반구절단술 시행받은 난치성 소아간질환자들의 임상적 고찰 및 술후 성적

김성현(Seong Hyun Kim),이윤진(Yun Jin Lee),김정태(Jeong Tae Kim),이준수(Joon Soo Lee),김동석(Dong Seok Kim),김태승(Tae Seung Kim),김흥동(Heung Dong Kim) 대한소아신경학회 2008 대한소아신경학회지 Vol.16 No.2

Purpose : Surgical approach with medically intractable epilepsy has increased with recent advances in neurodiagnostic modalities. This study was designed to review the clinical manifestations and surgical outcome of patients who received hemipherotomy. Methods : We performed a retrospective study of 19 patients under 15 years old who had medically intractable epilepsy and underwent hemipherotomy at Severance Children's Hospital between 2003 and 2008. Results : Eleven patients(57.9%) showed Engel Class I outcome, 6 patients(31.6%) showed Engel Class II and 1 patient(5.3%) showed Engel Class III outcomes. Preoperative evaluation revealed concordance in all 19 patients(100%) on MRI, 17 patients(89.5%) on long-term EEG monitoring, 17 patients(89.5%) on PET and 13 patients(68.4%) on interictal SPECT. Malformation of cortical development was the most common etiology(4 patients, 21.5%). Other etiologies included hemimegalencephaly, Sturge-Weber syndrome, hemorrhage, infarction and schizencephaly(2 patients each, 10.5%). The most common pathologic finding was cortical dysplasia(9 patients, 49.4%). Other pathological findings included microdysgenesis(2patients, 10.5%), gliosis(4 patients, 21.1%), leukomalacia, Lafora body and calcification in cortex(1 patient each, 5.3%). Conclusion : Surgical outcome of hemipherotomy in infant and children were favorable. Better evaluation through utilization of advanced neurodiagnostic modalities including EEG monitoring and neuroradiologic studies will greatly improve postsurgical outcome of hemipherotomy. 목 적 : 반구절단술을 시행받은 난치성 소아간질환아들의 임상양상 및 술후 성적에 대해 알아보고자 본 연구를 시행하 였다. 방 법: 2003년부터 2008년까지 세브란스 어린이 병원 소아간질 클리닉에서 치료 중인 환자들 중, 난치성 간질로 인해 반구절단술을 시행받은 19명을 대상으로 후향적으로 연구하였다. 결 과 : 19명의 환자 중 남자는 13명이었으며 여자는 6명이었다. 처음 발작이발생한 나이는 출생 1일에서 8세(mean: 1.6세), 수술을 받은 나이는 2개월에서 13세(mean: 4.9세), 수술 전 간질의 이환 기간은 1개월에서 2년 6개월(mean: 1.1년)이었으며, 추적 관찰기간은 3개월에서 5년 2개월(mean: 1.4년) 이었다. 발작양상은 복합 부분발작이 7명(36.8%)으로 가장 많았고, 발작빈도는 1일 1회 이상인 경우가 17명(89.4%)으로 가장 많았다. 원인질환으로는 피질발달의 기형이 4명(21%)으로 가장 많았다. 비디오 뇌파검사결과 발작시 뇌파는 19명의 모든 환자에서 기록되었으며 17명(89.5%)에서 원발성 병소와 일치되는 동측의 발작파를 보였다. 뇌 자기공명영상검사를 19명의 모든 환자에서 시행하였고, 이상병변 소견이 모두 원발성 간질병소와 일치되는 동측성을 보였다. 간질 SPECT을 시행한 10명 중 10명(100%) 모두에서 관류증가의 이상소견을 보였으며 PET을 시행한 19명에서는 2명을 제외한 17명(89.5 %)에서 대사감소의 이상소견을 보였다. 수술 후 병리 소견은 피질발달의 기형이 8명(42.1%)으로 가장 많았으며 그 중 피질이 형성증이 6명(31.5%), 미세이형성증(microdysgenesis)이 2명(10.5%)이었다. 수술 후 발작감소는 class I이 11명(57.9%)으로 가장 많았으며 class II가 6명 (31.6%), class III는 1명(5.3%)이었다. 8명의 피질발달기형증환자 중 6명(75%)의 피질이 형성증인환자가 class I인 반면, 그 외 백질연화증, Lafora body를 가진 경우 등에서는 class II에 해당하였다. 전체 19명 환아중 2명에서 해부학적 반구절제술이 시행되었다. 결 론 : 난치성 소아간질 환자들에서 반구절단술의 수술 성적은 매우 양호하면서 안전하였다. 어린 영아 및 소아에서도 간질수술 대상으로 선택함에 있어서 술전의 철저한 검사를 통해 수술 성적을 더욱 향상시킬 수 있을 것으로 사료되는 바이다.

소아 간질 환아에서 뇌파와 PET과의 연관성에 대한 분석

허윤정,이준수,이종두,김흥동,Hur, Yun Jung,Lee, Joon Soo,Lee, Jong Doo,Kim, Heung Dong 대한소아청소년과학회 2008 Clinical and Experimental Pediatrics (CEP) Vol.51 No.3

Purpose : We performed EEG and PET on children with epilepsy concomitantly in order to evaluate the effects of epileptiform and non-epileptiform discharge of EEG on glucose metabolism. Methods : Seventy three children with epilepsy who had PET and EEG simultaneously were included in our study. The subjects were classified in two ways: (1) based on the frequency of epileptiform discharge and (2) the severity of non-epileptiform discharge. We evaluated the clinical aspects of their seizures, the severity of focal slow waves during the interictal period with the frequency of spikes or sharp waves in order to compare with the PET results. Results : The subjects were divided by the frequency of epileptiform discharge, with 13 in the no/rare group, 7 in the occasional group, and 53 children in the frequent group. The concordant rates with PET in each group were 0%, 42.9%, and 67.9%, respectively, showing high correlations with the frequency of epileptiform discharge (P<0.05, r=0.491). The subjects as divided by the severity of non-epileptiform discharge were 15 in the no group, 25 in the infrequent group, 17 in the intermediate group, and 16 in the continuous group. The concurrence rates with PET for each group were 13.3%, 52.0%, 64.7%, and 68.8%, respectively, also showing a high correlation with the severity of non-epileptiform discharge (P<0.05, r= 0.365). Conclusion : Epileptiform discharge and non-epileptiform discharge in EEG showed a certain association with hypometabolism in PET. We recommend EEG to reduce false lateralization and to localize lesions in cases of high frequency and severity. 목 적 : FDG-PET에서 발작기와 발작간기에 따라 뇌혈류량에 따른 대사의 변화는 다양하게 나타날 수 있다. 이에 저자들은 뇌파를 통해 발작기와 발작간기를 구분하고 발작간기의 간질파와 비간질파가 포도당 대사에 어떤 영향을 미치는지를 분석하기 위해 PET과 동시에 뇌파를 시행하여 PET의 결과와 뇌파를 비교 분석하고자 한다. 방 법 : 우리는 소아 간질 환아 중에서 PET과 동시에 뇌파를 시행한 73명을 대상으로 임상적 발작 및 발작간기의 간질파와 비간질파의 빈도, 심각도 정도를 분류하여 PET의 결과와 비교 분석하였다. 그리고 수술을 시행한 환자에서 PET과 뇌파 결과의 일치 유무에 따른 조직병리의 연관성에 대해서도 분석하였다. 결 과 : 간질파의 빈도는 없음/드뭄, 간헐성, 빈발성 그룹으로 분류하였으며 PET의 포도당 대사 증가 또는 감소의 병변과의 일치율은 각각 없음/드뭄은 0%, 간헐성은 42.9%, 빈발성은 67.9 % 이었다(P<0.05, r=0.491). 비간질파의 심한 정도는 없음, 드뭄, 중등도, 지속성 그룹으로 분류하였으며 PET 결과와의 일치율은 13.3%, 52.0%, 64.7%, 68.8%로 각 변수들의 빈도 차이는 의미 있게 분석되었다(P<0.05, r=0.365). FDG 추적자가 흡수되는 동안 임상적 발작이 있었던 환아는 3명 이었으며 모두 발작기의 PET 영상소견인 대사 증가소견을 보였다. 무증상의 발작이 있었던 2명의 환아 중 1명은 간질 발작기와 발작간기의 대사가 혼합되는 소견을 보였다. 수술을 시행한 환아는 10명으로 6명은 PET 결과와 뇌파의 병변이 일치하였으며 6명 중에서 4명은 비디오 뇌파, 뇌 자기공명영상과도 일치 소견을 보였다. 이들 모두 수술 후 발작은 멈추었으며 조직검사상 뇌피질 이형성증 소견 또는 미세반응 소견을 보였다. 결 론 : PET과 동시에 뇌파를 시행함으로써 발작기의 경우 무증상의 경련, 임상적 경련을 명확히 구분할 수 있었으며 국소 서파의 심각도와 다극파나 높은 빈도의 극파 또는 예파를 정확히 파악하여 false lateralization의 판독을 최소화할 수 있었다.

소아 만성 두통 환자에서의 Magnetic Resonance Angiography 결과 분석

김승(Seung Kim),이재랑(Jae Rang Lee),윤춘식(Choon Sik Yoon),이영목(Young-Mock Lee),이준수(Young-Mock Lee),김흥동(Heung Dong Kim) 대한소아신경학회 2008 대한소아신경학회지 Vol.16 No.2

목 적 : 두통은 소아 인구에서 매우 흔하고 환자들의 삶의 질에 큰 영향을 끼칠 수 있는 질환으로, 이의 발생 기전에 대하여 많은 가능성이 제시되고 있다. 저자들은 뇌 MRA를 통해 만성 두통 소아 환아에서 뇌혈관 이상과의 연관성을 알아보고자 하였다. 방 법 : 2006년 1월부터 2008년 4월까지 만성 두통을 주소로 내원한 320명의 소아 환자 중 1달에 15일 이상, 3개월 이상 증상이 지속되어 만성 매일 두통의 진단에 부합되는 환아 중에서 1년 이상 증상이 지속되는 경우에 뇌 MRI 및 MRA를 시행하였으며, 정상뇌 MRI 소견을 보였던 44명 환자의 뇌 MRA 결과 및 의무기록을 후향적으로 분석하였다. 결 과: 뇌 MRA를 시행한 총 환자수는 44명이었으며. 그 중 8명(18.2%)에서 뇌혈관의 이상 소견이 발견되었다. 이상 뇌혈관 소견에는 편측 A1 형성저하 5례(11.4%), 편측 A1과 P1 형성저하 1례(2.3%), 편측 척추동맥 형성저하 1례(2.3%), 모야모야병 1례(2.3%)가 있었다. 44명의 환자 중 21명은 두통만을 호소한 환아였고, 나머지 23명은 두통과 함께 다른 신경학적 증상을 호소하는 환아였는데, 이 두 군 사이에 뇌 MRA 이상 빈도는 통계학적으로 유의한 차이를 보이지는 않았다. 결 론 : 소아 만성 두통 환아에서의 뇌혈관 이상 소견이 병인 가능성과 위험 요소로 제시될 수 있으며, 성인으로 성장하는 장기적인 과정에서 뇌혈관 변이와 신경학적 증상 사이의 연관성에 대한 전향적인 연구가 필요할 것으로 사료된다. Purpose : Headaches occur frequently in the pediatric population and have a significant impact on their quality of life. Several mechanisms are currently thought to contribute to headache pathogenesis. Our aim was to investigate the association of chronic headache in children and cerebral vascular anomaly by performing brain magnetic resonance angiography(MRA). Methods : We retrospectively reviewed medical records and MRA of 44 patients with chronic headache who visited the pediatric clinic of Young Dong Severance hospital from January 2006 to April 2008. Results : The number of enrolled patients was 44. Eight(18.2%) of them showed abnormal brain MRA findings. Abnormal findings included 5 cases of unilateral A1 hypoplasia, 1 case of unilateral vertebral artery hypoplasia, 1 case of unilateral A1 and P1 hypoplasia, 1 case of Moyamoya disease. Among the 44 patients, 21 had complained only headache and 23 had complained other neurological symptoms with headache. The ratio of abnormal MRA between the two groups showed no statistical difference. Conclusion : Vascular anomaly could be a possible pathogenesis and risk factor in chronic headache in children. Further investigation and long term follow up is needed.

중심 측두엽 극파 동반 양성 간질에서의 인지 행동 관찰 및 topiramate 1일 1회 투약효과

김윤미(Yun-Mi Kim),김흥동(Heung Dong Kim),이준수(Joon Soo Lee),강훈철(Hoon-Chul Kang) 대한소아신경학회 2010 대한소아신경학회지 Vol.18 No.2

Purpose : This study was aimed to evaluate cognitive and behavioral problems in benign childhood epilepsy with centrotemporal spikes (BECTS) using objective scales. In addition, we investigated the efficacy and cognitive effects of topiramate by intro- ducing it once a day as a pilot study. Methods : Seven patients were evaluated. They were diagnosed as BECTS based on clinical features and electroencephalography findings. We assessed cognitive and behavioral functions with several neuropsychological tests and followed up the sei- zure frequency, side effects, and cognitive dysfunction for six months after intro- ducing topiramate once per day. Results : The mean intelligence quotient, memory quotient, and social quotient of patients show the difference as compared to the general population. However, three patients showed attention deficit/hyperactivity disorder. Further, the seizure reduc- tion rate was 100% after receiving topiramate once a day and there were no newly reported neuropsychological problems on questionnaires. Conclusion : This study demonstrated that a significant number of children with BECTS have behavioral problems and that topiramate monotherapy once a day is effective.

Interferon β-1b Treatment In a Korean Girl with Multiple Sclerosis

김효정(Hyo Jeong Kim),김흥동(Heung Dong Kim),이준수(Joon Soo Lee),강훈철(Hoon-Chul Kang) 대한소아신경학회 2013 대한소아신경학회지 Vol.21 No.1

인터페론 베타는 성인 다발성 경화증 환자에서 질병의 경과를 호전시키고 재발을 방지하는 효과가 있어서 널리 사용되고 있다. 소아에서는 안정성 및 효과가 잘 정립되어 있지는 않으나 최근 연구결과들에 따르면 소아의 다발성 경화증에서도 Interferon β-1b와 같은 disease modifying therapies (DMTs)를 초기에 사용하도록 권고하고 있다. 저자들은 다발성 경화증으로 진단된 13세 여자 환자에서 3년간 Interferon β-1b를 사용하여 부작용과 재발 없이 효과적으로 치료 하였기에 이를 보고하는 바이다. Here we report a case of pediatric multiple sclerosis treated with interferon β-1b. lnterferon beta is widely used in adult patients with multiple sclerosis (MS). However. its effects and safety in pediatric patients have not been well established. Although supporting data are limited. the use of disease modifying therapies (DMTs) such as interferon β-1b is recommended early in treatment of children with MS. Reports of interferon beta treatment in pediatric MS patients in Korea are rare. In this report. we describe a Korean girl who was effectively treated with interferon β-1b for three years. There were no relapses or serious side effects. Therefore. this report provides evidence supporting the use of interferon beta in pediatric MS patients in Korea and other Asian countries. We also reviewed current medical treatment of MS. including some DMTs and second-line treatment options such as natalizumab and cyclophosphamide. and several new oral agents such as fingolimod.

소아청소년기 수면 장애의 임상적 연구

김윤희(Yoon Hee Kim),이준수(Joon Soo Lee),김흥동(Heung Dong Kim),조양제(Yang Je Cho),강진호(Jin Ho Kang),이종찬(Jong Chan Lee),강훈철(Hoon-Chul Kang) 대한소아신경학회 2010 대한소아신경학회지 Vol.18 No.2

Purpose : Sleep disorders cause serious complications to growth and development in children given that sleep plays an important role in maintaining physical and psychological health. In this study, we investigated the clinical characteristics of sleep disorders in childhood and adolescence, their polysomnographs (PSG), as well as other related diseases. Methods : Forty-two patients who took PSG in Severance Children's Hospital from September 2006 to April 2010 were involved in this study. Their medical records were retrospectively reviewed. Results : Among 42 patients, there were 29 boys and 13 girls; their mean age was 9 years 10 months. Twenty-three (55%) patients reported headache as their chief complaint. Symptoms associated with headache were insomnia, snoring and mouth breathing, daytime sleepiness, abnormal behavior during sleep, and hyperactivity. Among the 23 patients with headaches, nine (39%) had abnormal PSG. Among 21 patients with snoring and mouth breathing, only five (24%) were diagnosed as obstructive sleep apnea and others had primary snoring. In the analysis of sleep disorders according to age, obstructive sleep apnea was evenly distributed across all ages. Conclusion : In this study, various clinical symptoms related to childhood and adolescence sleep disorder with headache being the most common symptom. Although sleep disorders are harmful to children and adolescence, they are frequently overlooked. Therefore, careful attention related to the diagnosis and treatment of sleep disorders is required.

비측두엽 소아 간질 환자의 수술 결과

최금옥(Kum Ok Choi),김흥동(Heung Dong Kim),이준수(Joon Soo Lee),김동석(Dong Seok Kim) 대한소아신경학회 2008 대한소아신경학회지 Vol.16 No.2

목 적 : 평균적으로 측두엽절제술의 경우에는 수술적 치료 후, 약 80% 정도의 경련조절을 보이는데 반해 측두엽외절제술의 경우는 50-60%로 낮다. 본 연구에서는 본원 소아 간질 환자에서 측두엽외절제술을 시행한 경우의 수술적 성공률과 수술 후 합병증에 대해 살펴보았다. 방 법: 연세대학교 신촌 세브란스 병원에서 2003년 10월부터 2008년 3월까지 측두엽외절제술을 시행받은 환자의 의료 기록을 후향적으로 조사하였다. 뇌량절제술, 측두엽절제술, 반구절제술을 시행 받은 경우는 대상에서 제외하였으며, 수술 후 3개월 이상의 추적기간을 가진 경우만을 포함하였다. 나이, 성별, 출생력, 가족력, 수술전 간질 양상, 경련양상, 비수술적 치료방법, 수술 시기, 수술전 검사 방법, 수술결과에 대해서 확인하였다. 결 과 : 총 26명의 환자 중 남자 15명 여자 11명이고, 평균 나이는 11-12세였으며, 간질발작시기는 3-4세였다. 측두엽외절제술 시행 당시 평균 나이는 9세였다. 발작 양상은 부분발작은 17명, 비특이성결신발작 2명, 전신발작 2명, 근간대경련소발작간질 5명이었고, 임상 양상, 경기 양상과 뇌파 검사를 종합하면 레녹스간질이 7명, 부분간질 명, 영아연축 4명이었다. 수술 후 합병증은 총 9명이 있었으며, 수술한 반대편의 경증편마비가 4명, 시야장애 3명, 지속적인 발달장애가 1명, 급성 수술후 경련이 1명, 수술후 과잉운동성행동장애는 총 4명에서 관찰되었다. 전두엽절제술은 20명, 두정엽절제술 2명, 후두엽절제술 4명에서 시행되었다. 수술을 시행한 후 평균 2.26±1.24년의 추적 관찰 기간을 가졌으며, 수술적 결과는 Engel's 분류을 기준으로 하여, class I인 경우는 19명(73%)이고, class II와 III에 속하는 환자는 각각 한명(3.8%)이였고, class IV는 5명(19.2%)이였다. 결 론 : 소아 환자에서 시행되는 뇌 간질 수술의 경우는 향후 소아 환자에서 경기 조절은 물론 인지발달까지 삶의 질의 향상에 큰 영향을 줄 수 있으므로 수술적 치료를 통한 간질 조절과 수술로 인한 합병증에도 주의를 기울여야 한다. 본원에서 5년간 난치성 소아 간질 환자에서 측두엽외절제술을 시행 받은 경우의 간질 조절은 73%로 높았다. 이런 높은 결과가 나올 수 있는 점은 적극적인 뇌파검사와 뇌영상검사의 적극적인 분석을 통해 가능할 수 있었던 것으로 생각된다. 이는 EcoG 상 간질유발구역에 대한 검사와 광범위한 간질유발조직의 제거를 시행하고, 발달된 영상학적 검사와 다양한 영상 분석의 적극적인 활용을 통해 가능하였다. 향후 여러 기관에서 대규모의 전향적인 연구를 통해 난치성 측두엽외간질 소아 환자의 수술후 결과, 수술후 합병증에 대한 통계학적인 의의를 획득할 수 있을 것으로 생각된다. Purpose : We retrospectively reviewed the presurgical data and postoperative outcome in children underwent extratemporal respective surgeries. Methods : The twenty six patients(males 15, females 11, mean age 11.5 years, mean age of operation 9.3 years, mean age after operation 2.3 years) who received extratemporal lobe surgery in our institution between October 2003 to May 2008 were reviewed. Preoperative evaluation(video-EEG monitoring and neuroimagings) to determine the anatomical location of the ictal onset zone were used to delineate possible localized malformed cerebral cortex. We also performed intraoperative electrocorticography(EcoG), intracranial EEG monitoring. Results : Postoperative outcome as defined by Engel classification were as follows; class I in 19(73%), II in 1(3.8%), III in 1(3.8%), and IV in 5(19.2%) patients. Most common pathologies were cortical dysplasia and microdysgenesis. Twenty patients received frontal, 2 patients received parietal, and 4 patients received occipital lobectomy. After surgery, marked improvement in developmental outcome was noted. Postsurgical complications were noted in 9 cases, without lasting sequelae. Conclusion : We achieved a seizure-free rate of 73% in pharmacoresistant epileptic pediatric patients after extratemporal lobectomy. From this experience, we recommend early surgical intervention in pediatric patients with medically refractory seizure who possess focal epileptogenic foci of extratemporal lobe origin, as we can expect higher success rate and fewer postsurgical complications compared to those reported in adults. The Multimodal investigation and wide resections of the cortex based on the EcoG findings might be necessary to better localize the site of extratemporal epilepsy and to reduce postoperative complications.

소아 급성 파종성 뇌척수염의 임상 양상과 예후

윤선영(Sun Young Yoon),김효정(Hyo Jeong Kim),이준수(Joon Soo Lee),김흥동(Heung Dong Kim),강훈철(Hoon-Chul Kang) 대한소아신경학회 2013 대한소아신경학회지 Vol.21 No.3

목 적:본 연구에서는 소아에서의 ADEM의 임상적인 특징과 예후에 대해서 조사 하였고 ADEM의 재발 및 다발성 경화증의 발생과 관련이 있는 요인에 대해서도 알아보고자 하였다. 방 법: 2001년 1월 1일 부터 2011년 3월 31일까지 세브란스 어린이병원에서 ADEM 으로 진단 받고 치료 받은 18세 미만의 환자를 대상으로 선행 증상, 임상 양상, 뇌 자기공명 소견, 치료, 후유증 및 재발 등에 대하여 의무기록을 바탕으로 후향적 조사를 시행 하였다. 결 과: ADEM 환자는 총 25명이었고 그 중 남자는 11명, 여자는 14명 이었으며 ADEM 진단된 나이는 평균 4.7±3.2세 였다. 가장 흔한 전구 증상은 발열 (56.0%) 이었고 전구 증상이 있은 후 첫 번째 나타난 신경학적 증상은 의식 변화가 17명(68.0%)으로 가장 많았다. 25명의 환자들에 대하여 추적 관찰한 기간은 평균 2.3±2.8년으로 그 중 신경학적인 후유증 없이 완벽히 회복한 환자는 15명(60.0%)이었고 신경학적 후유증이 있었던 환자 중 4명은 발작이 지속되어 항경련제를 복용 하였으며 재발한 환자는 4명이었다. 재발한 환자 중 2명은 다상성(multiphasic) ADEM, 한 명은 재발성(recurrent)ADEM, 나머지 한 명은 지속적인 추적 관찰 후 확진이 될 수 있는 다발성 경화증( multiple sclerosis)으로 분류되었다. 결 론: ADEM은 다양한 증상과 다양한 병변 및 예후를 보일 수 있는 질환이다. 비교적 잘 치료되고 예후가 좋은 편이지만 재발하는 경우도 드물게 발생하며, 재발하는 경우에는 특히 다발성 경화증과의 감별이 중요하다. 탈수초성 증상을 나타내는 환자의 경우 정확한 진단을 위해서는 지속적인 추적 관찰이 필요하겠다. Purpose : Acute disseminated encephalomyelitis (ADEM) is an immune mediated demyelinating disease of the central nervous system (CNS) that produces multiple inflammatory lesions, particularly in the white matter. Clinical course and outcomes of ADEM are diverse. We investigated the clinical characteristics and prognosis of ADEM in children. Methods : We reviewed medical records of 25 patients aged less than 18 years and diagnosed with ADEM in Severance Children's Hospital from January 2001 to March 2011. Clinical features and brain MRI(Magnetic Resonance Imaging) findings were analyzed. Results : The most common preceding symptom was nonspecific febrile illness (50%), followed by upper respiratory infection (29%) and gastrointestinal symptoms (29%). Common neurologic manifestations included altered consciousness (68%), seizure (25%) and gait disturbance (14%). Subcortical white matter was the most commonly involved region (72%). Among 25 patients, 15 patients (60%) fully recovered and the others had complications. Four patients relapsed and they were classified into multiphasic ADEM (2), recurrent ADEM (1) and suspicious multiple sclerosis (1). Conclusion : ADEM shows diverse neurologic manifestations. It is usually monophasic, but rarely relapses. Therefore, distinction between ADEM and multiple sclerosis is difficult. Further studies are needed to find out the factors associated with developing multiple sclerosis in patients with CNS demyelinating disease.

A1 Segment Hypoplasia / aplasia Detected by Magnetic Resonance Angiography in Neuropediatric Patients

한윤기(Yoon Ki Han),김승(Seung Kim),윤춘식(Choon Sik Yoon),이영목(Young Mock Lee),강훈철(Hoon Chul Kang),이준수(Joon Soo Lee),김흥동(Heung Dong Kim) 대한소아신경학회 2011 대한소아신경학회지 Vol.19 No.3

목적 : 대뇌동맥륜의 변이는 흔하지 않지만, 그 중 가장 많이 관찰되는 유형은 전대뇌동맥 첫번째 분지(A1 segment)의 형성저하/무형성이다. 저자들은 소아신경 환아에서 전대뇌동맥 첫번째 분지의 형성저하/무형성의 발생빈도와 임상적 의의에 대해 연구하였다. 방법 : 뇌혈관 자기공명 조영술을 시행한 환아들 중 전대뇌동맥 첫번째 분지의 형성저하/무형성을 보인 환아들을 대상으로 후향적 연구를 하였으며 단독으로 전대뇌동맥 첫번째 분지의 형성저하/무형성의 변이를 보인 환아들과 다른 대뇌동맥륜의 변이를 동반한 환아들의 임상 및 영상의학적 양상을 비교 분석하였다. 결과 : 뇌혈관 자기공명 조영술을 시행한 301명의 환아들 중 34명(11.3%)이 전대뇌동맥 첫번째 분지의 형성저하/무형성의 소견을 보였다. 환아들은 만성 두통, 어지러움, 시각장애 같은 신경학적 증상을 보였는데, 34명 중 7명(20.6%)은 신경학적 질환의 가족력을 가지고 있었다. 27명(79.4%)은 전대뇌동맥 첫번째 분지의 형성저하/무형성의 단독 변이를 보였고, 7명(20.6%)은 다른 혈관 이상을 동반하고 있었다. 또한 7명(20.6%)에서는 뇌 자기공명 영상에서 이상 소견을 보였고, 뇌위축 소견이 5명(14.7%)으로 가장 많았다. 단독 혈관 변이를 보인 환아중 뇌 자기공명 영상의 이상 소견을 보인 빈도는 11.1% (3/27)이었고 다른 혈관 이상을 동반한 환아에서의 빈도는 57.1% (4/7)로 통계학적으로 유의하였다. 결론 : 소아에서 뇌혈관의 구조적 변이는 병태생 리학적으로 또한 임상적으로 중요한 영향을 미칠 수있으므로 뇌혈관 자기공명 조영술을 이용하여 대뇌동맥륜의 변이들, 특히 전대뇌동맥 첫번째 분지의 형성저하/무형성에 대한 적극적인 평가가 필요할 것으로 판단된다. Purpose : A variation in the circle of Willis is not so common, but the most frequenttype is hypoplasia/aplasia of the precommunicating anterior cerebral arteries (A1 segment). We aimed to examine the incidence and the clinical significance of A1 segment hypoplasia/aplasia in neuropediatric patients. Methods : We retrospectively studied children with A1 segment hypoplasia/aplasia in brain magnetic resonance angiography (MRA) and compared the clinical and radiological aspects between children with A1 segment hypoplasia/aplasia alone and with other variations in the circle of Willis. Results : Among 301 patients, 34 patients (11.3%) had A1 segment hypoplasia/aplasia. They presented neurological symptoms such as chronic headache, dizziness and visual disturbance. Seven (20.6%) had family history of neurological illness. Twenty seven (79.4%) had A1 segment hypoplasia/aplasia only, and seven (20.6%) had another vascular abnormality. Seven (20.6%) showed abnormal brain magnetic resonance angiography (MRI) results, cerebral atrophy being the most frequent (n=5, 14.7%). The incidence of abnormal brain MRI was 11.1% (n=3) in single vascular abnormality and 57.1% (n=4), significantly higher (p-value 0.02) in combined abnormality group. Conclusion : Structural alterations in the cerebral vasculature in children have important pathophysiological and clinical implications. Evaluation of variations in the circle of Willis, especially of A1 segment hypoplasia/aplasia using MRA is recommended.

KCNT1 돌연변이가 확인된 영아 이동성 부분 발작 뇌전증 환아에서의 Quinidine 치료를 시도한 영아 1예

지나리(Nalee Jee),고아라(Ara Ko),김세희(Se Hee Kim),이준수(Joon Soo Lee),김흥동(Heung Dong Kim),이승태(Seung-Tae Lee),최종락(Jong Rak Choi),강훈철(Hoon Chul Kang) 대한소아신경학회 2017 대한소아신경학회지 Vol.25 No.3

Epilepsy of infancy with migrating focal seizure (MFEI) is an early-onset epileptic encephalopathy characterized by randomly migrating focal seizures and psychomotor deterioration. It is associated with mutations in a variety of genes, with potassium sodium-activated channel subfamily T member 1 (KCNT1) being an example. Previously reported KCNT1 mutations in MFEI are gain-of-function mutations. Therefore, quinidine therapy targeted at reduction of pathologically increased KCNT1 channel-mediated potassium conductance has been proposed as a target treatment for MEFI with KCNT1 mutation. The authors report a case involving a patient with MFEI and a missense mutation in KCNT1 (c.7129G>A; p.Phe346Leu) treated with quinidine therapy. Seizure activity was poorly responsive to quinidine.