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      • RNA 시퀀싱 데이터를 이용한 병렬 SNP 추출 알고리즘

        김덕근 ( Deok-keun Kim ),이덕해 ( Deok-hae Lee ),공진화 ( Jin-hwa Kong ),이은주 ( Un-joo Lee ),윤지희 ( Jee-hee Yoon ) 한국정보처리학회 2011 한국정보처리학회 학술대회논문집 Vol.18 No.1

        최근 차세대 시퀀싱 (Next Generation Sequencing, NGS) 기술이 발전하면서 DNA, RNA 등의 시퀀싱 데이터를 이용한 유전체 분석 방식에 관한 연구가 활발히 이루어지고 있다. 차세대 시퀀싱 데이터를 이용한 유전체 분석 방식은 마이크로어레이 혹은 EST/cDNA 데이터를 이용한 기존의 분석 방식에 비하여 비용이 적게 들고 정확한 결과를 얻을 수 있다는 장점이 있다. 그러나 이 들 DNA, RNA 시퀀싱 데이터는 각 시퀀스의 길이가 짧고 전체 용량은 매우 커서 이 들 데이터로부터 정확한 분석 결과를 추출하는 데에 많은 어려움이 있다. 본 연구에서는 클라우드 컴퓨팅 기술을 기반으로 하여 대용량의 RNA 시퀀싱 데이터를 고속으로 처리하는 병렬 SNP 추출 알고리즘을 제안한다. 전체 게놈 데이터 중 유전자 영역만을 high coverage로 시퀀싱하여 얻어지는 RNA 시퀀싱 데이터는 유전자 변이 추출을 목적으로 분석되며, SNP(Single Nucleotide Polymorphism)와 같은 유전자 변이는 질병의 원인 규명 및 치료법 개발에 직접 이용된다. 제안된 알고리즘은 동시에 실행되는 다수의 Map/Reduce 함수에 의해서 대규모 RNA 시퀀스를 병렬로 처리하며, 레퍼런스 시퀀스에 매핑된 각 염기의 출현 빈도와 품질 점수를 이용하여 SNP를 추출한다. 또한 이 들 SNP 추출 결과에 대한 시각적 분석 도구를 제공하여 SNP 추출 과정 및 근거를 시각적으로 확인/검증할 수 있도록 지원한다.

      • 차세대 시퀀싱 데이터를 위한 SNP 분석 방법

        홍상균 ( Sang-kyoon Hong ),이덕해 ( Deok-hae Lee ),공진화 ( Jin-hwa Kong ),김덕근 ( Deok-keun Kim ),홍동완 ( Dong-wan Hong ),윤지희 ( Jee-hee Yoon ) 한국정보처리학회 2010 한국정보처리학회 학술대회논문집 Vol.17 No.2

        최근 차세대 시퀀싱 기술의 급속한 발전에 따라 서열 정보의 해독이 비교적 쉬워지면서 개인별 맞춤 의학의 실현에 대한 기대와 관심이 높아지고 있다. 각 개인의 서열 정보 사이에는 SNP (single nucleotide polymorphism), Indel, CNV (copy number variation) 등의 다양한 유전적 구조 변이가 존재하며, 이러한 서열 정보의 부분적 차이는 각 개인의 유전적 특성 및 질병 감수성 등과 밀접한 관련을 갖는다. 본 연구에서는 차세대 시퀀싱 결과로 산출되는 수많은 짧은 DNA 서열 조각인 리드 데이터를 이용한 SNP 추출 알고리즘을 제안한다. 제안된 알고리즘에서는 레퍼런스 시퀀스의 각 위치에 대한 리드 시퀀스의 매핑 정보를 기반으로 SNP 후보 영역을 추출하며, 품질 정보 등을 활용하여 에러 발생률을 최소화한다. 또한 대규모 시퀀싱 데이터와 SNP 구조 변이 데이터의 효율적인 저장/검색을 지원하는 시각적 분석 도구를 구현하여 제안된 방식의 유용성을 검증한다.

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