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신생아 시기에 전형적인 특징을 보인 Galloway-Mowat syndrome 1례
박경희 ( Kyung Hee Park ),임영경 ( Ryoung Kyoung Lim ),김아영 ( Ah Young Kim ),김성현 ( Seong Heon Kim ),손승국 ( Seung Kook Son ),이윤진 ( Yun Jin Lee ),변신연 ( Shin Yun Byun ) 대한주산의학회 2015 Perinatology Vol.26 No.1
Galloway-Mowat syndrome은 태내 성장지연, 조기발현 신증후군, 소두증이나 뇌이랑 병변과 같은 신경계 이상, 식도열공 탈장을 보이는 증후군으로 현재는 식도열공 탈장이 진단에 필수 요건이 아니지만 이전에는 신증후군, 신경계 이상, 식도열공 탈장을 clinical triad 라고 명명하였다. 상염생체 열성으로 유전되는 것으로 알려져 있으며 신증후군의 발현시기는 대부분 3세이전으로 신조직검사 소견상 미만성 메산지움 경화증을 비롯하여 다양한 소견을 보인다. 현재까지 국내에는 두 개의 증례가 보고되었는데 이들은 모두 신생아기에 clinical triad를 나타내지 않은 증례들이다. 이에 저자들은 신생아기에 신증후군, 신경계 이상(lissencephaly), 식도열공 탈장의 clinical triad를 모두 보인 증례를 경험하였기에 보고하는 바이다. Galloway-Mowat syndrome (GMS) is a rare autosomal recessive disorder comprising of early-onset nephrotic syndrome and central nervous system involvement including microcephaly, seizure and developmental delay. Although hiatal hernia is no longer considered essential findings for diagnosis, clinical triad of GMS included nephrotic syndrome, neurological manifestations, and hiatal hernia in the original description. We experienced a case of newborn with GMS presenting these clinical triad in neonatal period. A male infant weighing 2,250 g was born at gestational week 39+3 by cesarean section. The patient revealed mild dysmorphic facial features and microcephaly. On day 7, Nissen fundoplication was done because of hiatal hernia with gastric volvulus. At the age of 2 weeks he developed nephrotic syndrome with proteinuria and hypoalubuminemia. This is the first case of GMS that three classic findings were present in neonatal period in Korea.
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