Cyclosporine에 의한 중추신경계 독성 1례

이도윤,남궁미경,김황민,임백근,Lee Do-Yoon,NamGoong Mee-Kyung,Kim Hwang-Min,Lim Baek-Keun 대한소아신장학회 1997 Childhood kidney diseases Vol.1 No.2

Cyclosporine is an immunosuppressant usually used to prevent renal transplantation rejection. Nephrotoxicity and hypertension are considered as the most frequent side effects of cyclosporine treatment. The neurotoxic effects of cyclosporine such as agitation, anxiety, delirium, depression and psychosis have recently been found. Methylprednisolone may increase as well plasma concentration of cyclosporine, which leads to side effects. Here we report a $Henoch-Sch\"{o}nlein$ nephritis patient treated with cyclosporine and methylprednisolone who has experienced psychosis including visual and auditory hallucination and convulsion.

Kinky Hair 질환 1례

이영섭(Young Sup Lee),박석원(Seok Won Park),차병호(Byung Ho Cha),임백근(Baek Keun Lim),김종수(Jong Soo Kim),이원수(Won Soo Lee),김동진(Dong Jin Kim),김명순(Myung Soon Kim),조규남(Kyou Nam Cho),한시훈(Si Houn Hahn ) 대한소아신경학회 2001 대한소아신경학회지 Vol.9 No.1

저자들은 전신성 강직경련 및 발육지경, 호흡곤란으로 입원하여 추적관찰 중이던 15개월 남아에서 낮은 혈청 구리농도와 ceruloplasmin 농도를 보이며 전형적인 임상증상과 ATP7A의 Exon 19에서 점돌연변이를 보인 특징적인 Kinky hair 질환 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다. Kinky hair disease is X-lined recessive neurodegenerative disorder produced by defects in a gene(ATP7A) that encodes an intracellular copper-transporting ATPase. About 90-95% of the patients have a severe clinical course leading to death in early childhood. ATP7A mutations associated with Menkes disease show great variety from cytogenetic abnormalities to partial gene deletions to single base-pair changes. We experienced a 15 month old boy with loss of developmental milestones, hypotonia, seizures and failure to thrive. On laboratory findings, the levels of serum copper and ceruloplasmin were low. Electron microscopy of hair illustrated pathognomic pili torti and other abnormalities such as trichorrhexis nodosa and trichoptilosis(longitudinal splitting of the shaft). Brain magnetic resonance image showed diffuse cerebral and cerebellar atrophy with tortousity of cerebral blood vessels. Genetic defect was evaluated. Our sequencing data on the amplified exon 19 of ATP7ase genomic DNA confirmed point mutation, G1255A, resulting in a glycine-to-arginine conversion. So, we report a brief view with the related literatures.

Hunter 증후군

안석용 ( Seok Yong Ahn ),이윤희 ( Yoon Hee Lee ),전수영 ( Soo Young Jeon ),임백근 ( Baek Keun Lim ),이원수 ( Won Soo Lee ) 대한피부과학회 2008 대한피부과학회지 Vol.46 No.7

We report a case of Hunter syndrome in a 4 year old boy, who presented with firm skin colored papules and nodules that coalesce to form a reticular pattern (pebbling of the skin) with extensive Mongolian spots. The lesions are arranged bilaterally and symmetrically over the scapulae, upper arm and lateral aspects of the thighs. He also has low intelligence, coarse face, saddle nose and claw hand contracture of both hands. The result of qualitative analysis of urine was positive for dermatan sulfate and heparan sulfate. And enzyme activity of iduronate-2-sulfatase is decreased in plasma and leukocyte. A skin biopsy specimen section stained with hematoxylin-eosin showed widely separated collagen bundles in the dermis associated with mucin deposition. (Korean J Dermatol 2008;46(7):928~932)

3-Ketothiolase 결핍을 동반한 Partial Trisomy 9P 증후군 1례

나형준(Hyoung Joon Na),임현철(Hyun Chul Lim),임백근(Baek Keun Lim),이해용(Hae Yong Lee),차병호(Byung Ho Cha) 대한소아신경학회 2006 대한소아신경학회지 Vol.14 No.2

저자들은 반복적 구토와 식욕부진을 주소로 내원한 3세 여아에서 염색체 핵형검사 및 소변 유기산 검사를 통해 3-ketothiolase 결핍증을 동반한 partial trisomy 9p를 보인 환아 1례를 경험하였기에 보고하는 바이다. Trisomy 9p syndrome was first described by Rethore et al in 1970 and about 150 cases have been reported. The characteristic features of the partial trisomy 9p syndrome is clearly recognizable faces, which include microcephaly, facial deformities, skeletal and dermatoglyphic anomalies with variable degrees of mental retardation. The 3-ketothiolase deficiency was first described in 1971 and about 30 cases have been reported. The 3-ketothiolase deficeiency is an inborn error of isoleucine and ketone body catabolism that shows autosomal recessive traits, caused by a deficiency of mitochondrial acetoacetyl-coenzyme A thiolase(T2). We report a case of partial trisomy 9p syndrome with 3-ketothiolase deficeiency in a 4-years-old female. The karyotype of the patient was confirmed as 46,XY, add(9)(p23) mat. In the urine organic acid test, 3-ketothiolase deficiency was reported.

소아 열성 경련과 경도의 위장관염을 동반한 양성 경련의 임상적 고찰

윤서희(Seo Hee Yoon),안승희(Seung Hee Ahn),김황민(Hwang Min Kim),이해용(Hae Yong Lee),임백근(Baek Keun Lee),차병호(Byung Ho Cha) 대한소아신경학회 2008 대한소아신경학회지 Vol.16 No.2

목 적 : 열성 경련과 경도의 위장관염을 동반한 양성 경련은 소아 연령에서 흔한 신경학적 질환이다. 두 질환의 특성이 서로 비슷하지만 임상 양상 및 예후에 차이가 있다. 본 저자들은 소아의 급성 위장관염에 의한 열성 경련 및 경도의 위장관염을 동반한 양성 경련과 급성 위장관염 외의 원인에 의한 열성 경련의 임상적 특징과 예후를 알아보고자 하였다. 방 법 : 연세대학교 원주의과대학 부속 원주기독병원 소아청소년과에 2004년 1월 1일부터 2007년 12월 31일까지 입원 치료한 3개월에서 5세사이의 열성경련 및 양성 경련에 해당하는 569명을 대상으로 의무 기록을 통한 후향적 연구를 시행 하였다. 원인에 따라 급성 위장관염에 의한 열성 경련군(A), 경도의 위장관염을 동반한 양성 경련군(B), 급성 위장관염 외의 원인에 의한 열성 경련군(C)으로 분류하여 각 경련군 간에 임상적 특성과 예후를 비교하였다. 결 과 : 본 연구의 추적 관찰 기간은 평균 28.95±13.25개월이었으며, 평균연령은 A군; 1.51±1.10세, B군; 1.14±0.44세, C군; 1.84±1.33세였고 B와 C군 사이에 유의한 차이가 있었다(P<0.001). 각 군에서 성비의 차이는 없었으며(남녀비; A; 0.83:1, B;0.86:1, C; 1.2:1), 가장 흔한 경련의 종류는 전신성 경련이었다(A; 94.5%, B; 100%, C; 94.8%). 24시간 내 경련의 재발 빈도는 A; 1.53±0.88, B; 2.12±1.35, C;1.23±1.11회였고, B군이 A, C군보다 재발 빈도가 통계적으로 유의하게 높았다(P<0.001). 경련 지속시간은 세 경련군 사이에 유의한 차이는 없었다. 부모님이 열성경련의 과거력이 있는 경우는 C군(17.8%)에서 A군(14.5%)이나 B군(4.3%)보다 더 많았다(P<0.05). 평균 말초혈액백혈구 수는 C군(12,932±5,866 mmol/L)에서 A군(10,532±5,151 mmol/L)과 B군(8,686±3,053 mmol/L)보다 더 많았다(P<0.001). 그러나 평균 혈청 나트륨 수치, 비정상적인 신경 발달상태와 이상 뇌파 소견, 신경 영상 검사상 이상 소견의 빈도는 세 군간에 차이가 없었다. 로타바이러스 항원 양성은 A군(45.7%)과 B군(42.6%)에서 C군(14.5%)보다 더 빈도가 높았다 (P<0.05). 첫 경련 이후 열성 경련의 재발이 일어난 경우는 A; 9.1%, B;5.8%, C; 11.9%였으며, 첫 경련이후 비유발성 경련으로 재발이 일어난 경우는 A; 5.4%, B; 1.4%, C;1.6%이었다. 결 론 : 급성 위장관염에 의한 열성 경련, 경도의 위장관염을 동반한 양성 경련, 급성 위장관염 이외의 원인에 의한 열성 경련 사이에는 발병 연령, 24시간 내 반복 경련의 재발 빈도, 열성 경련의 가족력, 말초 혈액내 백혈구 수 및 로타바이러스 양성율에서 차이가 있었다. 세 군 모두에서 첫 경련 후에 비유발성 경련의 발현율은 낮아 그 예후가 양호하다고 할 수 있으나, 양성 경련과 급성 위장관염에 의한 열성 경련의 경우에 24시간 내에 경련의 재발 빈도가 높기 때문에 이런 환아가 내원할 경우에 급성기 경련의 재발을 위한 처치를 고려해야 할 것으로 사료되며, 많은 경우는 아니지만 비유발성 경련이나 열성 경련의 재발에 대해 보호자에 대한 설명이 필요할 것으로 사료된다. Purpose : Febrile Seizures and Benign convulsion with mild gastroenteritis(BCwMG) are common neurological disorders in children. We would like to know the clinical characteristics and prognosis of febrile seizure associated with acute gastroenteritis(A), BCwMG(B) and febrile seizure associated with a febrile illness not caused by acute gastroenteritis(C) in children. Methods : We reviewed the medical records of 569 pediatric patients aged from 3 months to 5 years that admitted to the Wonju Christian Hospital from 2004 to 2007 for febrile seizures or BCwMG. Results : The mean ages were A; 1.51±1.10 years, B; 1.14±0.44 years, C; 1.84±1.33 years. The most common seizure type was generalized seizure(95.4%). The average frequency of seizure was higher in B than A and C(A; 1.53±0.88, B; 2.12±1.35, C; 1.23±1.11 times/day, P<0.001). The incidence of positive parents history for febrile seizures was higher in A and C compared to B(A; 14.5%, B; 4.3%, C; 17.8%, P<0.05). The mean WBC count in peripheral blood was higher in C than A and B(A; 10,532±5,151, B; 8,686±3,053, C; 12,932±5,866 mmol/L, P<0.001). The positive rate of stool rotavirus antigen test was higher in A and B compared to C(A: 45.7%, B: 42.6%, C: 14.5%, P<0.05). But there were no statistically significant differences of sex ratio, duration of seizures, serum sodium level, abnormal neurodevelopmental status, rate of EEG and neuroimaging abnormalities among three groups. The recurrence rate of febrile seizure after the 1st seizure was A; 9.1%, B; 5.8%, C; 11.9% and unprovoked seizure was A; 5.4%, B; 1.4%, C; 1.6%. Conclusion : We consider prophylactic short term management of recurrent episodes of seizures within 24 hours, especially in febrile seizure associated with acute gastroenteritis and BCwMG. Also, It will be necessary to educate parents about the possibility of recurrence of febrile seizures or unprovoked seizures, although the risk is low.

Kawasaki병 환자에서 Salicylate용량에 대한 고찰

이해용,류상우,남궁미경,임백근 연세대학교 원주의과대학 1993 원주의대논문집 Vol.6 No.1

2대에 걸쳐 나타난 6번 염색체의 완간역위 1예

윤갑준,조성란,이창훈,오기진,권장연,정인배,임백근 대한임상병리학회 1996 대한임상병리학회지 Vol.16 No.4