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자궁 내 감염 관련 유전자 및 산화 스트레스 관련 유전자와 조기분만의 연관성
유시연 ( Si Yeon You ),김정명 ( Jung Myung Kim ),이경아 ( Kyung A Lee ),박미혜 ( Mi Hye Park ),김영주 ( Young Ju Kim ),전선희 ( Sun Hee Chun ) 대한산부인과학회 2010 Obstetrics & Gynecology Science Vol.53 No.7
목적: 조기 분만과 자궁 내 감염 관련 유전자 (IFN-γ, interleukin [IL]-10) 및 산화 스트레스 관련 유전자 (CYP1A1)와의 연관성을 알아보고자 한다. 연구 방법: 2007년 1월부터 2008년 12월까지 이대 목동병원 산부인과에서 산전 검사 및 분만을 시행한 산모 중 37주 이전에 분만한 조산군 164명과 37주 이후에 분만한 대조군 305명을 대상으로 하였으며, 임신 주수 24주 미만, 태아의 선천성 기형, 다태아 분만, 사산의 경우를 제외하였다. 참여자는 입원 시 키, 몸무게 측정 및 혈액 채취를 시행하였고 임신 주수는 최종 월경일 또는 초음파 측정을 통해 계산 되었다. 산모의 혈액에서 IFN-γ, IL-10, CYP1A1 유전자형을 PCR과 SNaPShot method를 사용하여 검사하였으며 카이제곱 검정과 다중 로지스틱 회귀분석을 사용하여 통계분석 하였다. 결과: 조기 분만군과 만삭 분만군 사이에 임신 주수, 태아 체중에 통계적으로 유의한 차이가 있었다(P<0.0001). IFN-γ, IL-10, CYP1A1 유전자형의 빈도와 조기 분만 사이에는 유의한 상관성이 없었다(P>0.05). 결론: 본 연구에서 IFN-γ (874A/T) 및 IL-10 (1082A/G), IL-10 (819C/T), IL-10 (592A/C)와 CYP1A1 (T6235C), CYP1A1 (Ile462val [A/G]) 유전자형의 빈도는 조산과 관련이 없었다. Objective: To investigate the association between preterm birth and cytokine genes (IFN-γ, interleukin (IL)-10) in intrauterine infection and enzyme gene (CYP1A1) in oxidative stress response. Methods: This study involved a case-control study conducted at Ewha Womans University Hospital in Seoul, Korea. Subjects with preterm deliveries (<37 weeks of gestation) and normal controls with term deliveries (≥37 weeks of gestation) were selected from gravidas who had undergone prenatal examinations in the hospital and were followed until infant delivery. The weight, height, and blood samples of each participants were obtained according to standard protocols. We included subjects who gave birth to a singleton infant and had a gestational age between 24 and 42 weeks. Mutiple births, stillbirths, and congenital anomalies were excluded. Finally, 164 gravidas with preterm births and 305 normal controls with term deliveries were enrolled in the present study. Results: Preterm delivery group and term delivery group had significant difference in gestational age and neonatal body weight (P<0.0001). There were no statistically significant association between preterm birth and IFN-γ, IL-10, CYP1A1 genes (P>0.05). Conclusion: In this study, IFN-γ (874A/T), IL-10 (1082A/G), IL-10 (819C/T), IL-10 (592A/C) and CYP1A1 (T6235C), CYP1A1 (Ile462val [A/G]) genes had no significant association with preterm birth.
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유시연 ( Si Yeon You ),박소연 ( So Yun Park ),양가영 ( Ga Young Yang ),정경아 ( Kyung Ah Jeong ),김영주 ( Young Ju Kim ),정혜원 ( Hye Won Chung ) 대한산부인과학회 2012 Obstetrics & Gynecology Science Vol.55 No.5
목적 다낭성 난소증후군(polycystic ovary syndrome) 환자에서 항뮐러관 호르몬(anti-Mullerian hormone)을 측정하여 다낭성 난소증후군의 임상적, 생화학적 특징 및 관련 지표와의 상관 관계를 분석하고자 하였다. 연구방법Rotterdam European Society for Human Reproduction and Embryology기준에 따라 진단된 100명의 다낭성 난소증후군 환자에서 혈중 항뮐러관 호르몬을 측정하였다. 신체계측, 혈액검사, 질식 또는 직장 초음파검사를 시행하였다. 다낭성 난소 형태(polycystic ovarian morphology, PCOM)와 고안드로겐혈증에 근거한 표현형에 따라 4군으로 분류하여, 항뮐러관 호르몬과 인슐린 저항성 등의 다낭성 난소증 후군 관련 지표들의 상관성을 비교 분석하였다. 결과 다낭성 난소증후군의 항뮐러관 호르몬 농도는 4.1-21.0 ng/mL 범위에 있었으며 평균 10.4 ± 4.1 ng/mL이었다. 항뮐러관 호르몬 농도의 범위에 따라 분류한 저(4-8 ng/mL), 중등(8-12 ng/mL), 고(>12 ng/mL) 농도의 3군 간의 인슐린 저항성 관련 지표들은 차이가 없었다. 다낭성 난소증후군의 표현형에 따른 분류에서 항뮐러관 호르몬의 유의한 차이는 나타나지 않았으나, 체중, 체질량지수, 허리-둔부 둘레비, 총 및 유리 테스토스테론, 성호르몬결합글로불린, 식후 2시간의 인슐린과 homeostasis model assessment of insulin resistance 지수는 다르게 나타났다. 총 테스토스테론과 초음파로 관찰한 난소 부피 및 난포 개수는 항뮐러관 호르몬과 양의 상관 관계가 있었다. 결론 다낭성 난소증후군 환자에서 증가되어 있는 항뮐러관 호르몬 농도는 총 테스토스테론과 다낭성 난소 형태의 초음파 소견과 상관성이 있었다. Objective The aim of this study is to investigate the relationship between anti-Mullerian hormone (AMH) and parameters related to polycystic ovary syndrome (PCOS). Methods We measured serum AMH levels in 100 women with PCOS by Rotterdam European Society for Human Reproduction and Embryology criteria. We conducted somatometry, blood test and transvaginal or transrectal ultrasound test. We compared and analyzed AMH and parameters in terms of insulin resistance according to PCOS related phenotypes. We divided phenotypes into four groups by polycystic ovarian morphology (PCOM) and hyperandrogenemia (total testosterone [TT], free testosterone [fT]). Results AMH levels ranged from 4.1 to 21.0 ng/mL and the mean level was 10.4 ± 4.1 ng/mL. Signifi cant differences in parameters of insulin resistance were not observed among low (4 to 8 ng/mL), moderate (8 to 12 ng/mL), and high (>12 ng/mL) levels of AMH. Significant differences in AMH were not observed among groups according to PCOS related phenotypes. Weight, body mass index, waist-hip ratio, TT, fT, sex hormone binding globulin, 2-hour insulin and homeostasis model assessment of insulin resistance index were different signifi cantly according to PCOS related phenotypes. TT, ovarian volume and follicle number were positively correlated with AMH. Conclusion Increased serum AMH levels in PCOS are correlated with TT and PCOM.
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골격 이형성증의 산전 진단에 있어서 초음파 및 분자 유전학적 검사의 유용성에 관한 고찰
김정명 ( Jung Myung Kim ),김나연 ( Na Yeon Kim ),김지윤 ( Ji Yun Kim ),유시연 ( Si Weon You ),오관영 ( Kwna Young Oh ),박원일 ( Won Il Park ),이경아 ( Kyung A Lee ),김영주 ( Young Ju Kim ),전선희 ( Sun Hee Chun ),박미혜 ( Mi Hye P 대한산부인과학회 2010 Obstetrics & Gynecology Science Vol.53 No.6
목적: 골격 이형성증의 산전 진단에 있어서 초음파 검사의 정확성 및 분자유전학적 검사의 유용성을 평가해 보고자 한다. 연구 방법: 1998년 3월부터 2005년 8월까지 이대 목동병원 및 을지대학병원에서 산전에 초음파 검사로 골격 이형성증이 진단되었던 17예와 그 중에서 골격 이형성증의 진단을 위하여 분자유전학적 검사를 실시하였던 7예와 골격 이형성증의 가족력이 있는 가계에서 임신 제1삼분기 때 분자유전학적 검사를 실시하였던 2예를 대상으로 하였다. 골격 이형성증의 최종 진단은 출생 후 방사선과적 검사와 분자유전학적 검사로 확진하였다. 결과: 골격 이형성증이 산전에 초음파로 진단된 평균 임신주수는 24.9주였고 (범위: 17~35주), 이중 9예 (53%)는 24주 전에 진단되었다. 골격 이형성증의 최종진단은 16예 (94.1%)에서 얻어졌고, 1예의 위양성 진단이 있었다. 최종 진단 결과 산전 진단은 14예 (82.4%)에서 정확하였다. 골격 이형성증의 진단을 위하여 8예에서 산전에, 1예에서 산후에 분자유전학적 검사를 실시하였으며 이를 통해 골격 이형성증의 예측 및 확진을 할 수 있었다. 산전 초음파상 이상소견을 보이지 않지만 골격 이형성증의 가족력이 있는 2예에서 임신 제1삼분기 때 융모막 융모 생검술을 시행하여 골격 이형성증을 배제할 수 있었다. 결론: 산전 초음파 검사는 태아의 골격 이형성증을 진단하는 데 매우 우수한 진단 방법이며 특히 예후가 치명적인 골격 이형성증을 정확히 진단할 수 있었다. 또한 분자유전학적 검사 가족력이 있는 가계에서 산전 초음파로 진단이 불가능한 임신 제1삼분기 때 빠르게 골격 이형성증을 진단할 수 있으며 비치사성 골격 이형성증인 경우 산전 초음파상 비특이적인 소견을 보여 진단하기 어려울 때 확진검사로 이용할 수 있다. Objective: To determine the accuracy and usefulness of prenatal ultrasonographic and molecular genetic diagnosis in detection of skeletal dysplasia. Methods: This study was based upon data of the 17 cases of skeletal dysplasia diagnosed by prenatal ultrasound and 7 cases by molecular diagnosis performed among the 17 cases and the 2 cases who has familial skeletal dysplasia by molecular diagnosis during the first trimester at Ewha and Eulji University from March 1998 to August 2005. A final diagnosis was sought on the basis of radiographic studies, molecular testing, or both. Results: The mean gestational age at diagnosis was 24.9 weeks (range, 17 to 35 weeks). Nine cases were diagnosed before 24 weeks. A final diagnosis was obtained in 16 cases (94.1%). There was 1 false-positive diagnosis. The antenatal diagnosis was correct in 14 cases (82.4%). The 8 cases were prenatally confirmed and 1 case was postpartum confirmed using molecular genetic testing and accurate antenatal diagnosis and prediction was done. We were able to rule out skeletal dysplasia through chorionic villus sampling during the first trimester in the 2 cases with the family history with skeletal dysplasia. Conclusion: Prenatal diagnosis of skeletal dysplasia can be a considerable diagnostic challenge. However, skeletal dysplasia is correctly diagnosed on the basis of prenatal meticulous ultrasound and antenatal prediction of lethality was highly accurate. Using prenatal molecular diagnosis, skeletal dysplasia can be diagnosed at first trimester of pregnancy and nonlethal skeletal dysplasia can be confirmed when prenatal ultrasound was nonspecific.
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