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한국인 임신부에서 Factor V 유전자 돌연변이와 중증 전자간증의 관계
이주롱 ( Joo Long Lee ),이순곤 ( Soon Gone Lee ),이정재 ( Jeong Jae Lee ),이해혁 ( Hae Hyeog Lee ),정집광 ( Jib Kwang Chung ),최규연 ( Kyu Yeon Choi ),이임순 ( Im Soon Lee ),이권해 ( Kwon Hae Lee ) 대한주산의학회 2002 大韓周産醫學會雜誌 Vol.13 No.4
연구목적:단백 C는 활성화 단백 C(Activated protein C, APC)로 활성화되어 응고인자중 factor Va와 factor Ⅷa를 불활성화시키는 항응고 물질이다. 활성화 단백 C 내성이 유전성 혈전증의 중요한 원인이라는 사실이 밝혀졌으며, 이 대부분이 factor V 유전자의 돌연변이(factor V Leiden mutation)에 의한 것임이 알려졌다. 본 연구에서는 factor V 유전자 돌연변이로 야기되는 활성화 단백 C에 대한 내성이 중증 임신 전자간증의 임신부에서 관찰된 보고가 있고 병태 생리에 역할을 한다는 가설을 접하고 중증 전자간증 임신부에서의 factor V Leiden mutation의 빈도를 조사해 정상 임신부와 비교해 보고자 하였다. 방법:정상 혈압을 가진 403명의 임신부와 중증 전자간증으로 진단된 158명의 임신부의 혈청을 대상으로 factor V 유전자의 506번 아르기닌(arginin) 구간에 대한 중합 효소 연쇄 반응을 시행한 후 Mnl 1 제한 효소로 절단하여 절단 여부를 관찰하여 factor V Leiden mutation여부를 관찰하였다. 결과:정상 임신부 403명과 중증 전자간증 임신부 158명중 factor V Leiden mutation은 한 예에서도 관찰되지 않았다. 결론:본 연구결과 백인에서와는 달리 한국인에서는 활성화 단백 C 내성 및 factor V Leiden mutation이 발견되지 않았으며, 한국인에서의 중증 전자간증에 대한 위험요소중 유전자에 대한 다른 연구가 필요할 것으로 생각된다. Objective: A study showed that resistance to activated protein C may develope some cases of severe preeclampsia. A common missense mutation in the factor V gene, the Leiden mutation, is the most frequent genetic cause of resistance to activated protein C. Our objective was to determine whether this mutation is more prevalent in patients with severe preeclampsia than in normotensive controls. Method: Deoxyribonucleic acid was extracted from whole blood of 158 gravid women of severe preeclampsia and 403 normotensive gravid women. The polymerase chain reaction was used to amplify exon 10 of the factor V gene, followed by allele-specific restriction with Mnl 1 for mutation detection. Results: No patients were homozygous for the Leiden mutation. We could not find any positive case with FV: Q506 in the normal or patient group. Conclusion: We could not find that carriers of the factor V Leiden mutation are increased risk for severe preeclampsia. In contrast to the reports in Caucasian, the prevalence of APC resistance and FV: Q506 might be very low or absent in the Korean population. But, carriers of this common thrombophilic mutation may be identified so that other causes and risk factors for inherited thrombophilia should be investigated in the Korean population.