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FAH gene novel mutation을 가진 만성형 Hereditary tyrosinemia 1형
양성민,최효원,강윤구,이진성,남궁미경,Yang, Sungmin,Choi, Hyo Won,Kang, Yun Koo,Lee, Jin-Sung,Namgoong, Mee Kyung 대한유전성대사질환학회 2020 대한유전성대사질환학회지 Vol.20 No.2
HT-1은 FAH의 돌연변이에 의한 FAH의 결함으로 타이로신 대사의 중간산물인 FAA, SA가 간세포, 신세뇨관 세포에 축적되어 증상을 일으키는 대사이상 질환의 일종이다. 생후 6개월 내에 증상이 발현되는 급성형의 경우 간기능 저하에 따른 간부전, 응고장애, Fanconi 증후군, FAA 축적에 의한 델타-아미노레부릭산 탈수효소의 기능 저하에 의한 포르피린증 유사 증상이 발생한다. 증상이 생후 12개월 이후 발현되는 만성형의 경우 간경화, 간세포암종, 저인산혈증 구루병, 인지기능 저하와 같은 증상이 발생할 수 있다. 본 증례는 생후 20개월 경 간비장비대, 내반슬, 대상산증으로 대사이상질환 감별을 위하여 시행한 탠덤매스 분석에서 특이 소견이 보고되지 않았으나, 57개월에 시행한 복부 초음파 검사에서 간경화, 소변 유기산 분석에서 SA 상승, NGS에서 FAH 돌연변이 c.107T>C (p.Ile 36Thr), c.614T>C (pPhe205Ser)가 확인되어 HT-1이 진단된 증례로, 환아는 현재까지 NTBC 및 단백제한식이를 유지하며 특이 합병증 없이 외래 추적관찰 중이다. HT-1은 혈장 타이로신 농도가 증가하지 않는 경우도 있으며, 만성형의 경우 임상양상이 생후 12개월 이후에 나타나므로 탠덤매스 검사에서 음성 소견이 보고되어도 임상적으로 의심되는 경우 소변 유기산 분석과 같은 추가적 검사가 필요하다. 또한 기존의 탠덤매스 분석을 통하여는 HT-1이 진단되지 않는 경우가 있을 수 있어, 신생아 선별검사에서 혈장 타이로신 농도뿐 아니라 SA 농도도 추가로 확인하는 것의 비용 편익에 대한 추가적 연구가 필요하다. A 22-month-old girl who had taken iron supplements due to iron deficiency anemia, presented bloody mucoid stool for one month. She had a bruise at the right periorbital area due to minor trauma and hepatosplenomegaly. Laboratory studies showed anemia, thrombocytopenia, elevated alkaline phosphatase (ALP), hypophosphatemia, decreased haptoglobin, hypocomplementemia, negative direct/indirect Coomb's test, normal vitamin D3 level and high PTHi. Wrist x-ray showed no signs of rickets. The abdominal ultrasound showed only accessory spleen. Tandem mass spectrometry was normal. During follow up, bloody stool regressed after seven days of withdrawal of iron supplement and cow milk, and the total CO2 level had been within 15-20 mEq/L with normal anion gap. NGS (next generation sequencing) panel test for evaluation of renal tubular acidosis showed negative results. After low dose steroid and vitamin D supplements under the impression of hypocomplementemic vasculitis, thrombocytopenia, C3/C4, decreased haptoglobin, and elevated ALP level became normal. At 57 months of age, laboratory findings showed elevated liver enzyme, ALP and gamma-glutamyl transferase again. And liver cirrhosis with splenomegaly and diffuse renal disease were reported with abdomen CT scan. Liver biopsy reported macro- and micronodular cirrhosis. Urine organic acid profile showed elevated succinylacetone level. Whole exome sequencing revealed novel compound heterozygous mutations (NM_00137.2:c.107T>C, NM_00137, 2:c.614T>C) in FAH gene and confirmed by Sanger sequencing. Consequently, the patient was diagnosed as chronic hereditary tyrosinemia type I. She started low phenylalanine/tyrosine diet and nitisinone treatment. Our case had presented symptoms very slowly, which is the first case of chronic tyrosinemia type I in South Korea.
KANO-TOPSIS 모델을 이용한 지능형 신제품 개발: 차량용 음성비서 시스템 개발 사례
양성민(Sungmin Yang),탁준혁(Junhyuk Tak),권동환(Donghwan Kwon),정두희(Doohee Chung) 한국지능정보시스템학회 2022 지능정보연구 Vol.28 No.1
인공지능의 등장으로 과학기술 분야 뿐만 아니라 산업의 고도화가 가속화되고 있다. 기업은 인공지능 기술의 효과적인 도입을 통한 지능형 제품 개발로 고객 경험 혁신 및 가치 창출을 실현하고자 한다. 그러나 지능형 제품은 인공지능과 같은 급진적인 기술을 기반으로 하는 제품의 특성상 기존 제품과 개발 방식에 있어 차이를 나타내며, 기존 제품 개발 방법론을 그대로 적용하기에 명확한 한계가 존재한다. 본 연구에서는 차량용 음성비서를 예시로 기업들의 성공적인 지능형 신제품 개발을 위한 KANO-TOPSIS 기반의 새로운 연구 방법을 제안한다. 먼저 KANO 모델을 통해 고객들이 신제품에 필요하다고 생각하는 기능을 선별 및 평가하고, TOPSIS를 통해 고객들이 필요로 하는 기능의 중요도를 구해 신제품 개발을 위한 새로운 기능의 우선순위를 도출한다. 분석을 위해 차량 상태 확인 및 기능 제어 요소, 주행 관련 요소, 음성비서 자체의 특성, 인포테인먼트 요소, 일상생활 지원 요소 등 주요 카테고리를 선정 및 고객 요구속성을 세분화하였으며, 분석 결과, 높은 인식 정확도가 차량용 음성비서 개발에 있어 최우선으로 고려되어야 할 요소로 나타났다. 운전자의 생체 정보, 사용 습관 등에 맞춤화된 콘텐츠를 제공하는 인포테인먼트 요소는 예상과 달리 낮은 우선순위를 나타낸 반면 차량 상태 알림, 주행 보조 및 보안 등 운전자의 안전과 관련된 기능들은 보다 우선적으로 개발되어야 할 요건으로 밝혀졌다. 본 연구는 KANO와 TOPSIS를 결합한 우수한 모델을 통해 혁신적인 지능형 신제품의 특성에 맞는 새로운 제품 개발 방법론을 제시했다는 점에서 의의가 있다. Companies" interest in developing AI-based intelligent new products is increasing. Recently, the main concern of companies is to innovate customer experience and create new values by developing new products through the effective use of Artificial intelligence technology. However, due to the nature of products based on radical technologies such as artificial intelligence, intelligent products differ from existing products and development methods, so it is clear that there is a limitation to applying the existing development methodology as it is. This study proposes a new research method based on KANO-TOPSIS for the successful development of AI-based intelligent new products by using car voice assistants as an example. Using the KANO model, select and evaluate functions that customers think are necessary for new products, and use the TOPSIS method to derives priorities by finding the importance of functions that customers need. For the analysis, major categories such as vehicle condition check and function control elements, driving-related elements, characteristics of voice assistant itself, infotainment elements, and daily life support elements were selected and customer demand attributes were subdivided. As a result of the analysis, high recognition accuracy should be considered as a top priority in the development of car voice assistants. Infotainment elements that provide customized content based on driver"s biometric information and usage habits showed lower priorities than expected, while functions related to driver safety such as vehicle condition notification, driving assistance, and security, also showed as the functions that should be developed preferentially. This study is meaningful in that it presented a new product development methodology suitable for the characteristics of AI-based intelligent new products with innovative characteristics through an excellent model combining KANO and TOPSIS.
박지은,김은아,양성민,이나현,하민혜,차유리,park, Jieun,Kim, Euna,Yang, Sungmin,Lee, Nahyun,Ha, Minhye,Cha, Yuri 대한물리치료과학회 2019 대한물리치료과학회지 Vol.26 No.1
Purpose: The purpose of this study is to investigate the effect of visual and auditory stimulation randomly applied to healthy adults on walking. Design: Randomized Controlled Trial. Methods: Twenty-six healthy students in S college were randomly divided into visual feedback group (n=13) and auditory feedback group (n=13). The visual feedback group walked using four conditions. 1) In the red screen was shown, clap twice to the right, 2) In yellow screen, clap twice to the left, 3) In green screen, clap twice over head. 4) Do not clap in purple screen. The auditory feedback group walked using four conditions. 1)in red, clap twice to the right, 2) In yellow, clap twice left, 3) In green, clap twice over your head. 4) Do not clap in purple. All subjects measured gait variables before and after the test using G-walker. Result: The visual feedback group showed a significant decrease (p<.05) in the number of steps per minute, walking speed, and step length compared with that of normal walking. The auditory feedback group showed a significant decrease (p<.05) in the number of steps per minute, walking speed, and step length than that of normal walking. Conclusion: The results of this study suggest that visual and auditory stimulation applied to healthy adults may have significant effects on walking.