소아기 피부근염의 초기 임상양상과 예후 인자

이기혁(Gihyuck Lee),이준화(Jun Hwa Lee),남숙현(Sook Hyun Nam),이보련(Bo Lyun Lee),이지훈(Jeehun Lee),이문향(Munhyang Lee) 대한소아신경학회 2011 대한소아신경학회지 Vol.19 No.3

목적 : 소아기 피부근염은 소아연령에서 가장 흔한 염증성 근육 질환이다. 이는 비특이적 초기 임상양상으로 진단이 지연되는 경우가 있으며, 예후인자에 대해서 다양한 의견이 있다. 본 연구는 소아기 피부근염의 초기 임상양상을 확인하여 진단 시 증상과 비교하고, 예후인자를 확인하여 진단과 치료에 도움이 되고자 시행되었다. 방법 : 1994년 12월부터 2011년 8월까지 삼성서울병원 소아청소년과에서 소아기 피부근염으로 확진된 15명의 환자들을 대상으로 의무기록을 후향적으로 분석하였다. 결과 : 15명(남:녀=9:6)의 환자 중 6개월 이상추적관찰된 환자는 14명이었다. 그 중 완전 관해 환자가 6례, 호전 환자가 5례, 비관해 환자가 3례였다. 초기 증상은 피부 발진(n=12, 80.0%), 근력 약화(n=8, 53.3%), 관절이나 근육의 통증(n=7, 46.7%)등이었다. 증상 발생부터 진단 시까지 평균 0.4 (0.1-2.4)년이 소요되었으며, 진단에 2개월 이상 소요된 환자는 9명(60%)이었다. 진단 시에는 모든 환자에서 근력약화와 특징적인 피부발진이 관찰되었고, 관절 혹은 근육의 통증이 75%의 환자에서 관찰되었다. 우울감, 보챔, 또는 피로감 등의 감정변화를 호소한 환자는 10명(66.7%)이었다. 본 연구에서는 통계적으로 유의한 예후 인자는 없었다. 결론 : 발열, 피로감, 식욕부진, 성장지연, 그리고 보챔이나 우울한 감정상태 등의 전신증상이나 AST/ALT 증가와 같은 비특이적인 임상 양상을 보이는 환자에서 피부발진이나 근력약화의 증상이 동반되는 경우에는 반드시 JDM을 감별해야 한다. 본 연구에서는 유의한 예후인자를 확인할 수 없었으며, 75%의 환자는 스테로이드 등을 사용한 약제 치료로 증상이 호전되었다 Purpose : Juvenile dermatomyositis (JDM) is a common inflammatory myopathy in childhood. However, the diagnosis is often delayed because it frequently present with non-specific symptoms. In addition, there are conflicting opinions about the prognostic factors of JDM. The aim of this study is to delineate the initial clinical symptoms and prognostic factors of JDM. Methods : We retrospectively reviewed the medical records of 15 patients who were diagnosed as JDM, in Samsung medical center between Dec 1994 and Aug 2011. Results : We enrolled 15 patients (M:F=9:6). Among the 14 patients who were followed-up for more than six months, six patients were included in remission group, five in partial remission group, and the other three in non-remission group. The initial symptoms were skin lesions (80.0%), muscle weakness (53.3%), and pain of joint or muscle (46.7%). The interval between initial symptoms and clinical diagnosis was mean 0.4 (0.1-2.4) years. Nine patients (60%) were taken more than two months for diagnosis. The symptoms at diagnosis were motor weakness and skin rash in all patients, myalgia or arthralgia in 12 (75%) patients. The mood changes such as depression, irritability, easy fatigability were noted in 10 (66.7%) patients. There were no significant prognostic factors. Conclusion : Although JDM may initially present with nonspecific symptoms in children, it should be suspected in case of acute progressive motor weakness with symmetric skin rash and mood change. About three quarters of the patients were under control with treatment and there were no significant prognostic factors in this study.

소아기 급성 횡단성 척수염의 임상적 고찰

이보련(Bo Lyun Lee),이계향(Kye Hyang Lee),이지훈(Jeehun Lee),천정미(Jung Mi Chun),이호영(Ho Young Lee),정소희(So Hee Chung),김지혜(Ji Hye Kim),이문향(Munhyang Lee) 대한소아신경학회 2008 대한소아신경학회지 Vol.16 No.1

목 적 : 소아기 급성 횡단성 척수염 환자의 임상양상과 예후 인자에 대해서 알아 보고자 하였다. 방 법 : 1997년 1월부터 2007년 1월까지 삼성서울병원 소아과에서 급성 횡단성 척수염으로 진단 및 치료를 받은 16세 미만의 소아 환자 15례에서 의무기록을 후향적으로 조사하여 환자의 임상 양상과 경과, 검사 결과, 치료 방법 및 예후 인자를 분석하였다. 결 과 : 대상 환자 15례 중 남아는 9례, 여아는 6례로 남녀비는 1.5:1였고, 평균 발병 연령은 9.3±4.4세였다. 초기 증상으로는 요통, 복통, 하지 통증을 흔하게 호소하였고 66.7%의 환자에서 하지의 위약감 및 마비 증상을 보였다. 모든 환자에서 신경학적 증상이 진행하여 하지 또는 사지 마비 증상을 보였으며 86.7%의 환자에서 배뇨 장애를 동반하였다. 40%의 환자에서 신경학적 증상이 발현된 후 24시간 이내에 증상이 최고로 악화되었으며 증상이 지속된 기간의 중앙값은 7.2일이었다. 뇌척수액 검사는 총 15명의 환자 중에서 12례에서 시행되었는데, 4례에서 백혈구 수가 증가하였고 9례에서 단백질 수치가 증가하였다. 척수 자기공명영상 결과, 주로 경흉수부위가 주요 침범부위임을 알 수 있었다. 치료로는 14례에서 methylprednisolone을, 4례에서 면역글로불린이 정맥 투여되었다. 대상 환자 중에서 73.3%의 환자가 Painer‘s scale로 normal 또는 good으로 좋은 예후에 속했다. 예후 인자로, 신경학적 증상이 최고로 악화되어 지속된 기간, 입원기간, 독립보행이 가능한 시기가 짧을수록 좋은 예후를 보였다. 본 연구의 대상 환자 중에서 2명의 환자가 재발하였는데 한 명은 특발성 재발성 횡단성 척수염으로, 다른 한 명은 다발성 경화증으로 재진단되었다. 결 론 : 소아기 급성 횡단성 척수염은 성인에 비해 예후가 좋으며, 환자의 초기 증상과 신경학적 증상, 척수 자기공명영상 상 병변의 정도 및 치료 시점은 장기적인 예후와 관련이 없었으나 신경학적 증상이 최고로 악화되어 지속된 시기 및 독립 보행이 가능한 시기가 짧을수록 좋은 예후와 상관관계를 보였다. 또한 급성 횡단성 척수염이 재발 경과를 보일 경우, 재발성 횡단성 척수염 또는 다발성 경화증 등을 의심할 수 있다. Purpose : We performed this study to investigate clinical and radiological features, CSF findings, clinical courses and prognostic factors of acute transverse myelitis(ATM) in pediatric patients. Methods : A retrospective review of the medical records was performed for 15 patients with ATM under the age of 16 years from January 1997 to January 2007. Results : The mean age at onset was 9.3±4.4 years, and the male to female ratio was 1.5:1. During the initial phase, the common presenting symptoms were back pain, abdominal pain, leg pain and weakness. Motor deficits progressed in all patients and urinary difficulty was found in 13 patients(86.7%). CSF leukocytosis was found in four patients and protein was elevated in nine patients among the 12 patients who underwent CSF study. On spine MRI, high signal intensity in T2-weighted image was mainly identified at the cervicothoracic level in 11 patients(73.3 %). According to Paines scale, 11 patients(73.3%) had normal or good outcomes. Favorable outcomes were associated with shorter duration of maximal neurologic deficits, an early recovery, and shorter interval to independent walking. In this study, we described two patients suffering from relapsing myelits without any association with a systemic disease. One patient was diagnosed as idiopathic recurrent transverse myelitis(IRTM) and the other was re-diagnosed as multiple sclerosis(MS). Conclusion : The prognosis of ATM in childhood is better than that reported for adults. The clinical symptoms and the extent of lesions in MRI were not correlated with outcomes. However earlier recovery was significantly associated with favorable outcomes.

소아기 발병 중증근무력증에서 아세틸콜린 수용체 항체와 임상양상과의 관계

이계향(Kye Hyang Lee),김수진(Su Jin Kim),이지훈(Ji Hoon Lee),이문향(Munhyang Lee),김현숙(Hyun Sook Kim),김진국(Jin Kuk Kim) 대한소아신경학회 2005 대한소아신경학회지 Vol.13 No.2

목 적 : 국내의 소아기 중증근무력증의 임상양상 및 치료경과에 대한 고찰 및 아세틸콜린 수용체 항체와 임상양상과의 관계에 대해 알아보고자 하였다. 방 법 : 1994년부터 2004년 8월까지 삼성서울병원에서 진단 및 치료받은 소아기 발병 중증근무력증 환아 32례를 대상으로 의무기록을 후향적으로 조사하였다. 결 과 : 대상 환아 전례가 유년형 중증근무력증 환아였고, 일과성 신생아 중증근무력증과 선천성 중증 근무력증의 예는 없었다. 발병연령은 평균 5.3±3.4세로 대부분이 사춘기 이전에 발병하였다. 임상증상으로는 안증상이 가장 흔하였고, 안근형이 78.1%, 이차적 전신화를 포함 전신형 환아는 21.9%였다. 안근형과 전신형간의 역학적 특성 및 치료경과에는 유의한 차이가 없었으나, 아세틸콜린 수용체 항체 역가가 전신형에서 유의하게 높았다. 아세틸콜린 수용체 항체와 혈청양성군과 음성군간의 임상양상 및 치료경과에는 유의한 차이가 없었다. 혈청 항체 역가와 임상증상의 증중도 사이에는 통계학적으로 유의한 상관관계를 보였다. 흉선절제술 후 4례에서 항체가를 시계열적으로 관찰 시 임상증상의 호전과 함께 항체 역가가 감소하는 경향을 보였다. 약물치료시 항콜린에스테라제 단독요법은 21.4%에서 이루어졌고, 스테로이드 병용요법이 78.6%에서 필요하였다. 내과적 치료시 완전 완해는 39.9%였고 치료방법에 따른 완해률의 차이는 없었다. 총 4례에서 흉선절제술을 시행하였고, 전례에서 부분관해를 보였다. 전체적인 완전 완해률은 35.7%였고, 나머지 환아들은 부분 관해를 보였다. 경과관찰 중 중증근무력증 위기나 사망한 경우는 없었다. 결 론 : 본 연구에서 소아기 발병 중증근무력증에 있어 아세틸콜린수용체 항체의유무에 따른 임상양상의 차이는 없었고, 임상증상의 중증도와 항체의 역가간에 유의한 상관관계를 보였다. Purpose : We studied 32 children with myasthenia gravis to evaluate clinical features and outcomes. Also, we tried compare between seropositive and seronegative juvenile myasthenia gravis, and validate the clinical correlation between acetylcholine receptor antibody titers and clinical severity in childhood myasthenia gravis. Methods : The childhood myasthenia gravis patients were diagnosed and treated in Samsung Medical Center from Oct. 1994 to Aug.2004. Results : The overall clinical features, responses to treatment and outcomes were nearly same as those of other previous reports in Korea as well as the other countries. The mean age at onset was 5.3±3.4 years, and the ratio of male to female was 1:1.3. Ocular types were 78.1%, and generalized types were 21.9%. There were significantly lower mean acetylcholine receptor antibody titers in the ocular groups. There were no significant differences in clinical features and outcomes between seropositive and seronegative groups. However, there was a significant correlation between clinical severity and acetylcholine receptor antibody titers. Steroid add-on treatment was required in 78.6% of the patients. Thymectomy was done in 4 patients, all of whom were in partial remission. Overall, the complete remission rate was 37.5%. Conclusion : There were no significant differences in clinical freatures between seropositve & seronegative groups. However, there was a significant correlation between clinical severity and acetylcholine receptor antibody titers.

난치성 소아간질환자의 임상양상과 간질수술의 효과

이호영(Ho Young Lee),천정미(Jeong Mi Cheon),정소희(So Hee Chung),이문향(Munhyang Lee),서대원(Seo Dae Won),홍승봉(Seung Bong Hong),홍승철(Seung Chul Hong),윤혜경(Hye Kyung Yoon) 대한소아신경학회 2003 대한소아신경학회지 Vol.11 No.1

목적 : 적절한 약물치료에도 불구하고 조절되지 않는 난치성 간질에서 간질 수술을 받은 소아 간질환자의 임상양상과 간질수술의 성적을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방법 : 1995년 3월부터 2001년 12월까지 15세 이하의 간질환자로 적극적인 약물치료에도 불구하고 지속적인 발작을 하는 환자 중 삼성서울병원에서 수술을 받은 27명을 대상으로 후향적으로 연구하였다. 결과 : 27명의 환자 중 남자는 17명이었으며 여자는 10명이었다. 처음 발작이 발생한 나이는 1개월에서 15년(median : 6.0년), 수술을 받은 나이는 1년 7개월에서 15년 7개월(median : 11.0년), 수술 전 간질의 이환 기간은 3개월에서 13년 6개월(median : 3.0년)이었으며, 추적관찰기간은 14개월에서 7년 2개월이었다. 발작양상은 복합 부분발작이 25명(92.6%)으로 가장 많았고, 발작빈도는 1일 1회 이상인 경우가 12명(44.4%)으로 가장 많았으며, 수술 직전 복용하던 항경련제의 수는 3가지 이상의 항경련제를 복용한 환자가 전체 환자의 48.1%이었다. 비디오 뇌파검사결과 발작간 뇌파상 발작파를 보인 24명 중 18명(66.7%)이 한쪽으로 편측화 되었고, 발작시 뇌파상 발작파를 보인 26명 중 22명(81.5%)에서 한쪽으로 편측화 되었다. 뇌 자기공명영상상 이상소견을 보인 23명 중 국소적 병변을 보인 경우가 22명이었다. 수술 후 병리 소견은 피질이형성증이 10명으로 가장 많았다. 간질수술 후 발작감소는 class I이 21명(77.8%), class II가 1명(3.7%)이었으며, 13명의 측두엽 간질환자 중 12명(92.3%)이 class I인 반면, 14명의 측두엽외 간질환자 중에서는 9명(64.3%)이 class I이었다. 측두엽 간질환자 중 국소적 병변이 있는 10명의 환자에서는 모든 환자(100%)가 class I인 반면, 측두엽 외 간질환자 중 국소적 병변이 있는 12명 중 9명(75%)이 class I이었고, 병변을 보이지 않는 환자는 모두 class III와 class IV이었다. 뇌 자기공명영상상 국소적 병변이 있으면서 수술 전 검사결과가 일치하는 11명 중 10명(90.9%)이 class I이었고, 국소적 병변이 없으면서 수술 전 검사결과가 일치하지 않는 4명 중 1명은 class I, 다른 1명은 class III, 나머지 2명은 class IV이었다. 영아연축의 병력이 있는 2명의 환자 모두 수술 후 발작소실을 보였으며, 7명의 종양 환자는 수술 후 모두 발작소실을 보였다. 결론 : 난치성 소아 간질환자에서 간질수술 성적은 매우 양호하였으며 간질수술 대상자를 선택할 시 임상증상 뿐만 아니라 수술 전 검사를 자세히 함으로써 간질수술의 성적을 향상시킬 수 있을 것으로 사료된다. Purpose : The cognitive and psychosocial morbidity of medically refractory epilepsy is considerable. Epilepsy surgery can play a important role in these patients. We investigated the clinical manifestations and the surgical outcome of our patients with medically refractory epilepsy. Methods : We studied 27 patients under 15 years old who had epilepsy surgery at Samsung Medical Center between March 1995 and December 2001 retrospectively. Results : The median age at first unprovoked seizure was 6 years, the median age at surgery was 11.02 years and duration of follow-up was 14 months to 7 years 2 months. Complex partial seizure was the most common type of seizures. Interictal and ictal discharges were lateralized in 66.7% and 81.5%, respectively. MRI showed abnormal findings in 23 patients and the cortical dysplasia was the most common pathologic finding. As per surgical outcomes, 77.8% of the patients became seizure free. Among patients with temporal lobe epilepsy(TLE), seizure free rate was 92.3% whereas patients with extratemporal lobe epilepsy(ETLE) showed 64.3% seizure free rate. All patients with TLE with focal lesions became seizure free. Patients with focal lesions which were concordant with findings of EEG, SPECT, and PET showed excellent surgical outcomes. However, patients with no focal lesion in MRI and discordant preoperative examinations showed poor outcomes. Conclusion : The results of epilepsy surgery in our patients were quite satisfactory. Good surgical outcome can be expected when the decision of surgery is made based on a good correlation among clinical, neuroradiological, and other preoperative examinations.

주산기 허혈 뇌경색의 조기 진단을 위한 임상적 및 영상의학적 특징에 관한 연구

김희수(Hee Su Kim),이지훈(Jeehun Lee),이차곤(Cha Gon Lee),남숙현(Sook Hyun Nam),어홍(Hong Eo),김지혜(Ji Hye Kim),장윤실(Yun Sil Chang),박원순(Won Soon Park),이문향(Munhyang Lee) 대한소아신경학회 2011 대한소아신경학회지 Vol.19 No.2

목적 : 주산기 허혈 뇌경색은 신생아기에 발생하는 주요 질환이지만 약 40%의 환자는 뚜렷한 증상을 보이지 않아 진단이 지연되는 것으로 알려져 있다. 이에 저자들은 주산기 허혈 뇌경색 환자를 대상으로 조기진단을 위한 임상적 및 영상의학적 특징을 확인하고자 하였다. 방법 : 2002년 1월부터 2010년 10월까지 삼성 서울병원에서 뇌 MRI로 확진된 주산기 허혈 뇌경색환자 24명을 대상으로 하였다. 후향적으로 환자들의 의무기록을 검토하여 주산기 병력 및 임상 증상을 확인하였고, 혈액 검사, 심장초음파 검사, 태반조직검사 등을 통해 주산기 뇌경색의 위험인자를 조사하였으며 추적관찰기간 동안 환자의 발달과 신경학적 진찰소견을 통해 신경학적 예후를 확인하였다. 결과 : 전체 24례 중 남자가 16례(66.7%), 여자가 8례였고 만삭아는 19례(79.2%), 미숙아가 5례(20.8%)였다. 12례에서 초기 증상으로 무호흡이 있었으며 10례에서 발작이 확인되었다. 뇌 영상검사에서 중 대뇌동맥을 침범한 경우가 16례(66.7%)로 가장 많았으며 좌 반구의 뇌경색이 있었던 경우는 15례였다. 뇌 MRI에서 국소 병변을 보인 11례 중 3례는 확산강조영상에 의해 진단되었다. 증상 발생후 24시간 이내에 진단된 환자군에서 첫 증상이 발작인 경우가 많았으나 진단이 지연된 환자군은 무호흡이 더 흔하였다. 약 50%의 환자에서 발달 지연과 뇌성 마비 등의 신경학적 후유증이 확인되었으며 뇌MRI상 병변의 범위가 넓거나 기저핵이 동시에 침범된 경우 불량한 예후를 보였다. 결론 : 생후 수 일 내 원인이 뚜렷하지 않은 무호흡이나 기면 등의 비특이적인 증상을 보이는 경우나 증상이 경미하더라도 발작이 있었던 경우는 반드시 뇌경색을 감별해야 한다. 조기진단 및 확진을 위해 뇌 MRI가 중요하고 특히 확산강조영상은 질병초기에 국소 경색의 진단에 매우 유용하며 짧은 시간에 검사가 가능하여 상태가 불안정한 신생아에서도 유용하게 사용될 수 있다. 침범 부위가 넓은 경우, 특히 대뇌 반구, 기저핵을 동시에 침범하는 경우 신경학적 장애를 보였다. Purpose : Perinatal ischemic stroke (PIS) has been increasingly recognized and regarded as one of the major causes of neurological disability occurring in the neonatal period. Due to its vague presenting symptoms, the clinical diagnosis of PIS can be delayed. The aim of this study was to delineate the clinical and radiological characteristics of PIS in order to establish its early diagnosis. Methods : From January 2002 to October 2010, 24 neonates with evidence of ischemic cerebral infarction on brain magnetic resonance imaging (MRI) were enrolled. Perinatal and neonatal clinical characteristics, electroencephalogram (EEG), and brain MRI findings were retrospectively reviewed. Using those data, analysis was done to elicit clues for early diagnosis and prognostic factors of PIS. Results : Sixteen males and eight females were diagnosed with PIS. Twelve cases presented with apnea and ten patients with seizures. The diagnosis of PIS was confirmed by brain MRI. Sixteen patients (66.7%) had infarction in the territory of the middle cerebral artery, and fifteen neonates had infarction in the left hemisphere. Of 11 infants who presented with a focal lesion on brain MRI, three patients were diagnosed by diffusion weighted images (DWI). Their T2- and FLAIR sequences showed subtle signal changes, whereas DWI revealed bright signal intensity. Thirteen patients were included in the delayed diagnostic group (diagnostic interval >24 hours). In those patients, apnea (69.2%) was more likely than seizures (15.4%) to be the initial symptom. The extent of the lesion on brain MRI was likely to be a better predictor of the neurologic outcome. Hemiplegia or hemiparesis was found in seven patients who had extensive lesions involving the gray and white matter, internal capsule, and basal ganglia. Conclusion : PIS should be considered as a differential diagnosis for neonates who present with apnea, lethargy or subtle seizures. DWI of brain MRI is very useful for early diagnosis of PIS. The extent of the lesion was also found to be significantly associated with poor outcome.

수면다원검사를 통해 분석한 소아 뇌전증환자의 수면장애

김애리(Aeree Kim),이지원(Jiwon Lee),주은연(Eun Yeon Joo),이지훈(Jeehun Lee),이문향(Munhyang Lee) 대한소아신경학회 2016 대한소아신경학회지 Vol.24 No.1

Purpose: The objectives of this study were to identify the characteristics of sleep disorders in children with epilepsy complaining of sleep problems, and to find out sleep-related factors that influence on the prognosis of epilepsy. Methods: We retrospectively reviewed medical records and polysomnographic data of 94 children (mean age 13.7±3.8 years), who visited our hospital for epilepsy between March 2001 and December 2014. The patients were evaluated with polysomnography and a questionnaire about sleepiness. We compared clinical characteristics between patients with and without sleep disorders. We analyzed the differences of sleep parameters between the prognostic groups of epilepsy. Results: The patients enrolled in this study complained of various sleep problems, such as snoring, apnea, mouth-breathing, excessive daytime sleepiness, and insomnia. Sleep disorders were diagnosed in 46 patients (48.9%). Obstructive sleep apnea was the most common sleep disorder (n=26), followed by narcolepsy (n=8) and periodic limb movement disorder (n=8). Patients with poor prognosis showed decrease of stage 3-4 sleep (P=0.010). There was no significant correlation between the presence of sleep disorders and seizure control (P=0.053). Conclusion: Various sleep complaints and sleep disorders are commonly found in children with epilepsy. Polysomnographic analysis of patients with uncontrolled seizure indicates a decline in sleep quality. Screening sleep problems and performing diagnostic test with polysomnography in patients with sleep problems is recommended in pediatric patients with epilepsy.

A Korean Case of Infantile Krabbe Disease with a Novel GALC Gene Mutation

Soo-Han Choi(최수한),Jeehun Lee(이지훈),Sanggoo Lee(이상구),Chang-Seok Ki(기창석),Munhyang Lee(이문향) 대한소아신경학회 2009 대한소아신경학회지 Vol.17 No.2

크라베병(Krabbe disease)은 갈락토세레브로시다아제(galactocerebrosidase, GALC) 유전자 돌연변이에 의해 발생하여 상염색체 열성으로 유전되는 매우 드문 퇴행성 신경질환이다. GALC 활성도가 감소함으로써 신경세포 내에 사이코신(psychosine)이 축적되고, 이는 중추신경계와 말초신경계의 수초형성세포의 세포사멸을 초래한다. 전형적인 영아형 크라베병은 생후 6개월 이전에 극도의 보챔, 발달 퇴화, 강직성, 경련 등이 발생하여 2세 이내에 사망하는 것으로 알려져 있다. 저자들은 특징적인 임상양상 및 임상경과와 전형적인 뇌 자기공명영상 소견을 보인 환자에서 유전자 검사를 통하여 영아형 크라베병을 확진하였고, 또한 GALC 유전자의 새로운 돌연변이를 발견하였기에 보고하는 바이다. Krabbe disease is a rare autosomal recessive neurodegenerative disorder caused by mutations in the galactocerebrosidase(GALC) gene. The deficiency of GALC activity leads to the accumulation of psychosine, resulting in apoptosis of myelin-forming cells of the central and peripheral nervous system. The patients with typical infantile onset Krabbe disease have extreme irritability, developmental regression, spasticity, and seizures with an onset prior to six months of age. These children usually die within two years after birth. We report a female infant who showed the characteristic clinical manifestations, disease course, and neuroimaging features of infantile onset Krabbe disease that was confirmed by the identification of a compound heterozygous mutation of the GALC gene.

소아환자에서 바이러스뇌염의 예측인자 및 예후인자

김재연(Jaeyeon Kim),박유진(Yu Gene Park),이지원(Jiwon Lee),김지혜(Ji-Hye Kim,이문향(Munhyang Lee),이지훈(Jeehun Lee) 대한소아신경학회 2017 대한소아신경학회지 Vol.25 No.2

목적: 뇌염은 바이러스 등의 감염원이나 면역반응이 뇌 실질을 직접적인 침범하여 염증이 발생하는 것으로 소아청소년 연령에서의 발병률은 성인보다 많은 비율을 차지한다. 본 연구에서는 발열을 동반 한 일시적인 의식의 변화 또는 발작을 보인 환자들을 대상으로 바이러스 뇌염의 예측인자를 확인하고 바이러스 뇌염의 예후인자를 알아보고자 하였다. 방법: 2008년 1월부터 2013년 5월까지 삼성서울병원 소아청소년과를 방문한 발열을 동반한 일시적인 의식의 변화 또는 발작을 보인 81명을 대상으로 후향적 의무기록을 조사하여 이들의 임상양상과 검사소견 등을 비교 분석하였다. 결과: 총 81명 중 남자는 49명, 여자는 32명이었다. 발병 시 평균 연령은 4.9±4.3세(범위 0-14세)였으며, VIRAL ENC (임상적으로 바이러스 뇌염으로 진단된 환자군)은 66명(81%), C-FS (바이러스 뇌염과 유사한 증상을 보인 복합열성경련 환자군)은 15명(19%) 이었다. 뇌파 소견 중 부분 또는 편측의 이상소견을 가진 경우( P <0.001)가 예측인 자로 통계적으로 의의가 있었다. 결론: 응급실 방문 초기에 뇌염 또는 뇌염과 유사한 증상을 동반한 환자의 경우 뇌파의 이상소견이 바이러스성 뇌염을 예측할 수 있어 발열 중 의식저하를 보이거나, 발작 후 의식의 회복이 지연되는 환자 에서 뇌파를 조기에 시행하고 추적검사를 시행하는 것이 바이러스 뇌염을 조기에 진단하는 것에 도움이 될 것으로 사료된다. Purpose: Encephalitis is an inflammation affecting brain parenchyma. At the time of presentation, it may be difficult to differentiate between viral encephalitis and altered mental status or seizures during febrile illness. The aim of the present study is to identify the predictive factors and to determine the prognostic factors of viral encephalitis in children presenting as seizure with fever. Methods: From the retrospective review of the medical records, children with seizures or altered mental status during febrile illness who presented to Samsung Medical Center between January 2008 and May 2013 were included in the study. Results: 81 patients were enrolled in this study (female:male=32:49). The mean age at admission was 4.9±4.3 years (range 0-14 years old). The patients were categorized into two groups according to the clinical diagnosis: (1) Viral encephalitis (VIRAL ENC, n=66), (2) Complex febrile seizures imitating viral encephalitis(C-FS, n=15). The pre-dictive factors of viral encephalitis were focal and/or lateralized abnormalities in electroencephalography (EEG) ( P <0.001). Conclusions: EEG can be helpful to predict the viral encephalitis, in pediatric patient who shows delayed restoration of consciousness after seizure during febrile illness.

뇌세포 이주장애에 의한 소아 간질환자의 임상적 특성과 치료 전략

은소희(So Hee Eun),정소희(So Hee Chung),이문향(Munhyang Lee),주찬웅(Chan-Uhng Joo),조수철(Soo-Chul Cho),김선준(Sunjun Kim) 대한소아신경학회 2000 대한소아신경학회지 Vol.8 No.2

배경 : 뇌 영상기법의 발달과 간질의 수술적 처치가 이루어지면서 신경세포의 형태적 이상이나 중추신경계의 기저질환이 알려지고 있다. NMD는 신경세포 이주 과정 중 뇌의 허혈, 저체온, 특정약물 등으로 인해 초래되는 질환군이다. NMD의 경우에는 대부분 뇌성마비, 정신지체, 발달지연, 간질 등을 동반하는 것으로 알려져 있고, 간질은 77-90%의 동반률을 보이며, 대부분은 난치성 간질을 나타내는 것으로 알려져 있다. 하지만 지금까지 발표된 연구는 대부분 간질 수술을 받은 성인 연령환자를 대상으로 분석하였기 때문에 소아 연령에서 진단된 환자의 정확한 간질의 경과 및 예후를 알 수 없었다. 이에 소아 연령의 NMD 환자를 대상으로 하여 병변 분류, 임상특징, 뇌파소견 치료 및 경과 등을 알아보기 위해 본 연구를 시작하였다. 방법 : 1993년 3월부터 2000년 6월까지 전북대학교병원과 삼성의료원 소아과에 내원하여 MRI 또는 간질 수술 후 조직학적으로 NMD로 확진 된 57명의 환자를 대상으로 병록지를 통한 후향적인 방법으로 연구를 시행하였다. 결과: 전체 57명 중 피질이형성증이 26례로 가장 많았고, 활택뇌증 9례, 다소뇌회증 7례, 분열뇌증 6례, 일측성 거대 뇌증 4례, 이중 피질 2례 등이었다. 가장 흔한 임상증상은 간질발작으로 54례(94.7%)에서 있었고, 전반적인 발달지연 19례(33.3 %)였다. 간질발작 시기가 가장 빨랐던 경우는 활택뇌증 환아로 생후 4일째에 발작이 시작되었으며, 활택뇌증, 분열뇌증, 일측성 거대뇌증엔서 비교적 조기에 간질이 시작되었다. 뇌파소견상 발작파가 57례 중 51례(89.5%)에서 나타났고, 비정상 비발작파는 35례(61.4%)에서 나타났으나 정상적인 소견을 보인 경우도 있었다. 항경련제에 대한 간질발작 조절 효과는 약물요법으로만 경련을 조절한 경우는 41례(75.9%)이며, 반응이 좋은 경우가 31례(57.4%)이었다. 수술적 치료를 실시한 경우는 전체 중 14례였고, 피질이형성증에서 10례로 가장 많이 실시하였다. 병변의 완전절제를 실시한 경우에는 발작 없이 관찰 중이나, 부분절제를 실시한 경우에 지속적인 발작의 양상을 보였다. 결론 : NMD의 임상소견 중 간질발작이 가장 흔하였고 기타 다른 신경증상은 활택뇌증에서 좀 더 흔하게 보였지만 특징적인 소견은 아니었다. NMD 환자의 발작이 난치성 간질을 보이는 확률이 높지만 본 연구에서는 57.4%에서 약물치료에 간질이 조절되었다. NMD 진단 후 조기 수술을 시행하기 보다는 합리적이고 적극적인 약물요법을 충분히 실시하는 것이 타당하리라 생각된다. Purpose: The objective of this study is to investige the clinical features, natural histories, and results of medical and surgical treatment of NMD in patients who were diagnosed during childhood. Methods: We performed a retrospective analysis of medical records of 57 patients with NMD who were newly diagnosed by MRI or pathologically in epilepsy children since March 1993 to June 2000. Results: These 57 patients with NMD consisted of 26 with cortical dysplasia, 9 with lissencephaly, 7 with polymicrogyria, 6 with schizencephaly, 4 with hemimegalencephaly, 3 with heterotopias, and 2 with double cortex. Clinically, 94.7% of these patients showed seizures, 33..3% with developmental delay, 21.1% mental retardation, 15.8% cerebral palsy, and 7.0% attention deficit hyperactivity disorder. Their response to antiepileptic drugs was good to 31 patients(75.6%), moderate to 3(7.3%), and poor to 7(17.1%). Twelve patients were completely seizure-free after receiving medication for at least 15 months. Seventeen patients tolerated with monotherapy with antiepileptic drugs. Fourteen patients underwent surgical resection. The results of operation were highly correlated with the complete removal of epileptic focus. Six patients who underwent complete resection were seizure-free after operation. On the other hand, Eight patients who had incomplete resection of the epileptic focus showed poor outcome. Conclusion: Most of previous reports suggested that NMD is associated with refractory to medical treatments, and early surgical operation has been recommended. Our study demonstrates remarkably good responses of NMD patients with medical treatment only.

소아에서의 급성 파종성 뇌척수염의 임상적 고찰

임동진(Dong Jin Im),천정미(Jeong Mi Cheon),이호영(Ho Young Lee),정소희(So Hee Chung),이문향(MunHyang Lee),윤혜경(Hye Kyung Yoon),김보경(Bo Kyung Kim) 대한소아신경학회 2001 대한소아신경학회지 Vol.9 No.2

목 적 : 급성 파종성 뇌척수염(acute disseminated encephalomyelitis : ADEM)은 중추신경계에 면역학적 기전에 의해 염증성 탈수초화를 일으키는 질환 중 하나이다. 저자들은 급성 파종성 뇌척수염으로 진단 받은 환아를 대상으로 임상적 특징을 분석하여 향후 본 질환의 조기 진단 및 치료와 추적에 도움이 되고자 하였다. 방 법 : 1997년 7월부터 2001년 4월까지 삼성서울병원 소아신경과에서 임상적 증세와 뇌의 영상의학적 검사에서 급성 파종성 뇌척수염으로 진단받은 15례를 대상으로 임상적 소견, 치료효과, 예후, 재발율 등의 소견을 고찰하였다. 결 과 : 환아들은 남아가 9례 여아가 6례였다. 진단 당시의 연령은 1년 5개월에서 14년 8개월이었고 1세 미만은 없었다. 모든 환아에서 선행하는 감염이나 예방접종의 병력이 있었다. 선행하는 감염이나 예방접종으로 부터의 신경학적 발현까지의 기간은 4일에서 40일로 평균 기간은 15.3일이었다. 모든 환자가 급성의 신경학적 증상을 보였으며, 증상은 경련이 9례, 의식 장애 6례, 운동실조 5례, 안면신경 마비 3례, 시력 장애 2례, 두통 2례, 사지마비 1례, 진전이 1례였고 동시에 복합적인 신경학적 증상을 나타낸 경우는 12례(80%)이었다. 14례에서 시행한 뇌 자기공명영상은 대부분에서 T2 강조영상과 FLAIR 영상에서 다발성의 백질의 고음영으로 나타났다. 2례에서는 초기의 뇌 자기공명영상은 정상이었으나 추 후 시행한 뇌 자기공명 영상상 급성 파종성 척수염의 소견이 보였다. 15례 중 13례에서 고용량의 스테로이드나 면역글로불린을 사용하였으며 모두 신속한 임상적 호전을 보였다. 장기 추적시 4례(26%)에서 재발을 보였는데 첫번재 증상 발현 후 재발까지의 기간은 3주에서 1년 6개월이었고 이 중 2명의 환아가 다발성 경화증으로 추후 진단되었다. 결 론 : 본 연구를 통하여 급성 파종성 뇌척수염은 그 원인과 임상양상에 있어 다양하며 치료 후 예후 또한 이질적인 특징을 보였다. 또한 급성 파종성 뇌척수염이 한번의 급성 질환으로 올 수도 있으나 비교적 높은 재발의 빈도를 보였으며 장기 추적시 15명의 환아 중 2명이 다발성 경화증으로 진단되었다. 이러한 소견은 급성 파종성 뇌 척수염으로 진단된 경우 실제로는 유사한 질환 안에서도 상이한 질환이거나 서로 다른 면역학적 기전으로 표현되는 질환의 가능성을 시사하였다. Purpose : Acute disseminated encephalomyelitis(ADEM) is an immunologically mediated demyelinating disease of the central nervous system. We investigated the clinical features and outcomes of children with ADEM presenting with different neurologic symptoms and clinical courses. Methods : Fifteen cases(male 10 and female 5) of ADEM who were diagnosed in the department of pediatrics, Samsung Medical Center from July 1997 to April 2001 were reviewed. Results : The ages at initial presentations were from 1 year 5 months to 14 year 8 months. The presence of preceding events was present in all patients. The most common presenting symptom was seizure(60%), followed by altered consciousness(40%), ataxia(33%), cranial nerve palsy, headache, quadriparesis, visual disturbance, and tremor. Brain magnetic resonance imaging showed relatively symmetrical, multifocal hyperintense lesions on T2-weighted image. One out of 4 brain CT showed an abnormal finding and remaining 3 cases showed abnormal findings in MRI only. Two patients had normal MRI findings at the initial phase of the illness but later revealed MRI findings compatible with ADEM. Thirteen patients were managed on high dose methylprednisolone therapy and/or intravenous immunoglobulin. After treatments, all patients revealed rapid clinical recovery. Relapse occurred in four patients(26%) 3 weeks to 1 year 6 months after developing their first illness. Among them, two patients were diagnosed as multiple sclerosis later. Conclusion : We experienced 15 children with the initial diagnosis of ADEM. Even though immunosuppressive drugs were effective to eliminate their presenting symptoms in most patients, there was 26% of relapse rate with 2 patients with later diagnosis of multiple sclerosis during long-term follow-up suggesting heterogeneity existed with regard to etiology and clinical courses of ADEM.