동맥을 침범한 경우가 16례(66.7%)로 가장 많았으며 좌 반구의 뇌경색이 있었던 경우는 15례였다. 뇌 MRI에서 국소 병변을 보인 11례 중 3례는 확산강조영상에 의해 진단되었다. 증상 발생후 24시간 이내에 진단된 환자군에서 첫 증상이 발작인 경우가 많았으나 진단이 지연된 환자군은 무호흡이 더 흔하였다. 약 50%의 환자에서 발달 지연과 뇌성 마비 등의 신경학적 후유증이 확인되었으며 뇌MRI상 병변의 범위가 넓거나 기저핵이 동시에 침범된 경우 불량한 예후를 보였다. 결론 : 생후 수 일 내 원인이 뚜렷하지 않은 무호흡이나 기면 등의 비특이적인 증상을 보이는 경우나 증상이 경미하더라도 발작이 있었던 경우는 반드시 뇌경색을 감별해야 한다. 조기진단 및 확진을 위해 뇌 MRI가 중요하고 특히 확산강조영상은 질병초기에 국소 경색의 진단에 매우 유용하며 짧은 시간에 검사가 가능하여 상태가 불안정한 신생아에서도 유용하게 사용될 수 있다. 침범 부위가 넓은 경우, 특히 대뇌 반구, 기저핵을 동시에 침범하는 경우 신경학적 장애를 보였다. Purpose : Perinatal ischemic stroke (PIS) has been increasingly recognized and regarded as one of the major causes of neurological disability occurring in the neonatal period. Due to its vague presenting symptoms, the clinical diagnosis of PIS can be delayed. The aim of this study was to delineate the clinical and radiological characteristics of PIS in order to establish its early diagnosis. Methods : From January 2002 to October 2010, 24 neonates with evidence of ischemic cerebral infarction on brain magnetic resonance imaging (MRI) were enrolled. Perinatal and neonatal clinical characteristics, electroencephalogram (EEG), and brain MRI findings were retrospectively reviewed. Using those data, analysis was done to elicit clues for early diagnosis and prognostic factors of PIS. Results : Sixteen males and eight females were diagnosed with PIS. Twelve cases presented with apnea and ten patients with seizures. The diagnosis of PIS was confirmed by brain MRI. Sixteen patients (66.7%) had infarction in the territory of the middle cerebral artery, and fifteen neonates had infarction in the left hemisphere. Of 11 infants who presented with a focal lesion on brain MRI, three patients were diagnosed by diffusion weighted images (DWI). Their T2- and FLAIR sequences showed subtle signal changes, whereas DWI revealed bright signal intensity. Thirteen patients were included in the delayed diagnostic group (diagnostic interval >24 hours). In those patients, apnea (69.2%) was more likely than seizures (15.4%) to be the initial symptom. The extent of the lesion on brain MRI was likely to be a better predictor of the neurologic outcome. Hemiplegia or hemiparesis was found in seven patients who had extensive lesions involving the gray and white matter, internal capsule, and basal ganglia. Conclusion : PIS should be considered as a differential diagnosis for neonates who present with apnea, lethargy or subtle seizures. DWI of brain MRI is very useful for early diagnosis of PIS. The extent of the lesion was also found to be significantly associated with poor outcome.

수면다원검사를 통해 분석한 소아 뇌전증환자의 수면장애

김애리(Aeree Kim),이지원(Jiwon Lee),주은연(Eun Yeon Joo),이지훈(Jeehun Lee),이문향(Munhyang Lee) 대한소아신경학회 2016 대한소아신경학회지 Vol.24 No.1

Purpose: The objectives of this study were to identify the characteristics of sleep disorders in children with epilepsy complaining of sleep problems, and to find out sleep-related factors that influence on the prognosis of epilepsy. Methods: We retrospectively reviewed medical records and polysomnographic data of 94 children (mean age 13.7±3.8 years), who visited our hospital for epilepsy between March 2001 and December 2014. The patients were evaluated with polysomnography and a questionnaire about sleepiness. We compared clinical characteristics between patients with and without sleep disorders. We analyzed the differences of sleep parameters between the prognostic groups of epilepsy. Results: The patients enrolled in this study complained of various sleep problems, such as snoring, apnea, mouth-breathing, excessive daytime sleepiness, and insomnia. Sleep disorders were diagnosed in 46 patients (48.9%). Obstructive sleep apnea was the most common sleep disorder (n=26), followed by narcolepsy (n=8) and periodic limb movement disorder (n=8). Patients with poor prognosis showed decrease of stage 3-4 sleep (P=0.010). There was no significant correlation between the presence of sleep disorders and seizure control (P=0.053). Conclusion: Various sleep complaints and sleep disorders are commonly found in children with epilepsy. Polysomnographic analysis of patients with uncontrolled seizure indicates a decline in sleep quality. Screening sleep problems and performing diagnostic test with polysomnography in patients with sleep problems is recommended in pediatric patients with epilepsy.

소아환자에서 바이러스뇌염의 예측인자 및 예후인자

김재연(Jaeyeon Kim),박유진(Yu Gene Park),이지원(Jiwon Lee),김지혜(Ji-Hye Kim,이문향(Munhyang Lee),이지훈(Jeehun Lee) 대한소아신경학회 2017 대한소아신경학회지 Vol.25 No.2

목적: 뇌염은 바이러스 등의 감염원이나 면역반응이 뇌 실질을 직접적인 침범하여 염증이 발생하는 것으로 소아청소년 연령에서의 발병률은 성인보다 많은 비율을 차지한다. 본 연구에서는 발열을 동반 한 일시적인 의식의 변화 또는 발작을 보인 환자들을 대상으로 바이러스 뇌염의 예측인자를 확인하고 바이러스 뇌염의 예후인자를 알아보고자 하였다. 방법: 2008년 1월부터 2013년 5월까지 삼성서울병원 소아청소년과를 방문한 발열을 동반한 일시적인 의식의 변화 또는 발작을 보인 81명을 대상으로 후향적 의무기록을 조사하여 이들의 임상양상과 검사소견 등을 비교 분석하였다. 결과: 총 81명 중 남자는 49명, 여자는 32명이었다. 발병 시 평균 연령은 4.9±4.3세(범위 0-14세)였으며, VIRAL ENC (임상적으로 바이러스 뇌염으로 진단된 환자군)은 66명(81%), C-FS (바이러스 뇌염과 유사한 증상을 보인 복합열성경련 환자군)은 15명(19%) 이었다. 뇌파 소견 중 부분 또는 편측의 이상소견을 가진 경우( P <0.001)가 예측인 자로 통계적으로 의의가 있었다. 결론: 응급실 방문 초기에 뇌염 또는 뇌염과 유사한 증상을 동반한 환자의 경우 뇌파의 이상소견이 바이러스성 뇌염을 예측할 수 있어 발열 중 의식저하를 보이거나, 발작 후 의식의 회복이 지연되는 환자 에서 뇌파를 조기에 시행하고 추적검사를 시행하는 것이 바이러스 뇌염을 조기에 진단하는 것에 도움이 될 것으로 사료된다. Purpose: Encephalitis is an inflammation affecting brain parenchyma. At the time of presentation, it may be difficult to differentiate between viral encephalitis and altered mental status or seizures during febrile illness. The aim of the present study is to identify the predictive factors and to determine the prognostic factors of viral encephalitis in children presenting as seizure with fever. Methods: From the retrospective review of the medical records, children with seizures or altered mental status during febrile illness who presented to Samsung Medical Center between January 2008 and May 2013 were included in the study. Results: 81 patients were enrolled in this study (female:male=32:49). The mean age at admission was 4.9±4.3 years (range 0-14 years old). The patients were categorized into two groups according to the clinical diagnosis: (1) Viral encephalitis (VIRAL ENC, n=66), (2) Complex febrile seizures imitating viral encephalitis(C-FS, n=15). The pre-dictive factors of viral encephalitis were focal and/or lateralized abnormalities in electroencephalography (EEG) ( P <0.001). Conclusions: EEG can be helpful to predict the viral encephalitis, in pediatric patient who shows delayed restoration of consciousness after seizure during febrile illness.

소아 환자에서 척수 자기공명영상을 이용한 요추천자 깊이의 예측

조중범(Joongbum Cho),서정민(Jung Min Suh),이보련(Bo Lyun Lee),이문향(Munhyang Lee),이지훈(Jeehun Lee) 대한소아신경학회 2008 대한소아신경학회지 Vol.16 No.2

목 적 : 저자들은 국내 소아 환자를 대상으로 요추천자의 성공률을 높이고 외상성 요추천자를 줄이기 위하여 적절한 천자깊이를 예측하는 수식을 찾고자 본 연구를 실시하였다. 방 법 : 2007년 8월부터 2008년 6월까지 시행된 척수 자기공명영상을 검사한 20세 이하의 환자 중 검사일로부터 10일 이내의 신체 계측이 기록된 88명의 환자를 대상으로 연구를 시행하였다. 대상 환자에서 척수 자기공명영상을 이용하여 요추 2번과 3번 사이, 3번과 4번 사이, 그리고 4번과 5번 사이의 시상면을 기준으로 후경막 깊이와 전, 후경막 너비를 측정하였다. 선형회귀분석을 이용하여 체중과 키 등의 독립변수들의 결정계수를 비교하여 후경막 깊이 예측식을 결정하였으며, 추가 삽입을 하였을 때 경막낭을 벗어나 는 빈도를 비교하여 천자깊이를 결정하였다. 결 과 : 각 천자위치에서 경막낭을 벗어나는 빈도가 가장 낮은 천자깊이는 다음과 같다. L2-3 천자깊이(mm)=126.5×체중/키(kg/cm)+7.1 또는 0.613×체중(kg)+16.1 L3-4 천자깊이(mm)=136.0×체중/키(kg/cm)+7.6 또는 0.656×체중(kg)+17.3 L4-5 천자깊이(mm)=138.3×체중/키(kg/cm)+7.5 또는 0.665×체중(kg)+17.5 결 론 : 국내 소아환자에서 요추천자를 시행할 때 체중, 체중과 키를 이용하여 천자깊이를 예측할 수 있는 선형회귀식을 구하였으며, 이러한 예측 선형회귀식은 천자위치에 따라 상수의 차이를 보였다. 이러한 예측식을 통하여 요추천자의 성공률을 높이고 합병증을 감소시킬 것이 예상되나, 향후 추가 연구를 통한 검증이 선행되어야 할 것으로 사료된다. Purpose : This study was performed to find the applicable equations which determine the proper needle depth for lumbar puncture in Korean pediatric patients using spine magnetic resonance imaging(MRI). Methods : The authors enrolled the patients who had spine MRI from August 2007 to June 2008 and were aged less than 20 years. Eighty eight patients whose height(Ht.) and weight(Wt.) were recorded within 10 days from spine MRI were recruited. The posterior dural depths and dural widths were measured on each L2-3, L3-4, and L4-5 levels of intervertebral space. By comparing the R squares, the most significant independent variables for posterior dural depth were selected, and by calculating malposition rate, the further insertion distance from posterior dural depth and the final puncture depth equation were determined. Results : The proper puncture depths with the lowest malposition rate were as follows. L2-3 puncture depth (mm) = 126.5×Wt./Ht. (kg/cm)+7.1 or 0.613×Wt. (kg)+16.1 L3-4 puncture depth (mm) = 136.0×Wt./Ht. (kg/cm)+7.6 or 0.656×Wt. (kg)+17.3 L4-5 puncture depth (mm) = 138.3×Wt./Ht. (kg/cm)+7.5 or 0.665×Wt. (kg)+17.5 Conclusion : Lumbar puncture depth is best predicted using weight and height as independent variables. And the equations of each tap sites were different in constants. Using this formula, the rate of failure and complication in lumbar can be diminished, but it should be validated by further studies.