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        돼지에 있어서 양적 형질 유전자좌(QTL) 발현 특성 분석을 위한 통계적 검정 모형 설정

        윤두학,공홍식,조용민,이지웅,최익서,이학교,전광주,오성종,정일정 韓國受精卵移植學會 2004 한국동물생명공학회지 Vol.19 No.3

        요크셔종과 버크셔종 교배 실험 집단을 활용하여 양적형질 유전자좌 (QTL)의 발현 특성 관련 유전 양식을 조사하였다. 총 512두의 F 자손이 F간의 65교배 조합으로부터 생산되었으며 표현형 조사 기록은 일당증제량(ADG), 평균 등지방 두께(ABF), 10번째 등뼈 부위 등지방 두께(TRF) 및 등심단면적(LEA), 최후 척추부위 등지방 두께 (LRF)였다. 125종의 유전자 표지 (microsatellite)에 대한 3세대 개체별 유전자형이 분석되었 Characterization of quantitative trait loci (QTL) was investigated in the experimental cross population between Berkshire and Yorkshire breed. A total of 512 F offspring from 65 matting of F parents were phenotyped the carcass traits included average daily gain (ADG), average backfat thickness (ABF), tenth rip backfat thickness (TRF), loin eye area (LEA), and last rip backfat thickness (LRF). All animals were genotyped for 125 markers across the genome. Marker linkage maps were derived and used in QTL analysis based on line cross least squares regression interval mapping. A decision tree to identify QTL with imprinting effects was developed based on tests against the Mendelian mode of QTL expression. To set the evidence of QTL presence, empirical significance thresholds were derived at chromosome-wise and genome-wise levels using specialized permutation strategies. Significance thresholds derived by the permutation test were validated in the data set based on simulation of a pedigree and data structure similar to the Berkshire-Yorkshire population. Genome scan revealed significant evidences for 13 imprinted QTLs affecting growth and body compositions of which nine were identified to be QTL with paternally expressed inheritance mode. Four of QTLs in the loin eye area (LEA), and tenth rip backfat thickness (TRF), a maternally expressed QTL were found on chromosome 10 and 12. These results support the useful statistical models to analyse the imprinting far the QTLs related carcass trait.

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        소 성장호르몬 유전자의 Exon 5번에서의 새로운 다형성 연구

        윤두학,김태헌,이경희,박응우,이학교,정일정,홍기창 한국동물자원과학회 2003 한국축산학회지 Vol.45 No.1

        성장호르몬 유전자는 하나의 작은 공통 선조 유전자로부터 아주 오랜 기간동안 유전자 중복에 의해 진화되어 온 그룹들 중의 하나이다. 이들에 속하는 유전자들은 동물 종간에 구조적인 상동성과 기능적 공통성 등 유사성이 비교적 높게 나타난다. 이런 연구결과들을 근거로 하여 소 성장호르몬 유전자에서 아미노산을 암호화하는 영역으로부터 새로운 아미노산의 변이(missense mutation)를 검출하였고, 이 변이의 대립유전자 빈도는 소(cattle)의 종(species) 및 품종의 지리적 분포에 따라 일정한 경향 치를 보여 주었다. 한편 변경되어진 아미노산은 Tryptophan으로 이는 생물체에 존재하는 많은 단백질들을 구성하는 아미노산중에서도 그 출현빈도가 가장 낮은 것이다. 또한 검출된 변이는 성장호르몬이 그의 수용체와 강하게 결합하는 부위로서, 성장호르몬의 구조적 변이를 초래하여 수용체와의 결합이 비정상적으로 이루어져, 이후 성장호르몬이 표적세포로의 신호전달과 같은 역할을 제대로 수행치 못하게 되고, 이로 인하여 가축의 표현되어지는 경제형질에 영향을 미칠 것으로 추정된다. 그러므로 이러한 대립유전자를 보유하는 개체는 집단에서 제거하는 방법에 의한 개량이 가능할 것으로 사료된다. Growth Hormone (GH) gene is a member of gene family through the evolutionary process from a small common ancestral gene by a series of gene duplications. The role of the GH in growth and performance controls has bees extensively studied in human, mice and livestock. Many researchers have considered GH as a strong candidate gene for evaluation of genetic polymorphisms that could be associated with economic traits in cattle. We report here a novel missense mutation within the exon 5 of the bovine Growth Hormone (bGH) gene. We could amplified 522 bp fragments from eight unrelated Hanwoo cattle by PCR, the, subsequently cloned and sequenced. An Msp I RFLP corresponding to a C to T transition was observed at position 2258 nt. From this result, we could predict a missense mutation (Arg to Trp) at codon 166 in a highly conserved region among many mammals. Codominant Mendelian segregation of the two alleles, Msp I (+) and Msp I (-), was observed in two full-sib F2 families (n = 32, African taurine Bos taurus × African zebu Bos indicus) and eight half-sib Hanwoo families. For the availability of genetic marker, we have performed PCR-RFLP with a large number of individual animals from 15 different cattle breeds (European and Asian taurines. and African indicines). Consideration of breed frequencies of Msp I (=) allele in relation to breed type and their geographic origins, shows higher frequencies in humped breeds or Asian cattle breeds than in humpless or European breeds. This result indicates that the missense mutation can be contributed the functional significance such as the signal transduction through the receptor binding also may be used as a marker for selection of the economic traits in Hanwoo.

      • Holstein種의 乳量에 影響을 미치는 環境效果 推定에 관한 硏究

        尹斗鶴,崔光洙 慶北大學校農業科學技術硏究所 1991 慶北大農學誌 Vol.9 No.-

        본 연구는 韓國種畜改量協會에서 1985년-1989년 사이에 一般 酪農農家를 대상으로 실시한 産乳能力檢定資料 4,008頭의 記錄을 利用하여 乳牛의 主要經濟形質中, 乳量에 관여하는 環境要因中 年度, 分娩年齡, 農家, 搾乳其間效果를 究明하기 위하여 수행되었으며 그 結果를 要約하면 다음과 같다. 1. 一般能力에 있어서 各 形質의 平均値 및 標準偏差는 實乳量이 5,959.23±2,113.03㎏, 分娩年齡 49.19±22.77個月, 初産月齡 27.11±5.13個月 그리고 搾乳期間 255.11±79.68日이였다. 2. 最小自乘法에 의해 推定된 全體 分散에 대한 各 要因別 分散成分의 比는 年度가 1.91%, 分娩年齡이 4.86%, 農家가 8.89%, 搾乳期間이 54.94% 그리고 誤差의 分散比가 29.39%로 나타나 搾乳期間의 效果가 가장 큰 것으로 나타났다. 3. 乳量에 대한 전체의 最小自乘效果 推定値는 6,229.31㎏이였고, 年度別效果에 있어서 最小自乘 平均値는 1985년-1987년이 6,000.76㎏, 1988년 6,028.11㎏, 1989년 6,659.07㎏이었다. 4. 分娩年齡別效果에 있어서 24個月齡以下는 5,456.01㎏, 61-66個月齡은 최고치인 6,565.48㎏으로 分娩年齡間 고도의 유의성 (p〈0.01)이 인정되었다. 이러한 分娩年齡別 效果에 있어 24個月齡以下에서부터 61-66個月齡까지 점차 增加하다가 67-72個月齡에 저조한 성적을 보이며 이상치를 나타냈고, 그 이후부터는 점차 減少되는 傾向을 보였다. 5. 農家別效果에 있어서는 最小自乘 平均値에 있어 가장 낮은 農家에서는 4,958.50㎏에서 가장 높은 農家는 7,479.07㎏으로 비교적 變異가 심하였고, 이는 高度의 유의성 (p〈0.01)이 인정되었다. 6. 搾乳期間別效果에 있어서 搾乳期間이 經過함에 따라 最小自乘平均値가 增加하는 면을 보였으며 泌乳期間에 따른 實乳量平均間에는 고도의 유의성이 인정되었다. This study was conducted to estimate the effects of year, age of dem at calving, farm and lactation period on milk yield with the data of 4,008 cows' records which werre collected at 32 farms by Korea Animal Improvement Association from 1985 to 1989. The results obtained in this study are summarized as follows: 1. The average performance of the dairy cattle in the study were 5,959.23±2,113.03㎏ in actual milk yield, 49,19±22.77 months in age of dam at calving, 27,11±5.13 months in age at first calving and 255.11±79.68 days in lactation period. 2. The percentages of variance component for different sources were 29.39% for the residuals, 1.91% for years, 4.86% for age at calving, 8.89% for farms and 54.94% for lactation period. 3. The overall mean of least-square estimate on the milk yield was 6,229.31㎏. In the effects of year, the least-square means of milk yield were estimated 6,000.76㎏ in 1985-1987, 6,028.11㎏ in 1988 and 6,659.07㎏ in 1989. 4. The least-square means of calving age on the milk yield were estimated 5,456.01㎏ in less than 24 months, 6,565.48㎏ in 61-66 months which were the highest least-square means. This effects were gradually increased until the 61-66months and gradually decreased after the 61-66months, with highly significant differences among different months of age at calving(p<0.01). 5. In the effects of farm, the least-square means of milk yield were estimated 4,959.50㎏ in the lowest farm and 7,497.07㎏ in the highest farm. Among the milk yield of each farm the effects showed highly significant difference(p<0.01). 6. The least-square means of milk yield in the effects of lactation period were gradually increased with the lapse of the lactation period. Among the lactation period the effects showed highly significant difference(p<0.01).

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