RISS 학술연구정보서비스

검색
다국어 입력

http://chineseinput.net/에서 pinyin(병음)방식으로 중국어를 변환할 수 있습니다.

변환된 중국어를 복사하여 사용하시면 됩니다.

예시)
  • 中文 을 입력하시려면 zhongwen을 입력하시고 space를누르시면됩니다.
  • 北京 을 입력하시려면 beijing을 입력하시고 space를 누르시면 됩니다.
닫기
    인기검색어 순위 펼치기

    RISS 인기검색어

      검색결과 좁혀 보기

      선택해제
      • 좁혀본 항목 보기순서

        • 원문유무
        • 음성지원유무
        • 원문제공처
          펼치기
        • 등재정보
          펼치기
        • 학술지명
          펼치기
        • 주제분류
        • 발행연도
          펼치기
        • 작성언어
        • 저자
          펼치기

      오늘 본 자료

      • 오늘 본 자료가 없습니다.
      더보기
      • 무료
      • 기관 내 무료
      • 유료
      • 소아에서 줄넘기에 의해 유발된 원발운동두통 1례

        노영일(Young-Il Rho) 대한소아신경학회 2014 대한소아신경학회지 Vol.22 No.1

        원발운동두통은 두개내 질환 없이 수영, 달리기 등의 운동으로 유발되는 두통으로 격렬한 신체운동 중이나 후에만 발생하는 두통이다. 이 두통은 동맥박리, 거미막하출혈이나 가역적 뇌혈관수축증후군 등의 이차적인 원인에 의한 증상성 두통과 비슷한 양상을 보일 수 있기 때문에 처음 두통이 시작되었을 때는 영상검사 및 다른 적절한 검사를 통해 구별해야 한다. 저자는 다양한 신체활동과 운동이 원발운동두통을 유발할 수 있는데, 줄넘기에 의해서만 두통을 유발한 경우 국내에서 성인보고는 1례 있으나 소아에서는 보고된 예가 없어 보고하는 바이다. Primary exercise headache (PEH) is usually precipitated by prolonged physically strenuous exercise. The headache is usually bilateral, severe, and pulsating in character in the patients with exercise headache. The pathophysiological mechanisms of PEH are still unknown. Most investigators believe it is vascular in origin, hypothesizing that venous or arterial distension secondary to physical exercise is the pain-inducing mechanism. The jump-rope could also evoke PEH due to intracranial venous congestion from retrograde jugular venous flow. Indomethacin is known to be effective for the majority of the cases. This is the first case with primary exercise headache from the jump-rope in Korean children.

      • KCI등재후보

        우리나라에서 소아기 교대성 편마비

        노영일(Young-Il, Rho),우영종(Young-Jong, Woo),남상욱(Sang-Ook, Nam),김영창(Young-Chang, Kim),문한구(Han-Ku, Moon),이준수(Jun-Su, Lee),김원섭(Won-Seop, Kim) 대한소아신경학회 2009 대한소아신경학회지 Vol.17 No.2

        목적:소아기 교대성 편마비는 매우 드물고 임상 증상도 매우 다양하게 보고되고 있고, 운동 이상과 간질이 많이 흔하게 동반되기 때문에 진단하는데 어려움이 있으며, 적절한 치료가 늦어져 불량한 예후를 초래하게 된다. 우리나라에서는 아직 소아기 교대성 편마비에 대한 보고가 없는 실정이다. 이에 저자는 우리나라의 소아 교대성 편마비의 빈도, 임상 특징, 치료와 예후에 대해 알아보고 문헌고찰과 함께 조기진단과 적절한 치료를 제시하고자 하였다. 방법:규정화된 설문지를 118명의 대한 소아신경학회 회원들에게 전자메일을 통해 배포하였다. 설문지는 2004년 국제두통분류 제 2판에 근거하여 소아기 교대성 편마비를 진단할 수 있도록 만들었으며, 소아신경 전문의가 후향적으로 의무 기록지를 분석하여 작성하도록 하였다. 7개 병원에서 11명의 환자에 대한 정보를 보내왔으며, 2004년 국제 두통분류 2판에 근거하여 소아기 교대성 편마비를 진단하고 임상적 특징, 치료의 종류와 효과에 대하여 분석하였다. 결과:소아기 교대성 편마비 환자는 11명(남자 6명, 여자 5명)이었고, 자료 수집 당시 평균 연령은 6.13±5.23세 이었다. 편마비 발생 시기는 9.80±6.67개월이었으며, 월 평균 빈도는 10.73±11.44회, 평균 지속 기간은 3.1±2.5일 이었다. 교대성 편마비는 100%에서 관찰되었고, 긴장이상, 이상 안구 운동과 발달 장애는 81.8%, 간질 발작은 72.7%, 자율신경 증상 54.5%, 보행실조와 사지마비 45.5%, 무도무정위운동과 말 더듬증은 각각 9.1%에서 동반되었다. 환자의 81.8%에서 유발 인자에 의해 발작이 시작되었고, 가장 흔한 유발 인자는 심리적 스트레스이었다. 뇌파검사에서 간질 발작이 있는 환자 8명 중 5명에서 이상 소견을 보였으며 주로 후두부에서 서파 혹은 쎄타 배경파가 관찰되었고, 2명에서 오른쪽 전두부에서 극파가 관찰되었으며 1명에서는 왼쪽 전두부에서 예파가 보였다. 뇌 MRI는 모두 정상이었고 단일광자방출단층촬영술(SPECT)는 5명에서 시행하였고 간질 발작이 없는 2명에서 혈류저하를 보였으며, 1명은 양측 전두부에서 1명은 오른쪽 전두부에서 보였다. Flunarizine은 대부분의 환자에서 사용하였고 모든 환자에서 항경련제를 함께 사용하였다. 2명에서 약간 효과가 있었고, 3명에서는 비교적 좋은 결과를 보였다. 고용량의 topiramte를 사용한 2명에서는 매우 좋은 효과를 보였다. 정신운동 지체는 간질 발작이 있는 환자에서 더 심하였다. 결론:우리나라에서 소아기 교대성 편마비는 매우 드물고, 치료에 대한 효과는 별로 좋지 않았으나 고용량의 topiramate와 flunarizine 병합요법을 한 경우에는 매우 좋은 효과를 보였다. 간질 발작이 있는 경우에 정신운동 장애가 심하므로 조기에 정확하게 진단하고 적절한 치료를 적극적으로 함으로써 좋은 결과를 초래할 수 있을 것으로 생각된다. Purpose:Alternating hemiplegia of childhood(AHC) is a rare neurologic syndrome of unknown pathophysiology. The typical clinical features are characterized by recurrent hemiplegic attacks shifting from one side to the other, beginning before 18 months, dystonia, strabismus, nystagmus, epilepsy, and immediate resolution of all symptoms during sleep. This study is to access clinical features and outcome of treatment of AHC in Korea. Methods:We sent standardized questionnaires by e-mail to 118 council members of the Korean Society of Child Neurology. We received it through e-mail from 7 centers and analyzed clinical characteristics, treatment, and outcomes. Results:We collected 11 AHC patients(male 6, female 5). The mean age was 6.13±5.23 years. The mean age of onset of hemiplegia was 9.80±6.67 months. The mean frequency of episode was 10.73±11.44 per month and mean duration was 3.10±2.50 days. The manifestations were hemiplegia in 100%, dystonia in 81.8%, abnormal eye movements in 81.8%, developmental delay in 81.8%, seizure in 72.7%, autonomic phenomena in 54.5%, ataxia 45.5%, and episodes of quadriparesis in 45.5%. The onset age of seizure was 3-84 months. Psychomotor retardation was more severe in patients with seizures than in those without seizures. Magnetic resonance imaging of brain and cerebral angiography were normal in all patients. Interictal SPECT shows hypoperfusion in the frontal in 2 of 5 patients. Nine patients received flunarizine and antiepileptic drugs but two patients received antiepileptic drugs only. A favorable response was reported in 45.5%, which included excellent response to the combination therapy of flunarizine and high dose topiramate. Conclusions:Patients with seizures faired the poorer psychomotor retardation. The com-bination of flunarizine and high dose topiramate was very effective in AHC.

      • KCI등재후보

        두통이 있는 학생들에서 두통과 관련된 장애와 예측인자:

        노영일(Young Il Rho),주정연(Jung Yeon Joo),정희정(Hee Jung Chung),이건희(Kon Hee Lee),은백린(Baik Lin Eun),은소희(So Hee Eun),남상욱(Sang Ook Nam),김원섭(Won Seop Kim),김영옥(Young Ok Kim) 대한소아신경학회 2017 대한소아신경학회지 Vol.25 No.1

        목적: 두통은 학생들이 흔하게 경험하는 신경학적 증상이며, 반복적으로 두통이 있으면 학교 결석이나 학업 및 과외 활동에도 지장을 초래할 수 있다. 국내에서는 아직 이에 연구가 없는 실정이다. 본 연구는 우리나라 학생들의 두통에 의한 장애 정도를 평가하고 두통에 의한 장애 예측인자를 알아 보고자 하였다. 방법: 이 연구는 횡단적 단면 학교 기반 연구로 총 5,039명(남자 2,405, 여자 2,634명)이 참여 하였으며, 나이 범위는 6-18세 이었다. 설문지는 국제두통분류 제 2판에 따라 구성하였고 학교에서 선생님을 통해 배포하고 수집하였다. 결과: 두통이 있는 학생 1,465명 중 이 연구를 위한 질문에 온전히 답한 학생은 666명이었다. Grade 1의 장애를 보인 학생은 88.6%이였으며, 평균 PedMIDAS는 5.11±11.17 이었다. 나이가 들수록 두통에 의한 장애가 더 심해지는 경향이었으며, 16-18세에서 가장 심했다. 편두통이 있는 학생이 다른 두통이 있는 학생보다 두통에 의한 장애가 더 심했다. 두통에 의한 장애 예측인자는 심한 두통(P=0.028, 빈번한 두통(P=0.003), 방문 전 병력이 긴 두통이었다(P=0.008). 결론: 두통에 의한 장애는 나이가 들수록 더 심하였으며, 편두통이 있는 학생이 가장 심했다. 두통에 의한 장애 예측인자는 심한 두통, 빈번한 두통, 방문 전 병력이 긴 두통이었다. Purpose: Headache is a frequent neurological symptom in school aged individuals and recurrent headache has significant disabling effects among children and adolescents that manifest as school absenteeism, decreased extracurricular activities, and poor academic performance, as shown in previous studies. In Korea, there has not yet been a population-based study of headache-related disability in children and adolescents. We sought to estimate headache-related disability and investigate relevant predictors of disability due to headaches among schoolchildren in South Korea. Methods: This was a cross-sectional school-based study. We surveyed 5,039 (boys 2,405, girls 2,634) students aged 6-18 years. Among 1,465 students with headache, six hundred sixty-six schoolchildren (225 boys, 441 girls) completed all questionnaires. The questionnaires collected demographic data, in addition to headache specific questions consistent with International Classification of Headache Disorder criteria, 2nd edition. Disability was evaluated using the 6-question Pediatric Migraine Disability Assessment (PedMIDAS). Results: : Six hundred sixty six school children and adolescents (225 boys, 441 girls) among 1,465 students with headaches completed all questionnaires. The percentage of headache sufferers with grade I disability was 88.6%. The mean (±standard deviation) PedMIDAS score was 5.11±11.17. There was a trend towards more severe disability in the older age groups, particularly among the 16 to18 year-olds. Students with migraine had the highest PedMIDAS scores (6.69±10.66) whereas students reporting other types of headache had the lowest scores (3.81±7.52). The predictors of headache-related disability were intensity (P=0.028), frequent headache (P=0.003), and longer duration of symptoms prior to presentation (P=0.008). Conclusion: : A trend towards a more severe disability was observed in the older age group. Schoolchildren with migraine had the most headache-related disability. The predictors for headache-related disability were intensity, frequent headache, and longer duration of symptoms prior to presentation.

      • KCI등재후보

        일차 두통의 병태생리

        노영일(Young Il Rho) 대한소아신경학회 2006 대한소아신경학회지 Vol.14 No.2

        The primary headaches include migraine, tension-type headache(TTH), cluster headache, and other primary headaches. An understanding of the basic pathophysiology facilitates the assessment and management of patients with headache. There have been remarkable advances in the last decade in unraveling the mystery of primary headaches. The vascular theory has been superseded by the neurovascular phenomenon, which seems to be the permissive triggering factor in migraine and cluster headache. Calcitonin gene-related peptide(CGRP) is one of the main neuropetides involved in the neurogenic inflammation, which is important in the generation of migraine. The serotonin also appears to have a pivotal role in some aspects of migraine pathogenesis. Cortical spreading depression(CSD) seems to be an important phenomenon explaining migraine with aura. The brain stem nuclei(raphe and locus coeruleus) and cortical hyperexcitability may well have a important role in generating CSD. These have been achieved through new imaging modalities such as positron emission tomography(PET) and functional magnetic resonance imaging(fMRI). In migraine, the throbbing pain is mediated by the sensitization of the meningeal nociceptor of trigeminovascular neurons. The sustained sensitization of peripheral trigeminal neurons eventually leads to subsequent sensitization of central trigeminovascular neurons, which can be manifested as cutaneous allodynia. TTH and migraine belong to the same physiological spectrum. However, they are genetically most likely multifactorial.

      • KCI등재후보

        제올라이트 개질을 통한 VOCs 흡⋅탈착 증진 연구

        노영일(Young Il Noh),장영희(Younghee Jang),이예환(Ye Hwan Lee ),김성수(Sung Su Kim),이상문(Sang Moon Lee ) 유기성자원학회 2019 유기성자원학회 학술발표대회논문집 Vol.2019 No.춘계

        본 연구에서는 우수한 습도저항성과 VOCs 흡착 성능을 증진하고자 NH4 + -Y zeolite의 탈알루미늄화를위하여 수증기 열처리 및 산처리를 수행하였으며, 상용 소수성 제올라이트와 흡착 성능을 비교하고 VOCs 응축 및 회수 실험을 진행하였다. 수증기처리는 550 ℃, 600 ℃, 650 ℃에서 수행하였으며, 산처리는 0.5 M HNO3 용액을 95 ℃에서 1 g zeolite/10 ml HNO3 비율로 주입하여 교반 후세척 및 건조를 실시하였다. 수증기 처리 온도에 따른 제올라이트 벤젠흡착실험 결과 550 ℃, 600 ℃, 650 ℃에서 각각 38, 77, 61 mg/g의 흡착량을 보였으며, 이는 개질전 NH4 + -Y zeolite의 흡착량보다23 mg/g 증진된 것을 확인하였다. 소수성 개질 정도를 확인하기 위한 지표인 Si/Al 비를 XRF의 분석을통해 확인한 결과 개질전 3.17에서 600 ℃수증기 열처리 및 산처리 후 7.30으로 증진됨을 확인하였다. 또한 상용 제올라이트를 이용하여 톨루엔 간접응축 실험을 수행한 결과 1회(91.9%), 2회(95.2%)의 응축효율을 가짐을 확인하였다. 탈착 후 재흡착 반복 실험 결과 동일한 흡착효율을 나타냈으며, 저비용운전을 위한 탈착 온도, 유량 조건에 따른 에너지 소모 비교를 통한 최적 탈착 운전이 중요함을 확인하였다. 본 연구를 통해 향후 활성탄을 대체할 수 있는 소수성 제올라이트 최적 제조 조건을 도출하였으며, VOCs를 응축/회수하여 자원으로 재사용할 수 있을것으로 판단하였다.

      • KCI등재후보

        초등학교 아동에서 두통과 우울성향과의 관계에 관한 연구

        노영일(Young-Il Rho),문경래(Gyoung-Rae Moon),박영봉(Young-Bong Park),양은석(Eun-Seok Yang),박상기(Sang Kee Park),김은영(Eun-Young Kim),박종(Jong Park) 대한소아신경학회 2000 대한소아신경학회지 Vol.8 No.2

        목적 : 두통은 학동기 아동에서 비교적 흔한 증상으로 정서적, 사회적 발달에 영향을 미칠 수 있다. 성인에서 두통과 우울증은 밀접한 관계가 있으나, 소아기 아동에 있어 두통과 우울증과 관련성에 대한 연구는 미미하다. 본 교실에서는 소아에서 두통과 우울성향과의 연관성을 알아보고자 본 연구를 시행하였다. 방법 : 1999년 6월 1일부터 6월 30일까지 광주시내 2개 초등학교 4, 5, 6학년 학생 1,011명(남자:510명 여자:501명)을 대상으로 설문지를 배부하여 조사하였다. 설문지는 두통의 유병율, 발생 빈도와 초발연령, 발생부위, 두통의 양상과 정도, 두통의 발생시기, 두통의 전구 증상과 동반 증상, 두통의 유발인자, 두통의 가족력 등 두통의 치료에 관한 내용으로 작성하였다. 100명의 소아를 대상으로 예비검사를 실시한 후 본 조사를 실시하여 설문지의 타탕성을 검증하였다. 우울성향을 알아보고자 한국판 Kovasc & Beck의 Children´s Depression Inventory(CDI)을 이용하였다. 결과 : 총 응답자 1011명 중 177명(17.5%)이 두통을 호소하였으며, 남아 87명(17.1%) 여아 90명(18.0%)으로 성별에 따른 유의한 차이는 보이지 않았다(P>0.05). 두통군과 대조군에서 평균우울점수는 두통군에서 높았으나 통계학적인 유의한 차이는 없었다(P>0.05). 두통군에서 우울점수는 남녀의 차이가 없었으며, 연령에 따라 증가하는 성향을 보이지만 통계학적인 유의한 차이는 없었다(P>0.05). 두통의 발생시기, 발생 부위, 두통의 정도, 두통의 민도, 지속시간, 가족력, 두통의 발생 양상에 따라 우울점수는 유의한 차이가 없었다(P>0.05). 두통의 양상은 박동성인 경우가 둔통인 경우보다 빈도는 높았으나, 우울점수는 둔통인 경우에 높았으며, 통계학적인 유의한 차이를 보였다(P<0.05). 하루에서 두통의 발생 시기에서는 학교 가기 전, 학교 수업중에 발생한 두통이 우울점수가 높았으며, 통계학적으로 유의한 차이를 보였다(P<0.05). 두통의 전조증상으로 "소리가 들리지 않았다" 에서 우울점수가 높았으며, 통계학적으로 유의하였다(P<0.05). 두통의 유발요인 중에는 날씨가 좋지 않을 때가 우울점수가 높았다(P<0.05). 결론 : 두통은 소아과 진료에서 흔하게 접하는 증상 중에 하나로 두통을 진단하고 치료하는 데 있어서 두통과 우울이 관련이 있음을 고려하여 필요하면 정신과적인 치료도 겸하여야 할 것으로 생각되고, 또한 두통과 소아우울증 발생에 대한 연구가 더 필요하리라 생각된다. Purpose: The purpose of our study is to determine the relationship between the level of depression and characteristics of headache in elementary school children. Methods: A self-administered questionnaire was completed by one thousand and eleven children(510 boys and 501 girls) of grades 4 to 6 in Gwangju city during the period from June 1 to June 30 1999. The relationship between headaches and depressive trends was investigated with the Kovasc & Beck Children´s Depression Inventory modified for Korean. Result: The prevalence of headache was 17.5%(17.1% among males, 18% among girls). The mean depressive scores in the headache group was higher than those in control group, but the difference was not statistically significant. The depression scores did not differ significantly depending on sex, and family history of headache. The depression scores did not correlate with the onset, location, severity, frequency, duration, and onset pattern of headache. The mean scores of depression in the dull and tightness pattern(17.46±7.18) were significantly higher than those of pulsatile and other patterns. The mean scores of depression in the onset time of occurrence of headache were significantly high before school(24.33+5.69), at school(15.66}6.32, P<0.05). The mean score of depression in the aura was significantly high "inaudible(22.00±9.49)" and in the trigger factors was significantly high weather change(16.18±6.85, P<0.05). Conclusion: Based on our analysis, there is a correlation between depressive trends and characteristics of headache in elementary school children. So, we suggested that depressive trends should be evaluated in children with headache.

      • 구토를 주소로 내원한 영아에서 발견된 Chilaiditi's Syndrome 1례

        윤영훈,노영일,문경래,Yoon, Young-Hun,Rho, Young-Il,Moon, Kyung-Rye 대한소아소화기영양학회 2002 Pediatric gastroenterology, hepatology & nutrition Vol.5 No.1

        저자들은 지속적인 구토를 동반한 1세 3개월된 남아에서 단순 촬영과 소장 대장 조영술에서 Chilaiditi's syndrome을 보이는 환아에서 수액요법과 대증요법으로 호전된 예를 경험하였기에 보고하는 바이다. Chilaiditi's sign is a radiographic term used when the hepatic flexure of colon is seen interposed between the liver and right hemidiaphragm. Mostly asymptomatic, Chilaiditi's syndrome can present with abdominal pain, nausea, vomiting, anorexia, abdominal distension, tender hepatomegaly and change in bowel habits. Uncommon in childhood, the incidence seems to increase with age. We have experienced a case of Chilaiditi's syndrome presenting with vomiting in a 15-month-old boy. The patient recovered uneventfully.

      • KCI등재후보

        림프세포증식성 질환에서 효과를 보인 부분적 비동맥 색전술 1례

        김미진,노영일,양은석,문경래,Kim, Mi Jin,Rho, Young Il,Yang, Eun Seok,Moon, Kyung Rye 대한소아소화기영양학회 2004 Pediatric gastroenterology, hepatology & nutrition Vol.7 No.1

        저자들은 간 이식 후 지속적 비기능 항진에 발생된 내과적 치료에 반응하지 않는 림프세포증식성질환의 6세된 남아에서 부분적 비동맥 색전술을 치료의 한 방법으로 선택하였다. 비기능항진의 억제 효과로 면역력 증강을 통해 혈액학적 호전을 유도하고자 하였으며 치료 후 PTLD의 호전을 보인 1례를 경험하였기에 문헌 고찰과 함께 보고하는 바이다. Posttranplantations lymphoproliferative disease (PTLD) is a common and life-threatening complication for soid organ transplantation associated with the use of chronic immunosuppression and Epstein-Barr virus. There is no standardized treatment algorithm, but numerous management strategies are vaiable. Partial splenic embolization (PSE) had been demonstrated to be an effetive alternatie to splenectomy for patients hypersplenism and portal hypertension. PSE has the advantages of non-invasive intervention and resolution of the complications of hypersplenism. We report the effect of the PSE in a 6-year old male liver transplantation recepient with PTLD who has undergone persistent hypersplenism post-transplant. We reduced immunosuppression agent, started antiviral agent. We started with interferon and IV globulin one month after admission. Hepatosplenomegaly and cervical lymphadenopathy were improved. But fever was not subside. We selectively embolized the lower pole of the spleen to achieve a 50~60% reduction in flow as determined by angiography. After embolization, fever subside and peripheral blood findings were improved. Follow up abdominal CT revealed reduced volume of spleen due to ischemic change and there was no multiple enlarged mesenteric lymphnode compared to preembolization state. We thick that PSE is a safe an effetive treatment modality of PTLD with persistent hypersplenism in patients twho failed to medical treatment.

      • 비씨지 접종부위에 심한 궤양과 육아종을 보인 고면역글로불린 E 증후군 1례

        정아,노영일,문경래,박영봉,양은석,Rho, Jeong A,Rho, Young Il,Moon, Kyung Rye,Park, Young Bong,Yang, Eun Seok 대한소아감염학회 2003 Pediatric Infection and Vaccine Vol.10 No.1

        Hyperimmunoglobulin E syndrome(HIES) is a primary immunodeficiency characterized by severe recurrent soft-tissue infections, pneumonias, pruritic dermatitis and markedly elevated serum IgE levels. Pneumatocele and empyema develop as result of recurrent pneumonias. It is inherited in an autosomal dominant fashion, with variable expressivity. We experienced the case of a 10 month old girl with hyper IgE syndrome. Patient was admitted for local ulceration and muscle soreness at the site of BCG inoculation. The diagnosis of hyper IgE syndrome was made because she had a coarse facial appearance, pruritic dermatitis, pneumatocele and markedly elevated serum IgE level with a past history of frequent skin abscess and pneumonia.

      • SCOPUSKCI등재

        6개월된 영아에서 발견된 메틸말로닐 산혈증 1례

        조성종,노영일,문경래,Cho, Sung-Jong,Rho, Young-Il,Moon, Kyung-Rye 대한소아소화기영양학회 2001 Pediatric gastroenterology, hepatology & nutrition Vol.4 No.2

        저자들은 출생 3개월 경 모유에서 분유로 수유를 바꾸면서 시작된 반복되는 구토, 탈수, 성장장애, 대사성 산증, 고암모니아혈증을 보이는 6개월된 남아에서 메틸말로닐 산혈증으로 진단하고 단백질 제한 식이와 비타민 $B_{12}$ 투여로 호전을 보이고 있는 환아 1례를 경험하였기에 문헌고찰과 함께 보고하는 바이다. Methylmalonic acidemia is a rare congenital autosomal recessive metabolic disease. It is caused by blocking in the pathways of isoleucine, valine, threonine, methionine, cholesterol and odd-chain fatty acids to succinyl CoA, resulting in the increase of L-methylmalonyl CoA and methylmalonic acid. In most cases, there are symptoms such as recurrent vomitings, lethargy and laboratory abnormalities including metabolic acidosis and hyperammonemia from the neonatal period. We had a 6-month-old infant with methylmalonyl acidemia who presented with recurrent vomiting episodes since 3 months of age, failure to thrive and developmental delay. The laboratory findings showed hyperammoninemia and ketotic metabolic acidosis. Plasma amino acid analysis showed nonspecific finding. Urine organic acid ananysis by gas chromatography and mass spectrometry detected large amount of methylmalonic acid excreted in the urine. We restrained the supply of protein in the amount of 1~1.5 g/kg of body weight a day using leucine, isoleucine and valine-r-estrained milk and administered vitamine $B_{12}$, in the amount of 1mg per day. During the follow-up in the outpatient clinic, He could control his head and showed increased muscle strength.

      연관 검색어 추천

      이 검색어로 많이 본 자료

      활용도 높은 자료

      해외이동버튼