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ⅰ ⅱ ⅲ ⅳ ⅴ ⅵ ⅶ ⅷ ⅸ ⅹ Ⅰ Ⅱ Ⅲ Ⅳ Ⅴ Ⅵ Ⅶ Ⅷ Ⅸ Ⅹ

ا ب ت ث ج ح خ د ذ ر ز س ش ص ض ط ظ ع غ ف ق ک ل م ن ه و ی

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1
한국 여성의 FMR1 유전자의 CGG 반복횟수 분포

송경철(Kyung Chul Song),김광준(Gwang Jun Kim),황유진(Yu Jin Whang),최수란(Su Ran Choi),이순표(Soon Pyeu Lee),황병철(Byung Chul Whang),이의돈(Eyi Don Lee) 대한산부인과학회 2002 Obstetrics & Gynecology Science Vol.45 No.6
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연구 목적 : 취약 X 증후군은 FMR1 유전자 CGG 삼염기의 이상 반복에 의해 발생되며, 모체에서 삼염기의 반복횟수가 많을수록 다음 대에서 이상 반복이 나타날 가능성이 높아짐으로 질환의 발생위험도가 높다. 또한 이러한 FMR1 유전자 CGG 염기반복 횟수는 각 인종마다 차이가 있다고 알려져 있다. 본 연구는 우리나라 일반 여성의 CGG 삼염기 반복횟수 분포를 알아봄으로 취약 X 증후군의 위험율과 보인자율을 알아보고자 하였다. 대상 및 방법 : 1999년 1월부터 1999년 12월까지 가천의대 산부인과 외래를 방문한 정신지체가 없는 일반 여성 1000명의 혈액에서 백혈구를 채취하여 DNA를 분리하였고 중합효소 연쇄반응 (PCR)을 이용하여 FMR1 유전자의 CGG 삼염기 반복횟수를 분석하였다. 결과 : 우리나라 여성의 FMR1 유전자의 CGG 삼염기 반복횟수는 6회에서 50회 사이에 존재하였으며, 삼염기 반복의 평균은 26.9회였다. 하나의 밴드가 나타난 경우는 6-20회 사이는 34명, 21-25회는 325명, 26-30회는 260명이었고, 31-35회는 145명, 36-50회는 3명이였으며, 13명에서는 밴드가 보이지 않았다. 또한 두 개 이상의 밴드가 나타난 경우는 446예 (22.3%)로 대부분 (396예)이 21-35회 사이에 존재하였다. 결론 : 우리나라 여성의 FMR1 유전자의 CGG 삼염기 반복횟수 분포는 21회에서 25회 사이가 가장 많았으며, 35회 미만이 전체의 97%를 차지하여 취약 X 증후군의 위험도는 다른 인종에 관한 보고와 비교하여 낮다고 볼 수 있다. Objective : Fragile X syndrome is the most common form of familial mental retardation, attributable to (CGG)n expansion in the FMR1 gene. This study was undertaken to ascertain the distribution of FMR1 CGG repeat in the general Korean women and to identify ethnic difference in FMR1 CGG repeat number. Material and method : Between January 1999 and December 1999, we evaluated 1,000 low risk women who visited Gachon Medical School Hospital. DNA samples were extracted from the venous bloods by routine methods, and G-C specific Polymerase Chain Reaction (PCR)s were performed to evaluate FMR1 CGG repeat number. Results : Mean FMR1 CGG repeat number was 26.9 (6-50), single PCR bands were detected in 776 cases (77.7%). There were two more bands in 22.3% of the cases. Most of the cases are located between 21 and 35 repeats, especially 21-25 repeats. The pattern of distribution of CGG repeat is dispersed. In 13 cases, we could not obtain the PCR results. Conclusion : Low risk of transmission rate of the FRX in Korea can be expected.
2
양수 DNA를 이용한 취약 X 증후군의 산전진단

김광준(Gwang Jun Kim),김석영(Suk Young Kim),황병철(Byung Cheul Hwang),박환용(Whan Yong Park),최유덕(Yu Duk Choi),황유진(Yu Jin Whang) 대한산부인과학회 2001 Obstetrics & Gynecology Science Vol.44 No.3
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N/A Background : The fragile X syndrome is the most common cause of inherited mental retardation, is almost always caused by abnormal CGG trinucleotide amplication within the FMR1(fragile X mental retardation) gene located in Xq27.3. Methods : DNA samples were obtained from the amniotic fluids of known carrier mother and 35 mothers without risk factors of the fragile X syndrome. Polymerase chain reaction(PCR) and Southern blot analysis were performed to evaluate the number of CGG repeats in the FMR1 gene. Results : The DNA samples from the carrier mother gave a large fragment over 300 repeats by PCR. All 35 control samples showed fragments sized under 35 repeats. Conclusion : Prenatal diagnosis of the fragile X syndrome could be done with mid-trimester amniotic fluid using PCR and Southern blot method.