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한국인 혈우병 A 환자에서 PCR을 이용한 Factor 8 유전자의 Inversion 진단 및 보인자 진단
이경훈 ( Gyoung Hoon Lee ),이미란 ( Mi Ran Lee ),박성효 ( Sung Hyo Park ),최영민 ( Young Min Choi ),유기영 ( Steve K. Yoo ),민응기 ( Eung Gi Min ),황도영 ( Do Yeong Hwang ),최진 ( Jin Choe ),전종관 ( Jong Kwan Jun ),지병철 ( Byun 대한산부인과학회 2007 Obstetrics & Gynecology Science Vol.50 No.7
목적: 한국인 혈우병 A 환자에서 PCR 방법을 사용하여 intron 22 내 inversion을 진단하고, 이를 보인자 진단에 적용하고자 하였다. 연구방법: 130명의 서로 연관이 없는 한국인 혈우병 A 환자와 그 가계 구성원들을 대상으로 하여 intron 22에서의 inversion 여부를 조사하였다. 결과: PCR을 이용한 intron 22에서의 역위 진단 결과, 대상 혈우병 A 환자 130명 중 39명 (30%)에서 inversion이 발견되었다. 중증 혈우병 A 환자의 경우 inversion 빈도는 35% (39/113)였다. 여성 26 명을 대상으로 inversion 여부를 조사한 결과, 22명이 보인자로 진단되었다. 그리고 실제 임상에서 환자 및 그 가족들을 대상으로 inversion 여부를 진단함에 있어서 안정적이고 확실한 진단을 얻기 위한 실험 과정을 고안하여 사용하였다. 결론: 한국인 혈우병 A 환자에서의 intron 22 inversion 분석에 PCR을 이용한 분자유전학적 진단 방법은 intron 22 inversion 유무 판정 및 보인자 진단에 매우 유용하고 효과적임을 확인하였다. Objective: To establish PCR (polymerase chain reaction) method for detecting factor VIII gene inversion (intron 22) causing hemophilia A, and to apply it to carrier detection of hemophilia A. Design: A laboratory analysis Materials and Methods: An inversion pattern of the factor VIII gene was analyzed in 130 unrelated Korean patients with hemophilia A and 26 female subjects using PCR. Results: PCR analysis of the factor VIII gene for intron 22 inversion revealed that 91 patients (70%) were negative for the inversion, yielding 12 kb band by PQ primer. And all the other 39 (30%) patients who showed no amplification by PQ primer were positive for the inversion, yielding 11kb band by AQ primer. Among 113 patients with severe hemophilia A, 39 (35%) patients were positive for the inversion. Carrier detection for intron 22 inversion in 26 female subjects was performed, and revealed that 22 cases were carriers and 4 cases were normal female. Conclusion: This result suggests that PCR analysis of the inversion within the factor VIII gene is useful in the carrier detection of hemophilia A as well as in identifying hemophilia A patients with intron 22 inversion, in the Korean population.
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